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无创基因检测在高龄孕妇产前筛查中的应用价值 被引量：3
1
作者 彭红梅 张浔 +3 位作者 宋清源 陈惠英 周洁 钟永红 《现代诊断与治疗》 CAS 2019年第9期1463-1465,共3页
目的评价无创基因检测在高龄孕妇产前筛查的临床应用及对预防出生缺陷的意义。方法选取2017年1月~2018年5月在我院进行产检的高龄孕妇共700例作为研究,将其随机分为500例的研究组和200例的对照组。其中研究组的孕妇接受无创基因检测,最... 目的评价无创基因检测在高龄孕妇产前筛查的临床应用及对预防出生缺陷的意义。方法选取2017年1月~2018年5月在我院进行产检的高龄孕妇共700例作为研究,将其随机分为500例的研究组和200例的对照组。其中研究组的孕妇接受无创基因检测,最终确认为高风险的再安排做羊水细胞染色体核型检测;对照组孕妇则直接接受羊水穿刺,最后对两组孕妇胎儿中出现染色体非整倍体数的情况进行比较分析。结果本次纳入的500例研究对象在进行无创基因检测后共发现了8例孕妇有异常情况,对照组发现有10例染色体结构异常。比较两组胎儿非整倍体染色体检出率没有统计学差异(P﹥0.05)。结论在进行胎儿染色体异常检测前可以考虑先为其进行无创基因检测,有利于降低介入性产前诊断率,且该操作对于高龄产妇来说有着无创性、特异性强等的优点,十分值得推广应用的。 展开更多
关键词 无创基因 高龄孕妇 染色体结构异常
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东莞地区唐氏综合征筛查临床分析 被引量：3
2
作者 魏海云 苏玲君 朱梓年 《中国优生与遗传杂志》 2016年第6期36-36,48,共2页
目的总结并探讨东莞地区唐氏征筛查现状,以便更好的提高唐氏筛查的准确率。方法采用化学发光的方法,对35 460例孕中期唐氏三联筛查孕妇的唐氏征结果进行分析,与其他地区进行比较,筛查高风险和临界风险的孕妇再进一步通过无创基因筛查或... 目的总结并探讨东莞地区唐氏征筛查现状,以便更好的提高唐氏筛查的准确率。方法采用化学发光的方法,对35 460例孕中期唐氏三联筛查孕妇的唐氏征结果进行分析,与其他地区进行比较,筛查高风险和临界风险的孕妇再进一步通过无创基因筛查或羊水穿刺等产前诊断手段进行结果的验证。结果经过数据的统计分析,共筛查出唐氏综合征高风险孕妇1596例,在通过羊水穿刺和无创基因筛查检出62例染色体异常胎儿。结论通过我们的研究,提示无创基因筛查是一项可行的准确率很高的唐氏征筛查手段,值得临床推广。 展开更多
关键词 唐氏征筛查 无创基因 孕中期
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480例妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常情况及妊娠结局研究 被引量：2
3
作者 孙澜栩 张昆玉 +4 位作者 黄燕 杨燕 左馨 杨楠 罗静 《中国优生与遗传杂志》 2018年第10期98-100,共3页
目的探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及对妊娠结局的影响。方法择我院超声检查异常的妊娠中、晚期孕妇480例作为对象。了解胎儿超声结构异常与超声软指标异常情况;对胎儿进行染色体核型分析、唐筛及无创基因检测;对所有... 目的探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及对妊娠结局的影响。方法择我院超声检查异常的妊娠中、晚期孕妇480例作为对象。了解胎儿超声结构异常与超声软指标异常情况;对胎儿进行染色体核型分析、唐筛及无创基因检测;对所有孕妇进行门诊不定期随诊,统计在我院进行介入性产前诊断及在我院引产、分娩孕妇资料,对于未在我院引产或分娩孕妇给予电话随访。结果 480例妊娠中、晚期胎儿超声异常中,379例超声软指标异常,占78.95%,101例超声结构异常,占21.04%;480例妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常中,436例单项异常,占90.83%,32例两项异常,占6.67%,12例三项及以上异常,占2.5%。单项异常、两项异常、三项及以上异常染色体异常、染色体三体、性染色体异常及倒位发生率比较均无统计学意义(P>0.05);无创基因或唐筛检查高风险率占83.33%;对所有孕产妇进行随访,89.40%胎儿引产。结论妊娠中、晚期胎儿超声结构或软指标异常者常伴有较高的染色体异常率,临床上对于单项超声异常者可行唐筛、无创基因检测;对于多项超声异常者可行脐血管穿刺染色体检查,提高患者妊娠结局。 展开更多
关键词 超声异常 染色体异常 无创基因 脐血管穿刺
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胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用研究 被引量：19
