HLA-DQAl基因拷贝数多态与胃癌发病风险的关系 被引量：7

1

作者 黄理明 程炎 +3 位作者 于典科 翟侃 谭文 林东昕 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期269-271,共3页

目的探讨中国人群中HLA-DQAl基因拷贝数多态与胃癌发病风险的关系。方法采用定量聚合酶链反应方法，检测343例胃癌患者和330例正常对照者的HLA-DQAl基因拷贝数多态的基因型。采用Logistic回归模型分析各基因型患者胃癌的发病风险，以及... 目的探讨中国人群中HLA-DQAl基因拷贝数多态与胃癌发病风险的关系。方法采用定量聚合酶链反应方法，检测343例胃癌患者和330例正常对照者的HLA-DQAl基因拷贝数多态的基因型。采用Logistic回归模型分析各基因型患者胃癌的发病风险，以及基因一环境交互作用对胃癌发病风险的影响。结果携带HLA-DQAl基因2拷贝基因型的患者，胃癌发病风险显著升高（OR：1．87，95％CI为1．15～3．06，P=0．012）。HLA．DQAl基因拷贝数多态与幽门螺杆菌（Hp）感染存在基因一环境交互作用，携带HLA．DQAl基因2拷贝基因型且感染坳的患者，胃癌发病风险显著增高（OR=3．89，95％CI为1．75～8．57，P=0．001）。结论HIJA-DQAl基因拷贝数多态是胃癌的遗传易感因素，与坳感染存在交互作用。 展开更多

关键词 胃肿瘤 HIJA-DQAl抗原 拷贝数多态 幽门螺杆菌

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贵州布依族、侗族、苗族TTTY5、TSPY1、TSPY4基因拷贝数多态分析 被引量：1

2

作者 李林洁 何燕 +2 位作者 单可人 官志忠 杨明 《贵阳医学院学报》 CAS 2016年第9期1006-1009,共4页

目的：研究贵州省布依族、侗族及苗族人群Y染色体的睾丸特异转录基因（TTTY5）、Y染色体睾丸特异编码蛋白1（TSPY1）和Y染色体睾丸特异编码蛋白4（TSPY4）基因的拷贝数多态性。方法：采集292例男性少数民族（布依族、侗族、苗族）血液,... 目的：研究贵州省布依族、侗族及苗族人群Y染色体的睾丸特异转录基因（TTTY5）、Y染色体睾丸特异编码蛋白1（TSPY1）和Y染色体睾丸特异编码蛋白4（TSPY4）基因的拷贝数多态性。方法：采集292例男性少数民族（布依族、侗族、苗族）血液,通过实时荧光定量PCR法检测TTTY5、TSPY1及TSPY4基因的相对拷贝数,观察TTTY5、TSPY1及TSPY4基因拷贝数在布依族、侗族及苗族人群中的分布。结果：在贵州布依族、侗族、苗族的292人中,TTTY5、TSPY1及TSPY4拷贝数分布范围分别为1~39拷贝、1~68拷贝及1~39拷贝;除苗族和侗族的TTTY5拷贝数外,TTTY5、TSPY1及TSPY4拷贝数在贵州布依族、侗族、苗族间比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：TTTY5、TSPY1及TSPY4基因拷贝数在贵州布依族、侗族、苗族人群中分布不一,各民族均有各自的拷贝数分布特点。 展开更多

关键词 少数民族 Y染色体 睾丸 基因 拷贝数多态 贵州

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比较基因组学及其应用 被引量：9

3

作者 宋雪梅 李宏滨 杜立新 《生命的化学》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期425-427,共3页

