人类染色体技术的研究进展 被引量：3

1

作者 高锦声 匡志超 《自然杂志》 北大核心 2003年第5期267-271,共5页

近半个世纪以来,人类染色体技术的研究取得了丰硕的成果,这不仅极大地加深了人们对染色体本质的了解,而且为生命科学的发展起到了巨大的推动作用,本文将整个人类染色体研究技术划分为四个阶段,即突破、创新、升华及飞跃阶段,每个阶段都... 近半个世纪以来,人类染色体技术的研究取得了丰硕的成果,这不仅极大地加深了人们对染色体本质的了解,而且为生命科学的发展起到了巨大的推动作用,本文将整个人类染色体研究技术划分为四个阶段,即突破、创新、升华及飞跃阶段,每个阶段都借助了技术上的创新。并阐明了每个阶段都是人类染色体技术研究历程上的里程碑,最后展望了人类染色体研究技术无限美好的发展前景。 展开更多

关键词 人类 染色体技术 显带染色体 常规染色体 高分辨染色体 制备

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染色体R显带技术与临床应用

2

作者 王英 吴秀芬 +1 位作者 蔡公丽 姚燕玲 《临床军医杂志》 CAS 1991年第3期21-22,共2页

自从染色体被阐明是遗传物质的载体以来,人类染色体便成为医学遗传学与临床医学研究的一项重要课题。而各种染色体的显带方法的建立则为这项研究的开展提供了可靠的保证,使人类染色体异常疾病的发现从显带前的12种猛增到数百种,为临床... 自从染色体被阐明是遗传物质的载体以来,人类染色体便成为医学遗传学与临床医学研究的一项重要课题。而各种染色体的显带方法的建立则为这项研究的开展提供了可靠的保证,使人类染色体异常疾病的发现从显带前的12种猛增到数百种,为临床医学的各个领域提供了丰富的资料。 染色体显带技术,即在一定的制备条件下,使染色体显出多条带纹,以便识别,确认及分析染色体的一项技术。国内目前采用的显带方法多为G显带法。因G显带方法操作简便,且有国际标准模式图。 展开更多

关键词 显带技术 染色体疾病 显带方法 医学遗传学 人类染色体 临床医学研究 临床应用 常规染色体 臂间倒位 染色体制备

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早熟染色体凝集技术研究^(60)C_0γ射线和~3HTdR掺入β射线照射对CHL细胞染色体的损伤效应

3

作者 杨新海 饶用清 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 1991年第2期42-43,共2页

早熟染色体凝集技术（Premature Chro-msome Condensation PCC）是Tohn和Rao两人建立起来的一项崭新的细胞遗传学新技术,近年来随着细胞融合技术的提高,及高分辨带、FPG等技术的综合应用使PCC技术的应用越来越广泛。本文主要用PCC技术... 早熟染色体凝集技术（Premature Chro-msome Condensation PCC）是Tohn和Rao两人建立起来的一项崭新的细胞遗传学新技术,近年来随着细胞融合技术的提高,及高分辨带、FPG等技术的综合应用使PCC技术的应用越来越广泛。本文主要用PCC技术研究了（60）C₉γ射线照射和3^H-TdR掺入细胞β射线照射对CHL细胞株的细胞遗传学效应,并和常规法的检测结果进行对比。实验结果表明。 展开更多

关键词 细胞染色体 CHL细胞 C₀ TdR 损伤效应 细胞遗传学效应 Γ射线 细胞融合技术 Β射线 常规染色体

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PKU孩子:美味意味着死亡

4

作者 刘建广 《婚姻与家庭（家庭教育版）》 2006年第8期20-21,共2页

谁能想到,被多数孩子喜欢的鸡鸭鱼肉,对另一些孩子却像毒药一样可怕。苯丙酮尿症(简称PKU)是一种常规染色体隐性遗传病,患儿不能食用任何含有苯丙氨酸的食物,包括蛋黄、

