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整联蛋白α4和细胞间黏附分子1基因多态性与克罗恩病发病风险及其临床病理特征的相关性
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作者 张顶力 吴昊 +2 位作者 邵晓晓 肖慧盈 蒋益 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期157-166,共10页
目的探讨整联蛋白α4(ITGA4)和细胞间黏附分子1(ICAM-1)基因的多态性与克罗恩病(CD)的发病风险及临床病理特征之间的相关性。方法收集2010年1月至2021年1月于温州医科大学附属第二医院消化内科确诊的215例CD患者及性别、年龄相匹配的52... 目的探讨整联蛋白α4(ITGA4)和细胞间黏附分子1(ICAM-1)基因的多态性与克罗恩病(CD)的发病风险及临床病理特征之间的相关性。方法收集2010年1月至2021年1月于温州医科大学附属第二医院消化内科确诊的215例CD患者及性别、年龄相匹配的529名正常对照者。应用基质辅助激光解吸电离-时间飞行质谱技术检测ITGA4(rs6740847、rs7562325)和ICAM-1(rs5498)的基因型。采用Harvey-Bradshaw指数(HBI)评估CD的疾病活动度,并依据蒙特利尔CD表型分类标准将CD患者分层。采用非条件Logistic回归分析ITGA4(rs6740847、rs7562325)和ICAM-1(rs5498)基因多态性在CD组和正常对照组之间的分布差异及其对CD临床病理特征的影响。结果CD组ITGA4(rs7562325)的变异等位基因(T)和变异基因型(CT+TT)的频率均高于正常对照组(40.70%vs.31.57%,P=0.001;62.79%vs.54.36%,P=0.042)。中重度活动期CD患者ITGA4(rs6740847)的变异等位基因(G)和变异基因型(AG+GG)的频率均低于轻度活动期CD患者(31.18%vs.51.72%,P=0.002;55.91%vs.75.86%,P=0.042);中重度活动期CD患者ICAM-1(rs5498)的变异等位基因(G)和变异基因型(AG+GG)的频率均高于轻度活动期CD患者(31.45%vs.17.24%,P=0.027;54.30%vs.31.04%,P=0.020)。与(回肠末端型+回结肠型)CD患者比较,结肠型CD患者ITGA4(rs6740847)的变异等位基因(G)和变异基因型(AG+GG)的频率显著偏高(55.26%vs.29.38%,P<0.0001;84.21%vs.53.11%,P<0.0001),ICAM-1(rs5498)的变异等位基因(G)和变异基因型(AG+GG)的频率亦显著偏高(42.11%vs.26.84%,P=0.008;73.69%vs.46.33%,P=0.002)。(狭窄型+穿透型)CD患者ICAM-1(rs5498)的纯合变异基因型(GG)频率低于非狭窄非穿透型CD患者(0.00%vs.12.32%,P=0.001)。合并肛周病变的CD患者ITGA4(rs6740847)的变异等位基因(G)和变异基因型(AG+GG)的频率均高于无肛周病变的CD患者(40.28%vs.30.77%,P=0.049;72.22%vs.51.75%,P=0.004)。结论ITGA4(rs7562325)基因变异可能是CD发病的风险因素。ITGA4(rs6740847)基因变� 展开更多
关键词 克罗恩病 整联蛋白α4 细胞间黏附分子1 基因多态性
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Expression of Integrin α4 in Osteosarcoma and Significance
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作者 罗政强 陈安民 +1 位作者 郭风劲 李新志 《The Chinese-German Journal of Clinical Oncology》 CAS 2006年第2期138-140,共3页
Objective: To investigate the expression of integrin α4 in osteosaxcoma and significance. Methods- Forty-six patients with osteosarcoma (Enneking Ⅰ-Ⅲ) were analyzed for the expression of α4 integrin subunit usi... Objective: To investigate the expression of integrin α4 in osteosaxcoma and significance. Methods- Forty-six patients with osteosarcoma (Enneking Ⅰ-Ⅲ) were analyzed for the expression of α4 integrin subunit using immunohistochemical method. Results: Twenty-nine (63.04%) of 46 samples demonstrated positive (+-++) integrin α4 expression. Loss expression of integrin α4 was observed in the patients with advanced Enneking stage (P=0.0040) and with metastatic disease at presentation (P=0.0158). Integrin α4 expression correlated with cell differentiation, the level of malignancy and the invasive behavior of osteosaxcoma. Conclusion: The loss expression of integrin α4 subunit might be a predictor indicating the invasive potential of osteosarcoma and play a role in metastasis of osteosaxcoma patients. 展开更多
关键词 liver neoplasms carcinoma hepatocellular loss of heterozygosity microsatellite instability allelic imbalance
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