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我国异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性 被引量：39
1
作者 秦良谊 《医学研究通讯》 2003年第12期12-14,共3页
目的研究我国异常血红蛋白总体和在部分地区的发生率、分布和产生原因。方法应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果我国异常血红蛋白平均发生率为0.337％,各省区均有分布(除西藏),发生率... 目的研究我国异常血红蛋白总体和在部分地区的发生率、分布和产生原因。方法应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析。结果我国异常血红蛋白平均发生率为0.337％,各省区均有分布(除西藏),发生率各省区不同,产生原因多种。结论我国异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性,在全国有3个高发区带,主要的影响因素有迁移、经商、通婚和基因突变等。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 发生率 分布 遗传多态性 影响因素
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异常血红蛋白81例基因分析 被引量：24
2
作者 莫宗平 张玲 +2 位作者 喻长顺 冯文莉 胡朝晖 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期338-341,共4页
目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailand、... 目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailand、New York突变频率最高,同时Hb G-Coushatta、Hb G-Chinese、Hb J-Bangkok也较常见。Hb G-Taipei、Hb D-Punjab、Hb Ottawa也有分布,另外Hb Haringey、Hb Ube-4及HbUbe-2为我国首例报道。结论我国两广地区异常血红蛋白以E、Q-Tailand、Hb New York为主,异常血红蛋白型别丰富。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 血红蛋白电泳 基因检测 突变热点
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广东梅州地区的异常血红蛋白的分子流行病学调查 被引量：24
3
作者 温应方 林敏 +10 位作者 刘桂荣 吴教仁 王前 郑磊 黄樾 林芬 詹小芬 林春萍 翁秋青 黄芬婷 杨立业 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1496-1499,共4页
目的:了解广东省梅州地区异常血红蛋白病的分子流行病学特征。方法:共有15 229人参加了本次异常血红蛋白的电泳筛查,每人用EDTA-K2抗凝真空管采血2 ml。用Sysmex XT-1800i全自动血球分析仪检测各项红细胞参数,Gap-PCR与反向斑点杂交检... 目的:了解广东省梅州地区异常血红蛋白病的分子流行病学特征。方法:共有15 229人参加了本次异常血红蛋白的电泳筛查,每人用EDTA-K2抗凝真空管采血2 ml。用Sysmex XT-1800i全自动血球分析仪检测各项红细胞参数,Gap-PCR与反向斑点杂交检测地贫及Hb E。采用PCR-测序法检测异常血红蛋白点突变。结果:梅州地区的异常血红蛋白发生率为0.479%(73/15 229)。本次筛查共发现10种异常血红蛋白,包括1例Hb J-Broussais、7例Hb J-Bangkok、4例Hb Wenchang-Wuming、12例Hb K NewYork、13例Hb Q-Thailand、2例Hb Queens、12例Hb G-Chinese、1例Hb G-Waimanalo、3例Hb G-Siriraj和18例Hb E。结论:广东省梅州地区的异常血红蛋白病发生率高于全国平均水平,异常血红蛋白的基因品种及频率体现出客家人群特有的南方人群以及北方人群交汇融合的特点。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 分子流行病学 DNA测序
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深圳地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析 被引量：22
4
作者 李育敏 张水兰 +4 位作者 阚丽娟 张兵 汤花梅 李俭 张秀明 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第11期873-875,共3页
