性发育异常（disorders of sex development，DSD）是一组先天性疾病，其临床表现具有显著差异性及高度遗传异质性。其中，46，XY DSD更是一系列难以归类、难以诊断及治疗的复杂性疾病。在诊断方面，应综合考虑患儿外生殖器评估情况、...性发育异常（disorders of sex development，DSD）是一组先天性疾病，其临床表现具有显著差异性及高度遗传异质性。其中，46，XY DSD更是一系列难以归类、难以诊断及治疗的复杂性疾病。在诊断方面，应综合考虑患儿外生殖器评估情况、影像学检查（B超及磁共振成像）、性腺轴及垂体其他轴系功能评估结果（尤其是激发试验）进行不同病因的鉴别诊断。随着遗传学技术不断进步，基因精准医疗对揭示病因，明确诊断和判断预后均起到至关重要的作用。在治疗方面，推荐的做法：在DSD明确诊断前，重在评估性腺功能，并尽量保护性腺功能，为患儿青春期和成年期做好有远见的保障。对于先天性低促性腺激素性性腺功能减退症患儿，促性腺激素释放激素脉冲泵或促性腺激素维持治疗1年以上以诱导青春期发育。现着重就部分研究进展并结合笔者的临床经验对46，XY DSD的诊断及治疗进行阐述。展开更多
性腺发育异常（disorders of sex development,DSD）或性分化异常（disorders of sex deferentiation,DSD）的诊断治疗一直都是儿科乃至成人内分泌领域争论多,且共识较少的一个分支,原因涉及到观念、宗教、文化、医疗技术和家长认知误...性腺发育异常（disorders of sex development,DSD）或性分化异常（disorders of sex deferentiation,DSD）的诊断治疗一直都是儿科乃至成人内分泌领域争论多,且共识较少的一个分支,原因涉及到观念、宗教、文化、医疗技术和家长认知误区等外在问题,而最根本的原因是DSD表观的变异,导致对症状评估把握不良,实验室评估手段匮乏导致诊断的不确定.若没有足够的临床实践和理论基础,不能掌握正常的变异和疾病的差别,也就不能准确处理DSD.展开更多
性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一组表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型的先天性疾病,可呈现出多种变异和组合异常的临床特征与病理生理表现[1]。DSD相对少见,表现错综复杂。患者可能在不同年龄段就诊于不同科室...性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一组表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型的先天性疾病,可呈现出多种变异和组合异常的临床特征与病理生理表现[1]。DSD相对少见,表现错综复杂。患者可能在不同年龄段就诊于不同科室,从婴幼儿到成年期的诊治断裂和失访问题是广泛存在的现实问题,相关的系统数据文献仍普遍缺乏。然而,确定DSD的病因、诊断,并制定以患者为中心的临床管理随访计划,对于患者个人和社会健康体系都非常重要。展开更多
文摘性发育异常（disorders of sex development，DSD）是一组先天性疾病，其临床表现具有显著差异性及高度遗传异质性。其中，46，XY DSD更是一系列难以归类、难以诊断及治疗的复杂性疾病。在诊断方面，应综合考虑患儿外生殖器评估情况、影像学检查（B超及磁共振成像）、性腺轴及垂体其他轴系功能评估结果（尤其是激发试验）进行不同病因的鉴别诊断。随着遗传学技术不断进步，基因精准医疗对揭示病因，明确诊断和判断预后均起到至关重要的作用。在治疗方面，推荐的做法：在DSD明确诊断前，重在评估性腺功能，并尽量保护性腺功能，为患儿青春期和成年期做好有远见的保障。对于先天性低促性腺激素性性腺功能减退症患儿，促性腺激素释放激素脉冲泵或促性腺激素维持治疗1年以上以诱导青春期发育。现着重就部分研究进展并结合笔者的临床经验对46，XY DSD的诊断及治疗进行阐述。
文摘性腺发育异常（disorders of sex development,DSD）或性分化异常（disorders of sex deferentiation,DSD）的诊断治疗一直都是儿科乃至成人内分泌领域争论多,且共识较少的一个分支,原因涉及到观念、宗教、文化、医疗技术和家长认知误区等外在问题,而最根本的原因是DSD表观的变异,导致对症状评估把握不良,实验室评估手段匮乏导致诊断的不确定.若没有足够的临床实践和理论基础,不能掌握正常的变异和疾病的差别,也就不能准确处理DSD.
文摘性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一组表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型的先天性疾病,可呈现出多种变异和组合异常的临床特征与病理生理表现[1]。DSD相对少见,表现错综复杂。患者可能在不同年龄段就诊于不同科室,从婴幼儿到成年期的诊治断裂和失访问题是广泛存在的现实问题,相关的系统数据文献仍普遍缺乏。然而,确定DSD的病因、诊断,并制定以患者为中心的临床管理随访计划,对于患者个人和社会健康体系都非常重要。
