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华北汉族人群HLA单倍型研究 被引量:8
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作者 安家宾 林玲 +4 位作者 徐林敏 杨启生 张新根 林琳 孙逸平 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期35-39,共5页
对北京附近河北省固安县地区的103个多子女家庭进行了HLA-A、B、C、DR、Bf、C2、C4A、和C4B等八个位点的等位基因的分型,分析了八个位点的HLA扩展单倍型,揭示出中国华北地区汉族人群HLA单倍型的面貌。研... 对北京附近河北省固安县地区的103个多子女家庭进行了HLA-A、B、C、DR、Bf、C2、C4A、和C4B等八个位点的等位基因的分型,分析了八个位点的HLA扩展单倍型,揭示出中国华北地区汉族人群HLA单倍型的面貌。研究证明HLA单倍型各位点间的等位基因呈高度的连锁不平衡,并显示出中国人不同于其他人种的特点。同时讨论了HLA单倍型分析的重要意义。 展开更多
关键词 人白细胞抗原 家系研究 扩展单倍型 补体型
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HLA扩展单倍型及其生物学意义 被引量:2
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作者 陈芳琦 赵修竹 《上海免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第2期126-128,F003,共4页
人类补体C2、Bf、C4A、C4B基因位于人类第6号染色体短臂上,居HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因之间,所组成的单倍型称补体型。补体型与其连锁不平衡的HLA-B、DR座位等位基因所组成的单倍型称HLA扩展单倍型。这一概念与其它几个概念如HLA-补体单倍型、... 人类补体C2、Bf、C4A、C4B基因位于人类第6号染色体短臂上,居HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因之间,所组成的单倍型称补体型。补体型与其连锁不平衡的HLA-B、DR座位等位基因所组成的单倍型称HLA扩展单倍型。这一概念与其它几个概念如HLA-补体单倍型、超型、HLA祖传单倍型等既有区别又有联系。近年发现HLA扩展单倍型的研究在寻找某些疾病易感基因、器官移植配型以及人类源流研究方面都能提供极有价值的信息。本文就这方面的研究情况作一综述。 展开更多
关键词 HLA 抗原 扩展单倍型 生物学
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HLA单倍型及扩展单倍型与银屑病关联研究进展
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作者 许俨 徐丽敏 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2006年第1期50-52,共3页
目的银屑病是一种与遗传相关的皮肤病,其病因学研究以往仅局限于单一易感基因,但其可重复性差,存在地区及种族差异。近期的研究认为银屑病的遗传模式更符合多基因遗传病,且与HLA单倍型或其扩展单倍型所组成的基因群关系密切。现就近年... 目的银屑病是一种与遗传相关的皮肤病,其病因学研究以往仅局限于单一易感基因,但其可重复性差,存在地区及种族差异。近期的研究认为银屑病的遗传模式更符合多基因遗传病,且与HLA单倍型或其扩展单倍型所组成的基因群关系密切。现就近年来有关HLA单倍型或其扩展单倍型与银屑病的关联研究进行综述。 展开更多
关键词 银屑病 HLA 单倍型 HLA 扩展单倍型
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中国湖北地区23个汉族家系88条染色体MHC扩展单倍型的检测
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作者 吴锋 姜晓丹 +6 位作者 张文杰 汪策 姚竹 聂晓波 田廷武 JoeWilliamson RLDawkin 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第1期40-44,共5页
人MHC-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类抗原的诸基因座位是紧密连锁的,一起构成MHC-扩展单倍型。我们对我国湖北地区23个家系,共88条染色体的这种单倍型进行了检测,发现仅有HLA-[A11-Cw3-B27-CS31-DR11]两条完全相同,有10条部分相同。此外对HLA-A、C、B、D... 人MHC-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类抗原的诸基因座位是紧密连锁的,一起构成MHC-扩展单倍型。我们对我国湖北地区23个家系,共88条染色体的这种单倍型进行了检测,发现仅有HLA-[A11-Cw3-B27-CS31-DR11]两条完全相同,有10条部分相同。此外对HLA-A、C、B、DR与补体型相关情况进行了分析。 展开更多
关键词 MHC 扩展单倍型 补体型
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中国华北的汉族人群HLA单倍型
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作者 孙逸平 安家宾 +5 位作者 杨启生 林玲 邓丽娟 王晓平 德永胜士 十字猛夫 《中日友好医院学报》 1992年第S1期195-199,共5页
对河北省邻近北京地区的103个多子女家庭进行了HLA-A、B、C、DR、BF、C2、C4A、C4 B等8个位点的等位基因的分型检测,分析了8位点的HLA扩展单倍型,从而首次揭示了中国华北地区人群的HLA单倍型的面貌。本研究证明HLA单倍型在各位点之间的... 对河北省邻近北京地区的103个多子女家庭进行了HLA-A、B、C、DR、BF、C2、C4A、C4 B等8个位点的等位基因的分型检测,分析了8位点的HLA扩展单倍型,从而首次揭示了中国华北地区人群的HLA单倍型的面貌。本研究证明HLA单倍型在各位点之间的等位基因呈高度的连锁不平衡,并显示出中国人不同于其他人种的特点;本文同时讨论了HLA单倍型分析的重要意义。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 主要组织相容性复合物 家系研究 扩展单倍型
