一家族先天性无汗型外胚叶发育不良(附2例报告)

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作者 黄倩 庞捷 《中原医刊》 1991年第6期34-35,共2页

先天性家族性外胚叶缺陷是一种少见病,我们曾见一家两代患有此病者,报道如下。例1 男,2岁半,第二胎足月顺产。患儿于2个月时,因不明原因的体温突然升高达39℃以上而就诊。查体:发育营养正常,皮肤粗糙有脱屑样皮疹,无汗,头发稀疏淡黄,眉... 先天性家族性外胚叶缺陷是一种少见病,我们曾见一家两代患有此病者,报道如下。例1 男,2岁半,第二胎足月顺产。患儿于2个月时,因不明原因的体温突然升高达39℃以上而就诊。查体:发育营养正常,皮肤粗糙有脱屑样皮疹,无汗,头发稀疏淡黄,眉毛稀少,鼻根部下塌呈“马鞍状”,牙床萎缩,舌系带长,腭弓高,咽部深。心肺及腹部无异常。头部枕冰袋后体温渐恢复正常。经随访二年半发现:患儿襁褓时烦躁不安,体温升高。 展开更多

关键词 发育 遗传性疾病 无汗型外胚叶

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遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点 被引量：9

2

作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2008年第3期290-293,共4页

目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引... 目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。 展开更多

关键词 遗传异质性 无汗型外胚叶发育不全 EDA基因 EDAR基因

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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：4

3

作者 王权 秦芬 +3 位作者 胡常红 冷卫东 陈永吉 罗志晓 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期657-659,共3页

报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病。患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及6 6牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好。

关键词 无汗型外胚叶发育不全 先天性缺牙 临床治疗

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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：3

4

作者 黄玉辉 赖文莉 王璟 《国际口腔医学杂志》 CAS 2011年第6期659-661,共3页

先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或... 先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或称少汗型外胚叶发育不全,另一类为有汗型外胚叶发育不全。除了牙齿、毛发、皮肤等结构异常外,EDA患者皮肤无汗腺或少汗腺,故其体温调节有障碍;有汗型患者则汗腺正常。 展开更多

关键词 先天无牙症 无汗型外胚叶发育不全 口腔表现

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无汗型外胚叶发育不全伴乳头发育不良家系遗传特点和表型分析 被引量：2

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作者 徐东伟 林垚 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2018年第9期995-997,共3页

目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为... 目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗、严重的先天缺牙(甚至无牙)、指甲发育不良伴弯曲、皮肤淀粉样变性和乳头发育不良等症状;家系女性成员无上述异常。家系遗传方式排除X连锁隐性遗传。结论:本研究收集的HED伴乳头发育不良家系症状明显。 展开更多

关键词 无汗型外胚叶发育不全 乳头发育不良 家系调查 先证者表型

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3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析 被引量：1

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作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期217-219,共3页

目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定... 目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定。男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大。结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性。 展开更多

关键词 无汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 遗传异质性

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无汗型外胚叶发育不全患儿活动义齿修复的护理配合 被引量：1

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作者 吴颖 卢晓林 孙方方 《现代医学》 2017年第11期1669-1671,共3页

目的:探讨无汗型外胚叶发育不良儿童活动义齿修复的护理配合。方法:对16例患儿结合儿童特点进行活动义齿制作,在治疗前、中、后提供个性化的护理配合,并与20例成年活动义齿患者进行对比研究。统计两组患者的按时复诊情况。采用自制的问... 目的:探讨无汗型外胚叶发育不良儿童活动义齿修复的护理配合。方法:对16例患儿结合儿童特点进行活动义齿制作,在治疗前、中、后提供个性化的护理配合,并与20例成年活动义齿患者进行对比研究。统计两组患者的按时复诊情况。采用自制的问卷调查表,对比分析两组患者及家属对护理的满意度。结果:16例无汗型外胚叶发育不良儿童活动义齿修复均取得良好的效果。患儿按时就诊的依从性高于普通成年患者(P<0.05),患儿及家属对护理服务满意度优于普通成年患者(P<0.05)。结论:儿童活动义齿的制作、使用必须符合儿童的生理特点,这一过程中应提供个性化的护理。 展开更多

