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慢性乙型肝炎诊断标准(2015年版) 被引量:232
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作者 《中西医结合肝病杂志》 CAS 2015年第6期384-384,I0001,I0002,共3页
1.临床诊断 既往有乙型肝炎病史或HBs Ag阳性超过6个月,现HBs Ag和(或)HBV DNA仍为阳性者,可诊断为慢性HBV感染。根据HBV感染者的血清学、病毒学、生物化学试验及其他临床和辅助检查结果,可将慢性HBV感染分为:
关键词 乙型肝炎 肝组织学检查 免疫耐受期 携带者 肝纤维化 DNA 炎症坏死 纤维间隔 肝细胞癌 辅助检查结果
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关于HBsAg携带者的几个问题 被引量:56
2
作者 谭春梅 吕元聪 《中国公共卫生》 CAS CSCD 1995年第3期135-137,共3页
关于HBsAg携带者的几个问题广西壮族自治区卫生防疫站(南宁530021)谭春梅,吕元聪(综述)广西医科大学邬质彬(审校)乙型肝炎病毒(HBV)持续携带者在全球约有3亿多,每年可确诊25~100万新的原发性细胞癌(P... 关于HBsAg携带者的几个问题广西壮族自治区卫生防疫站(南宁530021)谭春梅,吕元聪(综述)广西医科大学邬质彬(审校)乙型肝炎病毒(HBV)持续携带者在全球约有3亿多,每年可确诊25~100万新的原发性细胞癌(PHC)患者,80%的PHC患者的病... 展开更多
关键词 乙型肝炎 表面抗原 携带者 流行病学
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脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识 被引量:52
3
作者 宋昉 +9 位作者 黄尚志 瞿宇晋 戴毅 陈晓丽 马祎楠 朱小辉 王剑 彭晓音 李西华 吕俊兰 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第40期3130-3140,共11页
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童最常见的神经肌肉病,以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1(SMN1;OMIM 600354)致病性变异所导致的5q... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童最常见的神经肌肉病,以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1(SMN1;OMIM 600354)致病性变异所导致的5q-SMA。SMA发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50。2019年中国大陆上市了疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液,也相继发表了SMA多学科管理专家共识,标志着SMA在我国进入了一个全新的精准诊治和管理时期。SMA的携带者和新生儿筛查在一些国家和地区已常规开展,我国一些地区也逐渐开始筛查,SMA预防窗口进一步提前。 展开更多
关键词 新生儿筛查 神经肌肉病 遗传学诊断 肌无力 携带 运动神经元 致病性变异 携带者
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乙型病毒性肝炎的医源性传播问题 被引量:36
4
作者 冷泰俊 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 1991年第1期50-55,共6页
回顾人们认识乙型肝炎的过程。1886年Lurman首次描述了发生于德国Bremen某工厂191例黄疸病人,发现所有这些病例都曾接受过人痘疫苗的预防接种,提示有一种肝炎可能与接受人的血清有关。1926年Flaum等描述了糖尿病门诊一起长潜伏期黄疸病... 回顾人们认识乙型肝炎的过程。1886年Lurman首次描述了发生于德国Bremen某工厂191例黄疸病人,发现所有这些病例都曾接受过人痘疫苗的预防接种,提示有一种肝炎可能与接受人的血清有关。1926年Flaum等描述了糖尿病门诊一起长潜伏期黄疸病流行,其原因与注射器和针头受污染有关。20世纪30年代开始有多起因接受麻疹或流行性腮腺炎病人恢复期血清或带有血清成份的黄热病疫苗而发生肝炎流行的报告,美国200多万人因接种此种疫苗发生肝炎51 337例, 展开更多
关键词 乙型病毒性肝炎 医源性传播 黄热病疫苗 糖尿病门诊 黄疸病 受血 携带 HBcAg 携带者 垂直传播
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脂联素基因多态性与2型糖尿病的关系 被引量:27
5
作者 董艳 李果 +3 位作者 骆天红 吴刚 黄薇 罗敏 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2004年第12期1001-1003,1020,共4页