目的分析深圳地区人群异常血红蛋白病的分子特征及血液学表型。方法收集我院20 734例毛细管电泳筛查样本,对其中检出有异常血红蛋白的样本采用Gap-PCR法、PCR-RDB法和DNA测序法进行地贫基因和异常血红蛋白基因分型鉴定,并分析红细胞参... 目的分析深圳地区人群异常血红蛋白病的分子特征及血液学表型。方法收集我院20 734例毛细管电泳筛查样本,对其中检出有异常血红蛋白的样本采用Gap-PCR法、PCR-RDB法和DNA测序法进行地贫基因和异常血红蛋白基因分型鉴定,并分析红细胞参数。结果共检出17种异常血红蛋白,均为杂合子,检出率为0.405%(84/20 734);其中,检出2例Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子,1例J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子,2例Hb Q-Thailand复合-α4.2杂合子,1例Hb Queens复合IVS-II-81杂合子,1例Hb Ube-2复合CD118杂合子,1例Hb E复合αWS杂合子,1例Hb E复合α3.7纯合子。除Hb E和Hb Q-Thailand外,其余异常血红蛋白类型的单纯杂合子血液学表型均正常;单纯Hb E杂合子、Hb E合并αWS杂合子和Hb Q-Thailand合并-α4.2杂合子对血液学表型影响较轻; Hb E复合-α3.7纯合子和Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子表现为轻型地贫特征; Hb J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子、Hb Queens复合IVS-Ⅱ-81杂合子以及Hb Ube-2复合CD118杂合子的血液学表型正常。结论除Hb E和Hb Q-Thailand外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,合并地贫时可表现为贫血特征,贫血程度取决于合并的地贫类型。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 地中海贫血 分子特征 血液学表型
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异常血红蛋白（Hb J-Bangkok）合并β地中海贫血的临床表型分析 被引量：19
5
作者 赵颖 商璇 +3 位作者 熊符 刘彦慧 娄季武 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期148-151,共4页
目的分析异常血红蛋白[HbJ—Bangkok（βCDS6〉GAC）]杂合子及其合并β地中海贫血（简称β地贫）突变的双重杂合子的血液学指标，分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用。方法收集1个携带有HbJ—Bangko... 目的分析异常血红蛋白[HbJ—Bangkok（βCDS6〉GAC）]杂合子及其合并β地中海贫血（简称β地贫）突变的双重杂合子的血液学指标，分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用。方法收集1个携带有HbJ—Bangkok／β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J—Bangkok携带者样本，对其进行血常规分析和血红蛋白电泳，分析并测定α和β珠蛋白基因型。结果家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J—Bangkok杂合子，红细胞参数均正常，但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带，无其他临床表型。先证者为HbJ—Bangkok合并B地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子，其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似，具有小细胞低色素贫血特征，血红蛋白电泳结果HbA2上升，并有高含量Hb J异常带。结论单纯HbJ—Bangkok杂合子无临床表型。Hb J-Bangkok合并B地贫突变不会加重其临床症状。因此携带Hb J—Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响。当HbJ—Bangkok突变携带者与β地贫携带者婚配时无需进行产前诊断。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 Β地中海贫血 HB J-Bangkok 临床表型
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中国“丝绸之路”地区血红蛋白病的遗传流行病学特点 被引量：16
6
作者 余伍忠 李厚钧 +7 位作者 李力 张宇红 仇东辉 周常文 华亮 刘丽 颉元文 杨有利 《人类学学报》 CSCD 北大核心 2001年第1期69-75,共7页
