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遗传性痉挛性截瘫SPG4相关研究进展
被引量：
2
1
作者
王罗俊
田锦勇
伍国锋
《癫痫与神经电生理学杂志》
2015年第3期179-181,共3页
遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaple—gia，HSP）又名家族性Stompell—Lorrain痉挛性截瘫，是一类主由皮质脊髓束受损所引起的遗传性、神经退行性变的疾病。致病基因突变使胆固醇或神经甾体代谢蛋白质构象改变；高尔基体、内...
遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaple—gia，HSP）又名家族性Stompell—Lorrain痉挛性截瘫，是一类主由皮质脊髓束受损所引起的遗传性、神经退行性变的疾病。致病基因突变使胆固醇或神经甾体代谢蛋白质构象改变；高尔基体、内质网和线粒体功能异常；也会影响髓鞘形成、轴浆运输、以及神经传导的异常。其主的病理改变为双侧皮质脊髓束轴索变性合并或不合并脱髓鞘，
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关键词
遗传
性痉挛性截瘫(HSP)
痉挛性基因(SPG)
基因突变
常
染色体
显性
遗传
(
ad
)
常
染色体
隐性
遗传
(AR)
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职称材料
典型AD型高血压家系的临床及遗传学特征分析
2
作者
李承威
史嘉翊
+3 位作者
董默
刘侠
鲁双
宋洁
《中国优生与遗传杂志》
2016年第11期24-26,共3页
目的通过对1个33人的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析,探讨高血压发生的遗传特征以及ACE基因在遗传原发性高血压发生发展中的作用。方法 PCR扩增10例原发性高血压患者和8例正常对照者的ACE等4个基因,进行家系及基因变异...
目的通过对1个33人的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析,探讨高血压发生的遗传特征以及ACE基因在遗传原发性高血压发生发展中的作用。方法 PCR扩增10例原发性高血压患者和8例正常对照者的ACE等4个基因,进行家系及基因变异相关分析。结果发现10例患者全部为ACE第16内含子插入287 bp携带者。结论 ACE(D/I)携带者的原发性高血压家系常染色体显性遗传特征明显,ACE基因的改变可能是这个原发性高血压家系发病的主要分子基础。
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关键词
常
染色体
显性
遗传
(
ad
)
原发性高血压
家系
ACE基因
原文传递
题名
遗传性痉挛性截瘫SPG4相关研究进展
被引量：
2
1
作者
王罗俊
田锦勇
伍国锋
机构
贵州医科大学临床医学院神经病学教研室
贵州省人民医院
贵州医科大学临床医学院急诊医学教研室
出处
《癫痫与神经电生理学杂志》
2015年第3期179-181,共3页
文摘
遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaple—gia，HSP）又名家族性Stompell—Lorrain痉挛性截瘫，是一类主由皮质脊髓束受损所引起的遗传性、神经退行性变的疾病。致病基因突变使胆固醇或神经甾体代谢蛋白质构象改变；高尔基体、内质网和线粒体功能异常；也会影响髓鞘形成、轴浆运输、以及神经传导的异常。其主的病理改变为双侧皮质脊髓束轴索变性合并或不合并脱髓鞘，
关键词
遗传
性痉挛性截瘫(HSP)
痉挛性基因(SPG)
基因突变
常
染色体
显性
遗传
(
ad
)
常
染色体
隐性
遗传
(AR)
分类号
R744 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
典型AD型高血压家系的临床及遗传学特征分析
2
作者
李承威
史嘉翊
董默
刘侠
鲁双
宋洁
机构
牡丹江医学院红旗医院检验科
牡丹江医学院生物教研室
牡丹江医学院医学影像学院医学图像处理教研室
出处
《中国优生与遗传杂志》
2016年第11期24-26,共3页
基金
黑龙江省研究生创新科研课题(YJSCX2012-379HLJ)
黑龙江省卫生厅项目(2013-184)
黑龙江省自然科学基金项目(C201328)
文摘
目的通过对1个33人的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析,探讨高血压发生的遗传特征以及ACE基因在遗传原发性高血压发生发展中的作用。方法 PCR扩增10例原发性高血压患者和8例正常对照者的ACE等4个基因,进行家系及基因变异相关分析。结果发现10例患者全部为ACE第16内含子插入287 bp携带者。结论 ACE(D/I)携带者的原发性高血压家系常染色体显性遗传特征明显,ACE基因的改变可能是这个原发性高血压家系发病的主要分子基础。
关键词
常
染色体
显性
遗传
(
ad
)
原发性高血压
家系
ACE基因
Keywords
ad
essential hypertension
pedigree
ACE
分类号
R544.1 [医药卫生—心血管疾病]
R440 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
遗传性痉挛性截瘫SPG4相关研究进展
王罗俊
田锦勇
伍国锋
《癫痫与神经电生理学杂志》
2015
2
下载PDF
职称材料
2
典型AD型高血压家系的临床及遗传学特征分析
李承威
史嘉翊
董默
刘侠
鲁双
宋洁
《中国优生与遗传杂志》
2016
0
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