合并重度脂肪肝的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现及基因分析 被引量：11

1

作者 代东伶 文飞球 +1 位作者 周少明 陈淑丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期191-194,共4页

目的对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multipleaeyl-CoAdehydrogenasedeficiency，MADD）患儿的临床特点及ETFDH基因的突变情况进行分析。方法应用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对患儿家系的3名成员进行ETFDH... 目的对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multipleaeyl-CoAdehydrogenasedeficiency，MADD）患儿的临床特点及ETFDH基因的突变情况进行分析。方法应用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对患儿家系的3名成员进行ETFDH基因的突变检测。结果患儿发病年龄为13岁10个月，除一过性乏力外无特殊表现。实验室检查肌酶、乳酸升高，血串联质谱分析发现多种酰基肉碱增高，尿气相色谱质谱分析示异戊二酰甘氨酸增高。肝脏磁共振氢谱示重度脂肪肝，病理学符合脂肪肝改变。基因检测发现ETFDH基因存在两个杂合错义突变，分别为c．250G〉A（p．Ala84Thr），c．353G〉T（p．Cys118Phe）。患儿被确诊为迟发型MADD。给予大剂量维生素B2治疗后病情迅速好转。结论c．250G〉A杂合突变是导致迟发型MADD的热点突变之一，而C．353G〉T为新发现的突变位点。临床上，对于有乏力等活动能力减低、肝酶及血脂异常等表现者，需警惕多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的可能性。 展开更多

关键词 戊二酸血症 脂肪酸代谢 脂肪肝 肉碱

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遗传代谢病高危患儿175例串联质谱筛查分析 被引量：4

2

作者 厉广栩 逯军 谷春芳 《山东医药》 CAS 2020年第13期56-58,共3页

目的探讨串联质谱检测筛查遗传代谢病高危患儿的应用价值。方法选择海口人民医院儿科就诊的遗传代谢病高危患儿175例,采用串联质谱技术检测患儿血液及尿液标本,根据串联质谱血液结果,结合临床表现、常规实验室检查及尿液串联质谱检查综... 目的探讨串联质谱检测筛查遗传代谢病高危患儿的应用价值。方法选择海口人民医院儿科就诊的遗传代谢病高危患儿175例,采用串联质谱技术检测患儿血液及尿液标本,根据串联质谱血液结果,结合临床表现、常规实验室检查及尿液串联质谱检查综合考虑,最终通过基因检测明确遗传代谢病的诊断。结果175例遗传代谢病高危患儿中,串联质谱检测结果异常27例(异常率15.43%)。其中确诊为遗传代谢病1例(确诊率0.57%),经基因检测为戊二酸血症Ⅰ型;其他代谢异常26例,包括氨基酸异常23例和酰基肉碱异常3例。结论串联质谱是筛查遗传代谢病的有效方法,但假阳性率较高;加强检测质量控制,结合临床表现及其他实验室检查指标可有效提高筛查效率。 展开更多

关键词 遗传代谢病 儿童 串联质谱筛查 戊二酸血症 氨基酸异常

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联合应用超声和MR产前诊断戊二酸血症Ⅰ型一例

3

作者 张锐 郝雅静 +2 位作者 徐英 彭海波 朱元方 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期520-521,共2页

本文报道联合应用超声和MR产前诊断戊二酸血症Ⅰ型一例。胎儿产前超声检查显示头围偏大。头颅MR表现为脑外间隙增宽,双侧外侧裂池明显增宽,双侧颞叶体积稍小,透明隔囊肿及室管膜下囊肿。胎儿出生后取尿液行代谢病筛查,结果示戊二酸及三... 本文报道联合应用超声和MR产前诊断戊二酸血症Ⅰ型一例。胎儿产前超声检查显示头围偏大。头颅MR表现为脑外间隙增宽,双侧外侧裂池明显增宽,双侧颞叶体积稍小,透明隔囊肿及室管膜下囊肿。胎儿出生后取尿液行代谢病筛查,结果示戊二酸及三羟基戊二酸明显增高,双羧酸增高,提示患儿患有戊二酸血症Ⅰ型。 展开更多