关键词 PKU 苯丙酮尿症 隐性遗传病 常规染色体 普通面粉 高蛋白食品 出生后 就这样 智力低下 亲戚朋友

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不明原因全面性发育迟缓患儿92例临床特征与染色体分析 被引量：8

5

作者 张端秀 彭桂兰 胡恕香 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第4期433-436,共4页

目的探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础。方法选择不明原因GDD患儿92例,采用常规G显带染色体核型进行分析。若常规G显带染色体核型分析正常,进一步行染色体... 目的探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础。方法选择不明原因GDD患儿92例,采用常规G显带染色体核型进行分析。若常规G显带染色体核型分析正常,进一步行染色体微阵列技术(CMA)进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测分析致病的拷贝数变异,并分析CNVs与GDD相关性。结果 92例不明原因GDD患儿其染色体结果异常的共有18例(19.6%),其中常规G显带染色体核型分析异常的有11例(12.0%),染色体微阵列分析技术检测异常的有7例(7.6%);共发现7个pCNVs,涉及4个已知综合征,分别为1p36缺失综合征、2q37微缺失综合征、18q缺失综合征、lq21.1微重复综合征。结论常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)能够为不明原因的GDD患者提供明确的病因诊断,为其家庭进行遗传咨询、再发风险评估及产前诊断提供坚实的理论基础。 展开更多

关键词 全面性发育延迟 病因 常规染色体核型 染色体微阵列 基因组拷贝数变异

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产前染色体疾病诊断方法的研究进展 被引量：6

6

作者 王华 林梅 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2011年第4期300-304,共5页

产前染色体疾病常规诊断主要应用短期培养的绒毛细胞、羊水细胞、脐带血细胞、外周血淋巴细胞制片后进行染色体显带分析及对未培养的间期细胞进行X小体、Y小体检查。这些方法在产前染色体疾病诊断上,发挥了很大作用,但单纯染色体显带分... 产前染色体疾病常规诊断主要应用短期培养的绒毛细胞、羊水细胞、脐带血细胞、外周血淋巴细胞制片后进行染色体显带分析及对未培养的间期细胞进行X小体、Y小体检查。这些方法在产前染色体疾病诊断上,发挥了很大作用,但单纯染色体显带分析方法因检测周期长、取材易被污染而致培养失败,不能检出染色体微畸变。近年建立的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,为具高灵敏度和特异度的染色体和基因分析技术,是对经典细胞遗传学方法的补充,在染色体疾病诊断中具重要价值,不仅可发现和确定染色体数目异常,而且可检出单纯染色体显带方法无法检出的染色体微畸变和异常片段,因而可极大提高染色体疾病的检出率。目前,荧光原位杂交技术已广泛应用于诊断各种染色体异常,用于外周血淋巴细胞、羊水或绒毛细胞筛查非整倍体、母亲外周血分离胎儿有核红细胞及宫颈冲洗收集滋养细胞等细胞数少、不适合常规染色体分析的染色体异常病变检测及胚胎植入前遗传学诊断(prei mplantation genetic diagnosis,GPD)。本文就产前染色体疾病诊断的常规细胞遗传学方法及分子细胞遗传学方法进行综述如下。 展开更多

关键词 染色体 核型分析 常规染色体显带技术 荧光原位杂交

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江西地区骨髓增生异常综合征的染色体分布及其预后价值的评估

