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表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学研究进展 被引量:11
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作者 张咸宁 毛薇 +1 位作者 何新辉 赖征 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期372-375,共4页
阐述了角蛋白分子的结构、功能以及由角蛋白突变所引起的一些遗传性角蛋白病 ,总结了迄今所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的 17种不同的角蛋白 9基因突变类型 ,以及在各个种族或民族中开展的有关角蛋白基因突变的研究情况。
关键词 角蛋白 松解 角化 表皮 分子遗传学 基因突变类型 研究进展 种族 发现 遗传性
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异维A酸治疗6种皮肤病临床疗效观察 被引量:8
2
作者 张雅洁 张桂梅 李放娟 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期698-699,共2页
应用异维A酸治疗6种皮肤病,经1个疗程8周观察疗效。结果中、重度痤疮、掌跖角化症、寻常型银屑病和副银屑病取得满意疗效,总有效率均达66%以上,尤其是中、重度痤疮患者疗效满意,痊愈率为38%,总有效率达87%以上。掌跖角化症、银屑病和副... 应用异维A酸治疗6种皮肤病,经1个疗程8周观察疗效。结果中、重度痤疮、掌跖角化症、寻常型银屑病和副银屑病取得满意疗效,总有效率均达66%以上,尤其是中、重度痤疮患者疗效满意,痊愈率为38%,总有效率达87%以上。掌跖角化症、银屑病和副银屑病也取得满意的疗效,但痊愈率较低,可能与疗程短有关。而汗管瘤短期疗效不满意,可继续疗程进一步观察。对于尖锐湿疣不提倡使用该药治疗。 展开更多
关键词 异维A酸 治疗 皮肤病 疗效观察 痤疮 角化 银屑病
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艾儒棣教授运用桃红四物汤治疗皮肤病的经验 被引量:6
3
作者 童丹丹 《福建中医药》 2005年第6期11-12,共2页
关键词 桃红四物汤 角化 汗孔角化 结节性红斑 局限性硬皮病 带状疱疹
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三个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究 被引量:4
4
作者 毛薇 何新辉 +4 位作者 张咸宁 严志龙 何向蕾 陈衡平 徐来荣 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第9期503-505,共3页
目的探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变与临床表现的关系。方法PCR扩增KRT9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序。结果在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT9基因第1外显子第497位核苷酸A缺... 目的探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变与临床表现的关系。方法PCR扩增KRT9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序。结果在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT9基因第1外显子第497位核苷酸A缺失并插入GGCT,导致角蛋白9分子第166位酪氨酸缺失并插入色氨酸和亮氨酸,即Y166delinsWL。片段特异性PCR证实了该突变不是一个常见的多态性,而是国际中间纤维突变库(http://www.interfil.org)中未报道过的一种新突变。结论KRT9基因497delAinsGGCT突变可能是部分中国人EPPK患者发病的遗传基础。 展开更多
关键词 家系 松解 角化 基因突变 表皮 外显子 常见 中间纤维 DNA测序 扩增产物
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一例长岛型掌跖角化症患者SERPINB7基因的突变分析 被引量:3
5
作者 杨铭华 李常兴 +7 位作者 陈琳 魏威胜 刘勇胜 陈穗玲 周少珍 刘慧茹 林东子 韩春雷 《右江医学》 2018年第1期23-25,共3页
目的对1例长岛型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析。方法采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果该例NPP... 目的对1例长岛型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析。方法采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果该例NPPK患者检测到SERPINB7杂合突变c.796C>T(p.Arg266Ter),导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码。100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变。结论 SERPINB7 c.796C>T(p.Arg266Ter)基因突变可能是该例NPPK患者的致病基因。 展开更多
