新生儿期发病的经典型异戊酸血症四例分析 被引量：11

1

作者 李溪远 华瑛 +9 位作者 丁圆 刘玉鹏 宋金青 王峤 吴桐菲 张尧 侯新琳 李梦秋 秦亚萍 杨艳玲 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2015年第3期188-194,共7页

目的探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断，及1例家系的产前诊断。方法4例患儿中男1例，女3例，于生后1～4d发病，均于2004年1月1日至2015年1月31日在北京大学第一医院儿科就诊和随访。经尿液有机酸、血液酯... 目的探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断，及1例家系的产前诊断。方法4例患儿中男1例，女3例，于生后1～4d发病，均于2004年1月1日至2015年1月31日在北京大学第一医院儿科就诊和随访。经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱及异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl—CoA dehydrogenase，IVD）基因分析诊断异戊酸血症。3例存活的患儿接受了治疗，以左卡尼汀、甘氨酸、低蛋白饮食、祛除亮氨酸的特殊配方奶粉为主。结果4例患儿初诊年龄25d～4岁，主要表现为顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、汗脚样体臭、代谢性酸中毒，其中3例伴外周血白细胞减少症或全血细胞减少症，3例血氨增高。4例患儿血液异戊酰肉碱显著增高（3．2～20．7斗mol／L，正常参考值〈0．5μmol／L），尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高（258．30～2535．76mmol／mmol肌酐，正常参考值〈0．4mmol／mmol肌酐）。4例患儿IVD基因共检出7种杂合突变，其中已知突变4种（c．158G〉A、c．1183C〉T、c．1193G〉A、c．1208A〉G），未检索到的新突变3种（c．145C〉T、c．611A〉G、c．676—677insA）。3例经治疗后逐渐好转，目前年龄3～14岁，其中2例发育正常，1例智力运动轻度落后。1例为死亡后诊断。死亡患儿之母于第2次妊娠19周时接受羊膜腔穿刺，羊水有机酸正常，羊水细胞IVD基因分析显示胎儿为c．158G〉A杂合突变携带者，未患异戊酸血症，新生儿生后尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析结果正常，脐带血白细胞与羊水细胞IVD基因分析结果相同，验证了产前诊断结果。结论异戊酸血症新生儿接受合理的饮食与药物干预可获得良好的疗效。在先证者基因诊断明确的基础上，羊水细胞基因分析及羊水代谢物分析是产前诊断的可靠方法。 展开更多

关键词 异戊酸血症 IVD基因 异戊酰辅酶A脱氢酶 有机酸尿症 产前诊断

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卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究

2

作者 李东晓 董慧 +13 位作者 商晓红 陈永兴 卫海燕 王彩君 刘大鹏 康文清 邱文娟 库尔班江·阿布都西库尔 陈晓红 刘丽 张尧 陈昊 王茜 杨艳玲 《罕少疾病杂志》 2024年第6期1-3,共3页

目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷... 目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性。方法 研究对象为来自全国七家医院的22例合并高氨血症的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症患者,分为急性.代谢危象组和稳定期使用组,口服卡谷氨酸,监测血氨.及病情变化,观察卡谷氨酸的安全性和有效性。结果 22例患者中男14例,女8例,中位年龄为185个月,中位体重为9kg,既往平均每年代谢危象发作.31次,其中14例患MMUT基因缺陷所致单纯型甲基.丙二酸血症,7例患丙酸血症,1例患异戊酸血症。14例为急性代谢危象组,平均每年代谢危象发作3l5次,8例为稳定期使用.组,平均每年代谢危象发作26次l。急性代谢危象组卡.谷氨酸平均治疗剂量为85稳定期使用组卡谷氨酸平均治疗剂量为14L,平均随访时间为55天。服用卡谷氨酸后,所有患者食欲均改善,体重增加,未发生不良事件。结论 卡谷氨酸对有机酸血症代谢危象合并高氨血症及稳定期长期治疗有良好的有效性和安全性。 展开更多

关键词 有机酸血症 甲基丙二酸血症 丙酸血症 异戊酸血症 高氨血症 卡谷氨酸

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异戊酸血症2例患儿的临床研究并文献复习 被引量：6

3

作者 付溪 高洪杰 +3 位作者 吴婷婷 张文迪 廖丽红 罗小平 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期599-604,共6页

