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一个MYH9基因新突变导致的遗传性巨血小板减少症家系的遗传学分析
被引量：
8
1
作者
廖文君
罗晓成
+4 位作者
张学
陈萍
吴华裕
舒伟
袁志刚
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期352-356,共5页
目的探讨一个MYH9相关综合征（MYH9 -related disorders, MYH9 -RD）家系的基因突变及临床特征。方法检测血常规，用血涂片法检查血小板和包涵体。提取外周血mRNA和基因组DNA，用PCR扩增MYH9基因的片段，用克隆测序和酶切实验确定突变...
目的探讨一个MYH9相关综合征（MYH9 -related disorders, MYH9 -RD）家系的基因突变及临床特征。方法检测血常规，用血涂片法检查血小板和包涵体。提取外周血mRNA和基因组DNA，用PCR扩增MYH9基因的片段，用克隆测序和酶切实验确定突变位点和类型。结果患者的血小板减少，可观察到中性粒细胞包涵体和巨大血小板，但患者之间的临床表现有所不同。家系中所有8例患者的MYH9基因第41外显子第37碱基G杂合性缺失（c．5803delG），导致移码突变，造成非肌肉肌球蛋白重链ⅡA （nonmuscle myosin heavy chain Ⅱ A, NMMHC-Ⅱ A）端杆状尾部26个氨基酸改变（P．Ala1935Profs＊13）。而家系和非家系正常人均无此突变。结论c．5803delG突变是该家系患者发病的原因，患者的临床表现提示发生在NMMHC-ⅡA蛋白C端杆状尾部的突变所导致的症状较轻。该突变为新突变，国际上尚未见报道。
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关键词
巨
血小板
减少
症
MYH9相关综合征
基因突变
测序
原文传递
非肌肉肌球蛋白重链ⅡA(NMHCⅡA)生理病理功能研究进展
被引量：
3
2
作者
宋佳希
寇俊萍
余伯阳
《现代生物医学进展》
CAS
2009年第20期3964-3967,3979,共5页
非肌肉肌球蛋白重链ⅡA(NMHCⅡA)是Ⅱ型非肌肉肌球蛋白的主要亚型,近年来NMHCⅡA基因及蛋白功能的研究日益增多,引起国内外学者的广泛重视。已证实NMHCⅡA基因突变导致多种遗传性疾病,临床多见巨大血小板减少,并逐渐发展为伴有听力障碍...
非肌肉肌球蛋白重链ⅡA(NMHCⅡA)是Ⅱ型非肌肉肌球蛋白的主要亚型,近年来NMHCⅡA基因及蛋白功能的研究日益增多,引起国内外学者的广泛重视。已证实NMHCⅡA基因突变导致多种遗传性疾病,临床多见巨大血小板减少,并逐渐发展为伴有听力障碍、白内障和肾功能损伤;NMHCⅡA参与胞质分裂、细胞吞噬、细胞运动、血栓形成、炎症、肿瘤转移、视网膜变性、听力、肾脏功能调节等病理生理过程。MYH9不同位点的基因突变,NMHCⅡA蛋白构象的变化,表达量的改变,在细胞内分布的变化,磷酸化的强弱以及其结合蛋白的改变都可能成为影响肿瘤、心血官疾病发生发展的重要机制之一。本文就近年来NMHCⅡA主要生理病理功能做一综述。
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关键词
非肌肉肌球蛋白重链ⅡA
巨
血小板
减少
症
血
栓
炎
症
肿瘤
原文传递
题名
一个MYH9基因新突变导致的遗传性巨血小板减少症家系的遗传学分析
被引量：
8
1
作者
廖文君
罗晓成
张学
陈萍
吴华裕
舒伟
袁志刚
机构
广西医科大学一广西地中海贫血防治重点实验室
广西壮族自治区南宁市马山县人民医院
中国医学科学院基础医学研究所
广西医科大学细胞生物学与遗传学教研室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期352-356,共5页
基金
广西医科大学基因突变检测专业实验室专项基金（2010-459）
广西地中海贫血防治重点实验室基金（16-380-34）
文摘
目的探讨一个MYH9相关综合征（MYH9 -related disorders, MYH9 -RD）家系的基因突变及临床特征。方法检测血常规，用血涂片法检查血小板和包涵体。提取外周血mRNA和基因组DNA，用PCR扩增MYH9基因的片段，用克隆测序和酶切实验确定突变位点和类型。结果患者的血小板减少，可观察到中性粒细胞包涵体和巨大血小板，但患者之间的临床表现有所不同。家系中所有8例患者的MYH9基因第41外显子第37碱基G杂合性缺失（c．5803delG），导致移码突变，造成非肌肉肌球蛋白重链ⅡA （nonmuscle myosin heavy chain Ⅱ A, NMMHC-Ⅱ A）端杆状尾部26个氨基酸改变（P．Ala1935Profs＊13）。而家系和非家系正常人均无此突变。结论c．5803delG突变是该家系患者发病的原因，患者的临床表现提示发生在NMMHC-ⅡA蛋白C端杆状尾部的突变所导致的症状较轻。该突变为新突变，国际上尚未见报道。
关键词
巨
血小板
减少
症
MYH9相关综合征
基因突变
测序
Keywords
Macrothrombocytopenia
MYH9 -related disorder
Gene mutation
Sequence
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R55 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
非肌肉肌球蛋白重链ⅡA(NMHCⅡA)生理病理功能研究进展
被引量：
3
2
作者
宋佳希
寇俊萍
余伯阳
机构
中国药科大学中药复方研究室
出处
《现代生物医学进展》
CAS
2009年第20期3964-3967,3979,共5页
基金
国家自然科学基金重大研究计划(90713042)
十一五科技支撑计划(2006BAI08B05-08)
+1 种基金
教育部新世纪优秀人才支持计划
江苏省青蓝工程优秀骨干教师项目
文摘
非肌肉肌球蛋白重链ⅡA(NMHCⅡA)是Ⅱ型非肌肉肌球蛋白的主要亚型,近年来NMHCⅡA基因及蛋白功能的研究日益增多,引起国内外学者的广泛重视。已证实NMHCⅡA基因突变导致多种遗传性疾病,临床多见巨大血小板减少,并逐渐发展为伴有听力障碍、白内障和肾功能损伤;NMHCⅡA参与胞质分裂、细胞吞噬、细胞运动、血栓形成、炎症、肿瘤转移、视网膜变性、听力、肾脏功能调节等病理生理过程。MYH9不同位点的基因突变,NMHCⅡA蛋白构象的变化,表达量的改变,在细胞内分布的变化,磷酸化的强弱以及其结合蛋白的改变都可能成为影响肿瘤、心血官疾病发生发展的重要机制之一。本文就近年来NMHCⅡA主要生理病理功能做一综述。
关键词
非肌肉肌球蛋白重链ⅡA
巨
血小板
减少
症
血
栓
炎
症
肿瘤
Keywords
nonmuscle myosin heavy chainⅡA
macrothrombocytopenia
thrombosis
inflammation
tumour
分类号
R363 [医药卫生—病理学]
R44 [医药卫生—基础医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个MYH9基因新突变导致的遗传性巨血小板减少症家系的遗传学分析
廖文君
罗晓成
张学
陈萍
吴华裕
舒伟
袁志刚
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
8
原文传递
2
非肌肉肌球蛋白重链ⅡA(NMHCⅡA)生理病理功能研究进展
宋佳希
寇俊萍
余伯阳
《现代生物医学进展》
CAS
2009
3
原文传递
已选择
0
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参考文献
引证文献
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