4
作者 冯杏琳 申华 +4 位作者 刘丹 罗素霞 李彬 董瑞丽 葛瑶 《中国优生与遗传杂志》 2017年第4期8-10,共3页
目的对胎儿出生缺陷产前筛查及无创DNA产前检测技术的临床应用以及羊水细胞染色体检查结果或基因检测分析。方法采用时间分辨法进行孕中期血清学产前筛查,高危人群进一步无创DNA产前检测,检测结果阳性者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析... 目的对胎儿出生缺陷产前筛查及无创DNA产前检测技术的临床应用以及羊水细胞染色体检查结果或基因检测分析。方法采用时间分辨法进行孕中期血清学产前筛查,高危人群进一步无创DNA产前检测,检测结果阳性者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析或单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型的基因芯片分析确诊。结果自2012年5月2016年10月,对开封地区2678例进行无创DNA产前检测的孕妇中,检出异常38例,占1.42%。38例孕妇外周血无创DNA检测异常结果与羊水染色体核型分析结果对比及妊娠结局分析,胎儿、新生儿异常21例,占55.26%。其中,21三体阳性12例,羊水结果证实12均为21三体综合征。18三体阳性2例,羊水结果1例确诊;1例正常,但新生儿出生后诊断为先天性心脏病(先天性动脉导管未闭,卵圆孔未闭)。18单体阳性1例,未做羊水染色体检查,新生儿正常。13三体阳性2例,羊水结果2例正常,2例新生儿正常。13三体嵌合体阳性1例,羊水结果正常,出生一正常男孩。12三体阳性1例,羊水结果正常,新生儿正常。10三体嵌合体1例,未做羊水染色体检查,胚胎停止发育。性染色体异常16例,羊水结果提示:2例确诊为特纳综合征;其中,1例为45,X;1例缺陷45,X[2]/46,XX[48],保留胎儿;1例孕妇染色体为47,XXX/46,XX(60%:40%),羊水胎儿染色体正常,新生儿正常;2例未做羊水已胚胎停止发育和中孕流产;5例羊水提示正常,新生儿正常;6例未做羊水染色体检查,新生儿正常;1例Cri-Du-Chat Syndrome,羊水结果正常,SNP:5p15.33p15.1存在16.7M片段性UPD,保留胎儿;1例chr x-(y)/chr 18-/chr17+,羊水结果正常。育龄妇女对唐氏综合征的产前筛查、无创DNA产前检测和产前诊断应引起高度重视。2678例进行无创DNA产前检测的孕妇中,阴性2640例,占98.58%。随访结果,2例中孕流产,1例新生儿先天性巨结肠,282例尚未出生外,2355例新生儿正常。结论高 展开更多
关键词 出生缺陷 产前筛查 无创基因测序技术 产前诊断 临床应用
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产前无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值 被引量：15
5
作者 谢建渝 黎义 +6 位作者 谢家宁 刘琴 熊建林 徐公辉 兰静 邹光美 林为 《检验医学与临床》 CAS 2017年第24期3579-3582,共4页
目的研究产前无创基因检测(NIPT)在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值。方法选取2013年9月至2017年8月在重庆华西妇产医院产科门诊行NIPT的孕妇3 685例作为研究对象,利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对母体静脉血中... 目的研究产前无创基因检测(NIPT)在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值。方法选取2013年9月至2017年8月在重庆华西妇产医院产科门诊行NIPT的孕妇3 685例作为研究对象,利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对母体静脉血中的游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息。对NIPT结果高风险的孕妇行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对NIPT结果阴性的孕妇进行电话随访。结果 3 685例孕妇行NIPT结果高风险孕妇有42例,检测报告显示,21-三体高风险31例,18-三体高风险6例,性染色体异常5例,阳性检出率为1.14%(42/3 685)。将纳入研究的3 685例孕妇按年龄分组,40岁以上患染色体非整倍体疾病高风险的阳性率为4.17%。