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人类进化——糖尿病肆疟全球
1
作者 DiamondJM 郭晓蕙 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 1993年第1期54-55,共8页
由澳大利亚著名糖尿病学家Paul Zimmet及其同事在南太平洋岛国瑙鲁进行的糖尿病流行病学研究,将是一篇从事公共卫生专业人员、遗传学家和人类进化的研究者需要严肃对待的报告。瑙鲁岛老年人中糖尿病发病率在60％以上,这个令人震惊的数... 由澳大利亚著名糖尿病学家Paul Zimmet及其同事在南太平洋岛国瑙鲁进行的糖尿病流行病学研究,将是一篇从事公共卫生专业人员、遗传学家和人类进化的研究者需要严肃对待的报告。瑙鲁岛老年人中糖尿病发病率在60％以上,这个令人震惊的数字很可能预示着在其他发展中国家会出现糖尿病发病率的锐增。瑙鲁的情况可能也表明自然选择作用正在转变人类的基因频率,同时为这种非感染性遗传疾病流行的矛盾现象提供了例证。 展开更多
关键词 人类进化 NIDDM 性遗传疾病 公共卫生专业 流行病学研究 南太平洋岛国 瑙鲁岛 遗传学家 胰岛素释放 糖耐量异常
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Klippel-Feil综合征并发癫痫一例
2
作者 许全秀 汤仕忠 《中国优生与遗传杂志》 1990年第4期102-105,共2页
患儿,男,7岁。发热伴轻咳4天入院。患儿系第2胎,第2产,足月,顺产。1岁多会走路,2岁始会说话,3年前（4岁）始出现全身痉挛性抽搐,频繁发作（每月4～5次）,多发生在睡眠时,经脑电图诊断为“癫痫”,遂用苯妥英钠、丙戍酸钠、强力癫痫宁等... 患儿,男,7岁。发热伴轻咳4天入院。患儿系第2胎,第2产,足月,顺产。1岁多会走路,2岁始会说话,3年前（4岁）始出现全身痉挛性抽搐,频繁发作（每月4～5次）,多发生在睡眠时,经脑电图诊断为“癫痫”,遂用苯妥英钠、丙戍酸钠、强力癫痫宁等抗癫痫药治疗,抽搐次数减至0—2次/月,近二年走路步态不稳,双手抓物不稳,智力低于正常同龄儿童。其父母、胞姐身体、智力均正常。母孕期体健,未服用药物。非近亲结婚,否认有家族性遗传疾病史。 展开更多
关键词 抗癫痫药 癫痫宁 性遗传疾病 苯妥英钠 非近亲结婚 痉挛性 同龄儿童 颈椎融合 会说话 母孕期
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儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其家系早老素基因1突变研究 被引量：2
3
作者 李东晓 刘玉鹏 +4 位作者 丁圆 李溪远 吴逊 宋金青 杨艳玲 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2016年第6期621-626,共6页
目的 探讨1例儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其大家系的早老素基因1（PSEN1）突变情况。方法 选择2014年11月28日至2015年11月14日在北京大学第一医院神经内科门诊确诊为早发型阿尔茨海默病患者（先证者）及其大家系（... 目的 探讨1例儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其大家系的早老素基因1（PSEN1）突变情况。方法 选择2014年11月28日至2015年11月14日在北京大学第一医院神经内科门诊确诊为早发型阿尔茨海默病患者（先证者）及其大家系（ⅠⅣ代）为研究对象。本例先证者为男性,现年36岁,因“癫痫,异常家族史”就诊,于本院进行遗传咨询,希望明确病因。早发型阿尔茨海默病诊断标准：①发病年龄〈65岁;②临床检查结果支持痴呆的证据;③超过2个领域存在认知障碍;④进行性记忆力下降伴其他认知障碍;⑤无意识障碍;⑥无其他系统性疾病或脑疾病可解释的记忆和认知障碍。收集先证者及其家系成员临床资料,采用靶向捕获二代测序（TGS）技术对其进行基因分析,发现PSEN1突变后,对所有外显子和内含子边界PSEN1进行聚合酶链反应（PCR）检测,采用Sanger方法进行基因突变验证。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书。结果 ①本例先证者（Ⅲ16）于12岁时出现癫痫发作,15岁开始口服丙戊酸钠治疗后癫痫发作被控制,33岁停药后复发,再次采取丙戊酸钠缓释片治疗后癫痫被控制。本例先证者在本院进行相关检查的结果显示,智力、运动功能发育正常,头颅MRI检查结果未见异常,最终临床诊断为“原发性癫痫”。但是,患者自述于35岁开始出现记忆力下降,定向功能减退。②先证者的祖母（Ⅰ2）于30多岁出现精神障碍,40岁左右死亡。先证者的父亲（Ⅱ6）、2位伯父（Ⅱ2与Ⅱ3）、2位姑姑（Ⅱ4与Ⅱ5）均于35岁左右出现进行性记忆力下降、智能倒退,均于40岁左右死亡,并符合早发型阿尔茨海默病诊断标准,而被诊断为早发型阿尔茨海默病患者。③TGS检测结果显示,先证者PSEN1基 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 早老素基因1 癫痫 记忆障碍 智能倒退 DNA突变分析 家族性遗传疾病
