期刊文献+
共找到7篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
严重少精子症及无精子症的遗传学分析 被引量:4
1
作者 杨会林 董晶 《中国实验诊断学》 2014年第4期561-564,共4页
目的探讨严重少精子症、无精子症与遗传学的关系。方法采用外周血细胞培养染色体检查和多重PCR技术对142例严重少精子症和178例无精子症患者进行细胞遗传学和Y染色体AZF微缺失检测,同时对100例精液参数正常男性进行AZF微缺失检测作为对... 目的探讨严重少精子症、无精子症与遗传学的关系。方法采用外周血细胞培养染色体检查和多重PCR技术对142例严重少精子症和178例无精子症患者进行细胞遗传学和Y染色体AZF微缺失检测,同时对100例精液参数正常男性进行AZF微缺失检测作为对照。结果在严重少精子症患者中,染色体异常率为16.20%(23/142),AZF缺失率为9.86%(14/142);在无精子症患者中,染色体异常率为19.66%(35/178),AZF缺失率为11.24%(20/178);精液参数正常患者未检出AZF微缺失。在严重少精子症和无精子症患者中,染色体异常和AZF缺失比例均显著高于精液参数正常对照组。结论染色体异常和AZF微缺失是引起男性不育的重要原因,通过染色体和AZF微缺失检测可以为优生优育提供可靠的遗传信息依据。 展开更多
关键词 男性不育症 严重少精子 精子 染色体异常 精子因子缺失
下载PDF
生精障碍患者227例遗传学分析 被引量:4
2
作者 李静 毕亮亮 +4 位作者 黄岩杰 杨晓青 梅晓峰 李金刚 白梦刻 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2019年第6期895-898,共4页
目的:探讨染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失与男性生精障碍的关联。方法:对227例生精障碍患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,采用qRT-PCR扩增进行AZF微缺失检测。结果:在227例生精障碍患者中检出染色体异常49例(21.59... 目的:探讨染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失与男性生精障碍的关联。方法:对227例生精障碍患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,采用qRT-PCR扩增进行AZF微缺失检测。结果:在227例生精障碍患者中检出染色体异常49例(21.59%),其中Kleinefelter综合征17例(7.49%),性反转2例(0.88%),Y染色体部分缺失2例(0.88%),常染色体易位5例(2.20%),染色体多态性23例(10.13%)。检出21例(9.25%)存在AZF微缺失,其中AZFa缺失1例,AZFb缺失2例,AZFc缺失7例,AZFd缺失4例,AZFa+b+c+d缺失4例,AZFb+c缺失2例,AZFc+d缺失1例。AZF微缺失可见于染色体核型为47,XXY、46,XX、46,X,del(Y)、46,X,Yqh-、46,XY的生精障碍患者中。在178例正常核型的生精障碍患者中检出10例(5.62%)AZF微缺失。结论:染色体核型联合AZF微缺失检测有助于生精障碍的诊断和治疗方案的选择。 展开更多
关键词 生精障碍 染色体核型 精子因子缺失
下载PDF
小Y染色体与无精子因子微缺失的关系及家系研究 被引量:3
3
作者 董媛 姜雨婷 +4 位作者 李磊磊 武婧 李琳琳 朱海波 刘睿智 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期414-416,共3页
目的探讨小Y染色体与无精子因子(AZF)微缺失的关系及小Y染色体对男性不育的影响。方法回顾性分析2010年5月至2011年10月379例男性不育患者外周血染色体检查资料,对检出的小Y染色体患者补充C显带和AZF微缺失检查,对其父及兄、弟等行... 目的探讨小Y染色体与无精子因子(AZF)微缺失的关系及小Y染色体对男性不育的影响。方法回顾性分析2010年5月至2011年10月379例男性不育患者外周血染色体检查资料,对检出的小Y染色体患者补充C显带和AZF微缺失检查,对其父及兄、弟等行相同检查。结果检出小Y染色体8例,其父或兄、弟染色体核型均与先证者一致。8例小Y染色体患者中,AZF微缺失3例,其父AZF所测位点均存在;另5例小Y染色体患者及其父、兄AZF基因均存在。结论从家系角度分析小Y染色体核型不是引起男性不育的关键因素。存在AZF微缺失的小Y染色体患者,其不育可能是由AZF微缺失引起。无AZF微缺失的小Y染色体核型对男性不育无明确影响。 展开更多
关键词 小Y染色体 精子因子缺失 男性不育 家系研究
原文传递
不育男性无精子因子微缺失的检测及评估 被引量:2
4
作者 卢少明 陈子江 +3 位作者 赵力新 李媛 王丽 房玉英 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期557-559,共3页
目的 探讨原发性无精及少弱精症患者与无精子因子 (AZF)微缺失的关系。 方法 检测未作特定限制的不育男性 1 0 2例及 1 0例正常男性的AZF基因 ,同时了解相关男性学病史、查体、精液特征和血清性激素水平。根据精液特征将患者分为无精... 目的 探讨原发性无精及少弱精症患者与无精子因子 (AZF)微缺失的关系。 方法 检测未作特定限制的不育男性 1 0 2例及 1 0例正常男性的AZF基因 ,同时了解相关男性学病史、查体、精液特征和血清性激素水平。根据精液特征将患者分为无精症 6 1例、严重少精症 1 8例、少精症 1 1例和弱精症 1 2例 4组 ;根据是否合并其他男科疾病 ,将其中 79例无精或严重少精症患者分为原发性无精或严重少精症和非原发性无精或严重少精症者 2组。分别比较各组AZF基因缺失率。 结果 1 0 2例不育男性中检测出AZF基因缺失 8例 ,其中无精症 6例 ,严重少精症 2例 ;原发性无精或严重少精症者 6例 ,非原发性无精或严重少精症者 2例。其余少精、弱精及正常对照等各组均未见AZF缺失。 结论 AZF基因缺失检出率与患者分组有关 ;原发性无精或严重少精症患者是AZF基因异常的高危人群。 展开更多