染色体非整倍体疾病高风险孕妇42例,有5例NIPT结果高风险孕妇未做羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析,直接引产终止妊娠,对37例高风险的孕妇行羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析,其中21-三体27例,18-三体5例,性染色体异常5例。把NIPT高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析作为金标准进行比较,其中21-三体细胞染色体非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果进行分析显示,符合率为96.30%(26/27),有1例假阳性结果,假阳性率为3.70%(1/27);18-三体细胞染色体非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果分析显示,符合率为100.00%(5/5);性染色体异常非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果分析显示,符合率为80.00%(4/5),有1例假阳性结果,假阳性率为20.00%(1/5)。NIPT诊断胎儿染色体非整倍体疾病的敏感度为100.00%(3 643/3 643),总特异度为94.59%(35/37),总假阳性率为0.05%(2/3 680),假阴性率为0.00%(0/0)。结论高通量基因组测序平台及生物信息分析技术具有较高的敏感度和特异度;重庆地区NIPT胎儿染色体非整倍体疾病 展开更多
关键词 染色体非整倍体 产前无创基因检测 大规模平行测序技术 基因检测 胎儿
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无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查的临床研究 被引量：15
6
作者 史淑琼 宋春林 +3 位作者 陈淑芬 钟进 陈建仪 朱晓丹 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期542-544,共3页
目的无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查中的临床价值。方法2015年1月至2017年12月在知情同意前提下对4709例孕妇抽取静脉血10ml,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿非整倍体及性染色体的... 目的无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查中的临床价值。方法2015年1月至2017年12月在知情同意前提下对4709例孕妇抽取静脉血10ml,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿非整倍体及性染色体的风险率,对21、18、13高风险及可疑性染色异常的孕妇进一步行羊膜腔穿刺术获得染色体核型。结果共筛查出无创基因高风险孕妇107例,其中21三体高风险77例,18三体高风险23例,13三体高风险7例,94例高风险孕妇经介入性产前诊断羊水细胞核型分析,经统计学分析,无创基因21、18、13三体检出率均为100%,漏诊率为0,假阳性率分别为为0.04%(2/4708)、0.08%(4/4708)和0.06%(3/4708),阳性预测值分别为97.1%(67/69)、78.9%(15/19)和50.0%(3/6),阴性预测值均为100%;共筛查出可疑性染色体异常孕妇96例,66例经介入性产前诊断羊水细胞核型分析,经统计学分析,无创基因性染色体检出率为100%,漏诊率为0,假阳性率为0.30%(14/4708),阳性预测值78.8%(52/66),阴性预测值100%。结论无创基因检测在临床工作中可以提升筛查能力,减少染色体异常儿的出生,减少不必要的有创性性产前诊断操作。 展开更多
关键词 无创基因检测 胎儿非整倍体 性染色体 临床研究
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无创基因检测在唐氏综合征筛查中的应用 被引量：13
7
作者 相元翠 李红娟 +1 位作者 刘文枝 王雅莉 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第31期5116-5118,共3页