7

作者 涂超飞 周洁 +5 位作者 李梓萌 江梅 周华平 罗清 李俊明 呙阳 《实验与检验医学》 CAS 2024年第2期139-141,共3页

目的探讨江西地区骨髓增生异常综合征的染色体分布及其预后价值的评估。方法采用常规染色体核型分析(CCA)和荧光原位杂交(FISH)技术对308例初诊骨髓增生异常综合征(MDS)患者进行染色体检测。结果联合两种方法共检出染色体异常患者140例... 目的探讨江西地区骨髓增生异常综合征的染色体分布及其预后价值的评估。方法采用常规染色体核型分析(CCA)和荧光原位杂交(FISH)技术对308例初诊骨髓增生异常综合征(MDS)患者进行染色体检测。结果联合两种方法共检出染色体异常患者140例,检出率为45.45%,其中-5/5q-、-7/7q-、+8和-20/20q-等的检出率最高;根据原始细胞比例进行分组,结果提示核型异常组与核型正常组之间原始细胞比例差异有统计学意义(χ^(2)=29.337,P<0.05);进一步采用修订版国际预后积分系统(IPSS-R)进行等级评分,结果提示不同风险等级分组的核型差异有统计学意义(χ^(2)=207.412,P<0.05)。结论染色体异常的检出对MDS初诊诊断至关重要,同时原始细胞比例越高的染色体异常越多,IPSS-R风险等级越高的分组染色体异常也越多。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 常规染色体核型 荧光原位杂交

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遗传学新技术在发育迟缓患儿病因诊断中的应用价值 被引量：5

8

作者 黎芳 宇亚芬 麻宏伟 《发育医学电子杂志》 2015年第1期24-27,共4页

目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或... 目的探讨遗传学新技术在儿童发育迟缓(DD)病因诊断中的应用价值。方法应用常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、致病基因突变分析、串联质谱、气相色谱-质谱技术,对儿童保健门诊2013年9月至2014年9月就诊的180例DD患儿进行外周血或尿液分析。结果异常检出率为27.2%(49/180),其中49.0%(24/49)是应用常规染色体核型分析技术确诊:15例为21-三体综合征,9例为其他染色体异常;51.0%(25/49)是应用新近开展的遗传学新技术确诊:14例为染色体微缺失综合征,6例为遗传代谢病,5例为致病基因突变所致。14例染色体微缺失综合征中3例为PraderWilli综合征,天使综合征、22q13缺失综合征、Williams综合征及Smith-Magenis综合征各2例,猫叫综合征、22q11微缺失综合征及1p36缺失综合征各1例;6例遗传代谢病中3例为甲基丙二酸血症;枫糖尿症、酪氨酸血症和戊二酸尿症各1例;5例基因突变中3例为脆性X综合征,2例为德朗热综合征。结论遗传学新技术提高了对DD患儿的病因学诊断;常规染色体检查正常的儿童不能排除染色体微缺失综合征和遗传代谢病。常规染色体核型分析、染色体微缺失检测、基因突变检测、串联质谱及气相色谱-质谱分析在临床应用中具有互补作用,彼此不能完全替代,临床上应根据不同的特殊面容和临床特征,选择相应的遗传学检测技术。 展开更多

关键词 常规染色体核型分析 染色体微缺失检测 串联质谱、气相色谱-质谱 发育迟缓

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BCR-ABL融合基因检测方法的进展 被引量：5

9

作者 王春霞 温柏平 《医学综述》 2013年第1期137-141,共5页

BCR-ABL融合基因可编码产生BCR-ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的特征性标志,对慢性粒细胞白血病的诊断、治疗具有重要意义。目前临床有多种方法可对其进行检测,主要有细胞遗传学、荧光原位杂交、聚合酶链式反应、Western Blot印迹法... BCR-ABL融合基因可编码产生BCR-ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的特征性标志,对慢性粒细胞白血病的诊断、治疗具有重要意义。目前临床有多种方法可对其进行检测,主要有细胞遗传学、荧光原位杂交、聚合酶链式反应、Western Blot印迹法、流式免疫磁珠(CBA)等检测方法。这些检测方法有的费时费力,有的需要专门的实验设备等,故在临床应用中受限。随着对BCR-ABL融合基因检测技术的发展,CBA法对BCR-ABL融合蛋白的检测具有其特有的优越性而得到越来越多的应用。 展开更多

关键词 BCR-ABL融合基因 BCR-ABL融合蛋白 常规染色体检测 聚合酶链式反应 荧光原位杂交法 流式免疫磁珠法 慢性粒细胞白血病

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50例MDS患者的细胞遗传学异常的荧光原位杂交检测和常规染色体核型分析研究 被引量：4

