一个中国人手足裂畸形家系疾病位点的定位和分析 被引量：4

1

作者 李红艳 梁德生 +5 位作者 龙志高 王华 胡正茂 周仲民 赵娟 邬玲仟 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第28期2013-2014,共2页

2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形（SHFM）家系，共35个成员（其中患者8例）。先证者（IV：2）除手足畸形外不伴其他异常（图1）。Ⅱ：4和Ⅲ：8临床表现与先证者相似，Ⅲ：2、IV：7、V：2右手均有3个手指，其他临床表型与先... 2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形（SHFM）家系，共35个成员（其中患者8例）。先证者（IV：2）除手足畸形外不伴其他异常（图1）。Ⅱ：4和Ⅲ：8临床表现与先证者相似，Ⅲ：2、IV：7、V：2右手均有3个手指，其他临床表型与先证者相似。8例患者在家系中表现连续四代分布，男女均有患病，其中男4例，女4例，符合常染色体显性遗传特征。 展开更多

关键词 足畸形 手足裂 家系 病位 中国 常染色体显性 先证者 临床表现

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寒冷气候与皮肤病症

2

作者 霍寿喜 《家庭美容健身》 2000年第2期28-29,共2页

关键词 皮肤病 寒冷气候 瘙痒 冻疱 手足裂 荨麻疹

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先天性手足裂2例报告

3

作者 李强 李琪 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第17期1495-1496,共2页

先天性手足裂（splithand—footmalformation，SHFM）是以正中轴指（趾）发育不全而剩余指（趾）呈不同模式的融合形成手足裂的一种严重的先天性肢端畸形，笔者曾遇2例，现报告如下。

关键词 手足裂 先天性

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中国人手足裂畸形患者中染色体10q24.3区域DNA重复突变的鉴定 被引量：11

4

作者 杨威 胡周军 +9 位作者 余晓芬 李气环 张爱菊 邓曦 张爱英 高春生 刘扬 敖杨 罗会元 张学 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期652-658,共7页

目的鉴定一个中国人手足裂畸形(SHFM)家系的致病突变,揭示该家系中手足裂畸形发生的分子遗传基础。方法回顾家系(4代共5例患者)中3例患者已有X线检查资料,补拍畸形手足外观照片。采集其中2例患者外周血进行高分辨G显带核型分析。从现有... 目的鉴定一个中国人手足裂畸形(SHFM)家系的致病突变,揭示该家系中手足裂畸形发生的分子遗传基础。方法回顾家系(4代共5例患者)中3例患者已有X线检查资料,补拍畸形手足外观照片。采集其中2例患者外周血进行高分辨G显带核型分析。从现有4名家系成员(包括3例患者)外周血样品中提取基因组DNA。针对TP63基因全部16个外显子(包括外显子/内含子交界区)设计并合成引物,以1例患者基因组DNA为模板进行聚合酶链反应(PCR)扩增和产物直接测序。在已知的5个SHFM位点染色体区域选择微卫星标记,通过PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳分析家系成员的基因型。对染色体10q24.3区域SHFM3位点内微卫星标记的多态片段进行测序分析,比较患者和基因型相同的正常对照个体不同等位片段测序峰高度的差别。结果家系中现存3例患者双手均为桡侧指/掌骨缺失,2例患者双足表现中央轴趾/跖骨缺失,1例患者双足仅剩腓侧趾/跖骨,都符合典型手足裂畸形的临床表现。对患者进行高分辨G显带核型分析,未见染色体数目异常或结构畸变;对患者DNA进行TP63基因测序,未发现突变。通过检测微卫星标记进行基因型分析,发现患者在SHFM1、SHFM4和SHFM5三个位点不表现单体型共享,而在SHFM2和SHFM3两个位点则共享某一单体型,提示本家系中手足裂畸形表型可能由SHFM2或SHFM3位点的突变引起。进一步分析SHFM2和SHFM3两个位点微卫星标记的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果,发现患者在SHFM3位点的患者共享等位片段呈现信号增强现象。以相同基因型正常人为对照个体进行微卫星标记的比较测序分析,发现患者间共享等位片段的测序峰在患者中增高约1倍。以上结果表明,本家系患者发生了SHFM3位点内的DNA重复。结论首次在中国人手足裂畸形患者中发现染色体10q24.3区域DNA重复突变。 展开更多