关键词 长岛 角化 丝氨酸蛋白酶抑制剂B7 基因 突变
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掌跖角化症并发牙周病 被引量:3
6
作者 渠涛 刘永鑫 +1 位作者 方凯 王宝玺 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期455-456,共2页
报告1例掌跖角化症并发牙周病。患者男,17岁。其父母近亲结婚,患者于婴儿期出现掌跖角化,直到恒牙萌出时牙周组织才出现破坏。根据以上特点诊断为掌跖角化症并发牙周病。
关键词 角化 牙周病
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角化性皮肤病
7
《中国医学文摘(皮肤科学)》 2007年第3期173-174,共2页
关键词 角化性皮肤病 点状角化 日光性角化 中国汉族人 角化 遗传特点 遗传性 牙周病
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残毁性掌跖角化症1例
8
作者 韩莉 李俊峰 +2 位作者 韩占栋 马俊平 王展 《中国麻风皮肤病杂志》 2013年第6期409-410,共2页
临床资料患者女,43岁。因掌跖角化过度40年,手关节变形、牙齿部分脱落、听力减弱10年来我院就诊。患者40年前无明显诱因双手掌出现红斑、增厚、脱屑。此后皮损逐渐增多,并累及足跖,时有皲裂,一直末就诊。10年前双手疼痛并出现末端... 临床资料患者女,43岁。因掌跖角化过度40年,手关节变形、牙齿部分脱落、听力减弱10年来我院就诊。患者40年前无明显诱因双手掌出现红斑、增厚、脱屑。此后皮损逐渐增多,并累及足跖,时有皲裂,一直末就诊。10年前双手疼痛并出现末端指关节缩窄环,牙齿部分脱落,听力进行性减弱,曾在当地医院拟“风湿病”治疗(具体不详)无好转,遂来我院就诊。患者既往无慢性疾病史及长期服药史,其母亲、兄妹均有掌跖角化过度,无关节变形及牙齿和听力损害。体检:发育正常,体型瘦弱,智力稍差,头发稀疏,牙龈充血肿胀,部分牙齿脱落。 展开更多
关键词 角化 残毁性 角化过度 牙齿脱落 听力损害 关节变形 临床资料 牙龈充血
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表皮松解型掌跖角化症的研究进展 被引量:1
9
作者 何丽 陈慧 +3 位作者 林雪霏 李曼 隋长霖 朱威 《实用皮肤病学杂志》 2021年第2期88-90,94,共4页
表皮松解型掌跖角化症(EPPK)是一组常染色体显性遗传性皮肤病,以手掌和足跖弥漫性角化过度为主要临床表现,具有表型异质性。KRT9基因突变为该病的主要致病因素之一,目前已鉴定出KRT9基因的33个突变与该病有关。小干扰RNA敲除突变基因和... 表皮松解型掌跖角化症(EPPK)是一组常染色体显性遗传性皮肤病,以手掌和足跖弥漫性角化过度为主要临床表现,具有表型异质性。KRT9基因突变为该病的主要致病因素之一,目前已鉴定出KRT9基因的33个突变与该病有关。小干扰RNA敲除突变基因和生殖遗传学、优生学的研究对治疗该病具有重要意义。该文对EPPK的发病机制、临床表现和治疗进行综述。 展开更多
关键词 角化 角蛋白 KRT9基因
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掌跖角化病并发手指鳞状细胞癌1例 被引量:1
10
作者 陈媛媛 林维山 王强 《中国麻风皮肤病杂志》 2014年第3期186-187,共2页
患者女,47岁。右环指增生性肿物1年。组织病理示:表皮角化过度,棘层增厚,真皮内密布大量鳞状上皮岛,可见角珠及鳞状窝,并可见多个异常有丝分裂相。B超示:右腋窝-13.0 mm×12.5 mm×8.7 mm肿大淋巴结。患者掌跖角化病病史25年,5... 患者女,47岁。右环指增生性肿物1年。组织病理示:表皮角化过度,棘层增厚,真皮内密布大量鳞状上皮岛,可见角珠及鳞状窝,并可见多个异常有丝分裂相。B超示:右腋窝-13.0 mm×12.5 mm×8.7 mm肿大淋巴结。患者掌跖角化病病史25年,5年前右足跟部行截肢手术,术后病理提示为鳞状细胞癌。 展开更多
关键词 角化 鳞状细胞癌
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弥漫性掌跖角化症一家系11例报告
11
作者 纳猛 李霞 +4 位作者 杨云东 钟庆坤 宋杰 张娴 王婵 《云南医药》 CAS 2014年第5期558-559,共2页
掌跖角化症(palmoplantar keratoderma,PPK)是一组以掌跖部呈弥漫性或局限性角化过度的先天性遗传病,包括十几种类型,可见于人类各种族或民族,弥漫性掌跖角化症(dif-fuse epidemolytic palmopantar keratodema diffuse EPPK)又称局... 掌跖角化症(palmoplantar keratoderma,PPK)是一组以掌跖部呈弥漫性或局限性角化过度的先天性遗传病,包括十几种类型,可见于人类各种族或民族,弥漫性掌跖角化症(dif-fuse epidemolytic palmopantar keratodema diffuse EPPK)又称局部表皮松解性角化过度症(localized epidemolytic hy-perkeratosis,OMM#144200),是一种最常见的掌跖角化症亚型。 展开更多
关键词 角化 角化过度 遗传病
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Meleda角化病1例
12
作者 宋泽泓 李小红 +3 位作者 张江安 于建斌 辛腾腾 王双凤 《皮肤科学通报》 2019年第1期83-85,共3页