目的研究脂联素基因单核苷酸多态性 (SNP) 4 5T→G和 2 76G→T两个位点与上海地区汉族人 2型糖尿病之间的关系。方法采用病例—对照研究方法 ,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 195例 2型糖尿病患者和 187... 目的研究脂联素基因单核苷酸多态性 (SNP) 4 5T→G和 2 76G→T两个位点与上海地区汉族人 2型糖尿病之间的关系。方法采用病例—对照研究方法 ,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 195例 2型糖尿病患者和 187例正常对照者脂联素基因SNP4 5、SNP2 76多态性位点进行基因分型。结果SNP4 5和SNP2 6 7两个多态性位点的基因型和等位基因频率在 2型糖尿病组和正常对照组中的分布无显著差异 (P >0 .0 5 ) ;各组中TG单倍型纯合携带者 (TG/TG)与TG单倍型杂合携带者 (TG/X)或未携带者 (X/X)的体重指数比较均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论脂联素基因的SNP4 5和SNP2 76多态性位点与上海地区汉族人群中 2型糖尿病无明显相关性。 展开更多
关键词 2型糖尿病 脂联素 SNP 正常 多态性位点 基因多态性 携带者 上海地区 基因型 等位基因频率
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血友病A携带者检测与产前诊断 被引量:34
6
作者 王学锋 刘元昉 +4 位作者 李志广 储海燕 桑晓洁 樊绮诗 王鸿利 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期117-120,共4页
目的 建立简便、快速的血友病A携带者检测与产前诊断体系。方法 用PCR方法直接检测FⅧ内含子 2 2倒位或对FⅧ基因内的BclⅠ位点、内含子 13和 2 2中STR和FⅧ基因外的DXS5 2 (ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。结果 应用内含子 2 ... 目的 建立简便、快速的血友病A携带者检测与产前诊断体系。方法 用PCR方法直接检测FⅧ内含子 2 2倒位或对FⅧ基因内的BclⅠ位点、内含子 13和 2 2中STR和FⅧ基因外的DXS5 2 (ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。结果 应用内含子 2 2倒位的直接诊断率为 47.6 % ;BclⅠ位点的可诊断率为 2 7.8% ;内含子 13和 2 2中STR的可诊断率分别为 2 8.6 %及 2 9.4% ;DXS 5 2的可诊断率为 81.3% ;综合应用直接诊断和间接遗传连锁分析 ,对 2 1个家系进行检测 ,可诊断率为 94.7%。结论 血友病A的携带者检测与产前诊断可先进行内含子 2 2倒位的检测 ,若结果为阳性即可作出诊断 ;若内含子 2 2倒位的检测结果为阴性 ,则可利用FⅧ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析 。 展开更多
关键词 产前诊断 血友病A 携带者 遗传病 聚合酶链反应 FⅧ基因
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慢性乙型肝炎伴肝硬化抗病毒治疗 被引量:32
7
作者 池肇春 《中西医结合肝病杂志》 CAS 2006年第3期129-132,共4页
关键词 失代偿性肝硬化 慢性乙型肝炎 抗病毒治疗 乙肝病毒(HBV) 年死亡率 世界范围内 携带者
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乙型肝炎病毒宫内感染的研究现状及今后工作重点 被引量:28
8
作者 王素萍 徐德忠 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期229-231,共3页
关键词 乙型肝炎病毒 工作重点 乙肝病毒(HBV) 高效价免疫球蛋白 HBSAG携带 乙肝表面抗原 母婴传播 乙肝疫苗 宫内感染率 世界范围 水平传播 有效控制 一般人群 高发区 感染 携带者 母婴间
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求医的HBsAg携带者及慢性乙型肝炎患者的心理健康状态研究 被引量:24
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作者 吴创鸿 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 1998年第5期306-306,305,共2页
HBsAg携带者及慢性肝炎患者在我国有一亿四千万人,由于目前缺乏对该病有效的根治药物,患者又具有传染性,加之社会对该病认识的片面性,可能使该类人群产生不同程度的心理障碍。本文应用SCL-90和生活事件量表对该类患者进... HBsAg携带者及慢性肝炎患者在我国有一亿四千万人,由于目前缺乏对该病有效的根治药物,患者又具有传染性,加之社会对该病认识的片面性,可能使该类人群产生不同程度的心理障碍。本文应用SCL-90和生活事件量表对该类患者进行了调查。对象和方法对象深圳市南山... 展开更多
关键词 乙型肝炎 表面抗原 携带者 心理健康状态
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载脂蛋白E基因多态性对血脂的影响 被引量:26
10
作者 肖志杰 赵水平 +3 位作者 聂赛 谭利民 蒋波 吴军 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期533-536,共4页
