期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到5篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析
1
作者 袁虎 韩东一 +2 位作者 王秋菊 纵亮 赵亚丽 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期609-611,共3页
目的研究一个连续5代遗传的耳聋大家系(Z029家系),分析该家系的遗传学特征。方法利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性耳聋资源收集网络采集到一个5代遗传性耳聋大家系,对具有遗传信息的47例成员进行了全身系统检查及临床听力学检测,应... 目的研究一个连续5代遗传的耳聋大家系(Z029家系),分析该家系的遗传学特征。方法利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性耳聋资源收集网络采集到一个5代遗传性耳聋大家系,对具有遗传信息的47例成员进行了全身系统检查及临床听力学检测,应用Cyrillic2.1软件构建家系图谱,分析该家系的遗传学特征。结果Z029家系的表型表现为全频听力下降为主、迟发型的感音神经性耳聋,连续5代发病,男女成员均受累,每代患者的比率随着年龄增长具有逐渐增加的趋势,符合延迟显性的特征。结论Z029家系是一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋大家系,其表型的外显率与年龄相关。该研究为进一步的致病基因定位与克隆奠定了基础,并为与年龄相关性耳聋分子病理机制的研究提供了模板。 展开更多
关键词 听力受损者 常染色体显性遗传非综合征型耳聋 染色体图
下载PDF
常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究
2
作者 孙悍军 陶然 +9 位作者 杨淑芝 秦炜 曹菊阳 冯国鄞 冀飞 郭维 戴朴 袁慧军 贺林 韩东一 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1130-1132,共3页
目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的... 目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14.2上,最大LOD值在D2S363处,为3.22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8.4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。 展开更多
关键词 听力受损者 常染色体显性遗传非综合征型耳聋 连锁分析
下载PDF
常染色体显性遗传无综合征耳聋早发现象的研究 被引量：2
3
作者 王正敏 王胜资 +2 位作者 张斌 崔燕 沈福民 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2001年第2期65-69,共5页
目的 分析常染色体显性遗传无综合征耳聋中是否存在早发现象。方法 采用生存分析中的时序 检验比较不同代的耳聋发病年龄差异具的显著性。结果 两代耳聋患者的发病年龄差异有统计学意义（Ｐ＜ ０.０１） ，第二代发病年龄比第一代提前... 目的 分析常染色体显性遗传无综合征耳聋中是否存在早发现象。方法 采用生存分析中的时序 检验比较不同代的耳聋发病年龄差异具的显著性。结果 两代耳聋患者的发病年龄差异有统计学意义（Ｐ＜ ０.０１） ，第二代发病年龄比第一代提前１０年。结论 早发现象，可能存在于常染色体显性遗传无综合征耳聋中。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传无综合征耳聋 生存分析 时序检验 早发现象
下载PDF
常染色体显性遗传无综合征耳聋家系致病基因的排除性定位研究 被引量：1
4
作者 王正敏 王胜资 +3 位作者 张斌 崔燕 沈福民 胡应 《临床耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2002年第4期147-149,共3页
目的 :定位一个常染色体显性遗传无综合征耳聋家系的致病基因。方法 :采用已报道的 2 2个常染色体显性遗传性耳聋位点的筛选微卫星标记物对该家系进行连锁分析。结果 :各位点连锁分析所得的LOD值均小于 1,显示该家系致聋基因与这 2 2个... 目的 :定位一个常染色体显性遗传无综合征耳聋家系的致病基因。方法 :采用已报道的 2 2个常染色体显性遗传性耳聋位点的筛选微卫星标记物对该家系进行连锁分析。结果 :各位点连锁分析所得的LOD值均小于 1,显示该家系致聋基因与这 2 2个位点均不连锁。结论 :该家系的耳聋发病很可能由一新基因所致。 展开更多
关键词 常染色体异常 基因定位 常染色体显性遗传无综合征耳聋 家系 致病基因 临床研究
原文传递
常染色体显性遗传非综合征型耳聋一家系八例
5
作者 姜海鸥 全庆丽 +2 位作者 唐根云 李莎莉 王义旺 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期203-203,共1页
先证者（Ⅳ2）男，45岁，侗族。从20岁左右开始出现耳鸡、听力下降，并逐渐加重。纯音测听显示：左耳的听力为80分贝，右耳的听力为82分贝。患者表现为双耳先以高频下降为主后累及全频的重度感音神经性聋。查体：耳廓、外耳道和鼓膜均... 先证者（Ⅳ2）男，45岁，侗族。从20岁左右开始出现耳鸡、听力下降，并逐渐加重。纯音测听显示：左耳的听力为80分贝，右耳的听力为82分贝。患者表现为双耳先以高频下降为主后累及全频的重度感音神经性聋。查体：耳廓、外耳道和鼓膜均正常。X射线断层扫描未见耳蜗异常。除耳聋之外，无其它器官系统疾患，临床诊断为非综合征型耳聋。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传非综合征型耳聋 重度感音神经性聋 家系 听力下降 断层扫描 器官系统 临床诊断 先证者
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部