目的探讨中国人群中不同Rh血型表型的RHAG基因序列。方法用血清学方法检测20例中国人群中不同Rh血型表型[包括了15例Rh(D)阳性样本和5例Rh(D)阴性样本,Rh(D)阳性样本中包含5例Rh Cc Ee抗原弱表达、5例弱D和5例正常Rh(D)阳性样本],依据R...目的探讨中国人群中不同Rh血型表型的RHAG基因序列。方法用血清学方法检测20例中国人群中不同Rh血型表型[包括了15例Rh(D)阳性样本和5例Rh(D)阴性样本,Rh(D)阳性样本中包含5例Rh Cc Ee抗原弱表达、5例弱D和5例正常Rh(D)阳性样本],依据RHAG基因序列的特异性,设计10对特异性引物扩增20例样本的RHAG基因第1~10外显子,确认条带符合后送公司纯化并测序。结果 20例不同Rh血型表型的样本在统一PCR条件下均扩出RHAG基因1~10外显子,扩增产物测序结果与标准序列对比一致。结论了解中国人群中RHAG基因的多态性需观察更多有意义的样本。展开更多
目的探讨ABO基因调控区增强子、启动子变异对ABO表型的影响。方法对4名来自上海儿童医学中心血型鉴定正反不符的患儿标本,采用ABO-Rh血型确认卡(DG Gel Confirm)、中性卡(DG Gel Neutral)、抗球蛋白检测卡(DG Gel Coombs)在全自动血型...目的探讨ABO基因调控区增强子、启动子变异对ABO表型的影响。方法对4名来自上海儿童医学中心血型鉴定正反不符的患儿标本,采用ABO-Rh血型确认卡(DG Gel Confirm)、中性卡(DG Gel Neutral)、抗球蛋白检测卡(DG Gel Coombs)在全自动血型检测系统上做血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,采用PCR结合直接测序法检测患儿及其中1个家系的ABO基因增强子、启动子、第1—7外显子及其邻近内含子序列。结果4名患儿的红细胞分别与凝胶卡中抗-A、抗-B试剂反应出现弱阳性或双群现象(DP),其表型分别为ABweak、Aweak、Aweak、AweakB型。DAN测序:4名患儿基因型分别为ABO*A1.02/B.01、ABO*A1.02/O.01.02、ABO*A1.01/O.01.02、ABO*A1.02/B.01/O.01.04,同时ABO基因调控区增强子或启动子分别存在变异现象;2例为增强子微卫星拷贝数异常、其中1例伴启动子变异,2例为血型嵌合体引起增强子突变而导致的血型抗原弱表达。病例3患儿父母表型分别为A和B型,基因型分别为ABO*A1.02/O.01.01和ABO*B.01/O.01.02。结论ABO基因调控区对ABO血型的正常表达起着非常重要的作用,增强子异常或启动子的变异将导致ABO血型抗原的表达减弱;检测增强子序列也可以发现可能存在的ABO血型嵌合体。展开更多
文摘目的探讨中国人群中不同Rh血型表型的RHAG基因序列。方法用血清学方法检测20例中国人群中不同Rh血型表型[包括了15例Rh(D)阳性样本和5例Rh(D)阴性样本,Rh(D)阳性样本中包含5例Rh Cc Ee抗原弱表达、5例弱D和5例正常Rh(D)阳性样本],依据RHAG基因序列的特异性,设计10对特异性引物扩增20例样本的RHAG基因第1~10外显子,确认条带符合后送公司纯化并测序。结果 20例不同Rh血型表型的样本在统一PCR条件下均扩出RHAG基因1~10外显子,扩增产物测序结果与标准序列对比一致。结论了解中国人群中RHAG基因的多态性需观察更多有意义的样本。
文摘目的探讨ABO基因调控区增强子、启动子变异对ABO表型的影响。方法对4名来自上海儿童医学中心血型鉴定正反不符的患儿标本,采用ABO-Rh血型确认卡(DG Gel Confirm)、中性卡(DG Gel Neutral)、抗球蛋白检测卡(DG Gel Coombs)在全自动血型检测系统上做血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,采用PCR结合直接测序法检测患儿及其中1个家系的ABO基因增强子、启动子、第1—7外显子及其邻近内含子序列。结果4名患儿的红细胞分别与凝胶卡中抗-A、抗-B试剂反应出现弱阳性或双群现象(DP),其表型分别为ABweak、Aweak、Aweak、AweakB型。DAN测序:4名患儿基因型分别为ABO*A1.02/B.01、ABO*A1.02/O.01.02、ABO*A1.01/O.01.02、ABO*A1.02/B.01/O.01.04,同时ABO基因调控区增强子或启动子分别存在变异现象;2例为增强子微卫星拷贝数异常、其中1例伴启动子变异,2例为血型嵌合体引起增强子突变而导致的血型抗原弱表达。病例3患儿父母表型分别为A和B型,基因型分别为ABO*A1.02/O.01.01和ABO*B.01/O.01.02。结论ABO基因调控区对ABO血型的正常表达起着非常重要的作用,增强子异常或启动子的变异将导致ABO血型抗原的表达减弱;检测增强子序列也可以发现可能存在的ABO血型嵌合体。