目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对血脂水平的影响.方法1452例受试者,其中心脑血管疾病患者1101例(脑梗死379例、脑出血313例、冠心病257例、其他类型152例)及对照组351例.采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性... 目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对血脂水平的影响.方法1452例受试者,其中心脑血管疾病患者1101例(脑梗死379例、脑出血313例、冠心病257例、其他类型152例)及对照组351例.采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性.结果调整年龄、性别和体重指数,ApoE4携带者的血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇和ApoB水平显著高于ApoE3/3和ApoE2携带者(P<0.05),这种作用在不同性别和不同年龄段中相似;ApoE4携带者的甘油三酯(TG)水平和E3/3型差异有统计学意义(P<0.05),ApoE2携带者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著高于ApoE4携带者(P<0.05).ApoE2携带者的HDL-C水平随年龄增大而升高(β=0.178,P=0.015),且在65~74岁年龄段中HDL-C水平明显高于E3/3和E4携带者(P<0.05);ApoE4携带者的TC和TG水平随年龄增大而下降(β=-0.179,P=0.009;β=-0.147,P=0.032).结论ApoE基因多态性影响血脂的代谢水平,这种作用在不同性别和年龄段存在;ApoE2和ApoE4携带者对血脂的作用程度与年龄相关. 展开更多
关键词 载脂蛋白E基因多态性 低密度脂蛋白胆固醇 高密度脂蛋白胆固醇 APOE基因多态性 APOE4 ApoE2 心脑血管疾病患 限制性片段多态性 甘油三酯(TG) HDL-C 聚合酶链反应 血清总胆固醇 APOB水平 携带者 不同性别 年龄增大 不同年龄段
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1 065例健康汉族人Brugada心电图征发生率的初步调查 被引量:24
11
作者 杨兵 曹克将 +5 位作者 单其俊 李库林 夏耘 涂静 袁斌斌 龚杰 《中华心律失常学杂志》 2005年第3期214-217,共4页
目的通过调查健康体检者Brugada心电图征的发生率,获得中国人Brugada综合征的流行病学资料。方法对连续1069例参加年度健康体检的公务员进行病史、家庭史询问、体检、X线胸片和标准12导联心电图检查,按照欧洲心脏病学会推荐标准筛选出Br... 目的通过调查健康体检者Brugada心电图征的发生率,获得中国人Brugada综合征的流行病学资料。方法对连续1069例参加年度健康体检的公务员进行病史、家庭史询问、体检、X线胸片和标准12导联心电图检查,按照欧洲心脏病学会推荐标准筛选出Brugada心电图征。结果排除4例器质性心脏病患者后,共1065例(男性805例,女性260例)入选,年龄18~83平均(38.58±15.26)岁。其中39例有黑史,36例有晕厥史,7例有猝死家族史。共8份心电图符合阳性标准,占总例数7.5‰。所有携带者均为男性,心电图均呈鞍型,其中符合Ⅱ型和Ⅲ型者各4例,1例(N7)有黑和晕厥史。结论Brugada心电图征在中国健康汉族人中并不少见,男性多见,其临床意义有待于进一步随访研究证实。 展开更多
关键词 Brugada心电图 发生率 健康汉族人 初步调查 BRUGADA综合征 欧洲心脏病学会 流行病学资料 健康体检 心电图检查 心脏病患 12导联 X线胸片 阳性标准 随访研究 临床意义 晕厥史 公务员 家庭史 器质性 男性 家族史 携带者
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乙型肝炎病毒携带者治疗方案的选择及评价 被引量:25
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作者 毛青 李梦东 《临床肝胆病杂志》 CAS 1994年第1期8-10,共3页
我国是乙型肝炎病毒(HBV)感染的高发地区,成人HBV感染率为42.4~80.77%,HBsAg携带率为10.09%。长期以来,国内外学者一直致力于HBV感染防治的研究,取得了不少进展,一些抗病毒及免疫调节药物在临床上已取得一定疗效。这些药物主要有干... 我国是乙型肝炎病毒(HBV)感染的高发地区,成人HBV感染率为42.4~80.77%,HBsAg携带率为10.09%。长期以来,国内外学者一直致力于HBV感染防治的研究,取得了不少进展,一些抗病毒及免疫调节药物在临床上已取得一定疗效。这些药物主要有干扰素及其诱生剂、阿糖腺苷及单磷酸阿糖腺苷、无环鸟苷、双脱氧胞苷、磷甲酸盐、胸腺素、LAK细胞、多糖类药物和叶下珠等,其中以干扰素使用最广,疗效较肯定。但HBV携带者是一个相当复杂的群体,包括无症状携带者及部分慢性肝炎患者,他们的病理改变不尽相同。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 携带者 治疗方案
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乙型肝炎病毒感染的自然病程 被引量:23
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作者 刘萱 贾继东 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期210-211,共2页
在我国,慢性乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)携带者达1.2亿人之多,其中相当一部分患者有活跃的病毒复制和肝脏炎症反应,而且部分患者会演进为肝硬化和/或肝细胞癌,这对我国人民身体健康和国民经济危害极大.
