关于水稻的抗病育种——抗稻瘟病和萎缩病

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作者 高桥万右卫门 《农业现代化研究》 1981年第1期49-62,共14页

前言日本都在议论农药公害问题,所以不得不限制农药的使用,但即使不存在农药公害,从经济上来看也应该减少农药的使用量。因此,抗病育种所起的作用也就比以前更大。在这个报告中,想介绍一下在日本很早以来就关心的。

关键词 抗萎缩病 垂直抗性 水平抗性 菌系 抗稻瘟病 抗病育种 回交 抗性基因 水稻 黑尾叶蝉

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抗肌萎缩蛋白病 被引量：6

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作者 胡静 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期498-506,共9页

抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加重四肢近端肌及腰带肌无力、萎缩,腓肠肌肥大... 抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加重四肢近端肌及腰带肌无力、萎缩,腓肠肌肥大,严重影响日常运动能力,病程晚期累及呼吸肌、心肌致患者死亡。根据临床表现和dystrophin蛋白缺陷程度,抗肌萎缩蛋白病分为:DMD、贝克型肌营养不良、X连锁扩张型心肌病、女性DMD变异携带者。患者在病程不同时期可出现多系统受累,糖皮质激素可显著延长患儿独立活动时间2~5年,抗肌萎缩蛋白病需要多学科综合管理,以减轻患者症状、延长生命、改善生活质量为目标。在遗传性骨骼肌疾病中,抗肌萎缩蛋白病发病率高,早期影响患者的生活质量,晚期病情严重可致残、致死。因此,提高神经内科医生对本病的认识,做到早期诊断、全程管理、遗传咨询至关重要。 展开更多

关键词 抗肌萎缩蛋白病 抗肌萎缩蛋白 遗传性疾病 X连锁 迪谢内肌营养不良 贝克型肌营养不良

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常规MRI及功能MRI诊断抗肌萎缩蛋白病 被引量：3

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作者 杜婧 程晓悦 +5 位作者 肖江喜 袁云 朱颖 刘琳琳 李飞宇 王霄英 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2014年第9期1399-1402,共4页

目的探讨常规MRI、DWI、T2-mapping和1 H-MRS诊断抗肌萎缩蛋白病的价值。方法收集经病理和(或)基因检测确诊的抗肌萎缩蛋白病患者39例(病例组),另纳入12名健康志愿者作为对照组。对研究对象双侧大腿行常规MR、DWI、T2-mapping和1 H-MRS... 目的探讨常规MRI、DWI、T2-mapping和1 H-MRS诊断抗肌萎缩蛋白病的价值。方法收集经病理和(或)基因检测确诊的抗肌萎缩蛋白病患者39例(病例组),另纳入12名健康志愿者作为对照组。对研究对象双侧大腿行常规MR、DWI、T2-mapping和1 H-MRS检查,常规MRI时进行肌肉脂肪浸润程度评分,于右股外侧肌选择ROI,测量ADC值、R2值、脂肪分数(FF),比较两组间上述各指标差异;绘制诊断抗肌萎缩蛋白病的ROC曲线,评价诊断效能。结果常规MRI中92.31%(36/39)肌肉呈不同程度脂肪浸润;臀大肌(36/36,100%)最常受累,脂肪浸润评分最高[(2.79±1.38)分];长收肌(12/36,33.33%)最少受累,脂肪浸润评分[(0.56±1.07)分]。病例组ADC值和R2值均低于对照组低,FF值高于对照组(P均<0.05)。以脂肪浸润评分0.50分、ADC值1.72×10-3 mm2/s、R2值6.77Hz、FF值35.20诊断抗肌萎缩蛋白病,其敏感度和特异度分别为94.10%和100%、82.40%和83.30%、100%和83.30%、35.20%和64.60%,其曲线下面积分别为0.97、0.84、0.95、0.82。结论常规MRI中脂肪浸润评分及不同功能MRI中ADC值、R2值和FF值诊断抗肌萎缩蛋白病效能高,具有重要临床应用价值。 展开更多

关键词 抗肌萎缩蛋白病 扩散磁共振成像 磁共振波谱

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抗肌萎缩蛋白病患者心脏损伤的诊断和治疗进展 被引量：3

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作者 罗思琦 吴士文 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2017年第3期311-314,共4页

