肝豆状核变性患者述情障碍与应对方式的相关性研究 被引量：6

1

作者 许翠萍 王共强 +2 位作者 孙岚 陈慧 韩咏竹 《中华行为医学与脑科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期540-541,共2页

肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration, HLD ）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，由于铜离子在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积，患者可出现肝硬化、神经精神症状、角膜K—F环等临床表现。目前该病经过系... 肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration, HLD ）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，由于铜离子在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积，患者可出现肝硬化、神经精神症状、角膜K—F环等临床表现。目前该病经过系统治疗大多数能延续生命，但因其病程迁延、不能根治导致生活质量受到影响。述情障碍又称情感表达不能， 展开更多

关键词 肝豆状核变性 述情障碍 常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病 应对方式 患者 相关性 WILSON病 神经精神症状

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肝豆状核变性45例临床分析 被引量：1

2

作者 胡峰 高普均 《中国实验诊断学》 2012年第1期168-169,共2页

肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，致病基因（ATP7B基因）定位并克隆于13号染色体长臂染色体（13q14-q21），ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常，过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中，

关键词 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病 临床分析 ATP7B基因 WILSON病 铜代谢异常 致病基因 基因突变

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Wilson病基因第8、14和18外显子突变检测的初步研究 被引量：1

3

作者 林豪杰 董强 +1 位作者 李乃忠 汪昕 《中国临床医学》 2004年第1期65-66,共2页

目的 :探索中国人群Wilson病基因 (ATP7B)第 8、14、18外显子突变特征。方法 :采用聚合酶链反应 单链构象多态性(PCR SSCP)银染技术初步研究了 30例患者和 15例正常人ATP7B基因第 8、14、18外显子突变频率。结果 :第 8外显子有 6例患... 目的 :探索中国人群Wilson病基因 (ATP7B)第 8、14、18外显子突变特征。方法 :采用聚合酶链反应 单链构象多态性(PCR SSCP)银染技术初步研究了 30例患者和 15例正常人ATP7B基因第 8、14、18外显子突变频率。结果 :第 8外显子有 6例患者发现泳动异常 ( 2 0 % ,6 / 30 ) ,且均为杂合子 ;14、18外显子及正常人未见异常迁移。结论 :提示中国人ATP7B基因第 8外显子可能为一突变热区。 展开更多

关键词 WILSON病基因 外显子 突变检测 ATP7B基因 聚合酶链反应 常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病

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15例肝豆状核变性的临床分析 被引量：1

4

作者 蔡建庭 张法红 傅岳平 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期613-614,共2页

关键词 肝豆状核变性 临床分析 常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病 DISEASE 中枢神经系统 特征性指标 2004年 误诊率

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血清HA、PCⅢ、Ⅳ-C、LN测定在HLD患者中的临床意义 被引量：1

5

作者 周飞华 徐海峰 +2 位作者 周润锁 高峰 王磊 《放射免疫学杂志》 CAS 2006年第2期138-139,共2页

关键词 血清HA 临床意义 常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病 PCⅢ Ⅳ-C HLD 患者 LN 测定 肝豆状核变性

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部分脾动脉栓塞治疗肝豆状核变性脾功能亢进分析

6

作者 卢琦 陈大庆 +2 位作者 王前程 徐允鹏 闫如虎 《实用医技杂志》 2011年第4期369-370,共2页

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）是一种以青少年为主的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。铜离子沉积于肝脏引起肝硬变,继发门静脉高压症,临床上可以出现脾肿大、脾功能亢进、腹腔积液及上消化道出血等,目前肝豆状... 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）是一种以青少年为主的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。铜离子沉积于肝脏引起肝硬变,继发门静脉高压症,临床上可以出现脾肿大、脾功能亢进、腹腔积液及上消化道出血等,目前肝豆状核变性所引起的脾肿大, 展开更多

关键词 肝豆状核变性 部分脾动脉栓塞治疗 脾功能亢进 常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病 门静脉高压症 上消化道出血 腹腔积液 脾肿大

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120例肝豆状核变性肾脏声像图分析 被引量：8

7

作者 苏增锋 胡文彬 +3 位作者 胡纪源 孙国 韩咏竹 杨任民 《临床超声医学杂志》 2007年第8期502-503,共2页

关键词 肝豆状核变性 肾脏声像图 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病 声像图分析 WILSON病 病理基础 主要表现 脏器损害

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肝豆状核变性1例的护理体会 被引量：3

8

作者 孟宁 《淮海医药》 2004年第2期144-145,共2页

关键词 肝豆状核变性 临床护理 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病 皮肤护理 饮食护理 心理疏导

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30例肝豆状核变性患者驱铜治疗后脑电图变化与临床疗效之间的关系 被引量：1

9

作者 钟平 杨任民 《临床神经电生理学杂志》 2003年第2期74-75,共2页

目的 :探讨肝豆状核变性 (HLD)患者驱铜治疗前后脑电图的变化与临床疗效之间的关系。方法 :对脑电图异常的 30例HLD患者 ,驱铜治疗后复查脑电图 ,并评价其临床疗效。结果 :HLD患者驱铜治疗后其脑电图基本节律好转 ,波率显著加快 (P <... 目的 :探讨肝豆状核变性 (HLD)患者驱铜治疗前后脑电图的变化与临床疗效之间的关系。方法 :对脑电图异常的 30例HLD患者 ,驱铜治疗后复查脑电图 ,并评价其临床疗效。结果 :HLD患者驱铜治疗后其脑电图基本节律好转 ,波率显著加快 (P <0 0 1) ,慢波显著减少 (P <0 0 5 ) ,脑电图的改善与临床好转显著相关。结论 :HLD患者驱铜治疗后 ,脑电图较治疗前明显好转 ,脑电监测有助于判断HLD患者驱铜治疗的临床预后。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 脑电图 临床疗效 驱铜治疗 临床预后 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病

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影响肝型肝豆状核变性患者预后因素的临床观察 被引量：1

10

作者 黄小春 王亮 《山西医药杂志》 CAS 2007年第9期847-848,共2页

关键词 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病 临床观察 预后因素 肝型 WILSON 肝脏受损 首发症状

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肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状

11

作者 杨广娥 王训 杨任民 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期112-114,共3页

肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。

关键词 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病 骨骼代谢 治疗 WILSON病 遗传性疾病 病理特征 WD基因

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儿童肝豆状核变性20例分析

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作者 范玲 王月齐 《基层医学论坛》 2012年第5期551-552,共2页

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,发病年龄多在20岁以前,且因本病发病率低,早期症状不典型,容易造成误诊.现将我院近15年来收治的20例儿童病例诊治经过分析如下.

关键词 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病 儿童 WILSON病 症状不典型 发病年龄 发病率

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Wilson病表现为肝脏占位1例分析

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作者 王钦 林豪杰 +1 位作者 刘剑英 陈婕 《中国临床医学》 北大核心 2007年第5期655-655,共1页

关键词 WILSON病 肝脏占位 常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病 肝豆状核变性 首发症状 延误诊治 患者资料 手术探查

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Ⅱ型糖原累积病1例 被引量：3

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作者 锁海虹 赵琳 +1 位作者 陈玮 王桂荣 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2004年第2期104-104,共1页

关键词 Ⅱ型糖原累积病 诊断 全身性糖原累积病 常染色体隐性遗传性代谢障碍性疾病

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