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东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变筛查 被引量：12
1
作者 赵颖 巫静帆 +4 位作者 李见群 余勋 付有晴 刘彦慧 徐爱娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期840-843,共4页
目的 确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及基因型,并探讨采用PCR+导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性.方法 随机抽取东莞户籍体检人群的外周血样,用改良G6PD比值法和PCR+导流杂... 目的 确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及基因型,并探讨采用PCR+导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性.方法 随机抽取东莞户籍体检人群的外周血样,用改良G6PD比值法和PCR+导流杂交法进行平行检测,比较二者的结果.结果 共检测1005例样本,改良G6PD比值法和PCR+导流杂交法的阳性率分别为2.79%、20.90%,两种方法一致性较差(Kappa=0.187),若不计c.1311C>T突变,二者对于男性样本一致性较好(Kappa=0.952),女性则较差(Kappa=0.194).本地区最常见的致病突变为c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G.此外,c.1311C>T在本地有较高的携带率,但并未发现其单独造成的酶活性异常.结论 PCR+导流杂交法能同时检测14个位点,覆盖了中国人群90%以上的常见突变类型,大大提高了检测的阳性率.比值法对女性纯合、复合杂合、杂合突变均有漏检,尤其是复合杂合和杂合突变,而对于男性半合子有较高的检出率. 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 导流杂交法 改良g6pd比值法 基因检测
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两种红细胞G6PD酶检测系统的方法学比较
2
作者 薛春玲 《中国实用医药》 2010年第19期63-64,共2页
目的比较紫外速率定量法与改良G6PD比值法测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性的结果,评价不同检测系统的可比性,为临床提供准确的实验数据。方法本院就诊送检G6PD酶人群共1240例,分别采用日立7180紫外速率定量法和改良G6PD比值法检测... 目的比较紫外速率定量法与改良G6PD比值法测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性的结果,评价不同检测系统的可比性,为临床提供准确的实验数据。方法本院就诊送检G6PD酶人群共1240例,分别采用日立7180紫外速率定量法和改良G6PD比值法检测红细胞内G6PD酶,两法结果不一致时采用基因检测法确证,最后统计分别算出两法的阳性预示值,阴性预示值,特异性和灵敏度。结果系统一:紫外速率法共检出阳性标本79例,真阳性78例,真阴性1159例,阳性预示值、阴性预示值、特异性和灵敏度分别为98.7%、99.8%、99.9%、97.5%;系统二:改良G6PD比值法共检出阳性标本75例,其中真阳性73例,真阴性1158例,阳性预示值、阴性预示值、特异性和灵敏度分别为97.3%、99.4%、99.8%、91.3%。两法的结果经比较,一致性为99.4%。结论紫外速率定量法和改良G6PD比值法有较高的灵敏度、特异度及一致性,可同时应用于临床,但紫外速率定量法灵敏度高于改良G6PD比值法,而且操作简便,检测时间短,更适合大批量标本的检测,但所需仪器贵重且成本较改良G6PD比值法高。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 紫外速率定量法 改良g6pd比值法 比较
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深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析 被引量：8
3
作者 吴志丽 胡晓丽 朱伟勇 《吉林医学》 CAS 2011年第13期2616-2617,共2页
目的：了解深圳市龙岗区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法：采用改良G6PD定量比值法对2005年~2009年来我中心进行G6PD缺乏症检测的3 465例育龄对象的全血样本进行G6PD和6-磷酸... 目的：了解深圳市龙岗区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法：采用改良G6PD定量比值法对2005年~2009年来我中心进行G6PD缺乏症检测的3 465例育龄对象的全血样本进行G6PD和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）活性定量检测,并计算G6PD与6PGD的比值。结果：男性受检者G6PD缺乏症检出率为4.8%,女性受检者G6PD缺乏症检出率为3.7%。结论：G6PD缺乏症在本地区有较高发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育,提高人口素质有重要意义。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 改良g6pd定量比值法 优生优育
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对改良G-6-PD定量比值法与高铁血红蛋白还原试验检测G-6-PD的比较分析 被引量：2
4
作者 吴小梅 《实用医学杂志》 CAS 2007年第13期2091-2093,共3页
目的:比较改良G-6-PD定量比值法与高铁血红蛋白还原试验对G-6-PD缺乏患者(男性和女性)的检出率。方法:分别用改良G-6-PD定量比值法和高铁血红蛋白还原试验法对经G-6-PD酶活性初筛和定量已确诊为G-6-PD缺陷的标本和正常对照标本进行检测... 目的:比较改良G-6-PD定量比值法与高铁血红蛋白还原试验对G-6-PD缺乏患者(男性和女性)的检出率。方法:分别用改良G-6-PD定量比值法和高铁血红蛋白还原试验法对经G-6-PD酶活性初筛和定量已确诊为G-6-PD缺陷的标本和正常对照标本进行检测,比较其检出率和漏诊率。结果:高铁血红蛋白还原试验检出率男性为100%、女性为97%,改良G-6-PD定量比值法检出率男性为94%、女性为18%。结论:两种方法对男性标本的检出率均比较理想,改良G-6-PD定量比值法检测女性标本结果在1.0～1.3之间的,应作进一步检查。 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 改良g-6-pd定量比值法 高铁血红蛋白还原试验 比较分析
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