目的：比较无创基因检测和血清学筛查两种方法对唐氏综合征的筛查阳性率,确定无创基因检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法：对1293例单胎孕妇进行血清三联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;1 056例孕妇均于孕11～36周... 目的：比较无创基因检测和血清学筛查两种方法对唐氏综合征的筛查阳性率,确定无创基因检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法：对1293例单胎孕妇进行血清三联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;1 056例孕妇均于孕11～36周时抽取5 ml外周血,于深圳华大基因行血浆胎儿游离DNA筛查,得出胎儿患唐氏综合征的风险,并追踪胎儿的情况,对两种检测方法均出现高风险者行染色体核型分析进行确诊。结果：唐氏综合征血清检测组高危孕妇51例,阳性率为3.94%,假阳性率3.80%;无创基因检测组检测阳性孕妇14例,阳性率为1.33%,唐氏综合征检出率为100.00%,假阳性率0.00%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：无创基因检测与血清学相比较准确率高,适用于唐氏综合征的产前筛查。 展开更多
关键词 唐氏综合征 胎儿游离DNA 无创基因检测 产前诊断
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2888例羊水产前诊断及无创基因检测(NIPT)的对照研究分析 被引量：10
8
作者 刘奕平 张健 杜焕香 《中国优生与遗传杂志》 2016年第2期42-43,110,共3页
目的 探讨羊水产前诊断及无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的相关分析。方法 对2888例孕19~23W符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,1302例成功行羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析;1586例行无创基因检测,阳性者再行羊水穿刺进... 目的 探讨羊水产前诊断及无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的相关分析。方法 对2888例孕19~23W符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,1302例成功行羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析;1586例行无创基因检测,阳性者再行羊水穿刺进行染色体核型分析。结果 1 1302例孕妇羊水产前诊断检出胎儿染色体异常50例,异常检出率3.84%;多态核型34例,多态发病率2.61%。其中染色体数目异常44例,结构异常6例,性染色体异常5例。2 1586例无创基因检测者,阳性27例,检出率1.7%,确诊18例,异常检出率1.13%。3统计学处理,两种方法经卡方检验,χ2=5.81,P〈0.05,有统计学意义。结论 对于唐筛高风险、高龄及超声提示胎儿发育异常者,羊水产前诊断仍然是一种首选的产前诊断方法,是诊断胎儿染色体疾病的金标准,更好的提高了染色体异常的检出率。 展开更多
关键词 羊水产前诊断 无创基因检测 染色体异常
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某地区7942例孕中期唐氏综合征筛查结果分析 被引量：9
9
作者 张明镜 丁显平 +2 位作者 杜鹏军 屈晶晶 赖小兵 《检验医学与临床》 CAS 2017年第4期538-540,共3页
目的探讨孕中期血清筛查结合无创产前基因筛查对诊断唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值。方法通过对7 942例14~21孕周的孕中期女性血清标本进行化学发光免疫分析,检测血清游离-β-绒毛膜促性腺激素(free-β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇... 目的探讨孕中期血清筛查结合无创产前基因筛查对诊断唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值。方法通过对7 942例14~21孕周的孕中期女性血清标本进行化学发光免疫分析,检测血清游离-β-绒毛膜促性腺激素(free-β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)水平,同时结合孕妇的产前检查资料,应用相应软件计算胎儿DS、开放性神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(Trisomy18)的风险,并对高风险孕妇进行外周血无创基因诊断检测。结果 7 942例孕妇中,低风险孕妇7 499例,高风险443例,其中阳性检出率5.58%(443/7 942)。DS阳性307例,阳性率3.87%(307/7 942);NTD阳性125例,阳性率1.57%(125/7 942);18-三体阳性13例,阳性率0.16%(13/7 942)。35岁以上孕妇孕中期产前筛查的阳性率较35岁以下者更高(P<0.01)。结论孕中期采用血清标志物筛查结合无创产前基因筛查对DS的诊断效果明显,适时终止妊娠,降低DS患儿的出生率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前筛查 孕中期 无创基因检测
