目的对1例血型血清学检测为RHD变异型的样本进行基因分型,并进行家系调查分析。方法运用血型血清学检测方法对先证者及其家系样本进行RHD确认及RH血型抗原表位检测,用序列特异性引物PCR(sequence specific primer PCR,PCR-SSP)法分析RH...目的对1例血型血清学检测为RHD变异型的样本进行基因分型,并进行家系调查分析。方法运用血型血清学检测方法对先证者及其家系样本进行RHD确认及RH血型抗原表位检测,用序列特异性引物PCR(sequence specific primer PCR,PCR-SSP)法分析RHD基因外显子的表达,运用Sanger和SMRT(single molecule real-timesequencing)测序法对先证者及其家系样本进行RHD基因的1~10外显子测序分析。通过AlphaFold模拟构建蛋白质三级结构,将突变前后的蛋白质结构进行叠合以观察结构内分子间相互作用力的改变。结果先证者为RHD弱表型,其他抗原为Ccee,直接抗人球蛋白试验、抗体筛查、抗体鉴定试验均为阴性,PCR-SSP初步分型为RHD阳性。其父母血型血清学及PCR-SSP结果均为RHD阳性。SMRT测序结果显示先证者母亲为RHD^(+)/RHD^(-)杂合子。Sanger测序结果显示,先证者父亲携带弱D型54等位基因。AlphaFold建模预测揭示,p.Ser122Leu突变不能与146位GLU形成氢键相互作用。结论该样本为弱D型54,p.Ser122Leu突变导致氨基酸内部分子间作用力发生改变,从而引起突变后蛋白质结构和功能的部分改变。展开更多
目的探讨维、汉两民族脂联素基因(adipose most abundant gene transcript1)+45位点及+349位点单核苷酸多态性与肥胖的关系。方法采用优化的特异性引物PCR(SSP-PCR)技术确定脂联素基因+45位点和+349位点的基因型。结果肥胖组与对照组中...目的探讨维、汉两民族脂联素基因(adipose most abundant gene transcript1)+45位点及+349位点单核苷酸多态性与肥胖的关系。方法采用优化的特异性引物PCR(SSP-PCR)技术确定脂联素基因+45位点和+349位点的基因型。结果肥胖组与对照组中汉族脂联素基因+45位点GT基因型频率均高于维吾尔族,2组维吾尔族TT基因型频率均高于汉族,但差异无统计学意义(P>0.05);维吾尔族人群肥胖组和对照组的脂联素基因+349位点A、G等位基因频率分布差异具统计学意义(P<0.05)。结论维、汉两民族脂联素基因的+45位点可能存在差异,维吾尔族人群脂联素基因+349位点A、G等位基因频率与肥胖有关。展开更多
文摘目的对1例血型血清学检测为RHD变异型的样本进行基因分型,并进行家系调查分析。方法运用血型血清学检测方法对先证者及其家系样本进行RHD确认及RH血型抗原表位检测,用序列特异性引物PCR(sequence specific primer PCR,PCR-SSP)法分析RHD基因外显子的表达,运用Sanger和SMRT(single molecule real-timesequencing)测序法对先证者及其家系样本进行RHD基因的1~10外显子测序分析。通过AlphaFold模拟构建蛋白质三级结构,将突变前后的蛋白质结构进行叠合以观察结构内分子间相互作用力的改变。结果先证者为RHD弱表型,其他抗原为Ccee,直接抗人球蛋白试验、抗体筛查、抗体鉴定试验均为阴性,PCR-SSP初步分型为RHD阳性。其父母血型血清学及PCR-SSP结果均为RHD阳性。SMRT测序结果显示先证者母亲为RHD^(+)/RHD^(-)杂合子。Sanger测序结果显示,先证者父亲携带弱D型54等位基因。AlphaFold建模预测揭示,p.Ser122Leu突变不能与146位GLU形成氢键相互作用。结论该样本为弱D型54,p.Ser122Leu突变导致氨基酸内部分子间作用力发生改变,从而引起突变后蛋白质结构和功能的部分改变。
文摘目的探讨维、汉两民族脂联素基因(adipose most abundant gene transcript1)+45位点及+349位点单核苷酸多态性与肥胖的关系。方法采用优化的特异性引物PCR(SSP-PCR)技术确定脂联素基因+45位点和+349位点的基因型。结果肥胖组与对照组中汉族脂联素基因+45位点GT基因型频率均高于维吾尔族,2组维吾尔族TT基因型频率均高于汉族,但差异无统计学意义(P>0.05);维吾尔族人群肥胖组和对照组的脂联素基因+349位点A、G等位基因频率分布差异具统计学意义(P<0.05)。结论维、汉两民族脂联素基因的+45位点可能存在差异,维吾尔族人群脂联素基因+349位点A、G等位基因频率与肥胖有关。