关键词 肢畸形 先天性 基因 重复 TP63基因 手足裂畸形

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一个中国手足裂畸形家系的遗传学分析 被引量：7

5

作者 杨军 高凌寒 +3 位作者 舒安利 秦炜 冯国鄞 贺林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期620-624,共5页

目的研究中国人手足裂畸形家系产生的分子遗传基础。方法通过X光片对一家系4代手足裂畸形患者进行了临床分析,采集了家系成员中18人的外周静脉血并提取基因组DNA。利用微卫星标记对该家系进行基因组扫描、连锁分析以及单倍型分析,并对... 目的研究中国人手足裂畸形家系产生的分子遗传基础。方法通过X光片对一家系4代手足裂畸形患者进行了临床分析,采集了家系成员中18人的外周静脉血并提取基因组DNA。利用微卫星标记对该家系进行基因组扫描、连锁分析以及单倍型分析,并对于候选区域内的指趾发育相关基因Dactylin（DAC）基因的编码区、外显子/内含子交界区域以及部分的启动子区域进行测序分析。结果该家系大部分患者食指缺失或者发育不全,中指以缺指或以3、4并指出现,脚趾畸形程度略高于手指,表型特征符合已报道的手足裂畸形症的基本特征。两点间连锁分析在D10S192处获得最大的LOD值Z=3.50（θ=0.00）,将该家系临床类型确定为SHFM3型手足裂畸形,单倍型分析将该家系的致病基因定位于D10S185和D10S1693之间约21cM的范围内,在对DAC基因测序中,未检测到任何的序列突变。结论通过对家系内表型分析,可将疾病类型确定为典型的手足裂畸形症,并将致病基因定位于10q23-q26约21cM范围内,测序结果显示DAC基因的点突变不是引发该家系手足裂畸形的原因。 展开更多

关键词 肢畸形 手足裂畸形3型 Dactylin基因 拷贝数多态性

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一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测

6

作者 梅利斌 张译元 +5 位作者 黄娴静 纪红 邱乒乒 丁露 何雪梅 李萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期750-756,共7页

手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选... 手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点,并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786G>A(p.Trp262*)纯合变异,其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中,1枚基因型为突变杂合子,1枚基因型为突变纯合子,所有胚胎染色体均为二倍体,移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因,对于单基因病家系,在明确其致病突变后,通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。 展开更多

关键词 手足裂畸形6型 WNT10B基因 基因突变 胚胎植入前遗传学检测 囊胚

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一个手足裂畸形家系致病基因位点的鉴定 被引量：2

7

作者 禚志红 翟仪稳 +7 位作者 靳培娜 闫文浩 孔惠敏 方敩 李凤艳 罗强 孔祥东 王怀立 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期808-811,共4页

目的对1个中国手足裂畸形家系进行致病基因突变分析。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对手足裂畸形家系行全基因组拷贝数扫描分析,并对检测到的突变位点应用实时荧光定量PCR进行验... 目的对1个中国手足裂畸形家系进行致病基因突变分析。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对手足裂畸形家系行全基因组拷贝数扫描分析,并对检测到的突变位点应用实时荧光定量PCR进行验证。结果该家系3代成员中共3例患者,均为典型的手足裂畸形,符合常染色体显性遗传。SNP array检测提示患者10q24.31-q24.32(102993649~103333271,0.34Mb)区域微小重复,包含BTCR和DPCD基因。实时荧光定量PCR对致病基因的拷贝数进行验证,结果显示BTRC基因重复,重复在此家系中与疾病共分离。结论10q24.31-q24.32区域微小重复突变可能是该家系的致病原因,基因组微小重复可能致常染色体显性遗传病。 展开更多

关键词 手足裂畸形 单核苷酸多态性微阵列 BTRC基因

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一个中国人手足裂畸形基因组拷贝数变异分析 被引量：2

8

作者 陈韵颖 李焕铮 +2 位作者 唐少华 胡艇 都继成 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期774-777,共4页

