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题名广西地区440例血红蛋白H病胎儿产前诊断
被引量：2
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作者
王立芳
潘平山
蒙达华
林丽
左杨谨
丘小霞
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机构
广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊
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出处
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》
CAS
2021年第1期75-80,共6页
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基金
广西壮族自治区科技厅科技基地和人才专项项目(AD17129016)。
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文摘
目的探讨广西地区胎儿血红蛋白(Hb)H病产前诊断情况、基因突变类型及其妊娠结局。方法选择2015年1月1日至2019年12月31日,在本院接受胎儿产前地中海贫血基因检测的广西地区单胎妊娠α地中海贫血高风险胎儿中,被诊断为Hb H病的440例胎儿为研究对象。采用DNA提取试剂盒提取胎儿及其父母基因组DNA。采用跨越缺口PCR(Gap-PCR)法,检测其3种常见缺失型α地中海贫血基因(--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2))缺失突变情况;采用PCR-反向斑点杂交法,检测其常见α、β地中海贫血基因点突变情况。对于上述常规方法检测结果未见异常,而地中海贫血筛查提示高风险的夫妇,则进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)及DNA测序技术进一步进行α、β地中海贫血基因检测。对本组胎儿2015-2019年每年的胎儿Hb H病检出率比较,采用线性趋势χ^(2)检验。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本研究胎儿Hb H病检出率为9.95%(440/4421)。2015-2019年,每年的胎儿Hb H病检出率总体比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②在440例Hb H病胎儿中,占比前4位的Hb H病基因型分别为-α^(3.7)/--^(SEA)(39.32%,173/440),α^(CS)α/--^(SEA)(30.23%,133/440),-α^(4.2)/--^(SEA)(14.09%,62/440)与α^(WS)α/--^(SEA)(10.91%,48/440)。另外,32例Hb H病胎儿被检出同时合并β地中海贫血基因突变,其中20例被检出合并β^(CD41-42)/β^(N),6例合并β^(CD17)/βN,2例合并β^(CD17)/β^(CD17),2例合并β^(CD71-72)/β^(N)基因型,1例合并β^(CD43)/β^(N),1例合并β^(-28)/β^(N)。③妊娠440例Hb H病胎儿的孕妇中,1例(0.23%)自然流产,228例(51.82%)选择人工终止妊娠;135例(30.68%)顺产分娩,65例(14.77%)剖宫产术分娩;11例(2.50%)妊娠结局不详。结论近年广西地区胎儿Hb H的基因突变类型多样,少数合并β地中海贫血基因突变。妊娠Hb H病胎儿孕妇中,选择人工终止妊娠者的比例较�
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关键词
血红蛋白H
地中海贫血
基因型
基因缺失
点突变
广西壮族自治区胎儿
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Keywords
Hemoglobin H
alpha-Thalassemia
Genotype
Gene deletion
Point mutation
Guangxi Zhuang Autonomous Region
Fetus
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
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