无汗型外胚叶发育不良家系调查及基因突变研究

1

作者 王忱 张佳琳 +2 位作者 张玉丽 姚越 张国强 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期200-202,共3页

目的:对1例无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查及基因突变分析。方法:对无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查,提取先证者及其父母的外周血标本,应用芯片捕获高通量测序检测先证者突变基因,Sanger测序验证法对核心家庭成员相应目标... 目的:对1例无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查及基因突变分析。方法:对无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查,提取先证者及其父母的外周血标本,应用芯片捕获高通量测序检测先证者突变基因,Sanger测序验证法对核心家庭成员相应目标基因区域进行测序验证。结果:共调查该家系5代18人,发现仅有先证者1人发病,该家族中没有与先证者类似临床症状者。发现先证者及其父亲EDAR基因212号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A(c.212G>A),为致病突变。同时先证者及其母亲第2号染色体EDAR基因exon2-12缺失。结论:EDAR基因212号核苷酸错义突变c.212G>A为此例患者的主要致病因素,有利于明确先证者的病因,为临床诊断提供理论依据。 展开更多

关键词 外胚叶发育不良 无汗型 基因检测 EDAR基因

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先天性外胚叶发育不全临床治疗体会

2

作者 郎晓彬 刘颖萍 《临床医药实践》 2012年第8期588-589,共2页

少汗型外胚叶发育不全（HED）或无汗型外胚叶发育不全（EDA）是一种以牙齿、毛发及汗腺等来源于外胚层的组织形态发育部分或全部缺陷为主要临床特征的罕见的先天性遗传疾病，该病多为X连锁的性染色体遗传性疾病，其发病率约为十分之一... 少汗型外胚叶发育不全（HED）或无汗型外胚叶发育不全（EDA）是一种以牙齿、毛发及汗腺等来源于外胚层的组织形态发育部分或全部缺陷为主要临床特征的罕见的先天性遗传疾病，该病多为X连锁的性染色体遗传性疾病，其发病率约为十分之一。本文现就2011年8月2日我科发现的1例外胚叶发育不全患者病例情况报告如下。 展开更多

关键词 先天性外胚叶发育不全 临床治疗 染色体遗传性疾病 先天性遗传疾病 临床特征 形态发育 无汗型 外胚层

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一无汗型外胚层发育不良症家系报告

3

作者 李朝林 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第2期203-204,共2页

无汗型外胚层发育不良症(anhidrotic ectodermal dysplasia)是1种比较少见的皮肤科病症。回顾文献,1962年Singh从世界文献中收集有106例,国内文献报道不足50例。其临床症状主要表现为,毛发稀少,怕热,皮肤干燥,少汗或闭汗,牙齿发育不良... 无汗型外胚层发育不良症(anhidrotic ectodermal dysplasia)是1种比较少见的皮肤科病症。回顾文献,1962年Singh从世界文献中收集有106例,国内文献报道不足50例。其临床症状主要表现为,毛发稀少,怕热,皮肤干燥,少汗或闭汗,牙齿发育不良或缺如,并有一特殊的而容。作者在遗传咨询中偶见两例,现将家系及病例报告如下。 展开更多

关键词 无汗型 外胚层 发育不良 家系

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遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点 被引量：9

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作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2008年第3期290-293,共4页

目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引... 目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。 展开更多

关键词 遗传异质性 无汗型外胚叶发育不全 EDA基因 EDAR基因

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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：4

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作者 王权 秦芬 +3 位作者 胡常红 冷卫东 陈永吉 罗志晓 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期657-659,共3页

报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病。患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及6 6牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好。

关键词 无汗型外胚叶发育不全 先天性缺牙 临床治疗

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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：3

6

作者 黄玉辉 赖文莉 王璟 《国际口腔医学杂志》 CAS 2011年第6期659-661,共3页

先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或... 先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状。本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或称少汗型外胚叶发育不全,另一类为有汗型外胚叶发育不全。除了牙齿、毛发、皮肤等结构异常外,EDA患者皮肤无汗腺或少汗腺,故其体温调节有障碍;有汗型患者则汗腺正常。 展开更多