目的探讨单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片技术检测到的微小基因组拷贝数变异（copy number variants，CNVs）在诊断手足裂畸形和分子分型中的应用，为该手足裂畸形患者的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。... 目的探讨单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片技术检测到的微小基因组拷贝数变异（copy number variants，CNVs）在诊断手足裂畸形和分子分型中的应用，为该手足裂畸形患者的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用SNP芯片技术对1例疑诊手足裂畸形患者行全基因组拷贝数扫描分析，对于检测到的微小基因组拷贝数变异应用实时荧光定量PCR技术进行验证。结果SNP芯片检测结果发现患者10q24．31—24．32（102955122—103348688，0．39Mb）区域微小重复，包含LBXl、BTRC、POLL相关致病基因。对于检测到的重复区域内的相关致病基因和重复区域紧邻的FBXW4基因，应用实时荧光定量PCR技术验证，结果显示LBXl、BTRC、POLL基因重复，与芯片结果符合，此外检测到与上述重复基因紧邻的FBxw4基因第9外显子重复。结论SNP芯片可快速检出微小CNVs（〈1.0Mb）变异，结合实时荧光定量PCR技术共同验证，为临床产前诊断提供有价值的信息。 展开更多

关键词 手足裂畸形 单核苷酸多态性芯片 产前诊断

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三个手足裂畸形家系的遗传学研究 被引量：2

9

作者 何文斌 林戈 +7 位作者 梁平 程德华 胡晓 周立花 熊波 谭跃球 卢光琇 李汶 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期476-480,共5页

目的对3个指（趾）骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血，提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相。应用PCR-测序、全... 目的对3个指（趾）骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血，提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相。应用PCR-测序、全基因组芯片、荧光原位杂交、实时荧光定量PCR和高通量测序等技术对3家系成员进行基因突变分析，并初步探讨检测到的突变对指（趾）骨发育的影响。结果（1）全基因组芯片和实时荧光定量PCR结果提示家系1中的患者FKSG40、TLX1、LBX1、BTRC、POLL和部分FBXW4基因（第6～9外显子）存在杂合重复，家系3中的患者LBX1、BTRC、POLL和部分FBxw4基因（第6～9外显子）存在杂合重复。（2）PCR-测序分析发现家系2患者的TP63基因均存在C．692A〉G（P．Tyr231Cys）杂合突变。（3）根据荧光原位杂交结果，家系1中Ⅲ13患者的杂交信号均位于10号染色体长臂，且在其他染色体区域未见特异性杂交信号，提示可能为原位重复。（4）对家系1患者10q24区域显微切割后行高通量测序未检测到断裂连接点。结论确诊了3个指（趾）骨异常家系的遗传性致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断（胚胎植入前遗传学诊断）提供了依据。 展开更多

关键词 手足裂畸形 染色体10q24区域 微重复 TP63基因

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染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析 被引量：2

10

作者 张秀泉 王建 +7 位作者 熊符 吕伟标 周远青 杨少民 张玉婷 田小燕 连蔚 徐湘民 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期716-724,共9页

先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患... 先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基因诊断的策略。首先,采用临床体检及四肢X线检查的方式,对患者表型进行分析。然后,应用D10S1709、D10S192、D10S597、D10S1693和D10S587等5个位点对外周血DNA进行了单倍型分析,并利用Array-CGH检测基因重复片段。最后,通过基于家系调查和基因分析探讨先天性手足裂畸形的致病原因。研究结果显示,先证者为典型的先天性手足裂畸形,表现为双侧食、中指缺失,拇指短,左手无名指畸形与缺失中指的皮肤相连成蹼状;双足正中裂开至足中部,第2和3趾缺失,第4和5趾融合。家系中其他患者表型变异较大。其外周血基因单倍型分析表现为染色体10q24.31-10q24.32区域有一个至少610 kb的重复,Array-CGH分析结果为10q24.31(102 832 650~103 511 083)×3。对先证者及其弟弟和父母进行单倍型分析,确认该家系的致病基因为10q24.31-10q24.32基因重复,单倍型165-251-289-219-102为该病的等位基因。研究结果提示,该家系缺指/缺趾畸形乃由于染色体10q24.31(102 832650~103 511 083)×3引起,其单倍型165-251-289-219-102可作为检测10q24.31-10q24.32等位基因的疾病标志物。 展开更多

关键词 先天性手足裂畸形 微阵列比较基因组杂交技术 单体型基因分析 遗传咨询

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一个先天性手足裂畸形家系的遗传学分析 被引量：1

11

作者 梅利斌 何雪梅 +4 位作者 高海杰 黄燕茹 邬晓林 何欢 李萍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第12期1208-1210,共3页