关键词 乙型肝炎病毒感染 自然病程 乙型肝炎病毒表面抗原 炎症反应 病毒复制 肝细胞癌 国民经济 身体健康 携带者 肝硬化
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HBsAg慢性携带者的遗传流行病学研究 被引量:22
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作者 王文绢 徐慧文 +2 位作者 门伯媛 刘蓬勃 徐晖 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第3期148-151,共4页
对23个HBsAg慢性携带者家系375人进行遗传流行病学研究结果显示:有血缘关系亲属HBsAg携带率明显高于无血缘关系者(P<0.01);且1、2、3级亲属间随血缘关系疏远携带率递减(P<0.01)。有共同生活史者携带率>无共同生活史者(P<0.... 对23个HBsAg慢性携带者家系375人进行遗传流行病学研究结果显示:有血缘关系亲属HBsAg携带率明显高于无血缘关系者(P<0.01);且1、2、3级亲属间随血缘关系疏远携带率递减(P<0.01)。有共同生活史者携带率>无共同生活史者(P<0.01)。但HBV感染另二项指标抗-HBs和抗-HBc都不显示以上差别。经叉生分析和Logistic回归多因素分析,均证明血缘关系在HBsAg携带上起重要作用,共同生活也有联系。1、2、3级亲属加权平均遗传度为88.80%。经遗传方式分析,排除了单基因遗传病的可能,符合多基因遗传病特点。 展开更多
关键词 乙型肝炎 表面抗原 携带者 遗传流行病学
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解脲脲原体感染者与其正常携带者在量值间的区分研究 被引量:21
15
作者 黄云平 陈海州 +2 位作者 陈华 洪流 何艳 《中国感染控制杂志》 CAS 2004年第2期111-113,共3页
目的 探讨解脲脲原体 (UU)感染者与其正常携带者数量的相关性。方法 以UU液体培养阳性为基础 ,选择 <2 4h ,2 4h~ ,4 8h~ ,72h~ ,96~ 1 2 0h培养阳性的标本进行培养鉴定药敏定量一步法和荧光聚合酶链反应 (PCR)定量测定。结果... 目的 探讨解脲脲原体 (UU)感染者与其正常携带者数量的相关性。方法 以UU液体培养阳性为基础 ,选择 <2 4h ,2 4h~ ,4 8h~ ,72h~ ,96~ 1 2 0h培养阳性的标本进行培养鉴定药敏定量一步法和荧光聚合酶链反应 (PCR)定量测定。结果 液体培养≤ 4 8h阳性 2 6人 ,其中荧光PCR定量值≥ 1 0 6拷贝 2 2人 (84 .6 2 % ) ;>4 8h阳性 39人 ,荧光PCR定量值 <1 0 6拷贝 35人 (89.74 % )。培养鉴定药敏定量一步法≤ 4 8h培养阳性组与 >4 8h培养阳性组荧光PCR定量值比较 ,P <0 .0 5 ;>4 8~ 1 2 0h培养阳性组荧光PCR定量值比较 ,P >0 .0 5。结论 培养鉴定药敏定量一步法培养≤ 4 8h阳性或荧光PCR定量值≥ 1 0 6拷贝可作为界定感染者标准 ,培养 >4 8h阳性或荧光PCR测定值 <1 0 6拷贝可作为正常携带。 展开更多
关键词 解脲脲原体 携带者 支原体感染 聚合酶链反应 荧光计
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补肾健脾方对慢性乙肝病毒携带者病毒复制及Th1/Th2型细胞因子的影响 被引量:23
16
作者 郑颖俊 贺劲松 +7 位作者 陈亮 李淑惠 周大桥 童光东 邢宇锋 陈英杰 高辉 邱梅 《南京中医药大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期211-215,共5页