关键词 先天无牙症 无汗型外胚叶发育不全 口腔表现

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一例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学分析 被引量：2

7

作者 段富华 翟仪稳 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第5期469-471,共3页

目的探讨1例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学特点。方法搜集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母血样,采用全基因组拷贝数变异联合全外显子组测序的方法对患儿进行基因检测。结果患儿临床表现毛发稀疏、无汗,多囊性肾发育不良、外... 目的探讨1例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学特点。方法搜集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母血样,采用全基因组拷贝数变异联合全外显子组测序的方法对患儿进行基因检测。结果患儿临床表现毛发稀疏、无汗,多囊性肾发育不良、外生殖器发育畸形、肛门闭锁。检测到患儿X染色体1区3带68836147~68836553位置存在半合子缺失(约406 bp),该缺失区域涉及EDA基因第1外显子。患儿母亲检测到该位点的杂合缺失,患儿父亲该位点未见缺失或重复。结论EDA基因第1外显子半合子缺失可能为该外胚层发育不良患儿的致病原因,基因检测结果可以为该家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据。 展开更多

关键词 无汗型外胚层发育不良 EDA基因 肛门闭锁 多囊性肾发育不良

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无汗型外胚叶发育不全伴乳头发育不良家系遗传特点和表型分析 被引量：2

8

作者 徐东伟 林垚 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2018年第9期995-997,共3页

目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为... 目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗、严重的先天缺牙(甚至无牙)、指甲发育不良伴弯曲、皮肤淀粉样变性和乳头发育不良等症状;家系女性成员无上述异常。家系遗传方式排除X连锁隐性遗传。结论:本研究收集的HED伴乳头发育不良家系症状明显。 展开更多

关键词 无汗型外胚叶发育不全 乳头发育不良 家系调查 先证者表型

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X连锁无汗型外胚层发育不良一例 被引量：1

9

作者 李薇 唐敏 +2 位作者 黄昱 温婉芳 李海浪 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期695-696,共2页

患儿男，24h，因“发热1h”入院。患儿系第一胎第一产，因母亲“妊高症、羊水少”，39周剖宫产出生，出生体重2400g，Apgar评分9—10分，羊水清，量约100ml，脐带绕颈2周，无胎膜早破，考虑“足月小样儿，高危儿”收入NICU留观。生后第2... 患儿男，24h，因“发热1h”入院。患儿系第一胎第一产，因母亲“妊高症、羊水少”，39周剖宫产出生，出生体重2400g，Apgar评分9—10分，羊水清，量约100ml，脐带绕颈2周，无胎膜早破，考虑“足月小样儿，高危儿”收入NICU留观。生后第23小时患儿出现发热，体温达38．7℃，予降箱温及温水沐浴后， 展开更多

关键词 无汗型外胚层发育不良 X连锁 APGAR评分 足月小样儿 出生体重 脐带绕颈 胎膜早破 NICU

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一例X连锁隐性遗传的无汗型外胚层发育不良胎儿的产前遗传学诊断 被引量：1

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作者 段富华 王聪慧 +1 位作者 任淑敏 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第11期1269-1271,共3页

目的对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行EDA基因变异分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集母亲的临床资料及血样,提取基因组DNA,扩增产物纯化后NGS测序,变异位点再进行Sanger测序验... 目的对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行EDA基因变异分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集母亲的临床资料及血样,提取基因组DNA,扩增产物纯化后NGS测序,变异位点再进行Sanger测序验证,在胎儿的羊水细胞中采用Sanger测序验证同一位点。结果母亲的EDA基因第8外显子检测到c.574G>A杂合错义变异(p.Ala192Thr),胎儿为同一位点的半合子变异。根据变异类型及生物信息学软件预测可能均为致病性变异。结论EDA基因第8外显子的c.574G>A错义变异可能为该家系的致病性变异,结合临床资料符合X连锁隐性遗传规律,为产前诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 无汗型外胚层发育不良 EDA基因 牙胚缺失