对“丝绸之路”沿线陕、甘、新等省区的 2 2万余人进行了血红蛋白病调查 ,应用蛋白质一级结构分析技术 ,从 2 71例异常血红蛋白先证者中 ,发现变异体 2 4种 ,以HbDPunjab、HbGTaiPei、HbGCoushatta频率较高 ,呈梯度分布 ,其中HbJTashiku... 对“丝绸之路”沿线陕、甘、新等省区的 2 2万余人进行了血红蛋白病调查 ,应用蛋白质一级结构分析技术 ,从 2 71例异常血红蛋白先证者中 ,发现变异体 2 4种 ,以HbDPunjab、HbGTaiPei、HbGCoushatta频率较高 ,呈梯度分布 ,其中HbJTashikuergan和HbTianshui为世界新种异常血红蛋白。采用基因鉴定技术 ,于 85例 β地中海贫血携带者中 ,确定基因突变类型 12种 ,以CD1 7(A→T)频率最高 ,其中 [- 2 8(A→G) .CD1 7(A→T) /N]双重突变杂合子 ,为同一染色体上的双重基因突变 ,极为罕见 ,CD8(-AA)、CDs 8/9(+G)为在中国人中首次发现。根据“丝绸之路”地区异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点、地理及民族分布规律 ,本文认为①我国西北部民族主要由中亚高加索人 ,黄河流域汉族人和蒙古高原的古代游牧民族组成。②β地贫CD1 7突变基因可能起源于甘肃的陇原大地 ,随华人迁徙传入东南亚各地。③该地遗传背景复杂 ,突变基因具有高度的异质性 ,存在显著的遗传流行病学特点。 展开更多
关键词 血红蛋白病 异常血红蛋白 地中海贫血 陕西 甘肃 新疆
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中国江苏地区人群血红蛋白病基因型分析 被引量：16
7
作者 王文娟 解珺丹 +5 位作者 王谦 陶婷婷 姚红 文丽君 周有宁 陈苏宁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期1742-1748,共7页
目的:了解中国江苏地区人群血红蛋白病的分布情况和基因型。方法:对4 115人进行血红蛋白病筛查,采用血细胞平均体积(MCV),红细胞渗透脆性试验及高效液相色谱技术(HPLC)三种方法联合进行。筛查阳性标本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-P... 目的:了解中国江苏地区人群血红蛋白病的分布情况和基因型。方法:对4 115人进行血红蛋白病筛查,采用血细胞平均体积(MCV),红细胞渗透脆性试验及高效液相色谱技术(HPLC)三种方法联合进行。筛查阳性标本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和PCR结合反向点杂交技术(RDB)技术进行地中海贫血基因确诊,以PCR-DNA测序法及PCR-电泳法作为RDB技术的补充及异常血红蛋白(除Hb E)突变的鉴定。结果:中国江苏地区人群血红蛋白病筛查阳性率6.10%(251/4 115)。其中对232例进行地中海贫血基因诊断,确诊195例,分别为α-地中海贫血占31.28%(61/232),β-地中海贫血66.15%(129/232),α地中海贫血复合β-地贫1.54%(3/232),SEA-HPFH 0.43%(1/232),SEA-HPFH复合β-地中海贫血0.43%(1/232);α-地中海贫血以东南亚缺失型(--SEA)为主,β-地中海贫血以IVS-Ⅱ-654位点突变率最高;另确诊异常血红蛋白携带者11例,为Hb E3例,Hb Kenitra、Hb Seattle、Hb Saitama、Hb Bushw ick、Hb Koln以及Hb M-M ilw aukee-2各1例。结论:中国江苏地区人群中血红蛋白病以地中海贫血为主,HPLC对筛查血红蛋白病发挥重要作用。本研究对开展遗传咨询,产前诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 异常血红蛋白 基因诊断
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潮州地区人群血红蛋白病基因型分布调查 被引量：15
8
作者 林芬 林春萍 +3 位作者 翁妙珊 杨惠钿 林敏 杨立业 《分子诊断与治疗杂志》 2012年第2期107-110,共4页
目的了解潮州地区人群血红蛋白病的分布状况和基因型。方法采用血细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性及血红蛋白电泳3种方法联合检测,对本地区人群(2936例)进行血红蛋白病的筛查。筛查阳性样本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和反向斑... 目的了解潮州地区人群血红蛋白病的分布状况和基因型。方法采用血细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性及血红蛋白电泳3种方法联合检测,对本地区人群(2936例)进行血红蛋白病的筛查。筛查阳性样本采用跨越断裂点多聚酶链反应(gap-PCR)和反向斑点杂点(reverse dot blot)技术进行地贫基因确诊,以PCR-DNA测序法进行异常血红蛋白(除Hb E)突变的鉴定。结果潮州地区人群的筛查阳性率为9.43%(277/2936)。其中164例接受地贫基因诊断,诊断率为59.21%(164/277)。在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78.26%(90/115),以东南亚缺失型(--SEA)为主;β-地贫占21.74%(25/115),其中654M位点突变发病率最高,其次是41-42M;异常血红蛋白携带者6例,为Hb Q-Thailand、Hb K-NewYork、Hb J-Bangkok、Hb G-Chinese各1例,Hb E 2例。结论潮州地区人群地中海贫血发病率较高,以α-地中海贫血居多。本研究结果对于开展遗传咨询、产前诊断具有重要的参考价值。 展开更多