10

作者 高冬格 李渤涛 +2 位作者 周丽娜 陈虎 张斌 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期1190-1194,共5页

本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系。应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50... 本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系。应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例按WHO2008标准诊断MDS患者染色体异常克隆,随访患者MDS进展为急性白血病情况。结果表明:50例MDS患者FISH和常规染色体核型分析显示,二种检测涉及5、7、20、8号以及Y染色体的遗传学异常分别占50.0%(25/50)和40.0%(20/50),累及5号染色体异常均为6.0%(3/50),累及7号染色体异常分别为26.0%(13/50)和20.0%(10/50),累及20号染色体异常分别为12.0%(6/50)和6.0%(3/50),累及8号染色体异常分别为24.0%(12/50)和20.0%(10/50),Y染色体缺失均为2.0%(1/50)。染色体异常检出率为:7号染色体>8号染色体>20号染色体>5号染色体>Y染色体。47例患者接受造血干细胞移植情况:IPSS细胞遗传学不良组46.2%(6/13)为转白血病前移植;良好组45.5%(10/22)为转白血病前移植;中间组有16.7%(2/12)为转白血病前移植。MDS进展为急性白血病率,预后不良组为7.7%(1/13),预后良好组为4.5%(1/22),细胞遗传学预后中等组为58.3%(7/12)。预后不良组进展为急性白血病者比例很低,与该组多数患者接受了异基因造血干细胞移植有关。结论:成套的FISH探针比常规染色体核型对特定的染色体异常检出率高,尤其对低克隆的染色体异常和常规染色体核型分析少于20个分裂相时优势明显。IPSS染色体核型预后分组显示预后良好组和预后不良组无差异,其原因可能是受异基因造血干细胞移植的影响。 展开更多

关键词 荧光原位杂交 常规染色体核型分析 骨髓增生异常综合征 细胞遗传学异常

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FISH方法在辐射事故评介中的应用 被引量：3

11

作者 王明明 陈英 +3 位作者 段志凯 郑斯英 张淑贤 徐洪兰 《辐射研究与辐射工艺学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期237-242,共6页

为研究辐射远后危害效应,探讨荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)方法用于剂量重建的可行性。同时,用FISH、常规染色体畸变、G显带、细胞松弛素B(Cytochalasm B,CB)微核和次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(Hypoxanthin... 为研究辐射远后危害效应,探讨荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)方法用于剂量重建的可行性。同时,用FISH、常规染色体畸变、G显带、细胞松弛素B(Cytochalasm B,CB)微核和次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(Hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase,HPRT)基因位点突变分析方法对3名事故受照射者(F、S、Y)进行了照射后7年半的生物学终点检测,并对宫内受照射者S的生长发育指标进行了测量。FISH方法检测易位的结果显示,在观察足够数量细胞时用易位率估算的生物剂量与照射后模拟的物理剂量非常吻合,证明该方法可用于剂量回顾和剂量重建。从FISH、常规染色体畸变及G显带分析结果发现,受照射7年半后受检者体内仍有明显的染色体畸变,且与受照射剂量呈现良好的剂量依赖性。实验结果还表明,宫内受照射者S出生后的生长发育状况基本正常。 展开更多

关键词 荧光原位杂交 常规染色体畸变 事故受照射者 剂量估算

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荧光原位杂交技术和常规细胞学分析在骨髓异常增生综合征患者中的应用 被引量：3