比较基因组学是利用某些基因组图谱和测序获得的信息推测其他生物基因组的基因数目、位置、功能、表达机制和物种进化的学科。比较基因组学的发展与序列数据的积累密切相关,目前该学科已经成为研究生物基因组的最主要手段之一。利用FAST... 比较基因组学是利用某些基因组图谱和测序获得的信息推测其他生物基因组的基因数目、位置、功能、表达机制和物种进化的学科。比较基因组学的发展与序列数据的积累密切相关,目前该学科已经成为研究生物基因组的最主要手段之一。利用FASTA、BLAST和CLUSTAL W等序列比对工具,种间的比较基因组学能够让人们了解物种间在基因组结构上的差异,发现基因的功能、物种的进化关系,以及进行功能基因的克隆。种内的比较基因组学研究主要涉及个体或群体基因组内诸如SNP、CNP等变异和多态现象。比较基因组学的研究结果不但有助于深入了解生命体的遗传机制,也有助于阐明人类复杂疾病的致病机制,揭示生命的本质规律。 展开更多

关键词 比较基因组学 进化关系 基因克隆 单核苷酸多态性 拷贝数多态性

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噪声性听力损失人群易感基因多态性研究进展 被引量：12

4

作者 陶志民 李嘉辉 +2 位作者 邹文英 张晋蔚 王致 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2016年第3期375-379,共5页

随着工业和运输业的快速发展,噪声已成为影响人耳听力功能的高危因素,由职业性噪声导致的噪声性听力损失（Noise-induced hearing loss,NIHL）是继老年性听力损失之后第二常见的感音神经性听力损伤（[1]）。NIHL是指劳动者长期接触工作... 随着工业和运输业的快速发展,噪声已成为影响人耳听力功能的高危因素,由职业性噪声导致的噪声性听力损失（Noise-induced hearing loss,NIHL）是继老年性听力损失之后第二常见的感音神经性听力损伤（[1]）。NIHL是指劳动者长期接触工作场所中的噪声而发生的一种渐进性的感音性听觉损伤（[2]）。 展开更多

关键词 噪声 听力损失 易感基因 基因多态性 单核苷酸多态性 拷贝数多态性 研究进展

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钙粘蛋白基因拷贝数多态性与噪声性听力损失关联分析 被引量：8

5

作者 李旭东 江兰 +4 位作者 邹剑明 刘移民 黄永顺 王茂 杨伟娟 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2013年第6期515-519,共5页

目的 探讨中国汉族人群中钙粘蛋白基因拷贝数多态性（ＣＮＰｓ）与职业性噪声性听力损失（ＯＮＨＬ）的关联。方法 采用单纯随机抽样法，以接触稳态噪声１年以上的２０００名噪声作业工人为研究对象，进行职业卫生问卷调查和工作写实，... 目的 探讨中国汉族人群中钙粘蛋白基因拷贝数多态性（ＣＮＰｓ）与职业性噪声性听力损失（ＯＮＨＬ）的关联。方法 采用单纯随机抽样法，以接触稳态噪声１年以上的２０００名噪声作业工人为研究对象，进行职业卫生问卷调查和工作写实，检测其双耳高频平均听阈和工作场所噪声强度，计算累积噪声暴露量（ＣＮＥ），采用模型法确定易感人群组（２０１人）和耐受人群组（２０２人）。实时荧光定量聚合酶链式反应检测２组人群钙粘蛋白 ２３基因（ＣＤＨ２３）与原钙粘蛋白 １５基因（ＰＣＤＨ１５）的 ＣＮＰｓ。采用二分类非条件 Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析分析影响因素，并采用纳入乘积项的方法分析因素间交互作用。结果 校正性别、年龄、吸烟、饮酒、ＣＮＥ、有机溶剂接触、重金属接触、粉尘作业和高温作业等混杂因素影响后，ＣＤＨ２３拷贝数增加是 ＯＮＨＬ的保护因素［优势比 ＝０.３２０，９５％可信区间为（０.１２３～０.８３５），Ｐ＝０.０２０］；ＣＤＨ２３拷贝数增加与重金属接触之间存在交互作用（Ｐ＜０.０５）；ＣＤＨ２３ＣＮＰｓ与 ＣＮＥ不存在交互作用（Ｐ＞０.０５）。ＰＣＤＨ１５ＣＮＰｓ与 ＯＮＨＬ易感性之间关联无统计学意义（Ｐ＞０.０５）。结论 在中国汉族人群中，ＣＤＨ２３ＣＮＰｓ可能与 ＯＮＨＬ易感性有关，其拷贝数增加是 ＯＮＨＬ的保护因素。 展开更多