目的 探讨异戊酸血症（IVA）患儿的临床特点和诊治经验,以及异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）基因突变情况,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 分析2例IVA同胞患儿的临床病史及实验室检查,并对患儿及双亲IVD基因12个外显子及内含子进行扩增... 目的 探讨异戊酸血症（IVA）患儿的临床特点和诊治经验,以及异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）基因突变情况,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 分析2例IVA同胞患儿的临床病史及实验室检查,并对患儿及双亲IVD基因12个外显子及内含子进行扩增,聚合酶链反应（PCR）产物直接测序,分析基因突变结果并进行相关文献复习.结果 2例同胞患儿均诊断为IVA,哥哥新生儿期急性起病,伴高氨血症,低钙血症,全血细胞减少;弟弟无明显临床症状但血氨升高,2例患儿尿有机酸分析均显示尿中检出大量异戊酰甘氨酸.哥哥因脓毒症及出血于新生儿期夭折;弟弟治疗及时并随访2年病情控制佳.IVD基因测序显示,在第10号外显子上,2例患儿及母亲存在杂合突变：c.1016G＞ A（C339Y）,该突变以往未见报道,父亲以及50例健康对照组未见突变.国内详细报道的总共15例IVA患儿中有11例新生儿期发病,12例呈现典型IVA表现,12例表现出特殊体味,9例全血细胞减少,5例高氨血症,6例低钙血症,6例报道死亡,5例通过饮食控制病情有不同程度的好转,存活患儿仅2例随访超过2年.结论 新报道2例IVA患儿,同时发现1个新的IVD基因突变,即C339Y突变,该突变可能引起IVD蛋白结构和功能的改变.同时,直接基因测序不能识别出所有的IVA患者,基因诊断的漏诊需要引起临床医师的注意.IVA近年来报道有增多的趋势. 展开更多

关键词 异戊酸血症 异戊酰辅酶A脱氢酶基因 突变 气相色谱-质谱联用

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异戊酸血症患儿临床特征、基因型及随访分析

4

作者 孙宇宁 梁黎黎 +7 位作者 丁思 刘宇超 陈婷 龚珠文 邱文娟 张惠文 顾学范 韩连书 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期224-229,237,共7页

目的 探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法 回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其... 目的 探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法 回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其中15例为急性新生儿型,3例为慢性间歇型,16例为来自新生儿筛查确诊的无症状型。与无症状型组相比,有临床症状组(包括急性新生儿型和慢性间歇型)血异戊酰肉碱(C5)水平,C5/乙酰肉碱(C2)比值及C5/丙酰肉碱(C3)比值以及尿中异戊酰甘氨酸水平显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。34例患儿IVD基因共检出40种基因变异类型,以错义突变为主(30/40, 75.0%),最常见的突变位点为c.1208A>G(n=8)。临床表现与基因变异类型未见明显相关性。随访死亡4例,均为急性新生儿型起病患儿。30例存活患儿最近1次随访时尿异戊酰甘氨酸水平显著下降,与治疗前相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IVA患儿临床表现无明显特异性,血C5、C5/C2比值、C5/C3比值及尿异戊酰甘氨酸增高对诊断IVA具有特异性。新生儿筛查有助于该病的早期诊断、治疗及预后。 展开更多

关键词 异戊酸血症 IVD基因 串联质谱 新生儿筛查

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异戊酸血症的研究进展 被引量：4

5

作者 赵云飞 祝莎莎 黄新文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第1期99-102,共4页

异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症,呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病,临床表现复杂多样,主要临床表现包括喂养困难、顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、汗脚样体臭和智力发育迟缓等,病死率和致残率较高... 异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症,呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病,临床表现复杂多样,主要临床表现包括喂养困难、顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、汗脚样体臭和智力发育迟缓等,病死率和致残率较高,早期诊断和合理治疗可以明显改善患者的预后。本文就异戊酸血症的研究进展做一综述。 展开更多

关键词 异戊酸血症 有机酸血症 新生儿筛查

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浙江省新生儿异戊酸血症筛查及临床分析 被引量：5

6

作者 胡真真 杨建滨 +4 位作者 胡凌微 赵云飞 张超 杨茹莱 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期556-564,共9页