12

作者 金速速 陈占国 +3 位作者 楼文文 宫剑 余坚 李倩 《中国卫生检验杂志》 CAS 2018年第19期2359-2361,2365,共4页

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)和常规细胞学(CC)在骨髓异常增生综合征(MDS)患者中的应用。方法采用R显带技术对186例MDS患者进行CC分析,同时应用6组组合探针进行FISH检测,并采用统计学分析,比较2种方法的检出率。结果 186例MDS患者染... 目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)和常规细胞学(CC)在骨髓异常增生综合征(MDS)患者中的应用。方法采用R显带技术对186例MDS患者进行CC分析,同时应用6组组合探针进行FISH检测,并采用统计学分析,比较2种方法的检出率。结果 186例MDS患者染色体核型异常检出率为33. 5%,而FISH异常检测率为41. 9%; CC分析联合FISH可以检测出46. 8%的异常检出率;采用修订版国际预后积分系统(IPSS-R)进行等级评分,FISH阳性率也明显高于CC,其中极高危组患者差异有统计学意义(χ2=4. 710,P <0. 05);在世界卫生组织(WHO)分型评分中,难治性贫血伴原始细胞增多-1(RAEB-1)组的FISH检测异常阳性率高于CC法,差异有统计学意义(χ2=4. 952,P <0. 05)。结论 FISH能有效提高MDS患者染色体的异常检出率,特别是针对核型分析失败及小克隆异常的患者,而CC联合FISH可以为MDS患者的诊断和预后分层提供重要依据。 展开更多

关键词 骨髓异常增生综合征 常规染色体核型 荧光原位杂交技术

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联合常规核型分析和FISH在儿童急性淋巴细胞白血病中的应用价值 被引量：2

13

作者 陈万紫 黄慧芳 +2 位作者 陈加弟 林晓岚 傅蔷 《山西医科大学学报》 CAS 2015年第8期777-780,共4页

目的探讨常规染色体核型分析联合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)遗传学异常的临床价值。方法分别采用染色体R显带技术和组合FISH对189例儿... 目的探讨常规染色体核型分析联合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)遗传学异常的临床价值。方法分别采用染色体R显带技术和组合FISH对189例儿童ALL骨髓标本进行分析。结果 189例ALL中有129例FISH检测出有遗传学异常,异常检出率为68.25%,其中常见的有+10(46.72%),+17(48.68%),+4(29.63%),AML扩增(30.16%),BCR扩增(15.87%),TEL/AML融合(20.63%),MLL断裂(11.11%),BCR/ABL融合(5.29%)。常规染色体R显带分析异常检出率仅为38.41%。FISH检测ALL遗传学异常阳性率明显高于常规染色体分析(P<0.001),且两者结合可将检出率提高至78.31%。结论染色体核型分析和组合FISH相互联合可以显著提高儿童ALL遗传学异常的检出率,为儿童ALL的预后判断提供更多实验室依据。 展开更多

关键词 儿童急性淋巴细胞白血病 常规染色体核型分析 荧光原位杂交

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O～20 Gy X射线照射后用花萼海绵诱癌素A提前获取染色体的可行性研究

14

作者 马娅 侯殿俊 +4 位作者 孙洪强 李洁清 乔建维 贾喜明 李卫国 《中华放射医学与防护杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期516-517,共2页

大量的实验研究和临床应用证明,外周血淋巴细胞染色体畸变分析是估算受照剂量较为可靠的生物学方法.常规染色体畸变剂量-效应曲线估算的剂量上限一般是5 Gy,解决大于5 Gy的剂量-效应关系,以扩大剂量-效应曲线的适用范围,对于受大剂量照... 大量的实验研究和临床应用证明,外周血淋巴细胞染色体畸变分析是估算受照剂量较为可靠的生物学方法.常规染色体畸变剂量-效应曲线估算的剂量上限一般是5 Gy,解决大于5 Gy的剂量-效应关系,以扩大剂量-效应曲线的适用范围,对于受大剂量照射者的早期剂量诊断和临床救治非常重要.超大剂量照射以后,由于淋巴细胞数量急剧下降,用常规染色体培养方法在需要延长培养时间到70 h左右才能勉强收获到足够的中期分裂相以备分析.早熟染色体凝集技术可以克服常规染色体培养方法的不足,诱导间期染色体提前凝集,使可以用于分析的细胞数大大增加,从而易于染色体畸变分析.本研究拟在探索用花萼海绵诱癌素A（Calyculin A,CA）联合秋水仙素提前获取畸变染色体的可行性,并建立0 ～20 Gy X射线照射后的剂量-效应曲线,为超大剂量照射后剂量的快速准确估算提供一种新的方法. 展开更多

