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新一代测序技术确诊1例遗传多囊肾病家系
被引量：
1
1
作者
周娜
潘艳艳
+3 位作者
刘雪梅
张洪霞
刘毅
盖中涛
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第8期658-663,共6页
目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果该患儿系第三胎...
目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果该患儿系第三胎第一产,前2胎均在围产期死亡,B超示多囊肾表现。该患儿为男性,4月大,腹部膨隆可触及质硬包块,腹部超声提示多囊肾并肝纤维化,新一代测序显示患儿PKHD1基因第30外显子c.3500T>C(p.L1167P)杂合突变,遗传自母亲;另外患儿PKHD1基因第58外显子c.9235_9236del GCins AA(p.A3079K)杂合突变,来自父亲;父母表型均正常,这2个突变均为新发现的突变。结论该患儿是由PKHD1基因的复合杂合突变导致的常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD),结合家族史推断,该家系前2胎可能同样患有ARPKD。新一代测序可对该类疾病明确诊断,并有助于遗传咨询,以避免该类悲剧的再次发生。
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关键词
常染色体隐性遗传多囊肾病
(
arpkd
)
PKHD1
新一代测序
原文传递
题名
新一代测序技术确诊1例遗传多囊肾病家系
被引量：
1
1
作者
周娜
潘艳艳
刘雪梅
张洪霞
刘毅
盖中涛
机构
山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所
山东大学齐鲁儿童医院肾脏免疫科
出处
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第8期658-663,共6页
文摘
目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果该患儿系第三胎第一产,前2胎均在围产期死亡,B超示多囊肾表现。该患儿为男性,4月大,腹部膨隆可触及质硬包块,腹部超声提示多囊肾并肝纤维化,新一代测序显示患儿PKHD1基因第30外显子c.3500T>C(p.L1167P)杂合突变,遗传自母亲;另外患儿PKHD1基因第58外显子c.9235_9236del GCins AA(p.A3079K)杂合突变,来自父亲;父母表型均正常,这2个突变均为新发现的突变。结论该患儿是由PKHD1基因的复合杂合突变导致的常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD),结合家族史推断,该家系前2胎可能同样患有ARPKD。新一代测序可对该类疾病明确诊断,并有助于遗传咨询,以避免该类悲剧的再次发生。
关键词
常染色体隐性遗传多囊肾病
(
arpkd
)
PKHD1
新一代测序
Keywords
Autosomal recessive polycystic kidney disease （
arpkd
）
PKHD1
Next generation sequencing
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
R440 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
新一代测序技术确诊1例遗传多囊肾病家系
周娜
潘艳艳
刘雪梅
张洪霞
刘毅
盖中涛
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
1
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