目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省新生儿疾病筛查中心的3510004名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及IVD基因检测进行IVA诊断。... 目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省新生儿疾病筛查中心的3510004名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及IVD基因检测进行IVA诊断。IVA确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀和甘氨酸治疗,长期随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果:共确诊IVA患儿15例,3例为急性新生儿型,其余无临床症状,患病率为1/234000。所有患儿的血异戊酰基肉碱浓度均不同程度增加。12例患儿进行尿有机酸分析,其中11例异戊酰甘氨酸升高,4例伴3-羟基异戊酸升高。11例患儿进行基因检测,9例为IVD基因复合杂合突变,1例为IVD基因纯合突变,1例只检测出一个IVD基因位点。发现IVD基因突变19种(错义突变14种、内含子突变3种、移码突变1种、同义突变1种),其中11种突变未见报道。15例患儿中1例死亡,2例在当地随访,其余暂未发现明显临床症状(随访时间2~79个月),其中3例生长发育落后,其他患儿体格和智力发育均正常。结论:IVA临床表现无特异性,基因谱分散。使用串联质谱开展IVA新生儿筛查,实现早期诊断和治疗能纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变。 展开更多

关键词 异戊酸血症 IVD基因 新生儿筛查 串联质谱法 患病率 基因型 表型

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串联质谱技术联合基因检测产前诊断1例异戊酸血症

7

作者 俸诗瀚 谢波波 +6 位作者 桂宝恒 魏贤达 张宏毅 杜玉芳 范歆 黄燕 无 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第12期1575-1576,共2页

患儿男,2岁6个月,出生后高效液相色谱-串联质谱新生儿筛查提示异戊酰肉碱(isovalylcarnitine,C5)3.98μmol/L(参考范围0.04~0.5μmol/L),异戊酰肉碱/乙酰肉碱(acetylcarnitine,C2)比值0.34(参考范围0.00~0.03),均显著偏高,尿气相色谱-... 患儿男,2岁6个月,出生后高效液相色谱-串联质谱新生儿筛查提示异戊酰肉碱(isovalylcarnitine,C5)3.98μmol/L(参考范围0.04~0.5μmol/L),异戊酰肉碱/乙酰肉碱(acetylcarnitine,C2)比值0.34(参考范围0.00~0.03),均显著偏高,尿气相色谱-质谱检测提示异戊酰甘氨酸显著升高,确诊为异戊酸血症。基因检测Sanger测序提示IVD基因存在父源c.548C>T(p.Ala183Val)和母源c.757A>G(p.Thr253Ala)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.548C>T被评估为临床意义不明变异(PP3+PP4),c.757A>G被评估为临床意义不明变异(PM2+PP3+PP4)。 展开更多

关键词 新生儿筛查 异戊酸血症 参考范围 串联质谱技术 医学遗传学 产前诊断 肉碱 基因检测

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异戊酸血症基因新发变异蛋白结构预测

8

作者 程威 张志蕾 +3 位作者 王彦云 洪冬洋 孙云 蒋涛 《中国优生与遗传杂志》 2023年第6期1208-1212,共5页

目的探索异戊酸血症的临床及致病基因突变特点。方法收集1例异戊酸血症的临床资料及提取患儿及父母外周血基因组DNA,采用基于高通量测序技术的基因Panel进行诊断;同时收集国内已经报道的异戊酸血症的临床资料进行汇总,分析其临床表型和... 目的探索异戊酸血症的临床及致病基因突变特点。方法收集1例异戊酸血症的临床资料及提取患儿及父母外周血基因组DNA,采用基于高通量测序技术的基因Panel进行诊断;同时收集国内已经报道的异戊酸血症的临床资料进行汇总,分析其临床表型和基因特点。结果本例患儿串联质谱检测结果显示:异戊酰基肉碱初筛值为0.61μmol/L(正常参考值:0.04~0.35μmol/L),召回复查值为0.55μmol/L,尿气相色谱质谱分析:异戊酰甘氨酸含量为0.62 mmol/mol肌酐,略高于正常值。随访至2岁龄无症状,基因诊断结果示IVD:c.149G>C/c.233G>A。其中c.233G>A未见文献报道,蛋白结构预测该位点可能影响FAD结合效率,导致酶活降低,评估为致病性变异。结论异戊酸血症临床表现无特异性,早期可无症状。新生儿串联质谱筛查有助于该病的早期诊断。 展开更多