关键词 常规染色体畸变 花萼海绵诱癌素 X射线照射 剂量-效应曲线 染色体畸变分析 外周血淋巴细胞 早熟染色体凝集 大剂量照射

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生物技术检测BCR-ABL融合基因的研究进展 被引量：1

15

作者 夏扬 李腾飞 王勇 《现代医药卫生》 2019年第20期3205-3208,共4页

BCR-ABL融合基因是由人体内9号染色体与22号染色体发生易位所产生,该基因可编码产生BCR-ABL融合蛋白,引起细胞显著转化,由于超过90%的慢性粒细胞白血病(CML)患者体内均可检测到该融合基因的存在,因此,其被视作临床诊断CML的特征性标志... BCR-ABL融合基因是由人体内9号染色体与22号染色体发生易位所产生,该基因可编码产生BCR-ABL融合蛋白,引起细胞显著转化,由于超过90%的慢性粒细胞白血病(CML)患者体内均可检测到该融合基因的存在,因此,其被视作临床诊断CML的特征性标志。目前,有多种方法可用于测定CML患者体内的BCR-ABL融合基因。这些方法针对患者的CML临床分型诊断、个体化治疗方案的制定、治疗效果检测、缓解后复发风险的估计和预防,以及特异性检测移植后干细胞的残留细胞等方面都具有相当重要的实际意义[1]。现针对BCR-ABL融合基因的检验方法在CML患者的诊断与治疗过程中的意义及研究进展综述如下。 展开更多

关键词 BCR-ABL融合基因 慢性粒细胞白血病 常规染色体检测 PCR 荧光原位杂交法 流式免疫磁珠法 传感器 电化学 综述

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Lyn激酶在伊马替尼耐药的慢性髓系白血病中的作用 被引量：1

16

作者 刘娟 赵谢兰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1352-1355,共4页

本研究探讨Lyn激酶在伊马替尼耐药的慢性髓系性白血病(CML)中的作用。76例CML患者分为初治组、伊马替尼耐药组和伊马替尼治疗有效组,用Western blot方法检测CML患者骨髓单个核细胞中Lyn蛋白的表达水平,比较各组患者Lyn的表达差异,分析Ly... 本研究探讨Lyn激酶在伊马替尼耐药的慢性髓系性白血病(CML)中的作用。76例CML患者分为初治组、伊马替尼耐药组和伊马替尼治疗有效组,用Western blot方法检测CML患者骨髓单个核细胞中Lyn蛋白的表达水平,比较各组患者Lyn的表达差异,分析Lyn与临床特征、BCR/ABL融合基因和染色体的关系。结果表明,76例CML均表达Lyn;伊马替尼耐药组Lyn表达明显高于正常对照组、初治组及伊马替尼治疗有效组(P<0.05),初治组和伊马替尼治疗有效组的Lyn表达水平与正常对照组无明显差别(P>0.05)。Lyn表达水平与性别、年龄、平均血红蛋白水平、平均血小板计数、外周血幼稚细胞比例和脾脏大小无明显相关(P>0.05),但与初诊时外周血白细胞计数增高相关(P<0.05)。Lyn表达与BCR/ABL融合基因定量无明显相关性(P>0.05);10例伊马替尼耐药的CML中,1例患者存在t(6;22)和t(2;9)改变,与Ph染色体共存,其余9例患者仅存在Ph染色体改变。结论:CML患者和正常人骨髓细胞均表达Lyn,Lyn在伊马替尼耐药的CML中表达明显增高,Lyn高表达与CML患者初诊时白细胞计数明显增高相关。 展开更多

关键词 慢性髓系白血病 Lyn激酶 伊马替尼 耐药 BCR ABL 常规染色体分析

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细胞遗传学技术在儿童急性白血病诊断中的应用价值 被引量：1