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无创基因检测的临床应用现状及问题 被引量：9
10
作者 谭虎 邬玲仟 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第11期801-804,共4页
针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传... 针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传统的产前检测模式产生了巨大的影响,但该技术在临床的应用存在一些误解、滥用或错用情况。该文从NIPT的检测范围、检测失败/检测结果不一致等方面对NIPT的临床应用现状及问题进行讨论,期望能加深临床工作人员对NIPT的适用性和局限性的认识,促进NIPT在临床的规范化应用。 展开更多
关键词 无创基因检测 遗传病 检测范围 结果不一致
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无创基因检测在唐氏综合征早期筛查中的应用 被引量：8
11
作者 尤小燕 周芹 段晓峰 《中国优生与遗传杂志》 2014年第10期45-46,53,共3页
目的通过比较无创基因检测和孕中期血清学筛查两种方法对唐氏综合征的筛查高风险率,从而肯定无创基因检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值。方法对500例单胎孕妇进行血清学筛查(AFP+β-HCG+uE3)指标检测,利用时间分辨荧光免疫仪及配... 目的通过比较无创基因检测和孕中期血清学筛查两种方法对唐氏综合征的筛查高风险率,从而肯定无创基因检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值。方法对500例单胎孕妇进行血清学筛查(AFP+β-HCG+uE3)指标检测,利用时间分辨荧光免疫仪及配套软件计算唐氏综合征风险;对460例孕妇外周血中的游离DNA片段进行第二代高通量测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出唐氏综合征的风险率,并追踪胎儿和孕妇的情况,高风险者行羊膜腔穿刺进行确诊。结果唐氏综合征血清筛查组高危孕妇22例,确诊1例;阳性预测值4.55%,灵敏度100%,特异度95.6%,Youden指数0.95。无创基因检测组筛查高风险孕妇5例,确诊5例;阳性预测值100%,灵敏度100%,特异度100%,Youden指数1。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有显著性(P<0.01)。结论无创基因检测是一种安全、快速、准确率高的产前诊断唐氏综合征的方法,值得临床推广。 展开更多
关键词 唐氏综合征 无创基因检测 产前诊断 血清学筛查
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无创基因检测联合单项超声软指标异常在胎儿染色体筛查中的应用及围生结局 被引量：8
12
作者 薛永铭 陈怡博 《中华全科医学》 2019年第8期1372-1374,共3页
目的探讨胎儿染色体筛查中应用无创基因检测联合单项超声软指标异常的指导意义以及对围生结局的影响。方法选取2018年1-12月宁波市妇女儿童医院收治的单项超声软指标异常孕妇410例作为研究对象,对410例单项超声软指标阳性的孕妇进行无... 目的探讨胎儿染色体筛查中应用无创基因检测联合单项超声软指标异常的指导意义以及对围生结局的影响。方法选取2018年1-12月宁波市妇女儿童医院收治的单项超声软指标异常孕妇410例作为研究对象,对410例单项超声软指标阳性的孕妇进行无创基因检测,并对无创基因检测结果诊断为高风险的孕妇实施侵入性检查,对获得的绒毛组织及羊水实施染色体核型分析,明确诊断的准确率,观察染色体异常情况及指标阳性分布以及无创基因检测结果中高风险孕妇的围生结局。结果 410例单项超声软指标阳性的孕妇中共检测出11例无创高风险胎儿,11例无创高风险胎儿中21-三体异常表现的有8例胎儿,通过与其他核型异常的情况对比发现,其发生率较高;无创高风险孕妇中核型异常包含13-三体、18-三体及21-三体共9例,都采取引产的方式,2例染色体异常孕妇选择足月分娩的方式。结论胎儿产前筛查在三维超声基础上,对超声软指标异常的孕妇进行无创基因检测,能够有效提升筛查准确率,并且使用无创基因检测也有着比较良好的筛查效果,有效降低了临床中使用侵入性检查的概率,使孕妇流产的风险明显减少,值得临床中大力推广与应用。 展开更多