目的对1个先天性手足裂畸形家系进行分子遗传学分析,明确其可能的致病原因。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果SNP-array检测结果提示患者染色... 目的对1个先天性手足裂畸形家系进行分子遗传学分析,明确其可能的致病原因。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果SNP-array检测结果提示患者染色体10q24.31-10q24.32区存在约433 kb的片段重复,该重复区域包含L.BX1,BTRC,POLL,OPCD以及FBXW4等相关致病基因。结论染色体10q24.31-10q24.32区微重复可能是导致该家系先天性手足裂畸形的致病原因。 展开更多

关键词 手足裂畸形 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异

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一个先天性手足裂畸形家系的遗传学分析 被引量：1

12

作者 李茜 童鸣 +4 位作者 陈灿明 季亚平 周凯 徐贵江 胡苏玮 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期467-470,共4页

目的对1个先天性手足裂畸形家系进行遗传学分析,以鉴定致病性变异。方法提取先证者及家系中其他患者的基因组DNA,应用染色体微阵列技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果染色体微阵列分析显示先证者和另外3例患者存在染色体10q24.... 目的对1个先天性手足裂畸形家系进行遗传学分析,以鉴定致病性变异。方法提取先证者及家系中其他患者的基因组DNA,应用染色体微阵列技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果染色体微阵列分析显示先证者和另外3例患者存在染色体10q24.31-q24.32区域约400 kb的片段重复变异,该重复区域包含完整的LBX1、BTRC、POLL及DPCD基因,并含有FBXW4基因的部分外显子。结论染色体10q24.31-q24.32区域的重复与该家系患者疾病表型共分离,基因组拷贝数变异为患者的致病原因。 展开更多

关键词 手足裂畸形 染色体微阵列 拷贝数变异

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手足裂畸形致病基因定位的研究进展 被引量：1

13

作者 陈韵颖 唐少华 《中国优生与遗传杂志》 2014年第7期153-155,43,共4页

手足裂畸形是一种严重的出生缺陷,由于四肢端骨正中轴发育不全,剩余指(趾)呈现不同形式的融合,表现为手足中央裂隙、并指(趾)、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全的先天性肢端畸形。目前已定位了6个遗传位点,对其致病基因的研究已取得一定的... 手足裂畸形是一种严重的出生缺陷,由于四肢端骨正中轴发育不全,剩余指(趾)呈现不同形式的融合,表现为手足中央裂隙、并指(趾)、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全的先天性肢端畸形。目前已定位了6个遗传位点,对其致病基因的研究已取得一定的进展。本文从致病基因定位的角度对各个亚型进行综述。 展开更多

关键词 手足裂畸形 发病机理 遗传位点

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一个Ⅲ型手足裂畸形家系拷贝数变异的研究

14

作者 刘雅萍 黄颖之 +1 位作者 杨威 张学 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期276-279,共4页

目的鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变。方法应用AffymetrixSNP6．0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析；通过基因组DNA实时荧光定量PCR对家系中患者进行突变验证。结果在先证者中发现10q24区域内一个约560kb的微重... 目的鉴定一个手足裂畸形家系患者的致病突变。方法应用AffymetrixSNP6．0芯片对家系中的先证者进行全基因组拷贝数变异分析；通过基因组DNA实时荧光定量PCR对家系中患者进行突变验证。结果在先证者中发现10q24区域内一个约560kb的微重复；实时荧光定量PCR证实家系患者均携带该微重复。结论10q24区域内约560kb重复很可能导致了该家系患者手足裂畸形的发生。 展开更多

关键词 手足裂畸形 微重复 10q24区域

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两个手足裂畸形家系致病位点的定位和产前诊断

15

作者 王辉 谢建生 +2 位作者 陈武斌 耿茜 徐小昕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期280-284,共5页

目的确定两个中国人手足裂畸形家系的致病基因位点，并为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采集家系成员外周血和羊水标本各两份，一份外周血和羊水标本进行传统的染色体G显带核型分析，另一份外周血和羊水标本用QIAGEN试剂盒提取基因组DN... 目的确定两个中国人手足裂畸形家系的致病基因位点，并为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采集家系成员外周血和羊水标本各两份，一份外周血和羊水标本进行传统的染色体G显带核型分析，另一份外周血和羊水标本用QIAGEN试剂盒提取基因组DNA，进行微阵列比较基因组杂交（array—basedcomparativegenomichybridization，array-CGH）分析。结果家系1和家系2共4份外周血染色体G显带核型分析未见异常。家系1羊水标本G显带核型分析未见异常。家系2羊水标本G显带核型分析提示46，XN，del（7）（q21q22．1）。家系1先证者外周血标本及羊水标本array-CGH检测均提示662．3kbdup（10q24．31q24．32），家系2羊水标本array-CGH结果提示19．97Mbdel（7q11．23-q21．3）。结论Array—CGH能够检测传统核型分析无法检测的亚显微拷贝数变异，是传统的G显带核型分析的得力补充。本研究明确了两个手足裂畸形家系的致病原因，并为两个家系提供了准确的遗传咨询和产前诊断服务，避免了患儿的出生。 展开更多