关键词 筛查 地中海贫血 异常血红蛋白 基因诊断
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广东韶关地区异常血红蛋白的分子流行病学调查 被引量：14
9
作者 马占忠 杨辉 +5 位作者 林敏 杨立业 黄文波 何凤屏 谢秀萍 郭艳乐 《实用检验医师杂志》 2014年第3期179-181,共3页
目的调查广东韶关地区异常血红蛋白(hemoglobin,Hb)的分子流行病学特点。方法对2011年11月至2012年5月来我院就诊的9731例调查对象进行血细胞分析和Hb电泳筛查,对电泳异常标本进行基因测序。结果共发现45例异常Hb患者,发生率为0.46%,其... 目的调查广东韶关地区异常血红蛋白(hemoglobin,Hb)的分子流行病学特点。方法对2011年11月至2012年5月来我院就诊的9731例调查对象进行血细胞分析和Hb电泳筛查,对电泳异常标本进行基因测序。结果共发现45例异常Hb患者,发生率为0.46%,其中E区带7例,G/D区带9例,J区带7例,K区带6例,Q区带16例。基因测序结果显示,α珠蛋白基因变异25例,基因频率为1.285×10^(-3),β珠蛋白基因变异20例,基因频率为1.028×10^(-3);发现9种异常Hb类型,包括Hb QThailand 16例,HbE 7例,Hb G-Chinese 6例,Hb New York 6例,Hb G-Coushatta 3例,Hb J-Bangkok 3例,Hb J-Broussais2例,Hb Ottawa 1例,HbG-Taipei 1例。结论韶关地区的异常Hb的发生率高于全国平均水平,异常Hb的基因类型及分布体现出客家人群特有的南方人群和北方人群交汇融合的特点。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 分子流行病学 基因测序
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不稳定血红蛋白HbRush的血液学表型和基因型分析 被引量：14
10
作者 葛世军 杨必清 +5 位作者 易薇 黄铠 刘红仙 黄小琴 褚嘉秸 杨昭庆 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期15-20,共6页
目的分析不稳定异常血红蛋白HbRush及其合并地中海贫血病例的血液学表型和基因型特征。方法对3例不明病因的贫血病例进行血液学常规检测和血红蛋白电泳，并检测α和β珠蛋白基因、^Gγ启动子区-158XmnI多态性位点和7个β珠蛋白基因簇中... 目的分析不稳定异常血红蛋白HbRush及其合并地中海贫血病例的血液学表型和基因型特征。方法对3例不明病因的贫血病例进行血液学常规检测和血红蛋白电泳，并检测α和β珠蛋白基因、^Gγ启动子区-158XmnI多态性位点和7个β珠蛋白基因簇中限制性酶切多态位点的单倍型。结果3例病例均具有小细胞低色素贫血表型，血红蛋白电泳HbF区域有定量值显著增高的异常条带（30．5％～59．2％），携带有不稳定血红蛋白Hb Rush突变（HBBCD101GAG〉CAG，Glu〉Gln），其中2例还携带有-α^3.7，CD17和HbE地中海贫血突变；HbRush突变有不同的β珠蛋白基因簇单倍型；未发现F区异常血红蛋白电泳条带与^Gγ启动子区多态和大片段β基因簇缺失的关联。结论本研究结果证实了中国不同人群中存在HbRush突变，是世界范围内第3个病例报告。HbRush异常血红蛋白可导致HbF区域电泳条带的定量值显著增高。单纯HbRush突变杂合子可产生小细胞低色素贫血及地中海贫血样临床症状，需进行产前诊断；对血红蛋白电泳HbF区域条带定量值明显增高的贫血病例及地中海贫血进行诊治时需考虑对HbRush的基因诊断和鉴别诊断。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 HB RUSH 地中海贫血 基因型和表型 HB F
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异常血红蛋白合并地中海贫血的基因诊断及血液学指标分析 被引量：11
11
作者 杜丽 秦丹卿 +4 位作者 王继成 卢建 张艳霞 姚翠泽 杜娜 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2019年第1期34-37,共4页