关键词 戊二酸血症 磁共振成像 超声检查

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊治进展 被引量：17

4

作者 邢雅智(综述) 邱文娟(审校) 《国际儿科学杂志》 2010年第5期518-521,共4页

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高可明确诊断.新生儿发作型临床表现重,预后较差;核黄素治疗反应... 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高可明确诊断.新生儿发作型临床表现重,预后较差;核黄素治疗反应性患者给予核黄素治疗可完全纠正其临床症状及生化紊乱;核黄素无反应者应同时给予低脂、低蛋白、高碳水化合物饮食,并预防急性代谢紊乱的发作. 展开更多

关键词 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 戊二酸血症Ⅱ型 电子转运黄素蛋白 电子转运黄素蛋白-泛醌氧化还原酶

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识 被引量：12

5

作者 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢病学组 陈晓红 +3 位作者 孙云 杨艳玲 韩连书 黄新文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第5期414-418,共5页

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型,是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,临床表现高度异质,从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重,有致死性。迟发型者常有... 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型,是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,临床表现高度异质,从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重,有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查,迟发型MADD维生素B2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗,以改善患者预后,减少死亡和残疾。 展开更多

关键词 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 戊二酸血症Ⅱ型 新生儿筛查 串联质谱

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四例戊二酸血症I型患儿临床资料分析与基因突变研究 被引量：12

6

作者 温鹏强 王国兵 +8 位作者 刘晓红 陈占玲 赏月 崔冬 宋萍 袁泉 陈淑丽 廖建湘 李成荣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期642-647,共6页

目的回顾分析4例戊二酸血症I型患儿临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对戊二酸血症I型患儿进行头颅计算机断层扫描（computer tomography，CT）、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）影像学检查。应用串联质谱和气... 目的回顾分析4例戊二酸血症I型患儿临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对戊二酸血症I型患儿进行头颅计算机断层扫描（computer tomography，CT）、磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）影像学检查。应用串联质谱和气相色谱质谱分析患儿血氨基酸、肉碱和尿有机酸含量的改变。提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）基因设计特异性PCR引物，PCR扩增产物直接测序，确定GCDH基因突变类型。结果4例男性患儿表现为大头畸形，头围分别为50cm（14个月），47cm（9个月），46cm（5个月），51cm（14个月），均高于同龄儿的正常值。头颅影像学检查发现这4例患儿表现为大脑外侧裂及侧脑室扩大，额颞萎缩，蛛网膜下腔增宽，小脑蚓部异常等。4例患儿血戊二酰肉碱含量分别为：5．8μmol／L，7．5μmol／L，8．3μmol／L，7．9μmol／L（正常参考值为0～0．2μmol／L），同时发现尿中戊二酸含量大量增高。通过GCDH基因突变分析，证实4例患儿存在基因突变，其中C．146—149del4、IVS6-4一Ex7＋4de18、C．508A〉G（P．K170E）、c．797T〉C（P．M266T）和C．420del10为新发现的GCDH基因突变类型。结论戊二酸血症I型患儿以头围异常增大，神经系统损伤为主要临床表现，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析对疾病的诊断起重要的提示作用，但确诊还需行基因突变分析。 展开更多

关键词 戊二酸血症I型 串联质谱 气相色谱质谱 戊二酰辅酶A脱氢酶基因 大头畸形 基因突变

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戊二酸血症Ⅰ型患儿62例临床表现及质谱检测结果分析 被引量：9

7

作者 鄂慧妹 韩连书 +7 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 梁黎黎 季文君 徐烽 陈婷 顾学范 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期730-734,共5页