关键词 手足裂畸形 染色体 微重复 产前诊断

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一例手足裂胎儿的临床特征及病因学分析

16

作者 李闯 吕远 +3 位作者 侯瑞 刘彩霞 李岭 李欢 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期462-466,共5页

目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X线检查资料并进行总结。应用二代测序(next generation sequencing,NGS)检测引产儿的CNVs。用NGS及荧光... 目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X线检查资料并进行总结。应用二代测序(next generation sequencing,NGS)检测引产儿的CNVs。用NGS及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)对其亲代进行分析,用实时荧光定量PCR对胎儿染色体异常区域的基因表达量进行检测。结果超声及X线检查提示胎儿右手及双足均呈"V"形开裂。NGS检测提示胎儿染色体7q21.3区存在约0.36 Mb的缺失。NGS及FISH检测提示其双亲均未携带相同的变异。实时荧光定量PCR结果提示胎儿DYNC1I1基因存在杂合缺失,而SEM1、DLX5、DLX6基因的拷贝数则未见异常。结论胎儿手足裂畸形的致病原因为7q21.3区微缺失,后者为新发变异。 展开更多

关键词 手足裂畸形 二代测序技术 荧光原位杂交 染色体拷贝数变异 实时荧光定量PCR

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7q21.3微缺失致手足裂畸形一例

17

作者 梅利斌 黄燕茹 +6 位作者 陈静 何雪梅 廖露莹 林绍彬 沙艳伟 纪智勇 李萍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期83-85,共3页

目的对1例手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)患儿进行分子遗传学分析。方法应用低深度全基因组高通量测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)对患儿进行染色体拷贝数变异分析,对检测到的微小基因组拷... 目的对1例手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)患儿进行分子遗传学分析。方法应用低深度全基因组高通量测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)对患儿进行染色体拷贝数变异分析,对检测到的微小基因组拷贝数变异通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿染色体7q21.3区存在一个约3.37 Mb的杂合缺失,对缺失区域内的DLX6基因应用实时荧光定量PCR技术验证,结果显示DLX6基因杂合缺失,与CNV-seq结果相符。结论7q21.3区域内约3.37 Mb缺失可能是导致该患儿患病的原因。CNV-seq技术可为临床基因检测和产前诊断提供更有价值的信息。 展开更多

关键词 手足裂畸形 低深度全基因组高通量测序技术 实时荧光定量PCR 拷贝数变异

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治疗手足裂验方

18

作者 刘彬彬 《中国民间疗法》 2018年第2期2-2,共1页

五倍子适量，研末，用牛骨髓或凡士林调和涂抹裂处，5d治愈。 五倍子具有收敛止血、收湿敛疮、抑菌、抗病毒等功效。牛骨髓为牛科动物黄牛或水牛的骨髓，含高蛋白、低脂肪及优质有机钙。

关键词 手足裂 验方 治疗 收敛止血 五倍子 水牛 凡士林 骨髓

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猪胰酊治疗手足皲裂 被引量：1

19

作者 赵秀华 江涛 凌淑清 《皮肤病与性病》 北大核心 1996年第4期31-32,共2页

猪胰酊治疗手足皲裂赵秀华，江涛，凌淑清（贵阳医学院附院皮肤科５５０００１）１９８５年至今，我们应用自己配制的猪胰酊治疗手足皲裂１５６例，疗效显著，现总结报告如下。一、临床资料１６５例为我科门诊患者，其中男３０例，女１... 猪胰酊治疗手足皲裂赵秀华，江涛，凌淑清（贵阳医学院附院皮肤科５５０００１）１９８５年至今，我们应用自己配制的猪胰酊治疗手足皲裂１５６例，疗效显著，现总结报告如下。一、临床资料１６５例为我科门诊患者，其中男３０例，女１２６例；年龄１０至６５岁；病程１０... 展开更多

关键词 猪胰酊 治疗 手足郓裂 皲裂

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