目的对于异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行基因诊断并分析其血液学指标,为遗传咨询提供指导。方法对于血红蛋白电泳检测出的异常血红蛋白病例采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,并对明确诊断的异常血红蛋白合并地... 目的对于异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行基因诊断并分析其血液学指标,为遗传咨询提供指导。方法对于血红蛋白电泳检测出的异常血红蛋白病例采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,并对明确诊断的异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行回顾性血液学指标分析。结果在血红蛋白电泳分析检出的异常血红蛋白226例中,基因诊断出Hb Q-Thailand复合4.2缺失型HbH病4例,血红蛋白96～112g/L。检出Hb NewYork复合β地中海贫血3例,血红蛋白95～101g/L。检出HbE复合β地中海贫血4例,血红蛋白水平62～97g/L。检出HbE复合中国型Gγ+(Aγδβ)~0地贫2例,血红蛋白水平108～109g/L。结论不同异常血红蛋白合并地中海贫血的临床表型差异较大,是否需要产前诊断需要依据不同的异常血红蛋白来具体分析。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 地中海贫血 泰国型血红蛋白Q 血红蛋白NewYork 血红蛋白E
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异常血红蛋白的筛查及其分子诊断 被引量：13
12
作者 谢建红 汪国庆 +3 位作者 肖奇志 张永良 周玉球 胡利清 《检验医学》 CAS 2016年第1期22-25,共4页
目的应用高效液相色谱法(HPLC)检测异常血红蛋白(Hb)并对各异常Hb进行分子诊断。方法收集6 297例血样,采用HPLC检测各种异常Hb,应用Sanger测序法对各异常Hb进行DNA测序。结果共发现7种异常Hb,分别为Hb E(37例)、Hb Q(18例,其中3例为Hb Q... 目的应用高效液相色谱法(HPLC)检测异常血红蛋白(Hb)并对各异常Hb进行分子诊断。方法收集6 297例血样,采用HPLC检测各种异常Hb,应用Sanger测序法对各异常Hb进行DNA测序。结果共发现7种异常Hb,分别为Hb E(37例)、Hb Q(18例,其中3例为Hb Q-Hb H)、Hb S(2例)、Hb C(2例)、Hb D-Iran(3例)、Hb J-Bangkok(8例)、Hb J-Mexico(2例)。经DNA测序,Hb E、Hb Q、Hb C及Hb J-Bangkok得到确诊;2例Hb S中1例为Hb S纯合子,另1例为Hb G-Makassar;3例Hb D-Iran中2例为Hb G-Taipei,1例为Hb G-Coushatta;2例Hb J-Mexico被证实为Hb Ube-2。结论虽然HPLC能快速检测异常Hb,但只能进行"假设性诊断",确诊还需通过分子生物学方法。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 高效液相色谱 DNA测序 筛查 分子诊断
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应用高效液相色谱法检测β-地中海贫血及异常血红蛋白 被引量：12
13
作者 谢建红 张永良 +1 位作者 肖奇志 周玉球 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1473-1476,共4页
目的应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白病在人群中的发生情况。方法全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定Hb A2... 目的应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白病在人群中的发生情况。方法全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定Hb A2和Hb F;采用碱性琼脂糖凝胶电泳进行血红蛋白电泳对各异常血红蛋白进行鉴定;RDB法分析β-地贫基因型。结果应用HPLC分析了2 841份标本,其中β-地中海贫血轻型578例(20.34%),β-地贫重型和中间型各4例。同时发现7种异常血红蛋白,分别为Hb E(17例,其中1例为Hb E合并β-地中海贫血)、Hb Q(7例,其中1例为Hb Q/Hb H)、Hb S(1例Hb S纯合子和1例Hb S杂合子)、Hb D-Iran(2例)、Hb Manitoba(1例)、Hb J-Bangkok(2例)和Hb C(1例)。结论 HPLC是一种用于检测β-地中海贫血及异常血红蛋白的理想实验工具,能为各种血红蛋白病提供快速而又准确的诊断依据。 展开更多
关键词 高效液相色谱 Β-地中海贫血 异常血红蛋白 反向斑点杂交