关键词 噪声性听力损失 基因拷贝数多态性 钙粘蛋白 累积噪声暴露量 关联分析

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一个中国手足裂畸形家系的遗传学分析 被引量：7

6

作者 杨军 高凌寒 +3 位作者 舒安利 秦炜 冯国鄞 贺林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期620-624,共5页

目的研究中国人手足裂畸形家系产生的分子遗传基础。方法通过X光片对一家系4代手足裂畸形患者进行了临床分析,采集了家系成员中18人的外周静脉血并提取基因组DNA。利用微卫星标记对该家系进行基因组扫描、连锁分析以及单倍型分析,并对... 目的研究中国人手足裂畸形家系产生的分子遗传基础。方法通过X光片对一家系4代手足裂畸形患者进行了临床分析,采集了家系成员中18人的外周静脉血并提取基因组DNA。利用微卫星标记对该家系进行基因组扫描、连锁分析以及单倍型分析,并对于候选区域内的指趾发育相关基因Dactylin（DAC）基因的编码区、外显子/内含子交界区域以及部分的启动子区域进行测序分析。结果该家系大部分患者食指缺失或者发育不全,中指以缺指或以3、4并指出现,脚趾畸形程度略高于手指,表型特征符合已报道的手足裂畸形症的基本特征。两点间连锁分析在D10S192处获得最大的LOD值Z=3.50（θ=0.00）,将该家系临床类型确定为SHFM3型手足裂畸形,单倍型分析将该家系的致病基因定位于D10S185和D10S1693之间约21cM的范围内,在对DAC基因测序中,未检测到任何的序列突变。结论通过对家系内表型分析,可将疾病类型确定为典型的手足裂畸形症,并将致病基因定位于10q23-q26约21cM范围内,测序结果显示DAC基因的点突变不是引发该家系手足裂畸形的原因。 展开更多

关键词 肢畸形 手足裂畸形3型 Dactylin基因 拷贝数多态性

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CYP2E1基因拷贝数多态性与职业性铅中毒易感性的关系研究 被引量：4

7

作者 刘斌 蒋琴琴 刘移民 《华南预防医学》 2012年第1期14-17,共4页

目的探讨生物代谢Ⅰ相酶CYP2E1基因拷贝数多态性与铅中毒的关系。方法按性别分层后,采用简单随机抽样方法选取2007—2009年间某市蓄电池行业200名触铅作业人员作为研究对象,采用统一调查表问卷调查工人的基本情况、职业史及相关自觉症... 目的探讨生物代谢Ⅰ相酶CYP2E1基因拷贝数多态性与铅中毒的关系。方法按性别分层后,采用简单随机抽样方法选取2007—2009年间某市蓄电池行业200名触铅作业人员作为研究对象,采用统一调查表问卷调查工人的基本情况、职业史及相关自觉症状和临床体征情况;采用石墨炉原子吸收光谱法测定调查对象血铅、尿铅水平;采用实时荧光定量PCR法和ΔCt值法检测200名铅接触工人的CYP2E1基因拷贝数。采用方差分析方法分析不同CYP2E1基因拷贝数之间血铅、尿铅含量的不同;采用2检验和多因素logistic回归分析不同CYP2E1基因拷贝数各组之间自觉症状和临床体征频率分布的不同。结果 200名铅作业工人中,男性101人(50.5%),女性99人(49.5%),平均年龄(37.63±6.97)岁。CYP2E1基因拷贝数0、1、2组在年龄、工龄、学历及工种方面的差异均无统计学意义(均P>0.05),在性别方面的差异处于临界状态(P=0.04);CYP2E1基因拷贝数0、1、2组的血铅水平分别为(2.81±0.81)、(2.31±0.93)、(2.32±0.75)μmol/L,调整了年龄、性别、工龄、学历、工种等混杂因素后,拷贝数为0组的血铅浓度明显高于拷贝数为1、2组(P<0.05)。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组出现头昏乏力、腹痛、四肢麻木、肌肉酸痛等相关自觉症状的频率分别为44.0%(11/25)、25.0%(16/64)及22.5%(25/111),差异无统计学意义(P>0.05)。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组的临床体格检查出现腹部压痛、周围神经反射改变等阳性率分别为16.0%(4/25)、7.8%(5/64)及2.8%(3/108),差异有统计学意义(P<0.05)。进一步采用多因素logistic回归分析调整上述各种混杂因素的影响,发现基因拷贝数为0者出现阳性体征的风险是其他基因型者的4倍左右(OR=4.10)。结论 CYP2E1基因拷贝数多态性与触铅作业人员的铅中毒程度可能有关,CYP2E1基因拷贝数为0可能是铅中毒的易感基因型。 展开更多