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卵巢“右男&左女”规律应用于伴性遗传疾病“孕前0级干预”的设想
4
作者 黄顺君 《医学争鸣》 CAS 北大核心 2014年第1期25-27,共3页
对于伴性遗传疾病,人类目前还无法以药物治疗或以基因干预来防治,除非染病者放弃生育权利。目前尝试的措施是采取分离X、Y精子和探测胎儿性别以终止妊娠。这些方法都在完善之中。这里报告的是:将卵巢"右男&左女"分工规律... 对于伴性遗传疾病,人类目前还无法以药物治疗或以基因干预来防治,除非染病者放弃生育权利。目前尝试的措施是采取分离X、Y精子和探测胎儿性别以终止妊娠。这些方法都在完善之中。这里报告的是:将卵巢"右男&左女"分工规律的发现转化为伴性遗传疾病"孕前0级干预"的发明及其他"开拓性发明"的设想,也许能为人类性别分化研究提供新的视角。 展开更多
关键词 卵巢 右男&左女 转化 伴性遗传疾病 孕前0级干预
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X伴性遗传疾病易感性基因的定位问题
5
作者 周基元 张新华 《数学理论与应用》 2005年第4期44-48,共5页
在具有遗传印记效应的条件下,根据Sp ie lm an等人和K napp的方法,将传递/不平衡检验推广为X伴性遗传疾病的情形.
关键词 传递/不平衡检验 TDT 遗传印记效应 X伴性遗传疾病 定位问题
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用优选精子方法解决性连锁遗传疾病
6
作者 黄志成 《中国优生与遗传杂志》 1993年第2期9-10,共2页
我国实行计划生育的同时，极力推行优生工作，计每年有l600万婴儿出生，约有1．3％有明显的先天缺陷，而大多数是遗传基因所致，尽管产前诊断工作早巳遍及我国各城市，无奈仍有很多的遗传病来有良好的手段为胎儿做产前渗断，即使有，还... 我国实行计划生育的同时，极力推行优生工作，计每年有l600万婴儿出生，约有1．3％有明显的先天缺陷，而大多数是遗传基因所致，尽管产前诊断工作早巳遍及我国各城市，无奈仍有很多的遗传病来有良好的手段为胎儿做产前渗断，即使有，还是实行负优生方法，要进行人工流产及引产手术，为我们的优生工作带来被动． 展开更多
关键词 优选精子方法 性连锁遗传疾病 产前渗断 胎儿 人工流产
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揭示突变基因引发神经性疾病发生的分子机制
7
作者 Baskin JM Wu X +1 位作者 Christiano R 生物谷 《转化医学杂志》 2015年第6期381-381,共1页
来自耶鲁大学等的一项最新研究指出,控制脂质代谢的一种基因突变或可引发一种以髓鞘为标志的缓慢进行性的神经性遗传疾病,相关研究或为揭示控制多发性硬化的新型疗法提供思路。研究者指出,名为FAM126A的单一基因突变会引发一系列的病理... 来自耶鲁大学等的一项最新研究指出,控制脂质代谢的一种基因突变或可引发一种以髓鞘为标志的缓慢进行性的神经性遗传疾病,相关研究或为揭示控制多发性硬化的新型疗法提供思路。研究者指出,名为FAM126A的单一基因突变会引发一系列的病理学病变,比如发育延缓、智力障碍、周围神经病变及肌肉萎缩等。 展开更多
关键词 性遗传疾病 多发性硬化 神经性疾病 突变基因 智力障碍 肌肉萎缩 髓鞘 脂质代谢 神经元细胞 恢复阶段
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粘多糖病Ⅱ型一例及家系调查 被引量：1
8
作者 吴建敏 刘景衍 +1 位作者 凌昱 金辉 《中国优生与遗传杂志》 2004年第4期139-139,共1页
关键词 粘多糖病Ⅱ型 家系调查 小儿 伴性隐性遗传疾病
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