关键词 新生儿筛查 异戊酸血症 早期确诊 基因检测

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新生儿异戊酸血症3例 被引量：4

9

作者 赏月 尹利芳 +2 位作者 刘晓红 温鹏强 冯晋兴 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2012年第5期399-400,共2页

近年来,随着串联质谱技术（tandem mass spectrometry,MS/MS）及气相色谱质谱（gas chromotography mass spectrometry,GC/MS）技术的应用,新生儿异戊酸血症（isovaleric acidemia,IVA）的诊断率明显提高。本文对我院确诊的3例新生儿IV... 近年来,随着串联质谱技术（tandem mass spectrometry,MS/MS）及气相色谱质谱（gas chromotography mass spectrometry,GC/MS）技术的应用,新生儿异戊酸血症（isovaleric acidemia,IVA）的诊断率明显提高。本文对我院确诊的3例新生儿IVA进行总结分析,探讨其临床特点,为早期诊断提供帮助。 展开更多

关键词 异戊酸血症 新生儿

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NICU新生儿异戊酸血症串联质谱技术筛查异常情况的临床研究 被引量：3

10

作者 周伟 李惠中 +1 位作者 王传霞 顾茂胜 《中国优生与遗传杂志》 2018年第6期83-84,82,共3页

目的研究降低新生儿重症监护病房(NICU)收治的具有高危临床表现的新生儿异戊酸血症筛查假阳性率的方法。方法选择本院NICU 2016年7月1日~2017年9月30日收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行48项遗传代谢病的筛查,选... 目的研究降低新生儿重症监护病房(NICU)收治的具有高危临床表现的新生儿异戊酸血症筛查假阳性率的方法。方法选择本院NICU 2016年7月1日~2017年9月30日收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行48项遗传代谢病的筛查,选择异戊酸血症分析筛查为阳性的患儿进行确证试验,并在出院后进行定期随访。统计阳性病例的确诊率(阳性预测值)和假阳性率。同时,对NICU新生儿早期出现的临床表现进行研究。结果筛查的3189例高危新生儿中654例初筛异戊酸血症可疑阳性召回,其中281例是使用抗生素的患儿,可疑阳性率为20.51%,其中暂无确诊病例。结论高危新生儿的住院药物治疗可能对新生儿异戊酸血症筛查存在影响,尤其是特戊酸为前体类抗生素使用,适当推迟首次召回复查采血时间或联合使用二阶筛查等方法,可降低筛查假阳性率。 展开更多

关键词 异戊酸血症 NICU 新生儿 精氨酸血症

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串联质谱技术测定C5酰基肉碱水平在新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查中的应用 被引量：3

11

作者 宋燕红 张琪 +1 位作者 容翠环 林贞 《广东医科大学学报》 2021年第6期729-731,共3页

目的了解串联质谱技术测定C5酰基肉碱水平在新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)筛查中的作用。方法选取2015年1月至2020年6月江门地区出生且自愿接受串联质谱技术筛查的新生儿81452例,以C5酰基肉碱截止值≥0.44μmol/L作为SCADD的... 目的了解串联质谱技术测定C5酰基肉碱水平在新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)筛查中的作用。方法选取2015年1月至2020年6月江门地区出生且自愿接受串联质谱技术筛查的新生儿81452例,以C5酰基肉碱截止值≥0.44μmol/L作为SCADD的鉴定标准。随机抽取1130例新生儿干血样筛查标本进行突变分析以确定新生儿短/支链酰基辅酶a脱氢酶(ACADSB)基因c.1165 A>G突变的患病率。结果81452例新生儿中共检测出97例C5酰基肉碱截止值≥0.44μmol/L,其中SCADD 92例,异戊酸血症(IVA)5例。1130例汉族新生儿筛查样本中,876例(77.5%)为野生型,248例(22.0%)为杂合子,6例(0.5%)为常见c.1165 A>G突变纯合子。ROC曲线结果显示,C5酰基肉碱浓度截止值为0.44μmol/L时的敏感度和特异度分别为60.0%和100.0%。结论串联质谱技术测定C5酰基肉碱水平能够准确筛查SCADD,且有助于区分SCADD和IVA。 展开更多