目的 对戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ，GA-Ⅰ）患儿临床表现及质谱检测结果进行分析，探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值，有助于提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析2007年12月至2016年4月确诊的62例患儿临床资... 目的 对戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ，GA-Ⅰ）患儿临床表现及质谱检测结果进行分析，探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值，有助于提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析2007年12月至2016年4月确诊的62例患儿临床资料，另设62名健康儿童为对照组。串联质谱检测血游离肉碱（C0）、戊二酰肉碱（C5DC）、辛酰肉碱（C8）水平及C5DC/C8值，气相色谱质谱检测尿戊二酸、甲羟戊酸内酯水平。46例患儿行基因突变检测。结果 确诊GA-Ⅰ患儿62例，其中男童36例，女童26例，首诊年龄中位数1.2岁，主要表现为头大畸形、运动障碍、抽搐等。患儿血C0、C8、C5DC、C5DC/C8、尿戊二酸、甲羟戊酸内酯水平中位数分别为20.00 μmol/L、0.04 μmol/L、0.90 μmol/L、24.25、936.30 mmol/mol肌酐和141.5 mmol/mol肌酐，除血C0、C8外均显著高于对照组（均P〈0.01）。头颅核磁共振（MRI）检查34例，主要表现为脑白质病变、额颞部脑外间隙及外侧裂池异常增宽等。结论 头大畸形、运动障碍、智力落后或倒退、反复抽搐、头颅MRI特征性异常改变是GA-Ⅰ的主要临床表现；尿戊二酸及血C5DC、C5DC/C8增高对诊断GA-Ⅰ具有特异性，诊断GA-Ⅰ需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊。尿戊二酸及血C5DC/C8轻度增高者需反复送检或基因检测确诊。 展开更多

关键词 戊二酸血症Ⅰ型 戊二酰肉碱 戊二酸 串联质谱 气相色谱质谱

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戊二酸血症1型诊治专家共识 被引量：7

8

作者 中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 +5 位作者 中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会 韩连书 杨艳玲 杨茹莱 陈瑞敏 黄新文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第1期1-6,共6页

戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统... 戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1,GA1)是一种常染色体隐性遗传病,由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻,代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积,引起代谢紊乱,主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等,常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见,临床表现与其他神经系统疾病表现类似,特异性不强,易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗,改善患儿预后,指导临床医师合理诊治,由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论,结合国内外研究进展及国际指南,制定了本共识。 展开更多

关键词 戊二酸血症1型 诊断 治疗 共识

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以周围神经病为主要表现的成人cbc1型甲基丙戊二酸血症一例

9

作者 张濛文 孙妍萍 《临床医学进展》 2024年第5期1303-1311,共9页

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中cblC型MMA最为常见,是因MMACHC基因突变造成编码cblC蛋白缺陷所致。MMA最常见于少儿期,成人发病罕见。鉴于该病临床表现异质性较高且特异性差,在实际... 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中cblC型MMA最为常见,是因MMACHC基因突变造成编码cblC蛋白缺陷所致。MMA最常见于少儿期,成人发病罕见。鉴于该病临床表现异质性较高且特异性差,在实际临床工作中易出现误诊和漏诊。现报告1例以周围神经病变起病的成人cblC型MMA并做文献复习,为临床上诊断和治疗该疾病提供参考。 展开更多

关键词 甲基丙戊二酸血症 周围神经病 高同型半胱氨酸血症 MMACHC

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一个戊二酸血症I型患者家系的临床分析及基因突变研究 被引量：6

10

作者 施晓容 柯钟灵 +2 位作者 郑爱东 谢文煌 莫桂玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期608-611,共4页