目的观察补肾健脾方对慢性乙肝病毒携带者乙肝病毒复制及对Th1/Th2型细胞因子的影响。方法选择符合慢性乙肝病毒携带者诊断标准,ALT(丙氨酸氨基转移酶)水平男性在30~40U/mL,女性在19~40U/mL者120例,采用语音交互式中央随机分配系统随... 目的观察补肾健脾方对慢性乙肝病毒携带者乙肝病毒复制及对Th1/Th2型细胞因子的影响。方法选择符合慢性乙肝病毒携带者诊断标准,ALT(丙氨酸氨基转移酶)水平男性在30~40U/mL,女性在19~40U/mL者120例,采用语音交互式中央随机分配系统随机分为治疗组和对照组各60例。治疗组接受补肾健脾方治疗,对照组接受安慰剂治疗共48周。分别观察治疗前及治疗后24、48周时血清HBV DNA定量、血清乙肝标志物和Th1/Th2型细胞因子(IL-2、IL-4、IL-10、IFN-γ)水平的变化。结果治疗48周时,治疗组血清HBV DNA较基线下降值≥2log10U/mL及阴转比例分别为55.4%、7.1%,明显优于对照组的7.0%、0%(P<0.01);治疗组不同基线HBV DNA水平患者HBV DNA定量均较治疗前明显下降,显著高于对照组(P<0.01),且基线HBV DNA水平越低下降越多,基线HBV DNA 105~<107 U/mL水平患者下降最多达(2.70±1.04)log10U/mL。血清HBsAg水平较基线下降值比较上,治疗组24、48周时均明显优于对照组(P<0.01),而HBeAg阴转率和血清转换率2组间差异无统计学意义(P>0.05);治疗24、48周时治疗组Th1细胞因子IFN-γ、IL-2水平明显升高(P<0.01),Th2类细胞因子IL-4、IL-10水平明显下降(P<0.01),与对照组比较均有显著性差异(P<0.01)。结论补肾健脾方有一定的抑制慢性HBV携带者乙肝病毒复制的作用,可能通过恢复特异性T细胞免疫功能而实现。 展开更多
关键词 慢性乙型肝炎病毒 携带者 补肾健脾方 TH1/TH2 细胞因子
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永久起搏器携带者出院前的健康指导 被引量:20
17
作者 薛桓 于艳秋 田革 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2000年第12期753-754,共2页
关键词 永久起博器 携带者 健康指导 健康教育
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肿瘤坏死因子-α及其Ⅱ型受体基因多态性与矽肺 被引量:17
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作者 李霖 余晨 +2 位作者 齐放 李德鸿 刘北辰 《中华劳动卫生职业病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期323-326,共4页
目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及其Ⅱ型受体(TNFR Ⅱ)基因多态性在矽肺发病遗传易感性中的作用及其与二氧化硅暴露的交互作用。方法 选择259例矽肺患者和341例矽尘接触者(对照)为研究对象,对其职业史、尘肺病史、既往病史等进行问... 目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及其Ⅱ型受体(TNFR Ⅱ)基因多态性在矽肺发病遗传易感性中的作用及其与二氧化硅暴露的交互作用。方法 选择259例矽肺患者和341例矽尘接触者(对照)为研究对象,对其职业史、尘肺病史、既往病史等进行问卷调查;拍摄其高仟伏X射线后前位胸片,根据尘肺病诊断标准进行诊断和分期;采集每个研究对象的外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其TNF-α及TNFR Ⅱ基因多态性。结果 在成组或1:1配对分析中,矽肺患者和矽尘接触者两组间TNF-α基因-308位点G/A+A/A基因型和TNFRⅡ196位点T/G+G/G基因型分布频率的差异均无统计学意义(P>0.05)。当接尘工龄<15年时,G/A+A/A基因型携带者发生矽肺的危险性是G/G基因型的6.74倍,95%CI:1.01-44.99。结论TNF-α和TNFRⅡ基因多态性在汉族人群矽肺发病的遗传易感性中不起主要作用。TNF-α基因-308位点基因多态性在矽肺发病过程中与接尘工龄存在交互作用,当累积接尘量较低时,G/A+A/A基因型携带者发生矽肺的危险性较G/G基因型明显增加。 展开更多