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无汗型外胚叶发育不全患儿活动义齿修复的护理配合 被引量：1

11

作者 吴颖 卢晓林 孙方方 《现代医学》 2017年第11期1669-1671,共3页

目的:探讨无汗型外胚叶发育不良儿童活动义齿修复的护理配合。方法:对16例患儿结合儿童特点进行活动义齿制作,在治疗前、中、后提供个性化的护理配合,并与20例成年活动义齿患者进行对比研究。统计两组患者的按时复诊情况。采用自制的问... 目的:探讨无汗型外胚叶发育不良儿童活动义齿修复的护理配合。方法:对16例患儿结合儿童特点进行活动义齿制作,在治疗前、中、后提供个性化的护理配合,并与20例成年活动义齿患者进行对比研究。统计两组患者的按时复诊情况。采用自制的问卷调查表,对比分析两组患者及家属对护理的满意度。结果:16例无汗型外胚叶发育不良儿童活动义齿修复均取得良好的效果。患儿按时就诊的依从性高于普通成年患者(P<0.05),患儿及家属对护理服务满意度优于普通成年患者(P<0.05)。结论:儿童活动义齿的制作、使用必须符合儿童的生理特点,这一过程中应提供个性化的护理。 展开更多

关键词 无汗型外胚叶发育不全 活动义齿修复 护理 儿童

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3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析 被引量：1

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作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期217-219,共3页

目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定... 目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定。男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大。结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性。 展开更多

关键词 无汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 遗传异质性

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一个X连锁无汗型外胚叶发育不全综合征家系EDA基因的检测 被引量：1

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作者 岳海棠 梁佳 《口腔生物医学》 2017年第1期7-10,共4页

目的:对一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系进行候选基因EDA的筛查,为该病的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:收集一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系成员的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和外周血样本,改良盐析法提取DNA,采用PC... 目的:对一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系进行候选基因EDA的筛查,为该病的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:收集一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系成员的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和外周血样本,改良盐析法提取DNA,采用PCR分段扩增EDA基因的1~9号外显子,通过基因测序,分析该家系EDA基因是否存在突变、突变方式及位点,并进行可疑致病突变的验证分析。结果:在该家系患者及携带者的EDA基因9号外显子发现了一个错义突变(c.1045 G>A),该突变导致其对应编码的第349位氨基酸由丙氨酸突变成了苏氨酸(p.349 A>T)。结论:该突变是导致收集家系中患者表型的原因。 展开更多

关键词 X连锁无汗型外胚叶发育不全综合征 EDA基因 突变

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一家族先天性无汗型外胚叶发育不良(附2例报告)

14

作者 黄倩 庞捷 《中原医刊》 1991年第6期34-35,共2页

先天性家族性外胚叶缺陷是一种少见病,我们曾见一家两代患有此病者,报道如下。例1 男,2岁半,第二胎足月顺产。患儿于2个月时,因不明原因的体温突然升高达39℃以上而就诊。查体:发育营养正常,皮肤粗糙有脱屑样皮疹,无汗,头发稀疏淡黄,眉... 先天性家族性外胚叶缺陷是一种少见病,我们曾见一家两代患有此病者,报道如下。例1 男,2岁半,第二胎足月顺产。患儿于2个月时,因不明原因的体温突然升高达39℃以上而就诊。查体:发育营养正常,皮肤粗糙有脱屑样皮疹,无汗,头发稀疏淡黄,眉毛稀少,鼻根部下塌呈“马鞍状”,牙床萎缩,舌系带长,腭弓高,咽部深。心肺及腹部无异常。头部枕冰袋后体温渐恢复正常。经随访二年半发现:患儿襁褓时烦躁不安,体温升高。 展开更多

关键词 发育 遗传性疾病 无汗型外胚叶

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先天性无汗型外胚层发育不良1例

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作者 董国庆 邓学红 +2 位作者 汪皓 吴春远 肖菲 《中国优生与遗传杂志》 2008年第1期101-101,43,共2页