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常见异常血红蛋白对4种离子交换高效液相色谱法检测糖化血红蛋白的影响 被引量：9
14
作者 徐安平 陈卫东 +7 位作者 周宇 夏勇 王勇强 薛灏 李明洋 李杰 郑若洋 纪玲 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期765-769,共5页
目的评价常见的7种异常血红蛋白对4种离子交换高效液相色谱法检测糖化血红蛋白的影响。方法收集2017年1月至2018年2月北京大学深圳医院检验科糖化血红蛋白检测过程中发现的异常血红蛋白全血样本95份。采用毛细管电泳法（Sebia Capillary... 目的评价常见的7种异常血红蛋白对4种离子交换高效液相色谱法检测糖化血红蛋白的影响。方法收集2017年1月至2018年2月北京大学深圳医院检验科糖化血红蛋白检测过程中发现的异常血红蛋白全血样本95份。采用毛细管电泳法（Sebia Capillary 2 Flex Piercing）和4种离子交换高效液相色谱法（Bio－Rad D－10，Arkray HA8180V，Tosoh G8，以及MQ6000 Plus）测定全血样本，检测常见的7种异常血红蛋白（Hb E、Hb New York、Hb J－Bangkok、Hb G－Coushatta、Hb G－Taipei、Hb Q－Thailand、以及Hb G－Honolulu），以毛细管电泳法作为参比方法，分析7种异常血红蛋白对4种离子交换高效液相色谱法检测糖化血红蛋白结果的影响。统计分析采用SPSS 19.0软件，计算异常血红蛋白样本的平均偏倚，并用箱式图来显示偏倚分布。结果4种离子交换高效液相色谱法都不能分离异常血红蛋白Hb New York，但对糖化血红蛋白检测结果的影响均在临床可接受范围内。D－10能够识别6种异常血红蛋白，Hb J－Bangkok、Hb G－Coushatta和Hb G－Taipei干扰D－10的糖化血红蛋白结果。HA8180V快速模式未给出Hb J－Bangkok、Hb G－Coushatta、Hb G－Taipei的结果，Hb E、Hb Q－Thailand和Hb G－Honolulu的结果出现显著负偏。G8标准模式识别1种异常血红蛋白，6种异常血红蛋白结果出现显著负偏。MQ6000 Plus能够分离6种异常血红蛋白，Hb G－Coushatta、Hb G－Taipei的结果出现显著负偏。 结论常见异常血红蛋白对某些离子交换高效液相色谱法产生干扰，可导致糖化血红蛋白结果错误。 展开更多
关键词 糖化血红蛋白 异常血红蛋白 毛细管电泳法 离子交换高效液相色谱法
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异常血红蛋白Hb J-Bangkok的分子诊断及血液学特征分析 被引量：9
15
作者 胡听听 郭浩 +2 位作者 秦丹卿 杜丽 尹爱华 《临床检验杂志》 CAS 2020年第3期171-174,共4页
目的分析基因检测为异常血红蛋白Hb J-Bangkok患者的血液学特征。方法采集9例经血红蛋白电泳筛查为Hb J带患者的外周血标本进行血常规检测和血红蛋白电泳检测;采用液相芯片检测和基因测序方法检测患者的基因型。结果9例患者均检出β珠... 目的分析基因检测为异常血红蛋白Hb J-Bangkok患者的血液学特征。方法采集9例经血红蛋白电泳筛查为Hb J带患者的外周血标本进行血常规检测和血红蛋白电泳检测;采用液相芯片检测和基因测序方法检测患者的基因型。结果9例患者均检出β珠蛋白基因c.170 G>A突变(codon 56 GGC>GAC),为异常血红蛋白Hb J-Bangkok;其红细胞参数指标中血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)正常或轻度异常;5例红细胞参数完全正常;1例血红蛋白筛查Hb A2(1.9%)降低,其他红细胞参数略有降低,基因芯片检测结果为(αQSα/)杂合突变;1例Hb和MCV均降低,血清铁蛋白(FER)降低;1例Hb较低(103 g/L),其他红细胞参数正常;1例血红蛋白轻度降低(114 g/L),其他血液学指标正常,其测序结果为β珠蛋白基因c.170 G>A纯合突变(homo codon 56 GGC>GAC)。结论单纯的Hb J-Bangkok杂合子或纯合子对临床血液学影响不明显,但合并其他血液学疾病时其红细胞参数多可改变。 展开更多
关键词 HB J-Bangkok 异常血红蛋白 地中海贫血 纯合突变
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异常血红蛋白家系的分子诊断 被引量：9
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作者 林敏 杨立业 +5 位作者 吴教仁 林春萍 黄樾 林芬 郑磊 王前 《分子诊断与治疗杂志》 2011年第2期83-86,共4页