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基于温带和热带玉米群体全基因组F_(ST)和XP-EHH的选择信号检测 被引量:5
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作者 杨宇昕 邹枨 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期579-590,共12页
【目的】玉米起源于热带地区,经过自然和人工选择,广泛的种植于温带地区。开花是玉米生长发育的中心环节,也是热带玉米向温带环境种植的主要适应性性状。鉴定玉米在驯化过程中出现的受选择基因区段,并进一步挖掘开花候选基因,为玉米的... 【目的】玉米起源于热带地区,经过自然和人工选择,广泛的种植于温带地区。开花是玉米生长发育的中心环节,也是热带玉米向温带环境种植的主要适应性性状。鉴定玉米在驯化过程中出现的受选择基因区段,并进一步挖掘开花候选基因,为玉米的群体改良、开花遗传机理解析提供数据支撑。【方法】首先单独分析30份温带玉米自交系和21份热带玉米自交系的单倍型数据,通过过滤高缺失和等位基因频率较低的变异位点,得到高质量的SNP(single nucleotide polymorphism)标记,利用SnpEff软件对温带和热带玉米群体的基因组多态性位点进行了功能预测。其次过滤得到同时存在于温带和热带玉米的高质量SNP标记,对温带和热带玉米的基因型数据进行主成分分析(principle component analysis,PCA)以确定其群体结构,之后利用群体分化指数(fixationindex,F_(ST))和群体间扩展单倍型纯合度(cross population extended haplotype homozygosity,XP-EHH)法分析温带和热带玉米群体间的选择信号分布情况,选择F_(ST)和XP-EHH值的top 1%为阈值,筛选得到受选择位点。通过对SNP进行功能注释得到温热带玉米群体受到选择的基因。利用agriGO工具对候选驯化基因进行功能富集分析。利用相关的生物信息学数据库对候选基因进行功能注释,进一步鉴定玉米驯化过程中的开花候选基因。【结果】通过对温热带玉米群体的高测序深度的SNP进行分析,发现热带玉米群体的SNP数目为14 123 408个,温带玉米群体的SNP数目为8 791 673个,鉴定到的SNP主要分布于基因间区。2个群体中均存在的SNP标记数目是204 752个。主成分分析表明温带和热带玉米可以显著的分为两个类群。F_(ST)选择信号的top 1%是0.3593,共鉴定到557个候选驯化基因,XP-EHH选择信号法的top 1%是3.2681,共鉴定到1 913个候选基因。鉴定到多个候选基因与玉米的开花调控密切相关,包括Zm 展开更多
关键词 玉米 选择信号 群体分化指数 群体间扩展单倍型纯合度 开花基因
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基于全基因组重测序检测中国地方猪的体型选择信号 被引量:1
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作者 马烨 刘玉强 +4 位作者 吴煜伟 李广祯 冯雪燕 刁淑琪 高亚辉 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期3438-3446,共9页
[目的]利用全基因组选择信号检测方法探索中国地方猪基因组中与体型相关的候选基因,分析中国地方猪在进化和驯化过程中的受选择情况。[方法]基于310头地方猪的全基因组重测序数据,利用跨群体扩展单倍型纯合(cross population extended h... [目的]利用全基因组选择信号检测方法探索中国地方猪基因组中与体型相关的候选基因,分析中国地方猪在进化和驯化过程中的受选择情况。[方法]基于310头地方猪的全基因组重测序数据,利用跨群体扩展单倍型纯合(cross population extended haplotype homozygosity,XP-EHH)和固定分化指数F ST统计量(fixation index)两种方法进行全基因组选择信号检测。取两种方法各前0.1%位点的交集作为候选位点,分别向上、下游延伸200 kb作为潜在受选择区域。通过富集分析进一步探索选择信号的生物学功能。[结果]使用XP-EHH和F ST两种方法共检测到633个潜在受选择位点,获得633个潜在区域,共注释到133个基因。数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)富集分析发现,不同体型中国地方猪之间的选择信号与肉质和胴体性状相关;染色质状态富集结果发现,不同体型中国地方猪群体之间的差异组织为内脏、消化系统和小脑。GO功能和KEGG通路富集分析发现16个基因在6个功能条目(P<0.05,count>3)上显著富集,主要集中在生长代谢相关通路,其中ACSM 5、ACSM 4、FXR 1和FOXA 2作为候选基因主要富集于脂肪酸合成与代谢、肌肉生长发育等信号通路。[结论]本研究采用两种选择信号检测方法对不同体型的中国地方猪进行了分析,筛选到一系列候选位点和基因,重点挖掘了参与猪生长发育的候选基因,如ACSM 5、ACSM 4、FXR 1和FOXA 2。 展开更多
关键词 中国地方猪 选择信号 全基因组重测序 跨群体扩展单倍型纯合(XP-EHH) 固定分化指数(F ST)
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中国洛阳地区汉族人MHC-Bf,C2,C4A,C4B,DRB1扩展单倍型分析 被引量:1
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作者 张明军 陈仁馨 +3 位作者 彭良平 陈立茵 赖燕来 赵红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第2期162-163,共2页
关键词 汉族人 群体遗传学 MHC-Bf C2 C4A C4B DRB1 扩展单倍型分析
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