关键词 CYP2E1 拷贝数多态性 铅中毒

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浙江沿海地区汉族人群CYP2D6基因拷贝数多态性研究 被引量：4

8

作者 周仁芳 曾爱平 《中国实验诊断学》 2008年第7期860-863,共4页

目的了解浙江沿海地区汉族人群中CYP2D6基因拷贝数多态性分布。方法使用改良的长模板PCR技术对浙江沿海地区汉族人群中的285例健康人群,进行CYP2D6基因拷贝数多态性进行检测。结果CYP2D6*5缺失型和CYP2D6*×N重复基因在总样本中的... 目的了解浙江沿海地区汉族人群中CYP2D6基因拷贝数多态性分布。方法使用改良的长模板PCR技术对浙江沿海地区汉族人群中的285例健康人群,进行CYP2D6基因拷贝数多态性进行检测。结果CYP2D6*5缺失型和CYP2D6*×N重复基因在总样本中的发生频率分别为5.09%(n=29)和0.70%(n=4),在4个重复等位的基因中,其中3个为CYP2D6*1×2,另外1个为CYP2D6*10×2。结论实验表明本地区CYP2D6基因拷贝数多态性分布不同于其他地区,不同地区呈现出不同的特点,表现出中华民族的遗传多样性。 展开更多

关键词 CYP2D6 长模板PCR 基因缺失 拷贝数多态性

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甘草不同功能基因拷贝数多态性组合类型与叶片形态及甘草酸含量的相关性分析 被引量：2

9

作者 王礼强 杨瑞 +2 位作者 袁伯川 刘春生 刘颖 《生物技术通讯》 CAS 2015年第4期541-545,共5页

目的:探讨甘草功能基因拷贝数多态性(CNV)与叶片形态特征及甘草酸含量的相关性,为筛选高品质甘草奠定基础。方法:以来自7个产地的60株甘草为实验材料,采用实时PCR对甘草中的3-羟基-3-甲基戊二酰Co A还原酶(HMGR)基因、鲨稀合成酶1(SQS1... 目的:探讨甘草功能基因拷贝数多态性(CNV)与叶片形态特征及甘草酸含量的相关性,为筛选高品质甘草奠定基础。方法:以来自7个产地的60株甘草为实验材料,采用实时PCR对甘草中的3-羟基-3-甲基戊二酰Co A还原酶(HMGR)基因、鲨稀合成酶1(SQS1)基因和β-香树脂醇合成酶(β-AS)基因进行拷贝数测定,采用HPLC测定甘草酸含量,并考察不同功能基因CNV组合类型甘草叶片的形态特征。结果:根据实时PCR测定结果,按照3个功能基因的拷贝数,将甘草分为6种类型,即A型(β-AS+HMGR+SQS1=1+1+1)、B型(1+2+1)、C型(2+1+1)、D型(2+1+2)、E型(2+2+1)和F型(2+2+2);不同类型甘草在叶片形态特征方面存在显著性差异,A型与D型叶片的整体面积较小,而B型与E型叶片的整体面积则较大;HPLC测定结果显示B型甘草的甘草酸平均含量最高,E型甘草的甘草酸含量较高,而A型和D型的甘草酸含量则较低。结论:甘草中功能基因CNV组合类型与甘草叶片的形态特征及甘草酸含量之间存在明确的相关性,β-AS基因与SQS1基因单拷贝、HMGR基因双拷贝的甘草植株,其叶片具有最大的面积,同时其甘草酸含量最高。本研究结果可为优质甘草筛选奠定基础。 展开更多