目的探讨一个戊二酸血症I型（glutaric acidemiatypeI，GA-1）家系的临床特点，并探索其基因突变的情况。方法对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分析，并对患者的戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogen... 目的探讨一个戊二酸血症I型（glutaric acidemiatypeI，GA-1）家系的临床特点，并探索其基因突变的情况。方法对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分析，并对患者的戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）基因进行PCR扩增产物和测序，以确定其突变类型。结果患者为两姐妹，均在幼年时出现头围增长过快。头颅影像学初期发现蛛网膜囊肿及硬膜下积液。姐姐有脑病危象表现；妹妹的尿液有机酸代谢筛查发现戊二酸浓度显著升高，而姐姐在非急性期戊二酸浓度正常。基因分析发现二人均存在GCDH基因C．1244—2A〉C（IVS10～2A〉C）纯合突变，而后者为热点突变。结论阐明了一个GA—1家系两例患者的临床及基因突变特点，进一步证实在中国人群中存在热点突变。 展开更多

关键词 戊二酸血症I型 临床表现 基因突变

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戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床、影像与病理特点 被引量：6

11

作者 姚生 刘建国 +2 位作者 于健 王巍 戚晓昆 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2008年第1期15-18,共4页

目的探讨戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床表现、影像学与病理特点。方法回顾分析作者医院1例经脑活检及尿气相色谱一质谱联用方法确诊的戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床与病理学资料，结合国内文献报道的7例戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床与影像学资料，... 目的探讨戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床表现、影像学与病理特点。方法回顾分析作者医院1例经脑活检及尿气相色谱一质谱联用方法确诊的戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床与病理学资料，结合国内文献报道的7例戊二酸尿症Ⅰ型患者的临床与影像学资料，总结其临床表现、影像与病理改变特点。结果8例患者均经尿气相色谱质谱联用方法确诊，于出生后1～8个月发病，主要表现为智力发育减退和运动障碍；影像学显示双侧白质和基底节区病变为主；其中1例患者行脑活检检查显示，病变自质出现明显的海绵状变性，未见脱髓鞘改变。结论戊二酸尿症Ⅰ型患者主要临床表现为智力发育减退和运动障碍；影像学显示主要为基底节区、中央区自质受累，外侧裂、池明显扩大；脑病理检查表现为海绵状变性。 展开更多

关键词 戊二酸血症Ⅰ型 影像学 病理学

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共患戊二酸血症Ⅰ型的单卵双胞胎临床表型与基因突变分析 被引量：6

12

作者 唐根 陈黎 +6 位作者 温鹏强 陈占玲 刘晓红 陈淑丽 崔冬 赏月 李成荣 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期611-614,共4页

目的 回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因突变类型.方法 收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员（2代... 目的 回顾分析1例戊二酸血症Ⅰ型家系临床资料特点,并探讨其戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因突变类型.方法 收集家系中发病患儿临床资料,包括体格检查,头颅CT、MRI,尿液有机酸分析,血液肉碱串联质谱分析结果.抽取先证者及其家系成员（2代共5人）外周血,提取基因组DNA.PCR扩增GCDH基因11个外显子及其侧翼区序列,扩增产物纯化后直接测序.结果 先证者头围正常,无外貌畸形,格拉斯哥指数（GCS）评分15分;四肢活动正常,肌力Ⅴ级,肌张力正常,巴氏征未引出,布氏征、克氏征阴性.CT示双侧额颞部硬膜下间隙增宽,轻度脑积水,右侧额顶部弧形等密度影.MRI示双侧额、颞叶体积缩小、脑沟脑裂增宽,外侧裂明显增宽,颞极前蛛网膜下腔增宽,双侧苍白球、额叶中央白质区可见对称性稍长T1稍长T2信号影,弥散加权成像呈高信号,双侧大脑半球脑白质偏少,右侧颞顶部硬膜下见等T1稍长T2信号影,液体衰减反转恢复呈高信号.遗传代谢病尿液筛查发现尿中戊二酸大量增高;血液氨基酸和肉碱串联质谱分析结果中戊二酰肉碱为0.34 μmol/L（正常参考值为0～0.20μmol/L）.GCDH基因测序分析证实先证者为c.1205G＞A和IVS10-2A＞C的复合杂合突变.戊二酸血症Ⅰ型家系分析发现先证者单卵双生的胞妹也为戊二酸血症Ⅰ型患儿,其基因型与先证者完全一致,临床症状表现和疾病严重程度相近.结论 具有相同遗传背景的戊二酸血症Ⅰ型患儿,其临床表型与临床症状的严重程度相近.IVS10-2A＞C是GCDH基因的突变类型中最常见的致病突变. 展开更多

