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希特林蛋白缺乏症的研究进展 被引量：7
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作者 堵向楠 丁岩 王向波 《疑难病杂志》 CAS 2014年第9期980-983,共4页
希特林蛋白缺乏症（ citrin deficiency ）是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本，由Kobayashi 等于1999年通过对18例患者的外周血标本进行分析，发现了致病基因SLC25A13，该基因编码的蛋白称为希特林蛋白。 SLC25A13基因突变可... 希特林蛋白缺乏症（ citrin deficiency ）是一类常染色体隐形遗传性疾病。最初见于日本，由Kobayashi 等于1999年通过对18例患者的外周血标本进行分析，发现了致病基因SLC25A13，该基因编码的蛋白称为希特林蛋白。 SLC25A13基因突变可以在某个环节上影响其肝内酶的活性，并继发性的降低该酶的水平，最终影响尿素循环导致氨代谢障碍，但并不直接影响编码精氨酸琥珀酸合成酶（ argininosuccinate synthetase ， ASS）的基因本身的结构，机制至今仍不清楚。精氨酸琥珀酸合成酶是尿素循环中的限速酶，它的缺乏可导致瓜氨酸蓄积，精氨酸生成减少及高氨血症，引发类似于肝性脑病的表现。由于成人发病的希特林蛋白缺乏症比较少见，且由于其发病时易与精神科疾病相混淆，导致临床误诊，因此我们就希特林蛋白缺乏症目前的研究现状进行综述。 展开更多
关键词 希特林蛋白缺乏症 SLC25A13 新生儿肝内胆汁淤积症 成年发作ii型瓜氨酸血症
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