17

作者 孙恒娟 杜成坎 +3 位作者 蒋慧 邵静波 李红 张泓 《检验医学》 CAS 2021年第10期1087-1089,共3页

急性白血病(acute leukemia,AL)是造血干细胞恶性克隆性疾病,为发病率占首位的小儿临床恶性血液肿瘤疾病。AL可以分为两大类:急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)和急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)。... 急性白血病(acute leukemia,AL)是造血干细胞恶性克隆性疾病,为发病率占首位的小儿临床恶性血液肿瘤疾病。AL可以分为两大类:急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)和急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)。主要临床症状为贫血、出血、器官浸润和感染等,严重威胁患儿生命安全[1]。国际上一般通过MICM[综合形态学(morphology)、免疫学(immunology)、细胞遗传学(cytogenetics)、分子生物学(molecule biology)]分型对初诊恶性血液病患者进行准确诊断与规范治疗,以提高患者生存率[2-4]。因此,及时、有效的诊断对于AL患儿的预后和治疗具有十分重要的意义。本研究采用常规染色体核型分析和荧光原位杂交技术对140例AL患儿进行检测,探讨联合检测对提高白血病染色体异常检出率的价值。 展开更多

关键词 急性白血病 常规染色体核型分析 荧光原位杂交 儿童

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探讨FISH技术在检测MDS患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值

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作者 朱炳伟 刘永林 彭来君 《浙江临床医学》 2018年第10期1656-1658,共3页

目的 探究荧光原位杂交技术(FISH)在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值.方法 对符合维也纳最低诊断标准的70例MDS患者采用6组含上述5种常见染色体异常的FISH探针进行检测,并将检测结果 与常规染色体核... 目的 探究荧光原位杂交技术(FISH)在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者5种常见骨髓染色体异常中的应用价值.方法 对符合维也纳最低诊断标准的70例MDS患者采用6组含上述5种常见染色体异常的FISH探针进行检测,并将检测结果 与常规染色体核型分析(CC)结果 进行回顾性分析比较.结果 70例MDS患者中,两种方法 共检出染色体异常克隆40例,总阳性率为57.1％,其中FISH检测出35例染色体异常,阳性率为50.0％,CC法检测出27例染色体异常,阳性率为38.6％.35例FISH阳性患者标本中,20q-的检出率最高,为20.0％,其余阳性检出率依次为+8(17.1％),-7/7q-(15.7％),-5/5q-(12.9％)和-Y(2.9％).FISH技术在MDS各亚型RA、RCMD、RAEB-1、RAEB-2和RAS的染色体异常检出频率由低到高依次为30.0％、47.1％、53.8％、60.0％和75.0％.结论 FISH技术在检测MDS常见骨髓染色体异常的敏感性要高于CC法,对于那些CC检测失败或者正常的MDS病例,有着较高的应用价值. 展开更多

关键词 荧光原位杂交 常规染色体核型分析 骨髓增生异常综合征

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为较早期的产前诊断而取自孕15周前的羊水细胞遗传学研究

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作者 姜红 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 北大核心 1991年第4期247-247,共1页

现将在同一时间内,孕妇年龄相当的早期羊水(early amniotic fluid,EAF)标本(孕12～14周)和标准羊水(standard amniotie fluid,SAF)标本(孕15周以上)比较的结果介绍如下:EAF 组:114例超声波测定孕龄小于15周大于11周的羊水标本。SAF 组:... 现将在同一时间内,孕妇年龄相当的早期羊水(early amniotic fluid,EAF)标本(孕12～14周)和标准羊水(standard amniotie fluid,SAF)标本(孕15周以上)比较的结果介绍如下:EAF 组:114例超声波测定孕龄小于15周大于11周的羊水标本。SAF 组:114例取自孕16周以上孕妇羊水标本。在实时超声波指引下,EAF 组所取的羊水量约等于每孕周取1ml,SAF 组约取20ml。所有羊水标本均按Rooney 及Czepulkowski(1986) 展开更多

关键词 产前诊断 细胞遗传学研究 周前 三体 核型分析 amniotic 遗传学诊断 常规染色体 实时超声 培养成功率

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