患者男,18岁。双侧掌跖部位皮肤增厚伴红斑、瘙痒17年,缓慢加重12年余。皮损表现为双侧手掌及足底可见广泛、对称性黄色角化性斑块,其间见大小不等、形状不规则的红斑,上覆白色鳞屑;双手掌侧及双足跖皮肤对称性粗糙、增厚,基底红色,上... 患者男,18岁。双侧掌跖部位皮肤增厚伴红斑、瘙痒17年,缓慢加重12年余。皮损表现为双侧手掌及足底可见广泛、对称性黄色角化性斑块,其间见大小不等、形状不规则的红斑,上覆白色鳞屑;双手掌侧及双足跖皮肤对称性粗糙、增厚,基底红色,上覆较多白色鳞屑,境界清楚;双足第4、5趾缝间皮肤浸渍发白,伴异味;双足趾甲变形、增厚呈暗黄色,无多汗。皮损组织病理示:皮肤角化亢进,角质层增厚,颗粒层及棘层均增厚,真皮上部血管周围可见少数淋巴细胞。基因检测示:患者为SLURP-1基因c. 256G> A(p. G86R)和c. 212G> A(p.R71H)复合杂合变异。诊断:Meleda角化病。 展开更多
关键词 Meleda角化 SLURP-1基因 角化
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掌跖光泽苔癣:掌跖角化症的一种少见病因
13
作者 Thibaudeau A. Maillard H. +3 位作者 Crou' J.-L. Verret eA 田中伟 《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》 2005年第5期53-54,共2页
Background. Lichen nitidus is a rare condition, which may be a cause of palmop lantar hyperkeratosis. We report two cases. Case reports. A 53 year-old woman p resented with a dry and fissured palmoplantar hyperkeratos... Background. Lichen nitidus is a rare condition, which may be a cause of palmop lantar hyperkeratosis. We report two cases. Case reports. A 53 year-old woman p resented with a dry and fissured palmoplantar hyperkeratosis. Histological exami nation of a biopsy showed the typical features of lichen nitidus. Significant im provement was obtained with acitretin. A few months later, multiple lichen nitid us papules appeared on the limbs and the abdomen. A 67 year-old woman was refer red to us for a fissured, disabling palmoplantar hyperkeratosis refractory to to pical steroids. Histological examination led to the diagnosis of lichen nitidus. Local PUVAtherapy resulted in the cleaning of her lesions. Later, typical papul es of lichen nitidus appeared on her elbows. Discussion. Nineteen cases of palmoplantar localization of lich en nitidus have been described. The features are usually tiny yellow papules ’b ut sometimes a nonspecific keratoderma resembling chronic eczema. Palmoplantar i nvolvement of lichen nitidus maybe isolated or associated with cutaneous lesions on unusual sites. Oral retinoids and local PUVA are effective treatments. 展开更多
关键词 光泽苔癣 角化 少见病因 慢性湿疹 组织学检查 类固醇治疗 皮肤角化 阿维 视黄醛 活组织检查
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有汗性外胚叶发育不良及家系调查
14
作者 朱旭利 廖康煌 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年第7期500-501,共2页
有汗性外胚叶发育不良是一种常染色体显性遗传病,主要有角化障碍,其毛发、甲及齿发育不良,然汗腺并不缺乏或减少,常伴掌跖角化症,其外泌汗腺尚活跃。笔者近日发现一家系4代2例发病。现报道如下:
关键词 有汗性外胚叶发育不良 家系调查 常染色体显性遗传病 角化 外泌汗腺
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SERPINB7基因纯合突变的长岛型掌跖角化症一例
15
作者 郑晓旭 李敏 +2 位作者 毛秋雨 刘倩楠 钱齐宏 《实用皮肤病学杂志》 2022年第1期63-64,共2页
15岁男性患者,双手足出生即出现弥漫性红斑伴角化,家族中无类似病史,父母非近亲结婚。全外显子测序:SERPINB7基因c.522-523insT(p.Val175Cysfs^(*)46)纯合突变,先证者父母为杂合突变。诊断:长岛型掌跖角化症。
