致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)所导致的基因组病,是出生缺陷的一类重要遗传学病因。目前用于检测CNV的技术主要包括染色体微阵列分析以及基于二代测序技术的拷贝数变异测序。近年来,CNV检测技术在产前诊断...致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)所导致的基因组病,是出生缺陷的一类重要遗传学病因。目前用于检测CNV的技术主要包括染色体微阵列分析以及基于二代测序技术的拷贝数变异测序。近年来,CNV检测技术在产前诊断领域得到了广泛的应用。为规范这类技术的临床应用,我们制订了将CNV检测应用于产前诊断的指南,内容主要包括开展CNV分析进行产前诊断的基本要求、适用范围、临床检测及咨询流程、检测技术流程等,以更好地为患者服务。展开更多
1背景、目的及意义美国国立肿瘤综合网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)在2018年"癌因性疲乏指南"中将癌因性疲乏(cancer-related fatigue,CRF)定义为:一种痛苦的、持续的、主观的、有关躯体、情感或认知方面...1背景、目的及意义美国国立肿瘤综合网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)在2018年"癌因性疲乏指南"中将癌因性疲乏(cancer-related fatigue,CRF)定义为:一种痛苦的、持续的、主观的、有关躯体、情感或认知方面的疲乏感或疲惫感,与近期的活动量不符,与癌症或癌症的治疗有关,并且妨碍日常生活[]1。展开更多
1背景、目的及意义乳腺增生症(hyperplasia of mammary glands,HMG)是乳腺正常发育和退化过程失常导致的一种既非炎症又非肿瘤的良性乳房疾病,其发病率占乳房疾病的首位;。主要表现以乳房结节或肿块及乳房疼痛为主,本指南基于既往专家...1背景、目的及意义乳腺增生症(hyperplasia of mammary glands,HMG)是乳腺正常发育和退化过程失常导致的一种既非炎症又非肿瘤的良性乳房疾病,其发病率占乳房疾病的首位;。主要表现以乳房结节或肿块及乳房疼痛为主,本指南基于既往专家共识将上述名称统一称为HMG;。乳房疼痛和乳腺结节或肿块是患者就诊的主要原因,严重者可影响患者的生活和工作。展开更多
文摘致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)所导致的基因组病,是出生缺陷的一类重要遗传学病因。目前用于检测CNV的技术主要包括染色体微阵列分析以及基于二代测序技术的拷贝数变异测序。近年来,CNV检测技术在产前诊断领域得到了广泛的应用。为规范这类技术的临床应用,我们制订了将CNV检测应用于产前诊断的指南,内容主要包括开展CNV分析进行产前诊断的基本要求、适用范围、临床检测及咨询流程、检测技术流程等,以更好地为患者服务。
文摘1背景、目的及意义美国国立肿瘤综合网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)在2018年"癌因性疲乏指南"中将癌因性疲乏(cancer-related fatigue,CRF)定义为:一种痛苦的、持续的、主观的、有关躯体、情感或认知方面的疲乏感或疲惫感,与近期的活动量不符,与癌症或癌症的治疗有关,并且妨碍日常生活[]1。
文摘1背景、目的及意义乳腺增生症(hyperplasia of mammary glands,HMG)是乳腺正常发育和退化过程失常导致的一种既非炎症又非肿瘤的良性乳房疾病,其发病率占乳房疾病的首位;。主要表现以乳房结节或肿块及乳房疼痛为主,本指南基于既往专家共识将上述名称统一称为HMG;。乳房疼痛和乳腺结节或肿块是患者就诊的主要原因,严重者可影响患者的生活和工作。