目的对2个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断。方法采集家系成员的外周血标本,进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳(pH8.5)与红细胞参数的分析。常规提取基因组DNA,采用gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因。以聚合酶链反应联... 目的对2个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断。方法采集家系成员的外周血标本,进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳(pH8.5)与红细胞参数的分析。常规提取基因组DNA,采用gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因。以聚合酶链反应联合限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和DNA测序方法进行珠蛋白基因突变的鉴定。结果两个家系分别为HbQ-Thailand家系和HbKoln家系。结论 PCR-RFLP法能快速鉴定此两种异常血红蛋白,其中HbKoln家系在中国大陆地区为首次发现。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 HB Q-Thailand HB Koln
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罕见异常血红蛋白的诊断和临床特征分析 被引量：8
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作者 王继成 郭浩 +4 位作者 黄华洁 袁腾龙 姚翠泽 秦丹卿 杜丽 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期2028-2032,共5页
目的:分析2种分子诊断为罕见异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的血液学特征,并对2个家系进行产前诊断。方法:采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和基因测序法用于... 目的:分析2种分子诊断为罕见异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的血液学特征,并对2个家系进行产前诊断。方法:采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和基因测序法用于珠蛋白基因突变检测。结果:共检测到3例Hb Broomhill病例,其中2例合并常见的东南亚缺失型α地中海贫血,表现为小细胞低色素性轻度贫血,血红蛋白电泳可见Hb A峰前有一特异性的小肩峰;1例为β0地中海贫血合并Hb Hornchurch,也表现为轻度贫血,血红蛋白电泳可见Hb A2位置有一异常血红蛋白变异体峰。结论:异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的携带者均无小细胞低色素贫血的表现,当合并同型地中海贫血时,也不加重贫血等血液学症状。 展开更多
关键词 Hb Broomhill Hb Hornchurch 异常血红蛋白 地中海贫血
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2例Hb NewYork合并β地中海贫血临床表型分析并文献复习 被引量：8
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作者 索明环 温冬梅 +3 位作者 王伟佳 刘昕 胡婷 王霞 《临床检验杂志》 CAS 2019年第6期472-474,共3页
血红蛋白病是一类常染色体隐性遗传病,可分为地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病2类。常见的地贫可分为α地贫和β地贫,其特征是珠蛋白肽链的合成减少或缺如,而异常血红蛋白病则表现为珠蛋白肽链结构的异常。地贫和异常血红蛋白病携... 血红蛋白病是一类常染色体隐性遗传病,可分为地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病2类。常见的地贫可分为α地贫和β地贫,其特征是珠蛋白肽链的合成减少或缺如,而异常血红蛋白病则表现为珠蛋白肽链结构的异常。地贫和异常血红蛋白病携带率高,防控非常重要。 展开更多
关键词 HB NewYork 异常血红蛋白 Β地中海贫血 临床表型
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中国广东人群δ地中海贫血基因谱和血液学表型研究 被引量：1
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作者 陈晓俊 江帆 +7 位作者 周剑英 李坚 汤雪薇 陈桂兰 李发涛 唐芳 张韧 李东至 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期49-56,共8页