抗肌萎缩蛋白病是一组致死性X染色体隐性遗传病。随着呼吸机等技术的应用,抗肌萎缩蛋白病患者的主要死亡原因从呼吸衰竭转变为循环衰竭,心脏问题的重要性日益突显。心肌损伤的诊断主要依靠心肌酶、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像,... 抗肌萎缩蛋白病是一组致死性X染色体隐性遗传病。随着呼吸机等技术的应用,抗肌萎缩蛋白病患者的主要死亡原因从呼吸衰竭转变为循环衰竭,心脏问题的重要性日益突显。心肌损伤的诊断主要依靠心肌酶、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像,治疗主要为抗慢性心衰药物,心脏移植以及左室支持装置植入术可能是终末期选择。 展开更多

关键词 抗肌萎缩蛋白病 肌营养不良 心肌病 诊断 治疗 综述

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儿童抗肌萎缩蛋白病康复评定和治疗专家共识 被引量：2

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作者 无 李海峰 +3 位作者 肖农 徐开寿 熊晖 余永林 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期875-880,共6页

抗肌萎缩蛋白病是由Duchenne型肌营养不良基因变异导致的一组X连锁隐性遗传性疾病,该疾病临床常见,表型差异明显。近年来基因治疗方法不断进展,已有药物投入临床应用,但尚不能根治,目前康复治疗仍然是抗肌萎缩蛋白病重要的治疗手段之一... 抗肌萎缩蛋白病是由Duchenne型肌营养不良基因变异导致的一组X连锁隐性遗传性疾病,该疾病临床常见,表型差异明显。近年来基因治疗方法不断进展,已有药物投入临床应用,但尚不能根治,目前康复治疗仍然是抗肌萎缩蛋白病重要的治疗手段之一。中华医学会儿科学分会康复学组为提高儿科医务工作者对抗肌萎缩蛋白病康复的认识,提高患儿的生活质量和延长生存周期,特制定本专家共识。 展开更多

关键词 抗肌萎缩蛋白病 DUCHENNE型肌营养不良 中华医学会 康复评定 儿科学分会 基因变异 专家共识 基因治疗方法

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类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病骨骼肌磁共振成像特点 被引量：1

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作者 郑艺明 李文竹 +4 位作者 王朝霞 张巍 吕鹤 肖江喜 袁云 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期846-849,共4页

目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法：4例来自不同家系,年龄为5到11岁的男孩,临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高,经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为4 ... 目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法：4例来自不同家系,年龄为5到11岁的男孩,临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高,经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为4 087~32 700 IU/L（正常值75~175 IU/L）,其中3例患者接受骨骼肌活检,提示肌营养不良样病理改变,伴不同程度的肌纤维膜抗肌萎缩蛋白缺失。基因检查结果示4例患者均存在抗肌萎缩蛋白基因（Duchenne muscular dystrophy,DMD）致病突变,其中3例为框外突变,分别为45号外显子缺失、49-52外显子缺失、以及62号外显子重复突变,另外1例为c.2665C〉T致无义突变。对所有患者进行双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查并评分。结果：4例患者双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查结果,T1加权像示大腿骨骼肌脂肪化改变轻重不等（2分至13分）,主要受累肌肉为大收肌及股二头肌长头;短反转时间反转恢复序列（short time inversion recovery,STIR）示所有患者大腿长收肌均出现显著高信号改变,提示存在明显水肿,该影像学表现类似内收肌附丽病。有两例患者为双侧长收肌均受累,另两例为单侧受累。此外,其中两例患者还出现其他肌肉水肿改变,包括大收肌、半腱肌、缝匠肌以及股直肌等。所有患者韧带附着处均未见异常改变。结论：抗肌萎缩蛋白病患者大腿骨骼肌磁共振成像可以表现为类似内收肌附丽病患者长收肌水肿改变,提示抗肌萎缩蛋白病患者长收肌可能容易出现运动拉伤。 展开更多

关键词 抗肌萎缩蛋白病 磁共振成像 内收肌附丽病

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FDA对杜氏肌营养不良及相关抗肌萎缩蛋白病治疗药物研发指导的原则介绍 被引量：1