关键词 甘草 拷贝数多态性 3-羟基-3-甲基戊二酰Co A还原酶 鲨稀合成酶1 β-香树脂醇合成酶 甘草酸

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寡核苷酸阵列比较基因组杂交技术及其应用

10

作者 彭翼飞 马文丽 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期46-51,共6页

阵列-比较基因组杂交技术(arraycomparativegenomichybridization,arrayCGH)能在全基因组水平和/或高分辨率基础上检测染色体拷贝数的变化,主要应用于遗传学和肿瘤学研究。ArrayCGH中微阵列探针通常是PCR扩增的BAC克隆或cDNA分子。最近... 阵列-比较基因组杂交技术(arraycomparativegenomichybridization,arrayCGH)能在全基因组水平和/或高分辨率基础上检测染色体拷贝数的变化,主要应用于遗传学和肿瘤学研究。ArrayCGH中微阵列探针通常是PCR扩增的BAC克隆或cDNA分子。最近几年,寡核苷酸阵列比较基因组杂交(oligonucleotidearrayCGH,oaCGH)逐渐开始应用。oaCGH与BACarrayCGH比较,具有操作更简便、探针设计更灵活、分辨率更高等多项优点,预计oaCGH将逐步取代利用BAC克隆片段或cDNA分子的arrayCGH。oaCGH的应用及其与其它高通量检测技术的结合将促进新的癌症相关基因、肿瘤耐药基因的发现。综述了现有主要oaCGH平台在空间分辨率、探针长度、灵敏度、特异性等方面的特点及其应用,概括了oaCGH近年来的进展。 展开更多

关键词 比较基因组杂交 寡核苷酸微阵列 拷贝数多态性

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拷贝数变异(CNVs)导致遗传变异的研究进展 被引量：1

11

作者 卢永娟 王瑞 +1 位作者 倪华美 商鹏 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2015年第11期58-60,63,共4页

拷贝数变异(CNVs)作为遗传变异的一种新来源,通过扰乱基因活性和改变基因剂量来影响基因表达、表型差异和表型适应,对基因表达的调控有显著作用,因此在表型多样性和进化研究中越来越受到重视。该变异是指大小从kb到Mb范围内亚微观DNA片... 拷贝数变异(CNVs)作为遗传变异的一种新来源,通过扰乱基因活性和改变基因剂量来影响基因表达、表型差异和表型适应,对基因表达的调控有显著作用,因此在表型多样性和进化研究中越来越受到重视。该变异是指大小从kb到Mb范围内亚微观DNA片段的变异,其在人类和许多模式动物中已有较深入研究。尤其在人类疾病的研究中,已经发现了许多与疾病相关的CNVs,对遗传病的诊疗具有很大的促进作用。此外,CNVs也极大地丰富了基因组遗传变异的多样性。文章从形成机制、作用机理、检测方法及目前在疾病和进化方面的研究对CNVs进行了较为全面的总结,并对CNVs在疾病和其他方面的前景做了展望。 展开更多

关键词 拷贝数变异(CNVs) 拷贝数多态(CNPs) 遗传变异 疾病 进化 基因复制

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人类白细胞抗原-DQA1基因拷贝数多态性与胃癌发生的关系

12

作者 尚闯 龚哲 +3 位作者 高阳 李智 韩广森 申东方 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期2855-2857,共3页