关键词 无创基因检测 超声软指标异常 染色体筛查 侵入性检测 三维超声
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无创基因检测技术在产前诊断中的应用 被引量：7
13
作者 梅琳琳 刘文枝 李红娟 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第25期4177-4179,共3页
目的:探讨胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在产前筛查及产前诊断中的应用。方法:选择在医院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇921例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体... 目的:探讨胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在产前筛查及产前诊断中的应用。方法:选择在医院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇921例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者行电话随访。结果:921例孕妇无创基因检测结果高风险19例,包括21-三体9例,18-三体8例,13-三体2例。对19例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体的灵敏度100.0%,特异度100.0%,阳性预测率为100.0%,阴性预测率为100.0%;18-三体的灵敏度100.0%,特异度99.9%,阳性预测率为87.5%,阴性预测率为100.0%。结论:无创基因检测不仅无唐氏综合征年龄、孕周的限制,也无介入性产前诊断流产等的风险,是一种安全、快捷、准确的产前诊断新技术。 展开更多
关键词 染色体非整倍体 无创基因检测 产前筛查 产前诊断
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血清学筛查、超声与无创基因检测在孕早期胎儿畸形诊断中的应用研究 被引量：7
14
作者 陈钟玉 井水 +1 位作者 黄蓓蓓 葛娟娟 《中国优生与遗传杂志》 2020年第12期1501-1503,1510,共4页
目的探究血清学筛查、超声与无创基因检测在孕早期胎儿畸形诊断中的应用。方法选取2018年1月~2019年12月间于我院接受胎儿染色体异常筛查的919例单胎孕妇为研究对象。所有对象根据产前筛查项目随机分组,分为血清学检查组、超声组与无创... 目的探究血清学筛查、超声与无创基因检测在孕早期胎儿畸形诊断中的应用。方法选取2018年1月~2019年12月间于我院接受胎儿染色体异常筛查的919例单胎孕妇为研究对象。所有对象根据产前筛查项目随机分组,分为血清学检查组、超声组与无创基因检测组及三项联合组,以羊膜腔穿刺核型分析为金标准,分析胎儿染色体异常情况,针对筛查阴性者则给予随访跟踪观察妊娠结局。结果1203例单胎孕妇中经常规产前筛查出101例高危产妇,经羊水穿刺及妊娠结果确诊为染色体异常21例;血清学筛查305例,筛查阳性39例,确诊2例,检出率为66.67%(2/3);超声检查301例,筛查阳性45例,确诊3例,检出率为75.00%(3/4);无创基因检测筛查12例,筛查阳性8例,确诊6例,检出率为100.00%(6/6);联合筛查301例,筛查阳性9例,确诊8例,检出率为100.00%(8/8);检查结果显示,联合检测较单独血清学筛查、超声检查的特异度、灵敏度、准确率、阳性预测值、阴性预测值更高(P<0.05),较无创基因检测的特异度及准确率更高(P<0.05)。结论血清水平、超声与无创基因检测诊断染色体异常中,无创基因检测灵敏度最高,且联合检测较单独检测对临床筛查胎儿畸形具有临床诊断意义。 展开更多
关键词 血清学筛查 超声 无创基因检测 孕早期 染色体异常 胎儿畸形 诊断价值 分析
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大规模平行测序技术在产前无创检测胎儿染色体异常中的临床应用 被引量：7
15
作者 林洋洋 徐婉芳 +7 位作者 刘彦慧 谢润桂 娄季武 李巧仪 袁玉英 蒋慧 蒋馥蔓 隗伏冰 《中国优生与遗传杂志》 2016年第1期52-54,共3页