目的探讨中国广东人群δ珠蛋白(HBD)基因变异谱及δ地中海贫血血液学表型特征。方法采用回顾性病例分析研究,收集2020年7月至2022年12月参加广州市免费地中海贫血筛查的11616对夫妇血液样本,进行血常规和血红蛋白(Hb)毛细管电泳分析,依... 目的探讨中国广东人群δ珠蛋白(HBD)基因变异谱及δ地中海贫血血液学表型特征。方法采用回顾性病例分析研究,收集2020年7月至2022年12月参加广州市免费地中海贫血筛查的11616对夫妇血液样本,进行血常规和血红蛋白(Hb)毛细管电泳分析,依据以上结果,共154例样本入组研究:(1)HbA_(2)<2.0%且无HbF条带组35例;(2)HbA_(2)<2.0%伴HbF条带组64例;(3)HbA_(2)<2.0%伴可疑HbA_(2)变异体组25例;(4)2.0%≤HbA_(2)<3.5%伴HbF条带且血常规异常[红细胞平均体积(MCV)<82 fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27 pg]组25例;(5)2.0%≤HbA_(2)<3.0%伴β地中海贫血基因携带组5例。采用Sanger测序检测δ珠蛋白基因的单核苷酸变异。结果(1)共检出22种HBD基因变异,包括6种新变异,前3位基因变异分别为c.-127T>C(57.02%,65/114)、c.-80T>C(9.65%,11/114)与c.349C>T(7.89%,9/114)。(2)HbA_(2)<2.0%且无HbF条带组检出HBD基因变异22例(62.85%,22/35),其中7例MCV、MCH均低于正常参考值,4例合并α地中海贫血;13例未检出HBD基因变异,其中12例MCV、MCH均明显低于正常参考值。19例血常规异常样本中,HBD基因变异检出异常者(7例)HbA_(2)水平低于未检出者(12例)(P<0.01)。(3)HbA_(2)<2.0%伴HbF条带组检出HBD基因变异59例(92.18%,59/64),均为启动子区变异,59例样本HbF均<5.0%;5例HbF>5.0%样本均未检出HBD基因变异。(4)HbA_(2)<2.0%伴可疑HbA_(2)变异体组HBD基因变异检出率为100%(25/25),δ珠蛋白变异体值<1.0%。(5)2.0%≤HbA_(2)<3.5%伴HbF条带且血常规异常组未检出HBD基因变异。(6)2.0%≤HbA_(2)<3.0%伴β地中海贫血基因携带组5例全部检出HBD基因变异,HbA_(2)值为(2.62±0.17)%,HbF值(3.62±2.22)%。结论HBD基因变异类型多样,c.-127T>C是中国广东人群最常见类型;启动子区突变可导致HbA_(2)降低,HbF升高,但HbF值通常<5.0%,合并β地中海贫血可能>5.0%。本研究丰富了广东人群HBD基因突变谱。 展开更多
关键词 地中海贫血 珠蛋白基因 异常血红蛋白 基因表达谱 表型
原文传递
5636例疑似地中海贫血样本的异常血红蛋白分子特征及外周血参数分析 被引量：1
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作者 王婵 黄邓高 +4 位作者 冯女 张淑芳 刘海芳 唐小燕 陈扬 《海南医学》 CAS 2024年第4期521-526,共6页
目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地... 目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地贫受试者的样本采用高通量测序技术进行基因检测,对检测出的异常血红蛋白的样本及其血细胞参数进行回顾性分析。结果 5 636例疑似地贫样本中共检出异常血红蛋白46例,检出率为0.82%,突变类型有10种,分别是Hb Owari、Hb HekinanⅡ、Hb Port Phillip、Hb Saclay、Hb New York、Hb Hamilton、Hb J-Bangkok、Hb Shizuoka、Hb Zengcheng和Hb Hachioji;不同异常血红蛋白之间血液表型差异较大,其中Hb New York、Hb HekinanⅡ、Hb Hamilton、Hb Owari、Hb J-Bangkok五组血细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白(Hb)和红细胞分布宽度(RDW)]比较差异均有统计学意义(P<0.05),Hb HekinanⅡ的MCV、MCH、MCHC和Hb平均值最低,Hb Hamilton的四种血细胞参数平均值最高;RDW的数据显示HB New York最高,其次是Hb HekinanⅡ,第三是Hb J-Bangkok,平均值均高于正常范围;性别间的血细胞参数比较差异无统计学意义(P>0.05);异常血红蛋白患者无论是合并α-地贫基因型还是β-地贫基因型,与单纯的异常血红蛋白组相比,血细胞参数差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 疑似地贫基因的样本中异常血红蛋白突变类型较多,且有罕见基因型;异常血红蛋白的血细胞参数变化不同,或可为地贫的致病机制找到新的思路。 展开更多
关键词 海口 异常血红蛋白 地中海贫血 高通量测序 血液学指标
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