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作者 孙昱 周跃华 《药物评价研究》 CAS 2018年第9期1570-1576,共7页

美国食品药品管理局(FDA)于2018年2月公布了"杜氏肌营养不良及相关抗肌萎缩蛋白病治疗药物研发的指导原则",提出了对用于支持治疗一种或多种抗肌萎缩蛋白病适应症的药物的临床研发方案及临床试验设计的看法。我国目前尚无相... 美国食品药品管理局(FDA)于2018年2月公布了"杜氏肌营养不良及相关抗肌萎缩蛋白病治疗药物研发的指导原则",提出了对用于支持治疗一种或多种抗肌萎缩蛋白病适应症的药物的临床研发方案及临床试验设计的看法。我国目前尚无相关的指导原则,介绍FDA该指导原则的主要内容,以供业界参考。 展开更多

关键词 美国食品药品管理局 杜氏肌营养不良 抗肌萎缩蛋白病 药物研发 指导原则

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神经系统遗传病研究新进展 被引量：1

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作者 刘焯霖 张成 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 1999年第1期43-45,共3页

随着分子生物学技术的发展，神经系统遗传病的研究取得了长足的进步，如阐明了遗传早发现象的本质是动态突变，提出了ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ病的新概念，开展了Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良等遗传病的基因治疗，克隆了许多新的神经遗传病... 随着分子生物学技术的发展，神经系统遗传病的研究取得了长足的进步，如阐明了遗传早发现象的本质是动态突变，提出了ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ病的新概念，开展了Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良等遗传病的基因治疗，克隆了许多新的神经遗传病基因及探索了多基因病的遗传易患性特... 展开更多

关键词 遗传病 神经系统 动态突变性 抗肌萎缩蛋白病

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桑树抗黄化型萎缩病种质资源筛选试验 被引量：1

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作者 李万明 《陕西农业科学》 2019年第2期74-76,105,共4页

桑树萎缩病有三种类型:花叶型萎缩病、黄化型萎缩病和萎缩型萎缩病。其中桑树黄化型萎缩病是由植原体引起的植物病害[1]。防治该类型萎缩病的关键措施是进行桑树抗病品种筛选选育。通过对陕西省蚕桑重点实验室桑树品种园及陕南主栽的58... 桑树萎缩病有三种类型:花叶型萎缩病、黄化型萎缩病和萎缩型萎缩病。其中桑树黄化型萎缩病是由植原体引起的植物病害[1]。防治该类型萎缩病的关键措施是进行桑树抗病品种筛选选育。通过对陕西省蚕桑重点实验室桑树品种园及陕南主栽的58个桑树品种抗桑树黄化型萎缩病性能的鉴定,初步筛选出18个抗病品种,通过对其抗病性能的稳定性进行复试检测,最终筛选出凤尾芽变、育237、育2、强桑、湖桑199、葫芦桑等六个高抗品种,推荐为陕南安康地区的推广品种。 展开更多

关键词 桑 抗黄化型萎缩病 种质 筛选

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抗肌萎缩蛋白病3家系的临床、病理及致病基因研究 被引量：1

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作者 李海燕 杜爱玲 +3 位作者 唐北沙 李楠 何瑞东 王书霞 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第19期1499-1502,共4页

目的探讨3个中国抗肌萎缩蛋白病家系的表型和基因型特点,为疾病的早期诊治提供依据。方法对3个抗肌萎缩蛋白病家系的临床资料进行分析,采取3个家系15名成员外周静脉血进行遗传性神经肌肉病相关基因检测。结果3个家系共有患者8例,均以进... 目的探讨3个中国抗肌萎缩蛋白病家系的表型和基因型特点,为疾病的早期诊治提供依据。方法对3个抗肌萎缩蛋白病家系的临床资料进行分析,采取3个家系15名成员外周静脉血进行遗传性神经肌肉病相关基因检测。结果3个家系共有患者8例,均以进行性四肢无力为主要表现,肌酶升高,肌电图呈肌源性改变;家系1先证者15岁,病史1年,表现为运动后肌肉疼痛无力,肌肉病理仅见变性和萎缩肌纤维,未见坏死及增生肌纤维;家系2先证者9岁,病史1年,肌肉病理除肌营养不良样改变外,尚见脂质沉积的肌纤维;家系3先证者16岁,病史10年,全身肌肉萎缩,脊柱、胸廓畸形,肌肉病理呈典型肌营养不良样改变;基因检测发现家系1先证者DMD基因外显子45-47缺失、家系2先证者DMD基因c.2636T>G新发突变,家系3先证者DMD基因外显子61-76重复,其中c.2636T>G经美国医学遗传学与基因组学会遗传变异及评定指南评级为致病性变异。结论抗肌萎缩蛋白病表型和基因型具有一定的相关性;DMD基因c.2636T>G为新发致病突变;早期患者可仅表现为运动后肌肉疼痛无力,应尽早行肌肉病理和基因检测明确诊断。 展开更多