关键词 角化 长岛型 基因 SERPINB7 纯合突变
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表皮松解性掌跖角化症KRT9R163W突变表达对细胞骨架结构影响研究
16
作者 王朋 梁胜男 +3 位作者 王唯嘉 王鹏 赵娟 康晓静 《实用皮肤病学杂志》 2021年第6期321-325,共5页
目的利用siRNA靶向沉默永生化人角质形成细胞(HaCaT细胞)KRT9R163W表达,共聚焦显微镜观察转染前后细胞骨架结构变化,探讨KRT9R163W突变在表皮松解性掌跖角化症的发病机制中的作用.方法①构建KRT9野生型及KRT9R163W突变型质粒转染入HaCa... 目的利用siRNA靶向沉默永生化人角质形成细胞(HaCaT细胞)KRT9R163W表达,共聚焦显微镜观察转染前后细胞骨架结构变化,探讨KRT9R163W突变在表皮松解性掌跖角化症的发病机制中的作用.方法①构建KRT9野生型及KRT9R163W突变型质粒转染入HaCaT细胞过表达.②设计针对KRT9R163W基因的特异性野生型及突变型siRNA,利用脂质体转染HaCaT细胞,并设立阴性对照组、阳性对照组及空白对照组.③通过荧光定量聚合酶链反应(qPCR)及Western印迹检测HaCaT细胞KRT9基因mRNA及蛋白水平表达.④共聚焦显微镜观察siRNA转染前后细胞骨架结构变化.结果①KRT9R163WsiRNA转染HaCaT细胞48 h后,细胞的KRT9基因mRNA表达水平明显降低(0.242±0.051,P<0.05);转染72 h后,靶向siRNA对蛋白表达有统计学差异(0.289±0.036,P<0.01).②KRT9R163W高表达时,细胞骨架结构为错综复杂的网状结构,且部分细胞骨架结构消失.③siRNA特异性沉默KRT9R163W基因后,细胞骨架结构恢复正常的束状排列.结论KRT9R163W高表达可影响细胞的正常细胞结构,通过siRNA技术进一步验证KRT9R163W为表皮松解性掌跖角化症的致病突变基因,为表皮松解性掌跖角化症发病机制研究及靶点治疗提供新的理论基础. 展开更多
关键词 角化 表皮松解性 RNA 小干扰 基因 角蛋白9
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二例长岛型掌跖角化症及其基因分析
17
作者 赵娟 《内蒙古医学杂志》 2019年第7期784-785,764,共2页
目的对2例长岛型掌跖角化症(Nagashima-typePalmoplantarKeratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因全部外显子及外显子-内含子边界进行测序分析。方法采用聚合酶链式反应SERPINB7基因进行直接测序。结果1例患者检测到SE... 目的对2例长岛型掌跖角化症(Nagashima-typePalmoplantarKeratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因全部外显子及外显子-内含子边界进行测序分析。方法采用聚合酶链式反应SERPINB7基因进行直接测序。结果1例患者检测到SERPINB7基因c.796C>T纯合突变,1例患者为c.796C>T与c.455G>T的复合杂合突变。结论SERPINB基因c.796C>T及c.455G>T突变可能为NPPK患者的致病突变位点。 展开更多
关键词 角化 丝氨酸蛋白酶抑制剂B7 基因 突变
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表皮松懈型掌跖角化症一家系
18
作者 韩瑞钰 张展羽 +2 位作者 马婧 刘效群 王树松 《中国优生与遗传杂志》 2018年第9期88-90,共3页
1病例 先证者(图1,Ⅲ3),男性,28岁,从出生即开始逐渐出现双足与双手皮肤过度角化(图2,A,B),整个手掌和脚掌的表皮明显增厚,呈淡黄色,长自行用剪刀刮除角化皮肤,但仅能短期缓解症状,育有一女,症状与其相同,临床诊断为表皮松懈型掌... 1病例 先证者(图1,Ⅲ3),男性,28岁,从出生即开始逐渐出现双足与双手皮肤过度角化(图2,A,B),整个手掌和脚掌的表皮明显增厚,呈淡黄色,长自行用剪刀刮除角化皮肤,但仅能短期缓解症状,育有一女,症状与其相同,临床诊断为表皮松懈型掌跖角化症,妻子正常,因进行优生遗传咨询,来我院就诊。 展开更多
关键词 角化 表皮松懈型 皮肤过度角化 家系 优生遗传咨询 临床诊断 先证者
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弥漫性掌跖角化症1例家系报告
19
作者 雷旭光 薛令合 张锐利 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 CAS 2014年第2期121-122,共2页
患者女,24岁。双侧足跖黄色斑块14年。查体:双足跖见蜡黄色,扁平、隆起的局限性角质肥厚斑块,质地坚实,表面皮纹清晰,似胼胝样外观,足跟部黄斑,表面粗糙皲裂,附有鳞屑。家族史中3代共有4人患类似疾病。
关键词 角化 弥漫性 家系调查
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掌跖角化症的治疗及护理
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作者 蓝群友 梁五爱 《护理研究》 2005年第10B期2131-2132,共2页
对98例顽固性掌跖角化症病人分别采取两种不同的治疗护理方法,发现穴位注射联合濡养护理法对病人有较好的效果。
关键词 角化 治疗 护理
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