目的评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用及意义,以及探讨其在检测胎儿染色体缺失、重复中的应用。方法对象为我院产前筛查高风险单胎孕妇2120例。通过大规模平行测序技术(Massively Parallel Seq... 目的评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用及意义,以及探讨其在检测胎儿染色体缺失、重复中的应用。方法对象为我院产前筛查高风险单胎孕妇2120例。通过大规模平行测序技术(Massively Parallel Sequencing,MPS,又称高通量测序技术)进行无创产前检测,对检测结果为高风险者行介入性产前诊断术、胎儿染色体核型分析,随访至胎儿出生后或引产后。结果 2120例标本中无创性基因筛查共检出51例高风险,其中非整倍体高风险49例,包括21-三体21例,18-三体8例,13三体5例,45,X0 5例,47,XXX 5例,47,XXY 4例,8-三体1例,染色体结构异常包括染色体缺失、重复2例。对无创基因检测高风险孕妇行介入性产前诊断及羊水、脐血细胞染色体核型分析,结果1例21-三体高风险假阳性,47,XXY高风险者发现1例假阳性,45,X0高风险者发现1例假阳性;8-三体高风险者假阳性;3例染色体非平衡结构异常高风险与核型结果符合。结论孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序对于无创检测胎儿21-三体、18-三体、13三体准确度高,临床作为筛查价值明确,但因存在假阳性结果,对高风险孕妇仍需行染色体核型确诊。对10Mb以上染色体缺失重复检出率较高,对更小片段的染色体缺失重复的筛查效果仍需要更进一步的研究。 展开更多
关键词 染色体非整倍体 染色体缺失重复 无创基因检测 大规模平行测序技术
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产前筛查及无创基因测序技术在胎儿出生缺陷中的诊断效果及对妊娠结局的影响研究 被引量：7
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作者 王新玲 尹璐 段雅 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期849-852,共4页
目的探讨产前筛查及无创基因测序技术对胎儿出生缺陷的临床诊断效果及对妊娠结局的影响。方法选取2017年3月~2018年7月于我院行产前筛查的2670例孕妇为研究对象,筛查为高危孕妇者进一步行无创基因测序技术检测,结果为阳性者行羊水穿刺... 目的探讨产前筛查及无创基因测序技术对胎儿出生缺陷的临床诊断效果及对妊娠结局的影响。方法选取2017年3月~2018年7月于我院行产前筛查的2670例孕妇为研究对象,筛查为高危孕妇者进一步行无创基因测序技术检测,结果为阳性者行羊水穿刺、胎儿染色体核型分析确诊,并对妊娠结局行跟踪随访。结果 2670例孕妇经产前筛查有921例孕妇需行无创基因测序技术检测,有28例检测为13-三体阳性,25例选择行羊水穿刺染色体核型分析确诊,21例确诊为47,XN,+13,4例正常,NIPT诊断准确率为84%,21例确诊后有17例选择流产,3例胚胎终止发育,1例出生后异常;36例检测为18-三体阳性,均选择行羊水穿刺染色体核型分析确诊,33例确诊为47,XN,+18,3例正常,NIPT诊断准确率为91.67%,33例确诊后31例选择流产,2例胚胎终止发育;42例检测为21-三体阳性,均选择行羊水穿刺染色体核型分析确诊,41例确诊为47,XN,+21,1例正常,NIPT诊断准确率为97.62%,41例确诊后36例选择流产,3例胚胎终止发育,2例出生后异常;30例检测为性染色体阳性,18例选择行羊水穿刺染色体核型分析确诊,16例确诊结果为异常,2例正常,NIPT诊断准确率为88.89%,16例确诊后15例选择流产,1例胚胎终止发育。未做染色体核型诊断的10例孕妇,2例胚胎终止发育,6例出生后异常,2例出生后正常。结论产前筛查及无创基因测序技术对胎儿出生缺陷的诊断准确性较高,能极大降低孕妇流产伤害,减轻其心理压力,但无创基因测序技术对染色体病的诊断存在假阳性,有一定的误诊率,还需行羊水穿刺染色体核型分析做进一步确诊。 展开更多
关键词 产前筛查 无创基因测序技术 胎儿出生缺陷 妊娠结局
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无创基因检测技术在产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用 被引量：6
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作者 石晓丽 周丽娟 《中国优生与遗传杂志》 2015年第12期11-12,共2页
目的探讨无创基因检测技术在胎儿染色体非整数倍中的应用价值。方法收集郑州市中心医院门诊围产保健科接受无创基因检测的孕妇1000例,采用高通量测序技术检测孕妇外周血中游离DNA,所有患者均签订知情同意书,对检测结果高风险者进行胎儿... 目的探讨无创基因检测技术在胎儿染色体非整数倍中的应用价值。方法收集郑州市中心医院门诊围产保健科接受无创基因检测的孕妇1000例,采用高通量测序技术检测孕妇外周血中游离DNA,所有患者均签订知情同意书,对检测结果高风险者进行胎儿染色体核型分析确诊,检测结果阴性者进行电话随访。结果无创基因检测高风险5例,其中21-三体4例,18-三体1例。对无创基因检测高风险的5例孕妇进行染色体核型分析,结果均为阳性,对无创基因检测阴性者933例,进行随访,未发现新生儿染色体异常。结论无创产前基因检测技术检出率高,产前诊断风险小,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 无创基因检测 染色体非整倍体 孕妇