关键词 不育症 男性 精子因子缺失 AZF 少精症
原文传递
男性严重少精子症和无精症不育患者的Y染色体微缺失研究
5
作者 徐伟 文东升 +4 位作者 李灼日 袁友红 曹友德 郑维 邓云 《湖南师范大学自然科学学报》 CAS 北大核心 2008年第1期104-107,共4页
为探讨男性严重少精子症和无精子症患者的发病原因,建立稳定的少精子、无精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断体系,选取位于无精子因子(azoo spermia factor AZF)区10个STR微卫星标记,应用多重聚合酶链反应技术,对95例严重少精子症、无... 为探讨男性严重少精子症和无精子症患者的发病原因,建立稳定的少精子、无精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断体系,选取位于无精子因子(azoo spermia factor AZF)区10个STR微卫星标记,应用多重聚合酶链反应技术,对95例严重少精子症、无精子症患者进行检测分析.结果在89例患者中,共发现7例Y染色体无精子因子AZF微缺失,缺失率为7.87%(7/89),其中有4例为单个位点的缺失,3例为大片段缺失.研究认为Y染色体AZF区域微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一,多重聚合酶链反应技术是检测Y染色体微缺失的合适方法. 展开更多
关键词 精症 精子 Y染色体 精子因子缺失 男性不育
下载PDF
200例无精症患者染色体核型分析及Y染色体AZF基因微缺失情况观察 被引量:3
6
作者 师志云 陈源昊琪 +3 位作者 于辛酉 马一婧 王青 贾伟 《山东医药》 CAS 2018年第35期70-72,共3页
目的观察无精症患者染色体核型及Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失情况。方法对200例无精症患者进行外周血染色体核型分析,采用多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测。... 目的观察无精症患者染色体核型及Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失情况。方法对200例无精症患者进行外周血染色体核型分析,采用多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测。结果 200例受检无精症患者中,染色体核型异常9例(其中性染色体异常8例、常染色体易位1例);Y染色体AZF基因微缺失18例(其中AZFb+c区缺失11例、AZFc区缺失5例、AZFb区缺失1例、AZFa区缺失1例),多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点的检测结果一致。结论无精症患者染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失多见,可能是男性不育的重要原因;多重PCR电泳技术与荧光定量PCR技术检测对Y染色体AZF基因的检测结果一致,后者因省时省力,可作为Y染色体AZF基因微缺失的筛查方法。 展开更多
关键词 染色体核型 Y染色体 精子因子 精子因子基因缺失 精症 男性不育症
下载PDF
Y染色体无精子因子区域微缺失与男性不育的相关性研究 被引量:1
7
作者 周琦 刘瑜 +3 位作者 邓宇傲 王玲 刘锦 宋丽杰 《中国优生与遗传杂志》 2018年第7期116-119,共4页
目的探讨Y染色体无精子因子区域(AZF)微缺失与男性不育患者发病的关系。方法从2015年1月开始筛选患者,截止2017年8月,入选不育且精子数目、活力正常患者156例,不育且重度少精子症患者86例,不育且无精子症患者62例。提取研究对象的血液基... 目的探讨Y染色体无精子因子区域(AZF)微缺失与男性不育患者发病的关系。方法从2015年1月开始筛选患者,截止2017年8月,入选不育且精子数目、活力正常患者156例,不育且重度少精子症患者86例,不育且无精子症患者62例。提取研究对象的血液基因DNA后,采用聚合酶链反应、凝胶电泳进行Y染色体AZF微缺失分析并进行比较,并比较3组血清卵泡刺激素与抑制素B水平。结果 3组AZFa缺失、AZFb缺失、AZFc缺失发生率比较差异有统计学意义(P<0.05),不育且无精子组发生率显著高于其它两组(P<0.05)。3组gr/gr部分缺失、b2/b3部分缺失比较差异有统计学意义(P<0.05),从高到低依次为不育且无精子组>不育且重度少精子组>不育且精子数目、活力正常组。3组血清卵泡刺激素、抑制素B比较差异有统计学意义(P<0.05),抑制素B从低到高依次为不育且无精子组<不育且重度少精子组<不育且精子数目、活力正常组;卵泡刺激素从高到低依次为不育且无精子组>不育且重度少精子组>不育且精子数目、活力正常组。结论 Y染色体AZF微缺失会造成男性精子生成障碍,在无精子症或者重度少精子症男性不育患者中进行Y染色体AZF微缺失的检测对于临床进一步诊疗具有重要的指导意义。 展开更多
关键词 男性不育 Y染色体 精子 精子因子区域缺失
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部