目的 探讨人类白细胞抗原（HLA）-DQA1基因拷贝数多态性与胃癌易感性的相关性,以及其与幽门螺杆菌（Hp）感染在胃癌发生中的交互作用.方法 利用微阵列-比较基因组杂交定位和AccuCopy多重基因拷贝数检测技术,对53例经病理检查确诊的胃癌... 目的 探讨人类白细胞抗原（HLA）-DQA1基因拷贝数多态性与胃癌易感性的相关性,以及其与幽门螺杆菌（Hp）感染在胃癌发生中的交互作用.方法 利用微阵列-比较基因组杂交定位和AccuCopy多重基因拷贝数检测技术,对53例经病理检查确诊的胃癌患者和50例体检的正常人群的HLA-DQA1基因拷贝数多态性进行检测.利用Logistic回归模型分析HLA-DQA1基因拷贝数多态性与胃癌易感性的关系,以及与Hp感染的交互作用对胃癌易感性的影响.结果 HLA-DQA1基因拷贝数多态性分布和Hp感染阳性率在两组对象中不同,差异有统计学意义（P ＜0.05）;HLA-DQA1基因拷贝数＞2型人群胃癌易感性显著增加[比值比（OR）=1.79,95％可信区间（CI）：1.13 ～ 3.22,P＜0.05];HLA-DQA1基因拷贝数＞2且Hp感染阳性人群胃癌易感性显著增加（OR=3.31,95％CI：1.69～7.88,P ＜0.05）.结论 HLA-DQA1基因拷贝数多态性与胃癌易感性密切相关,而与Hp感染无明显相关,但两者在胃癌发生进展过程中共同发挥交互作用. 展开更多

关键词 人类白细胞抗原-DQA1基因 拷贝数多态性 胃癌 易感性

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谷胱甘肽硫转移酶T1基因拷贝数多态性与铅毒性症状关系

13

作者 刘斌 蒋琴琴 刘移民 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2012年第1期13-15,19,共4页

目的探讨铅作业人群谷胱甘肽硫转移酶T1(GSTT1)基因拷贝数多态性与铅引起的临床症状的关系。方法选择广州市某蓄电池行业257名铅作业工人按铅接触水平分为高剂量组和低剂量组,采用统一调查表进行职业健康问卷调查;采用石墨炉原子吸收光... 目的探讨铅作业人群谷胱甘肽硫转移酶T1(GSTT1)基因拷贝数多态性与铅引起的临床症状的关系。方法选择广州市某蓄电池行业257名铅作业工人按铅接触水平分为高剂量组和低剂量组,采用统一调查表进行职业健康问卷调查;采用石墨炉原子吸收光谱法测定现场空气铅及工人血铅、尿铅水平;提取铅作业工人周围血DNA,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法和比较循环阈值(ΔCt)法检测GSTT1基因拷贝数,分析不同铅尘作业环境下作业人员GSTT1基因拷贝数多态性与血铅、尿铅和临床症状的关系。结果铅作业工人GSTT1基因拷贝数与铅毒性相关的临床症状有关,在高剂量组拷贝数小于2的研究对象临床症状发生率是拷贝数为2的3.1倍[比值比(OR)=3.1,95%可信区间(CI)=1.0～9.6,P=0.046],低剂量组拷贝数小于2的研究对象临床症状发生率是拷贝数为2的8.4倍(OR=8.4,95%CI=2.4～29.2,P≤0.001),GSTT1基因拷贝数与血铅、尿铅水平的关系尚未发现有统计学意义。结论GSTT1基因拷贝数多态性与铅毒性相关临床症状有关,拷贝数小于2的GSTT1基因可能是铅中毒易感基因型。 展开更多

关键词 谷胱甘肽硫转移酶T1 拷贝数多态性 铅中毒 临床症状

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铅作业人群GSTM1基因拷贝数多态性与尿铅的关系

14

作者 刘斌 蒋琴琴 刘移民 《毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期241-242,F0003,共3页