关键词 戊二酸血症I型 戊二酰辅酶A脱氢酶 单卵双生 遗传代谢病 复合杂合突变

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戊二酸血症Ⅰ型病儿5例临床及基因突变分析

13

作者 范馨 张改秀 +4 位作者 朱彤 纪可佳 赵润涵 王蕾 王丽花 《安徽医药》 CAS 2024年第8期1629-1632,共4页

目的回顾性分析5例确诊戊二酸血症Ⅰ型病儿临床特点及戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变情况,为临床诊治提供参考依据及产前诊断提供借鉴。方法回顾性分析山西省儿童医院2019年1月至2022年12月收治及随访的5例戊二酸血症Ⅰ型病儿临床资... 目的回顾性分析5例确诊戊二酸血症Ⅰ型病儿临床特点及戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变情况,为临床诊治提供参考依据及产前诊断提供借鉴。方法回顾性分析山西省儿童医院2019年1月至2022年12月收治及随访的5例戊二酸血症Ⅰ型病儿临床资料及基因检测结果。结果5例病儿中男4例,女1例,5例病儿就诊年龄分别为8个月26 d、3个月24 d、4个月8 d、10个月25 d、1个月5 d。5例病儿的临床表型各异。3例经新生儿筛查确诊,2例因运动发育落后经遗传代谢病检测确诊,其中1例以抽搐为首发症状,2例出现运动发育落后且1例伴有运动发育倒退。5例病儿血戊二酰肉碱及比值均升高、尿戊二酸水平均增高。基因检测证实5例病儿均为复合杂合突变,以错义突变为主。结论5例病儿中有3例病儿是通过新生儿疾病筛查发现的,新生儿串联质谱筛查可以对于戊二酸血症病儿的早期诊断、早期治疗及预后具有重要的意义;戊二酸血症Ⅰ型病儿临床表现具有明显异质性,对临床可疑的病儿可进行血串联质谱检测、尿气相色谱分析及基因检测,以便进行早期严格的干预治疗及饮食管理,从而改善预后;此外,该研究发现了1个新的GCDH基因突变位点,丰富了GCDH基因的突变谱。 展开更多

关键词 戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因 基因突变

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戊二酸血症ⅡC型胎儿1例的临床表型及遗传学分析 被引量：1

14

作者 翟闪闪 刘灵 +1 位作者 袁莉敏 程国梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第6期718-722,共5页

目的探讨1例戊二酸血症ⅡC型(GAⅡC)胎儿的临床表型及基因变异特征。方法选取2021年12月因"孕17周胎儿超声提示双肾体积增大并回声增强、羊水少"来郑州大学第三附属医院产前诊断中心就诊的1例32岁孕妇及其GAⅡC胎儿作为研究对... 目的探讨1例戊二酸血症ⅡC型(GAⅡC)胎儿的临床表型及基因变异特征。方法选取2021年12月因"孕17周胎儿超声提示双肾体积增大并回声增强、羊水少"来郑州大学第三附属医院产前诊断中心就诊的1例32岁孕妇及其GAⅡC胎儿作为研究对象,收集孕妇的相关临床资料及胎儿的影像学检查信息。采集孕妇的羊水标本及孕妇夫妇的外周静脉血样本进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证,并利用低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)。结果胎儿孕18周超声提示双肾体积增大并回声增强、肾实质内裂隙样管状无回声、羊水过少。孕22周MRI提示双肾体积增大、T2信号异常均匀增高并DWI信号降低、双肺体积小并T2信号呈稍高信号。CNV检测结果未见异常。测序分析提示胎儿ETFDH基因存在母源性c.1285+1G>A及父源性c.343_344delTC复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判定二者均为致病变异(PVS1+PM2_Supporting+PS3_Supporting;PVS1+PM2_Supporting+PM3)。结论ETFDH基因c.1285+1G>A和c.343_344delTC复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因,GAⅡC在胎儿期可表现为双侧肾脏体积增大并回声增强、羊水过少。上述发现丰富了ETFDH基因的变异谱。 展开更多