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探讨无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的应用 被引量：6
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作者 周燕 冀小平 《疾病监测与控制》 2015年第4期247-250,共4页
我国为出生缺陷的高发国家,降低出生缺陷,以预防为主。目前我国以产前血清学筛查、超声检测和产前诊断技术为主要预防手段,随着母体外周血中游离DNA的发现和基因测序技术的发展,无创胎儿染色体非整倍体检测技术集合了多项优势,为临床提... 我国为出生缺陷的高发国家,降低出生缺陷,以预防为主。目前我国以产前血清学筛查、超声检测和产前诊断技术为主要预防手段,随着母体外周血中游离DNA的发现和基因测序技术的发展,无创胎儿染色体非整倍体检测技术集合了多项优势,为临床提供新的技术支持。本研究对近年来无创产前诊断国内外发展状况进行综述,为进一步临床研究与应用提供参考。 展开更多
关键词 产前诊断 产前筛查 无创基因检测 染色体非整倍体
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无创产前基因检测和血清学筛查在唐氏综合征筛查中的应用分析 被引量：6
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作者 周静 《医学食疗与健康》 2020年第7期170-171,共2页
目的:比较血清学筛查和无创产前基因检测(NIPT)在唐氏综合征筛查中的应用效果.方法:将在本院进行产检的孕妇纳入本项研究,选取2015.01~2019.06月间实施唐氏综合征筛查的16540例孕妇和实施NIPT的6928例孕妇列为研究样本,其中16540例实施... 目的:比较血清学筛查和无创产前基因检测(NIPT)在唐氏综合征筛查中的应用效果.方法:将在本院进行产检的孕妇纳入本项研究,选取2015.01~2019.06月间实施唐氏综合征筛查的16540例孕妇和实施NIPT的6928例孕妇列为研究样本,其中16540例实施血清学筛查的孕妇列为对照组,6928例实施NIPT的孕妇列为观察组,比较两种检测方式的应用效果.结果:对照组筛查出的唐氏综合征高风险人数为737例,阳性检出率为4.46%,经羊水穿刺确诊为唐氏综合征的人数为9例,阳性检测率为1.26%,假阳性率为98.74%;观察组检测阳性的73例孕妇均为唐氏综合征的高危人群,阳性检出率为1.05%,经羊水穿刺确诊为唐氏综合征的人数为31例,阳性检测率为42.47%,假阳性检出率为57.53%.两组差异显著(P<0.05).结论:在唐氏综合征的筛查环节中无创产前基因检测的假阳性检出率明显低于血清学筛查,临床诊断价值高,值得推广. 展开更多
关键词 无创基因检测 血清学筛查 唐氏综合征
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唐氏血清筛查联合无创DNA检测在产前筛查与诊断中的应用 被引量：6
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作者 卢振 邱少红 《中国优生与遗传杂志》 2018年第8期41-43,共3页
目的探讨唐氏血清筛查联合无创DNA检测在产前筛查与诊断中的应用价值。方法对2016年2月至2017年11月来我院行产前检查诊断的2880位孕妇同时进行血清筛查和无创DNA检测,比较和分析两者的检出率和准确率。结果常规血清检测共筛查高风险胎... 目的探讨唐氏血清筛查联合无创DNA检测在产前筛查与诊断中的应用价值。方法对2016年2月至2017年11月来我院行产前检查诊断的2880位孕妇同时进行血清筛查和无创DNA检测,比较和分析两者的检出率和准确率。结果常规血清检测共筛查高风险胎儿48例,其中22例21-三体,3例18-三体,24例为神经管畸形;无创DNA检测共筛查高风险胎儿12例,其中10例21-三体高风险胎儿,2例18-三体;和血清筛查相比,无创DNA检测行唐氏综合征筛查的阳性率和假阳性率显著更低(P均<0.05),而准确性明显更高(P=0.018)。结论联合血清和无创DNA检测在产前筛查与诊断中具有较好的应用前景,有利于在临床工作中建立一套快速有效的无创性产前诊断模式。 展开更多
关键词 唐氏综合征 血清检测 无创基因检测 产前诊断
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