关键词 无汗型外胚叶发育不全 活动义齿修复 护理 儿童

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一个X连锁无汗型外胚叶发育不全综合征家系EDA基因的检测 被引量：1

8

作者 岳海棠 梁佳 《口腔生物医学》 2017年第1期7-10,共4页

目的:对一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系进行候选基因EDA的筛查,为该病的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:收集一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系成员的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和外周血样本,改良盐析法提取DNA,采用PC... 目的:对一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系进行候选基因EDA的筛查,为该病的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:收集一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系成员的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和外周血样本,改良盐析法提取DNA,采用PCR分段扩增EDA基因的1~9号外显子,通过基因测序,分析该家系EDA基因是否存在突变、突变方式及位点,并进行可疑致病突变的验证分析。结果:在该家系患者及携带者的EDA基因9号外显子发现了一个错义突变(c.1045 G>A),该突变导致其对应编码的第349位氨基酸由丙氨酸突变成了苏氨酸(p.349 A>T)。结论:该突变是导致收集家系中患者表型的原因。 展开更多

关键词 X连锁无汗型外胚叶发育不全综合征 EDA基因 突变

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新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良诊治体会

9

作者 杜金华 李玉清 《罕少疾病杂志》 2002年第6期27-28,共2页

目的探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法。方法对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析。结果新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现,易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊... 目的探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法。方法对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析。结果新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现,易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊。这与对本病的重视、认识程度不足有关。结论对夏季发病,反复发热、无汗的新生儿应进行下颌骨X线检查及皮肤活检以期尽早做出诊断。 展开更多

关键词 新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良 外胚叶发育不良 诊断 治疗 临床表现

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无汗型外胚叶发育不全患者无牙修复治疗1例报告

10

作者 凌月华 石慧敏 赵军 《上海口腔医学》 CAS CSCD 2010年第6期667-670,共4页

目的:观察无汗型外胚叶发育不全患者无牙修复治疗前后外貌、发音、咀嚼功能和颞下颌关节(TMJ)的影像学变化,为该病的早期治疗提供依据。方法:对1例无汗型外胚叶发育不全的无牙先证者进行常规全口义齿修复,并进行双侧TMJ的MRI检查,... 目的:观察无汗型外胚叶发育不全患者无牙修复治疗前后外貌、发音、咀嚼功能和颞下颌关节(TMJ)的影像学变化,为该病的早期治疗提供依据。方法:对1例无汗型外胚叶发育不全的无牙先证者进行常规全口义齿修复,并进行双侧TMJ的MRI检查,观察治疗前后双侧TMJ的影像学变化。结果:该患者全口义齿修复后的外貌、发音得以改善,咀嚼效能提高。MRI显示双侧前移关节盘位置恢复正常。结论:无汗型外胚叶发育不全的无牙患者应早期治疗,有助于改善外貌、发音和咀嚼功能,并有助于预防双侧颞下颌关节紊乱的发生和发展。 展开更多

关键词 无汗型外胚叶发育不全 全口义齿 关节盘前移 颞下颌关节 磁共振成像

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先天性无汗型外胚叶发育不良二例

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作者 武玉芝 武玉军 《中国全科医学》 CAS CSCD 2004年第16期1173-1173,共1页

关键词 先天性无汗型外胚叶发育不良 诊断 儿童 常染色体隐性遗传

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新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良2例

12

作者 杜金华 李玉清 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2003年第7期386-386,共1页

关键词 先天性无汗型外胚叶发育不良 新生儿 新生儿捂热综合征 遗传性疾病 诊断 治疗

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新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良1例

13

作者 杨惠娟 《中国冶金工业医学杂志》 2009年第3期260-260,共1页

关键词 新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良 病例报告 皮肤干燥 第1胎 患儿 生后

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