关键词 先天性外胚层发育不良 无汗型外胚层发育不良 遗传因素 临床综合征 皮肤附件 皮脂腺 汗腺

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无汗型外胚层发育不全合并癫痫1例报告

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作者 王菊莉 曲华 +1 位作者 曹洪涛 彭建群 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2010年第9期728-729,共2页

1 病例摘要 患儿 男，5岁。因“间断抽搐2个月（4次）”于2010—01—06来佳木斯市中心医院癫痫科就诊。患儿系第1胎第1产，足月剖宫产分娩，生后无窒息，颅骨重叠。生后15d患湿疹，至今未愈。生后毛发稀少，怕热、无汗。

关键词 无汗型外胚层发育不全 癫痫

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无汗型外胚叶发育不全患者无牙修复治疗1例报告

17

作者 凌月华 石慧敏 赵军 《上海口腔医学》 CAS CSCD 2010年第6期667-670,共4页

目的:观察无汗型外胚叶发育不全患者无牙修复治疗前后外貌、发音、咀嚼功能和颞下颌关节(TMJ)的影像学变化,为该病的早期治疗提供依据。方法:对1例无汗型外胚叶发育不全的无牙先证者进行常规全口义齿修复,并进行双侧TMJ的MRI检查,... 目的:观察无汗型外胚叶发育不全患者无牙修复治疗前后外貌、发音、咀嚼功能和颞下颌关节(TMJ)的影像学变化,为该病的早期治疗提供依据。方法:对1例无汗型外胚叶发育不全的无牙先证者进行常规全口义齿修复,并进行双侧TMJ的MRI检查,观察治疗前后双侧TMJ的影像学变化。结果:该患者全口义齿修复后的外貌、发音得以改善,咀嚼效能提高。MRI显示双侧前移关节盘位置恢复正常。结论:无汗型外胚叶发育不全的无牙患者应早期治疗,有助于改善外貌、发音和咀嚼功能,并有助于预防双侧颞下颌关节紊乱的发生和发展。 展开更多

关键词 无汗型外胚叶发育不全 全口义齿 关节盘前移 颞下颌关节 磁共振成像

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新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良诊治体会

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作者 杜金华 李玉清 《罕少疾病杂志》 2002年第6期27-28,共2页

目的探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法。方法对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析。结果新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现,易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊... 目的探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法。方法对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析。结果新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现,易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊。这与对本病的重视、认识程度不足有关。结论对夏季发病,反复发热、无汗的新生儿应进行下颌骨X线检查及皮肤活检以期尽早做出诊断。 展开更多

关键词 新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良 外胚叶发育不良 诊断 治疗 临床表现

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先天性无汗型外胚层发育不良9例报告

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作者 陈飞波 梁黎 《浙江预防医学》 1999年第7期41-41,共1页

<正>先天性外胚层发育不良(anhidrotic ectodermaldysplasia),由于汗腺缺乏,容易发热,在夏季易误诊为暑热症。我院1982~1998年收治先天性无汗型外胚层发育不良9例,报告如下。临床资料1．一般资料:男8例,女1例,年龄最小2天,最大14... <正>先天性外胚层发育不良(anhidrotic ectodermaldysplasia),由于汗腺缺乏,容易发热,在夏季易误诊为暑热症。我院1982~1998年收治先天性无汗型外胚层发育不良9例,报告如下。临床资料1．一般资料:男8例,女1例,年龄最小2天,最大14月。均在1岁内起病,其中2例在生后24小时内起病。父母均非近亲婚配,母眉毛稀少l例,少汗1例,2例有一姐姐均体健。 展开更多

关键词 外胚层发育不良 无汗型 先天性 儿童

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无汗型外胚叶发育不良1例

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作者 张凤川 《中国麻风皮肤病杂志》 北大核心 2001年第4期318-318,共1页

关键词 无汗型 外胚叶发育不良 病例报告

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