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性染色体与常染色体平衡易位五例 被引量:2
1
作者 安娜 李磊磊 +3 位作者 耿冬峰 刘彦红 朱越英 刘睿智 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期303-304,共2页
例1女,19岁。因继发性闭经就诊。患者3年前有极少量经血,此后未再见阴道流血。查体:智力正常,身材矮小,双乳腺发育不良,外生殖器无明显异常,阴道通畅,子宫幼稚型。父母非近亲结婚,且其母孕期未服用任何药物,无有毒有害物质及... 例1女,19岁。因继发性闭经就诊。患者3年前有极少量经血,此后未再见阴道流血。查体:智力正常,身材矮小,双乳腺发育不良,外生殖器无明显异常,阴道通畅,子宫幼稚型。父母非近亲结婚,且其母孕期未服用任何药物,无有毒有害物质及放射线接触史。患者出生时,父亲26岁,母亲25岁。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,X,t(X;8)(q26;p22),见图1。 展开更多
关键词 染色体平衡易位 染色体 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 有毒有害物质 阴道流血 继发性闭经 染色体制备
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性染色体与常染色体平衡易位四例 被引量:1
2
作者 衡雪源 李琳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期591-592,共2页
例1男.28岁。结婚2年,妻未孕。夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史。查体:先证者表型正常.外生殖器发育无异常。
关键词 染色体平衡易位 染色体 近亲结婚 外生殖器 家族史 遗传病 先证者
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男性常染色体平衡易位三例 被引量:3
3
作者 涂向东 张宝珍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期256-256,共1页
关键词 男性 染色体平衡易位 Y染色体微缺失 性别决定区Y
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常染色体平衡易位伴女性不孕两例
4
作者 张黎 张宁 +1 位作者 鲁海欧 邸继红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2002年第1期86-86,共1页
关键词 染色体平衡易位 女性不孕 细胞遗传学
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Y染色体与常染色体平衡易位两例
5
作者 莫美兰 叶燕萍 +4 位作者 林奇 宋明哲 叶丽君 曾勇 吴彤华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期188-188,共1页
例1男,37岁,2006年初婚,未育。2014年再婚,婚后性生活正常,未避孕,未育。查体:智力正常,身高173cm,体重80kg,有胡须,喉结明显,阴毛、腋毛及阴茎、睾丸正常。精液常规检查:精液未离心,计数20个高倍视野,见2条活动精子及7条不活动精子。
关键词 染色体平衡易位 Y染色体 精液规检查 活动精子 性生活
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常染色体平衡易位伴女性不育2例
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作者 张黎 张宁 +1 位作者 鲁海欧 邸继红 《沈阳部队医药》 2001年第6期509-509,共1页
常染色体平衡易位携带者一般表型正常,但其配子在减数分裂时同源染色体配对交换,可产生17种之多的异常染色体配子,使胚胎于妊娠早期死亡或娩出染色体异常患儿。因此,及时检出平衡易位携带者对优生优育、提高人口素质意义重大。本文报告... 常染色体平衡易位携带者一般表型正常,但其配子在减数分裂时同源染色体配对交换,可产生17种之多的异常染色体配子,使胚胎于妊娠早期死亡或娩出染色体异常患儿。因此,及时检出平衡易位携带者对优生优育、提高人口素质意义重大。本文报告2例常染色体平衡易位伴女性不育。 展开更多
关键词 染色体平衡易位 女性不育 病例报告
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