关键词 短链/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 异戊酸血症

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新生儿期异戊酸血症3例诊治与随访 被引量：3

12

作者 孙萌 李育霖 邹卉 《发育医学电子杂志》 2020年第1期77-80,共4页

目的探讨新生儿期异戊酸血症的预防与治疗方法。方法分析3例异戊酸血症新生儿的临床发病特点、随访结果以及目前治疗情况,评估异戊酸血症的预后。结果经过新生儿疾病筛查确诊并规范治疗后,其中2例患儿目前发育基本正常,生化结果稳定。... 目的探讨新生儿期异戊酸血症的预防与治疗方法。方法分析3例异戊酸血症新生儿的临床发病特点、随访结果以及目前治疗情况,评估异戊酸血症的预后。结果经过新生儿疾病筛查确诊并规范治疗后,其中2例患儿目前发育基本正常,生化结果稳定。另一例患儿随着年龄增大,饮食控制较难管理,其发育水平仍出现下降。结论异戊酸血症需要早期确诊,新生儿疾病筛查为早期诊断此病的重要方法,规范治疗并且配合综合康复训练有助于改善患者预后。 展开更多

关键词 新生儿 异戊酸血症 早期确诊 预后

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新生儿全血细胞减少伴代谢异常 被引量：3

13

作者 谭建强 陈大宇 +4 位作者 莫振勤 李哲涛 黄际卫 蔡稔 严提珍 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1150-1153,共4页

患儿,男,9 d,急性起病,表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因,进行了血液酯酰肉碱谱及尿液有机酸分析及基因诊断。结果发现:血异戊酰肉碱及尿... 患儿,男,9 d,急性起病,表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因,进行了血液酯酰肉碱谱及尿液有机酸分析及基因诊断。结果发现:血异戊酰肉碱及尿异戊酰甘氨酸和3-羟基异戊酸显著升高,游离肉碱降低,提示异戊酸血症(IVA);基因检测提示第12号外显子纯合突变c.1208A>G(p.Tyr403Cys),父母为杂合突变携带者。经低亮氨酸饮食、左卡尼汀等治疗后症状稍改善,但1周后患儿死亡。新生儿肺炎是新生儿常见感染,但可能是遗传代谢病患儿的诱发因素,因此对于肺炎起病的伴有难以解释的代谢异常患儿,应进行遗传代谢性疾病筛查。 展开更多

关键词 异戊酸血症 遗传代谢病 异戊酰辅酶A脱氢酶基因 肺炎 新生儿

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新生儿异戊酸血症串联质谱法与相关基因突变检测的价值研究 被引量：2

14

作者 郑泉志 傅清流 +1 位作者 彭维林 林壹明 《现代检验医学杂志》 CAS 2022年第5期61-64,共4页

目的 了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)串联质谱法与相关基因突变检测情况。方法 2019年1月~2020年12月,泉州地区共有151 917例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,异戊酰基肉碱(isovalerylcarnitine,AISO-... 目的 了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)串联质谱法与相关基因突变检测情况。方法 2019年1月~2020年12月,泉州地区共有151 917例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,异戊酰基肉碱(isovalerylcarnitine,AISO-C5)浓度升高的筛查样本应用MassARRAY技术进行IVD基因突变筛查,IVA疑似样本采用高通量测序技术诊断。结果 研究期间共有132例新生儿表现为浓度升高,采用传统筛查规则需召回132例新生儿,召回复查阳性人数20例,1例确诊为IVA患者,IVA的阳性预测值为0.76%。此外,3例新生儿被诊断为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency,2-MBAD)患者。联合应用基因突变筛查后,仅5例新生儿结果异常,基因诊断证实4例新生儿为IVA携带者,1例新生儿为IVA患者,因此IVA的阳性预测值提高至20%。所有患者的新生儿筛查和召回复查结果均显示AISO-C5浓度升高。1例IVA患者携带IVD基因c.499A>G(p.M167V)和c.1208A>G(p.Y403C)复合杂合突变,3例2-MBAD患者均携带ACADSB基因c.1165A>G(p.M389V)纯合突变。结论 联合应用MassARRAY技术进行IVD基因突变筛查可以有效排除AISO-C5升高的假阳性标本,提高阳性预测值,明显提高IVA的新生儿筛查效率。 展开更多