关键词 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏 戊二酸血症ⅡC型 ETFDH基因 全外显子组测序 孕妇 胎儿

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1例Ⅱ型戊二酸血症患者失代偿期药学监护

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作者 刘华 蒋文婷 +1 位作者 陶宏 潘杰 《医药导报》 CAS 北大核心 2023年第2期254-257,共4页

目的加强临床药师在罕见病重症患者全程药学管理思维能力,探索临床药师在重症监护室(ICU)服务模式。方法临床药师依据罕见病指南治疗原则指引,分析患者具体病情,结合文献和报道,参与1例罕见Ⅱ型戊二酸血症患者的全程治疗用药方案制定及... 目的加强临床药师在罕见病重症患者全程药学管理思维能力,探索临床药师在重症监护室(ICU)服务模式。方法临床药师依据罕见病指南治疗原则指引,分析患者具体病情,结合文献和报道,参与1例罕见Ⅱ型戊二酸血症患者的全程治疗用药方案制定及调整,对患者合并用药、不良反应进行监护,保证了患者治疗的安全性和有效性。结果通过对肠内肠外营养支持方案的适时调整,积极对患者及其监护人进行用药宣教,入院16 d后患者好转出院。结论当重症遇上罕见病,个体化精细治疗面临极大挑战,临床药师加入治疗过程,施行全程药学管理,更好地保障患者治疗的安全性和有效性。 展开更多

关键词 临床药师 药学监护 Ⅱ型戊二酸血症 全程药学管理

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五例戊二酸血症I型患者GCDH基因突变的分子诊断 被引量：4

16

作者 林壹明 韩明亚 +3 位作者 郑珍珠 林卫华 余科 傅清流 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期39-42,共4页

目的探讨5例戊二酸血症I型（glutaric acidemiatype I，GA—I）患者的GCDH基因突变情况，为临床诊治提供参考依据。方法应用Sanger测序法对泉州地区5例GA—I患者GcDH基因的所有外显子及侧翼内含子进行测序，并对测得序列进行分析，以寻... 目的探讨5例戊二酸血症I型（glutaric acidemiatype I，GA—I）患者的GCDH基因突变情况，为临床诊治提供参考依据。方法应用Sanger测序法对泉州地区5例GA—I患者GcDH基因的所有外显子及侧翼内含子进行测序，并对测得序列进行分析，以寻找可能的致病突变位点。结果5例患者均检测到GCDH基因突变，共检测到4种突变位点，包括2种错义突变[c．532G〉A（P．G178R）、C．533G〉A（P．G178E）]和2种移码突变Ee．106—107delAC（P．Q37fs＊5）、C．1244—2A〉c]。其中，c．1244—2A〉C突变频率最高～C106—107delAC为未见报道的新突变，MutationTaster软件预测其为致病性突变。结论本研究分析了5例戊二酸血症I型患者的GCDH基因突变情况，从基因水平上证实了临床诊断，发现1个新的GCDH基因突变位点，丰富了GCDH基因的突变谱。 展开更多

关键词 戊二酸血症I型 GCDH基因 基因突变

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四例戊二酸血症Ⅰ型患儿GCDH基因的突变研究 被引量：4

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作者 刘琦 陈益平 陈伟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期187-191,共5页

