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Marfan综合征FBN1基因突变研究进展
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作者 黄肖利 伍严安 《国外医学（遗传学分册）》 CAS 2004年第4期241-244,共4页
Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传性结缔组织病,原纤蛋白基因突变是Marfan综合征的致病原因,本文将从蛋白、基因突变、基因突变与临床表型的关系及突变检测方法四方面概述Marfan综合征的分子生物学研究进展。
关键词 MARFAN综合征 FBN1基因突变 研究进展 原纤蛋白 变性高效液相色谱分析 常染色体显性单基因遗传性结缔组织病
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