铅是严重的工业和环境污染物,铅中毒的发生是一个多因素、多步骤的过程,是环境因素与宿主内在因素交互作用的结果。研究表明基因多态性是个体铅中毒易感性不同的分子学基础,人体内代谢酶基因多态性决定了不同个体对不同毒物代谢的差异... 铅是严重的工业和环境污染物,铅中毒的发生是一个多因素、多步骤的过程,是环境因素与宿主内在因素交互作用的结果。研究表明基因多态性是个体铅中毒易感性不同的分子学基础,人体内代谢酶基因多态性决定了不同个体对不同毒物代谢的差异性和毒物的致病易感性。 展开更多

关键词 GSTM1 拷贝数多态性 尿铅

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基于防御素家族DEFA1/DEFA3基因拷贝数多态性构建重症患者HAP风险预警模型的可行性

15

作者 赵佳莲 王亚 +7 位作者 李会 严曹冲 吴水晶 王飞飞 王威 王海宏 方向明 程宝莉 《中华麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期489-492,共4页

目的 评价基于防御素家族DEFA 1/DEFA3基因拷贝数多态性构建重症患者医院获得性肺炎（HAP）风险预警模型的可行性.方法 选择本院ICU内HAP患者（HAP组）77例,并以性别、年龄匹配的非HAP的ICU患者（NHAP组）109例.采集外周血标本提取DNA,... 目的 评价基于防御素家族DEFA 1/DEFA3基因拷贝数多态性构建重症患者医院获得性肺炎（HAP）风险预警模型的可行性.方法 选择本院ICU内HAP患者（HAP组）77例,并以性别、年龄匹配的非HAP的ICU患者（NHAP组）109例.采集外周血标本提取DNA,采用实时定量PCR法检测DEFA 1/DEFA3基因拷贝数多态性.记录患者来源、人ICU 24 h内气管插管情况、入ICU24 h内最高急性生理情况评分、急性生理及慢性健康状况评分、序贯脏器衰竭评分,记录机械通气时间、住院时间、ICU停留时间以及转归.结合DEFA1/DEFA3基因拷贝数与入ICU 24 h内的临床因素（急性生理情况评分与急诊来源）,应用logistic回归建立预测模型.应用受试者工作特征曲线评价模型预测效能.结果 HAP组DEFA 1/DEFA3基因拷贝数明显低于NHAP组（P＜0.05）.结合DE-FA1/DEFA3基因拷贝数与入ICU 24 h内的临床因素建立的HAP预测模型,其预测HAP的受试者工作特征曲线下面积为0.789（95％可信区间0.724～0.854）.结论 防御素家族DEFA1/DEFA3基因拷贝数多态性可用于构建重症患者HAP的风险预警模型. 展开更多

关键词 α防御素 交叉感染 肺炎 住院 危重病 DNA拷贝数多态性

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HLA-DQA1基因拷贝数目多态性与中国汉族人群类风湿关节炎易感性的研究 被引量：1

16

作者 陈洁君 吉恒东 +5 位作者 郭士成 王一 李媛 金力 王久存 宋新强 《风湿病与关节炎》 2013年第8期5-8,共4页

目的:探讨中国汉族人群中HLA-DQAl基因拷贝数目多态性与类风湿关节炎发病风险的关系。方法:采用比较基因组杂交和AccuCopy检测技术,检测138例类风湿关节炎患者和191例正常对照者的HLA-DQAl基因拷贝数目。采用Logistic回归模型分析各基... 目的:探讨中国汉族人群中HLA-DQAl基因拷贝数目多态性与类风湿关节炎发病风险的关系。方法:采用比较基因组杂交和AccuCopy检测技术,检测138例类风湿关节炎患者和191例正常对照者的HLA-DQAl基因拷贝数目。采用Logistic回归模型分析各基因型患者类风湿关节炎的发病风险。结果:HLA-DQAl基因拷贝数目增加的个体,类风湿关节炎发病风险显著升高(P=0.009)。结论:HLA-DQAl基因拷贝数目多态是RA的遗传易感因素,HLA-DQAl基因拷贝数目增加则是类风湿关节炎的危险因素。 展开更多

关键词 关节炎 类风湿 HLA—DQAl 拷贝数目多态性 易感性 中国汉族人

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