目的分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查。提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）基因设计特异性PCR引物，PC... 目的分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查。提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）基因设计特异性PCR引物，PCR扩增产物直接测序，确定GCDH基因的突变类型。行血串联质谱、尿气相色谱-质谱等检查。对患儿均给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生索B2治疗，随访2～3年。结果4例患儿均存在GCDH基因突变，1例为c．245G＞C（p．Arg82Pro）、IVS10-2A〉C杂合突变，其中C．245G＞C（p．Arg82Pro）来自父亲为新发现的GCDH基因突变类型；3例为IVS10-2A〉C纯合突变，结论在中国温州地区，IVS10-2A〉C突变可能是GCDH常见的突变。 展开更多

关键词 戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因 大头畸形 基因突变 频发突变

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新生儿戊二酸血症Ⅱ型1例 被引量：3

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作者 刘芸芝 韦拔 蒋永江 《白求恩医学杂志》 2016年第5期671-672,共2页

1病例报告患儿男,4 d,因拒奶、反应低下1 h入院。患儿系第4胎第2产,足月顺产,出生体质量3750 g,Apgar评分10分,无宫内窘迫病史。入院前1 h无明显诱因出现拒奶、反应低下、面色苍白、四肢凉,无发热、尖叫、抽搐等表现,共呕吐2次,量少,无... 1病例报告患儿男,4 d,因拒奶、反应低下1 h入院。患儿系第4胎第2产,足月顺产,出生体质量3750 g,Apgar评分10分,无宫内窘迫病史。入院前1 h无明显诱因出现拒奶、反应低下、面色苍白、四肢凉,无发热、尖叫、抽搐等表现,共呕吐2次,量少,无胆汁及咖啡样呕吐物。 展开更多

关键词 新生儿 戊二酸血症Ⅱ型 临床特点 诊治方法

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戊二酸血症Ⅰ型患儿家系基因变异检测及产前诊断 被引量：3

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作者 陆璐 马定远 成建 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期225-228,共4页

目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。患儿母亲再孕18周时行羊膜... 目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因。结果男性患儿,4岁,GCDH基因(NM000159)存在致病变异c.395G>A(p.R132Q)杂合突变,来自父亲;c.769C>T(p.R257W)杂合突变,来自母亲。患儿母亲羊水标本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异,新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常。结论成功确定一个戊二酸血症Ⅰ型家系的GCDH基因致病突变位点,并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断。 展开更多

关键词 IonTorrent测序 戊二酸血症Ⅰ型 产前诊断

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表现为肌无力伴肝衰竭的迟发型戊二酸血症Ⅱ型1例 被引量：3

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作者 张文威 武宇辉 魏锋 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期225-227,共3页

回顾分析深圳市儿童医院儿童重症医学科(PICU)收治的1例迟发型戊二酸血症Ⅱ型患儿的临床资料和治疗经过。患儿,女,以进行性近端肌无力加重为主要表现,伴呕吐、腹痛、肝大,血清转氨酶、胆红素和肌酸激酶增高,高血氨,低血糖,代谢性酸中毒... 回顾分析深圳市儿童医院儿童重症医学科(PICU)收治的1例迟发型戊二酸血症Ⅱ型患儿的临床资料和治疗经过。患儿,女,以进行性近端肌无力加重为主要表现,伴呕吐、腹痛、肝大,血清转氨酶、胆红素和肌酸激酶增高,高血氨,低血糖,代谢性酸中毒。血液氨基酸及酰基肉碱谱分析见多种酰基肉碱升高,肌肉活检为脂质沉积性肌病,全外显子组测序显示电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因纯合突变。经过维生素B_(2)、左卡尼汀、辅酶Q10及血浆置换治疗,患儿肌力恢复,各项生化指标恢复正常。对临床上出现迅速进展的肌病,伴肝损害、血清肌酸激酶增高的患儿,应警惕迟发型戊二酸血症Ⅱ型。提高认识是早期诊断和治疗的关键。 展开更多

关键词 迟发型戊二酸血症Ⅱ型 肌无力 肝衰竭 脂质沉积性肌病 ETFDH基因

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