关键词 异戊酸血症 新生儿筛查 串联质谱技术 异戊酰辅酶A脱氢酶基因

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罕见病异戊酸血症的诊治进展与预防 被引量：1

15

作者 段芳芳 黄慧 郭智彬 《江西医药》 CAS 2020年第12期1904-1907,共4页

2020年2月29日是第十三个国际罕见病日,目前世界上有超过7000种罕见病,其共同特征如下:⑴对人体危害大;⑵对症治疗的药物少导致药物难寻;⑶几乎没有有效的根治方法。由于罕见病的特殊性,加之儿童疾病诊断的复杂性,儿科疑难罕见病异戊酸... 2020年2月29日是第十三个国际罕见病日,目前世界上有超过7000种罕见病,其共同特征如下:⑴对人体危害大;⑵对症治疗的药物少导致药物难寻;⑶几乎没有有效的根治方法。由于罕见病的特殊性,加之儿童疾病诊断的复杂性,儿科疑难罕见病异戊酸血症(IVA)的诊治过程可谓“难上加难”,大多数罕见病进行正确的遗传咨询和产前诊断可有效预防。近年来基因组学、代谢组学的发展为诊治IVA提供了广阔前景。 展开更多

关键词 儿童罕见病 异戊酸血症 诊断 遗传代谢病 遗传咨询

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IVD基因复合杂合变异导致异戊酸血症一例 被引量：1

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作者 车凤玉 杨颖 +6 位作者 王志 王国霞 武海滨 张李钰 魏家凯 赵玉娟 赵建刚 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第2期150-153,共4页

目的分析一个异戊酸血症家系患儿的临床特征、生化特征以及分子致病机制。方法综合分析患儿的临床表型及血清氨基酸和尿有机酸谱,并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行突变位点分析和家系验证。结果患儿生后10天出现体重不增、食纳... 目的分析一个异戊酸血症家系患儿的临床特征、生化特征以及分子致病机制。方法综合分析患儿的临床表型及血清氨基酸和尿有机酸谱,并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行突变位点分析和家系验证。结果患儿生后10天出现体重不增、食纳差,并伴有嗜睡,精神差,有"汗脚"体味。生化检查提示高氨血症,血清氨基酸谱显示异戊酰肉碱C5明显升高(3.044,参考值0.04~0.4μmol/L),尿有机酸分析显示异戊酰甘氨酸明显升高(669.53,参考值0~0.5),临床初步诊断为异戊酸血症;基因检测结果显示患儿IVD基因上携带父源的c.149G>A(p.R50H)杂合变异和母源的c.1123G>A(p.G375S)杂合变异,患儿哥哥携带c.1123G>A(p.G375S)杂合变异,符合常染色体隐性遗传规律。其中c.149G>A(p.R50H)为已报道的致病性变异,c.1123G>A(p.G375S)变异未见既往研究报道。结论从遗传学角度明确了患儿的发病原因,为其临床诊断和治疗提供分子依据,并为该家系的再生育提供产前遗传咨询。 展开更多

关键词 异戊酸血症 IVD基因 二代测序 基因突变

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1例新生儿异戊酸血症讨论

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作者 王红艳 陈姝姝 《中国科技期刊数据库 医药》 2022年第5期172-175,共4页

本次将针对一名新生儿异戊酸血症的预防和治疗方法进行分析和论述,以期为相关人员提供一定理论指导和参考。方法:本次分析一名男性患儿的异戊酸血症临床症状、发病特点、护理和治疗方法、随访的结果,以明确异戊酸血症的预后情况。结果:... 本次将针对一名新生儿异戊酸血症的预防和治疗方法进行分析和论述,以期为相关人员提供一定理论指导和参考。方法:本次分析一名男性患儿的异戊酸血症临床症状、发病特点、护理和治疗方法、随访的结果,以明确异戊酸血症的预后情况。结果:经过新生儿疾病筛查确诊并展开规范的治疗和护理后,该名患儿的发育基本实现正常,并且生化结果和其他各项体征检测指标数据均趋于稳定。结论:临床期间对于出现新生儿异戊酸血症病症而言,要重视治疗和护理工作的开展,给予针对性的药物和血液相关制品的及时输注,可达到既定的临床理想治疗效果。 展开更多

