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华中地区静脉血栓栓塞症患者抗凝血酶抵抗的分子遗传学研究 被引量：1
1
作者 吴莹莹 唐亮 +5 位作者 刘敬迪 汪清云 程志鹏 胡蓓 杨焰 胡豫 《临床血液学杂志》 CAS 2016年第1期16-19,共4页
目的:抗凝血酶抵抗是世界上新发现的一种严重遗传性易栓症,其分子基础在于凝血酶原基因发生功能增强型突变。此类突变在日本(p.Arg596Leu)和塞尔维亚(p.Arg596Gln)的3个静脉血栓栓塞症家族中报道,而在世界其他地区包括中国是否存在以及... 目的:抗凝血酶抵抗是世界上新发现的一种严重遗传性易栓症,其分子基础在于凝血酶原基因发生功能增强型突变。此类突变在日本(p.Arg596Leu)和塞尔维亚(p.Arg596Gln)的3个静脉血栓栓塞症家族中报道,而在世界其他地区包括中国是否存在以及是否常见尚不明确。本研究旨在探讨p.Arg596Leu、p.Arg596Gln以及抗凝血酶抵抗在我国静脉血栓栓塞症人群是否存在。方法:选择60例未知原因易栓症患者对凝血酶原基因功能区测序;采用限制性内切酶HpaⅡ对p.Arg596Leu和p.Arg596Gln突变在1 304例和1 334例病例-对照人群中进行检测;利用生物信息学工具对p.Arg596Leu和p.Arg596Gln以及其他凝血酶原基因变异分析同源性以及可能的危害。结果:在60例易栓症患者中检测到3种基因变异c.494C>T,c.316+36G>A和c.423-7G>C,微小等位基因频率均大于0.1,且预测均无功能改变;相反p.Arg596Leu和p.Arg596Gln预测为在各物种高度保守,但所有静脉血栓栓塞症患者中均未检测到这2种突变。结论:我国p.Arg596Leu和p.Arg596Gln突变可能极罕见,遗传性抗凝血酶抵抗不是我国华中地区易栓症的常见因素。 展开更多
关键词 抗凝血酶抵抗 易栓症 静脉血栓栓塞症 凝血酶原
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