关键词 矽肺 TNF-A 基因多态性 TNFR 肿瘤坏死因子-A Ⅱ型受体 携带者 分布频率 汉族人群 位点
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HBcAg在乙型肝炎病毒携带者孕妇胎盘中的识别与意义 被引量:17
19
作者 刘颖琳 邝健全 +1 位作者 刘新质 陈镆鎁 《中山医科大学学报》 CSCD 2000年第1期43-46,53,共5页
:【目的】研究胎儿感染乙型肝炎病毒(HBV)与胎盘感染之间的关系及其意义。【方法】用PCR及斑点杂交法检测母血、新生儿静脉血HBVDNA(确定胎儿感染者),用免疫组化方法(LSAB法)检测61例HBV携带者母亲胎盘HBcAg。【结果】①胎儿HBV感染率为... :【目的】研究胎儿感染乙型肝炎病毒(HBV)与胎盘感染之间的关系及其意义。【方法】用PCR及斑点杂交法检测母血、新生儿静脉血HBVDNA(确定胎儿感染者),用免疫组化方法(LSAB法)检测61例HBV携带者母亲胎盘HBcAg。【结果】①胎儿HBV感染率为2292%(33/144);②61例胎盘HBcAg阳性率为6885%(41/61),胎儿感染组阳性率(8214%)高于对照组(5455%),P<0025;③母血HBeAg/HBVDNA阳性者,胎盘HBcAg阳性率(8205%)高于母血HBeAg/HBVDNA阴性者(4091%),P<0005;④胎盘各种细胞成分中,以与母血直接接触的蜕膜细胞、末梢绒毛合体细胞及EVT(绒毛外滋养细胞)HBcAg阳性率较高(3607%~4918%)。【结论】胎儿感染HBV与胎盘感染有关,胎盘屏障对HBV有一定阻挡作用。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 携带者 孕妇 胎盘 HBCAG
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F261S——肥胖患者中黑皮素4受体基因的新突变 被引量:13
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作者 蔡姝冰 贾伟平 +3 位作者 方启晨 邵新 张蓉 项坤三 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期372-375,共4页
目的对中国肥胖人群进行黑皮素4受体(MC4R)基因全长(包括编码区及侧翼区)进行筛查,以了解中国人该基因突变的情况。方法选取BMI≥30kg/m2的无亲缘关系的上海地区中国人256例,用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)技术对MC4R基因全长... 目的对中国肥胖人群进行黑皮素4受体(MC4R)基因全长(包括编码区及侧翼区)进行筛查,以了解中国人该基因突变的情况。方法选取BMI≥30kg/m2的无亲缘关系的上海地区中国人256例,用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)技术对MC4R基因全长进行筛查,对异常片段进行测序。用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)对320名健康对照者进行相应位点的突变检测。结果肥胖患者中发现MC4R一种错义突变,第261位氨基酸发生Phe261Ser改变,即F261S。突变携带者皆超重/肥胖,突变纯合子肥胖程度大于杂合子。突变携带者不伴有其它内分泌异常。此外,还见到3种变异,其中2种为尚未报道的变异:nt124C→G及Leu59Leu;另一种为既往报道过的Ile103Val。结论F261S突变为中国人中首次报道的MC4R基因突变。MC4R基因突变可能是中国人肥胖病发生的一个原因。 展开更多
关键词 突变 肥胖患 MC 携带者 筛查 中国人 聚合酶链反应 R基因 编码区 测序
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