关键词 异戊酸血症 新生儿 异戊酰辅酶A脱氢酶基因

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四例异戊酸血症患儿的IVD基因变异分析

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作者 谭建强 郑敏 +12 位作者 蔡稔 曾婷 尹彪 杨金玲 韦拔 畅荣妮 蒋永江 袁德健 潘莉珍 黄丽华 宁海萍 韦江艳 陈大宇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第12期1339-1343,共5页

目的:对4例临床拟诊为异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)的患儿进行IVD基因变异分析。方法:应用串联质谱技术对111986例新生儿以及7461例疑似遗传代谢病的住院患儿进行酰基肉碱筛查,对血异戊酰肉碱(C5)水平显著升高者进行尿有机酸分... 目的:对4例临床拟诊为异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)的患儿进行IVD基因变异分析。方法:应用串联质谱技术对111986例新生儿以及7461例疑似遗传代谢病的住院患儿进行酰基肉碱筛查,对血异戊酰肉碱(C5)水平显著升高者进行尿有机酸分析及IVD基因变异检测。结果:共检出IVA患儿4例,包括2例经新生儿筛查发现的无症状患儿(0.018‰,2/111986)以及2例住院患儿(0.268‰,2/7461),后者表现为汗脚样气味、喂养困难、神志不清、嗜睡、昏迷、高血氨、高血糖、血细胞三系降低以及代谢性酸中毒等。4例患儿的酰基肉碱筛查提示C5、C5/乙酰基肉碱(C2)显著升高,尿有机酸分析提示尿异戊酰甘氨酸及3-羟基异戊酸升高。共检出8个IVD基因变异,共5种类型,分别为c.158G>A(p.Arg53His)、c.214G>A(p.Asp72Asn)、c.548C>T(p.Ala183Val)、c.757A>G(p.Thr253Ala)和c.1208A>G(p.Tyr403Cys),其中c.548C>T、c.757A>G既往未见报道。2095例正常新生儿的高通量测序未检出上述两种变异位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南评级为可能致病。结论:本地区IVA的患病率偏高。对代谢异常的新生儿建议进行常规遗传代谢病筛查。上述发现丰富了IVD基因的变异谱。 展开更多

关键词 遗传代谢病 串联质谱 异戊酸血症 异戊酰辅酶A脱氢酶 IVD基因

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1例新生儿异戊酸血症的护理 被引量：1

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作者 张双红 刘嘉琪 +2 位作者 吕俊英 吴玉洁 张丽萍 《温州医科大学学报》 CAS 2018年第9期694-697,共4页

报告1例新生儿异戊酸血症的护理经验。护理要点包括:急救护理,病情观察要点;用药护理;出血倾向的早期评估和护理;出院随访指导。通过治疗和精心护理,患儿症状好转出院。

关键词 异戊酸血症 新生儿 护理

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异戊酸血症一例 被引量：1

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作者 龙华 《右江医学》 2012年第3期452-453,共2页

1．病历介绍患儿，女，2月10天，因反应差，面色苍白2天人院，患儿系G3P3，足月顺产，新法接生，出生时无窒息抢救史，新生儿期无明显黄疸，生后纯母乳喂养，吸奶尚好，体重生长缓慢。母孕期无特殊用药史，父母非近亲结婚，籍贯广西隆... 1．病历介绍患儿，女，2月10天，因反应差，面色苍白2天人院，患儿系G3P3，足月顺产，新法接生，出生时无窒息抢救史，新生儿期无明显黄疸，生后纯母乳喂养，吸奶尚好，体重生长缓慢。母孕期无特殊用药史，父母非近亲结婚，籍贯广西隆林县。第一胎于新生儿早期天折，第二胎于我院新生儿科诊断为“异戊酸血症”。查体：T37．6℃，P125次／分，R32次／分，体重4kg，发育稍差，营养中等，反应差，嗜睡，不吸奶， 展开更多

关键词 异戊酸血症 有机酸代谢性疾病

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