关键词 抗肌萎缩蛋白病 DMD基因 突变

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Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病的临床表现及病理学改变

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作者 殷飞 江新梅 +7 位作者 宿洪志 叶玉琴 朴钟源 凌丽 白春艳 赵清石 郭阳 马玉刚 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2008年第4期233-235,321,共4页

目的探讨Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)的临床表现、病理学特点。方法开放式骨骼肌活检,组化染色、免疫组化染色,病理分析。结果HE染色显示中度肌萎缩,萎缩肌纤维多呈圆形,偶见坏死肌纤维,散在不透明纤维,肌间结缔... 目的探讨Turner综合征合并抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)的临床表现、病理学特点。方法开放式骨骼肌活检,组化染色、免疫组化染色,病理分析。结果HE染色显示中度肌萎缩,萎缩肌纤维多呈圆形,偶见坏死肌纤维,散在不透明纤维,肌间结缔组织轻度增生。抗Dystrophin-N,-C,-R单克隆抗体染色肌纤维膜淡染。结论此文报道的患者可能为携带dystrophin缺陷基因的Turner综合征患者,因其缺少1条正常X染色体的补偿作用而出现抗肌萎缩蛋白病表现。 展开更多

关键词 TURNER综合征 抗肌萎缩蛋白病 骨骼肌活检 免疫组化染色 DYSTROPHIN

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肌肉脂化率主观评分法的稳定性与可靠性研究

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作者 杜婧 肖江喜 +3 位作者 郑艺明 于磊 袁云 李飞宇 《放射学实践》 北大核心 2016年第3期262-266,共5页

目的：比较3位阅片者肌肉脂化率主观评分结果的一致性,分析主观评分法与客观评分法的相关性,评价抗肌萎缩蛋白病中肌肉脂肪浸润主观评分法的稳定性及可靠性。方法：搜集本院2012年1月-2015年8月抗肌萎缩蛋白病患者194例,行双下肢横轴面T... 目的：比较3位阅片者肌肉脂化率主观评分结果的一致性,分析主观评分法与客观评分法的相关性,评价抗肌萎缩蛋白病中肌肉脂肪浸润主观评分法的稳定性及可靠性。方法：搜集本院2012年1月-2015年8月抗肌萎缩蛋白病患者194例,行双下肢横轴面T1WI及IDEAL-Quant序列扫描。在横轴面T1WI图像中,由3位不同阅片者分别对所有患者下肢肌肉脂肪浸润程度进行两次主观盲法评分;在IDEAL-Quant脂肪图中测量得出肌肉脂化率。利用kappa检验分析各位阅片者自身及不同阅片者之间主观评分结果的一致性,使用spearman相关模型分析主观评分与IDEALQuant序列脂化率定量结果的相关性。结果：在对所有大腿肌肉脂肪浸润的主观半定量评估中,三位阅片者两次阅片评分结果自身比较Kappa值分别为0.75、0.54、0.55;三位阅片者之间阅片评分结果 Kappa值分别为0.54、0.23、0.22。主观评分结果与客观定量结果相关（r=0.60~0.92,P〈0.05）。但主观评分估计的脂肪浸润程度高于客观定量结果。结论：主观评分法的结果相对稳定、可靠,但与临床经验有关;主观评分法会高估肌肉脂肪浸润程度。 展开更多

关键词 磁共振成像 抗肌萎缩蛋白病 骨骼肌 脂肪浸润

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