石骨症也称阿耳伯斯·尚堡氏病(Albers Schonberg disease)、大理石骨病(Marble bone disease)等,是一种以骨吸收障碍导致的广泛骨密度增加为标志的罕见疾病,主要与破骨细胞(OCL)功能障碍有关。最近的研究证实了石骨症具有高度的遗...石骨症也称阿耳伯斯·尚堡氏病(Albers Schonberg disease)、大理石骨病(Marble bone disease)等,是一种以骨吸收障碍导致的广泛骨密度增加为标志的罕见疾病,主要与破骨细胞(OCL)功能障碍有关。最近的研究证实了石骨症具有高度的遗传异质性,涉及多种基因突变(TCIRG1、CLCN7、SNX10、OSTM1、PLEKHM1、CAII、RANKL、RANK)。然而,仍有超过25%的患者发病于未知类型的基因突变。分选连接蛋白10型(SNX10)是一种新发现的石骨症相关因子。为含PX结构域的分选连接蛋白亚型,参与破骨重吸收过程中质子泵(V-ATPase)的囊泡运输,从而导致重吸收过程的H+分泌障碍,即严重的OCL丰富型常染色体隐性石骨症(ARO)。本文主要从SNX10的功能、SNX10已知的突变类型、临床病例及治疗等方面,针对SNX10与石骨症关系进行系统的阐述。展开更多
文摘石骨症也称阿耳伯斯·尚堡氏病(Albers Schonberg disease)、大理石骨病(Marble bone disease)等,是一种以骨吸收障碍导致的广泛骨密度增加为标志的罕见疾病,主要与破骨细胞(OCL)功能障碍有关。最近的研究证实了石骨症具有高度的遗传异质性,涉及多种基因突变(TCIRG1、CLCN7、SNX10、OSTM1、PLEKHM1、CAII、RANKL、RANK)。然而,仍有超过25%的患者发病于未知类型的基因突变。分选连接蛋白10型(SNX10)是一种新发现的石骨症相关因子。为含PX结构域的分选连接蛋白亚型,参与破骨重吸收过程中质子泵(V-ATPase)的囊泡运输,从而导致重吸收过程的H+分泌障碍,即严重的OCL丰富型常染色体隐性石骨症(ARO)。本文主要从SNX10的功能、SNX10已知的突变类型、临床病例及治疗等方面,针对SNX10与石骨症关系进行系统的阐述。
