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56例羊水细胞嵌合体产前诊断及妊娠结局分析
被引量：
8
1
作者
苏林涓
吴小青
+5 位作者
李英
谢晓蕊
蔡美英
王林铄
徐两蒲
林元
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期122-124,共3页
目的探讨羊水细胞染色体嵌合体的产前诊断及妊娠结局。方法12076例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析，疑似染色体嵌合的胎儿复行脐带血／外周血检查。结果12076份羊水标本中发现嵌合体56例，发...
目的探讨羊水细胞染色体嵌合体的产前诊断及妊娠结局。方法12076例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析，疑似染色体嵌合的胎儿复行脐带血／外周血检查。结果12076份羊水标本中发现嵌合体56例，发生率为0．46％，其中17例同意行脐带血复查，1例出生后行外周血染色体复查。18例复查病例中，9例染色体核型正常，9例为真嵌合体。真性嵌合体包括性染色体数目异常嵌合4例，标记染色体嵌合4例，常染色体数目异常嵌合1例。拒绝复查的38例中，20例选择终止妊娠，1例自然流产，7例失访，10例选择继续妊娠，出生后随访未见明显异常。结论不同嵌合类型的羊水染色体的真性嵌合率不同，性染色体数目异常嵌合与标记染色体嵌合的真性嵌合率较高。依据目前嵌合体诊断标准判断羊水嵌合的真假性存在漏检风险，假性嵌合应行脐带血检查。
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关键词
羊水
脐血
嵌合
类型
真性
嵌合
假性
嵌合
原文传递
嵌合型胚胎移植妊娠结局的影响因素分析
被引量：
1
2
作者
金晨曦
于文澔
+3 位作者
张倩
李敬
李鸿昌
颜军昊
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第5期440-447,共8页
目的探讨基于二代测序(next-generation sequencing,NGS)的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)后嵌合型胚胎移植的妊娠结局,及不同嵌合比例、类型对嵌合型胚胎移植结局的影响。方法回顾性队列研究分析2018年1月...
目的探讨基于二代测序(next-generation sequencing,NGS)的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)后嵌合型胚胎移植的妊娠结局,及不同嵌合比例、类型对嵌合型胚胎移植结局的影响。方法回顾性队列研究分析2018年1月至2021年12月期间于山东大学生殖医学研究中心接受PGT助孕患者的临床资料,共纳入308个嵌合型胚胎移植周期(记为嵌合型组)和904个整倍体胚胎移植周期(记为整倍体组)。比较嵌合型组和整倍体组的妊娠结局,包括生化妊娠率、临床妊娠率、持续妊娠率、早期流产率、活产率和妊娠并发症发生率。根据嵌合比例将嵌合型组分为低比例嵌合亚组、高比例嵌合亚组,根据嵌合类型将嵌合型组分为片段缺失/重复嵌合亚组、染色体单体/三体嵌合亚组、复杂嵌合亚组,分析不同嵌合比例、类型对嵌合型胚胎移植结局的影响。结果嵌合型组的持续妊娠率[49.35%(152/308)]及活产率[48.38%(149/308)]均较整倍体组明显降低[58.19%(526/904),P=0.020,OR=0.924;55.75%(504/904),P=0.031,OR=0.930],但两组间妊娠并发症的发生风险差异无统计学意义(P>0.05)。高比例嵌合亚组的活产率[35.00%(14/40)]较低比例嵌合亚组显著下降[50.37%(135/268),P=0.028,OR=0.840]。染色体单体/三体嵌合亚组的生化妊娠率[58.49%(62/106)]、临床妊娠率[49.06%(52/106)]、持续妊娠率[43.40%(46/106)]及活产率[43.40%(46/106)]与整倍体组[70.91%(641/904),P=0.020,OR=0.891;64.82%(586/904),P=0.003,OR=0.864;58.19%(526/904),P=0.003,OR=0.864;55.75%(504/904),P=0.008,OR=0.868]比较,差异均有统计学意义。片段缺失嵌合胚胎的生化妊娠率[64.47%(49/76)]、临床妊娠率[57.89%(44/76)]、持续妊娠率[47.37%(36/76)]及活产率[46.05%(35/76)]均较片段重复嵌合胚胎[84.13%(53/63),P=0.002,OR=0.793;77.78%(49/63),P=0.006,OR=0.814;68.25%(43/69),P=0.017,OR=0.829;65.08%(41/63),P=0.042,OR=0.850]显著降低。结论部分嵌合型胚胎移植后仍�
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关键词
妊娠结局
胚胎植入前遗传学检测
第二代测序
嵌合
型胚胎
嵌合
比例
嵌合
类型
原文传递
题名
56例羊水细胞嵌合体产前诊断及妊娠结局分析
被引量：
8
1
作者
苏林涓
吴小青
李英
谢晓蕊
蔡美英
王林铄
徐两蒲
林元
机构
福建省妇幼保健院产前诊断中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期122-124,共3页
基金
福建省科技厅重大专项资助项目（2013YZ0002-1）
文摘
目的探讨羊水细胞染色体嵌合体的产前诊断及妊娠结局。方法12076例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析，疑似染色体嵌合的胎儿复行脐带血／外周血检查。结果12076份羊水标本中发现嵌合体56例，发生率为0．46％，其中17例同意行脐带血复查，1例出生后行外周血染色体复查。18例复查病例中，9例染色体核型正常，9例为真嵌合体。真性嵌合体包括性染色体数目异常嵌合4例，标记染色体嵌合4例，常染色体数目异常嵌合1例。拒绝复查的38例中，20例选择终止妊娠，1例自然流产，7例失访，10例选择继续妊娠，出生后随访未见明显异常。结论不同嵌合类型的羊水染色体的真性嵌合率不同，性染色体数目异常嵌合与标记染色体嵌合的真性嵌合率较高。依据目前嵌合体诊断标准判断羊水嵌合的真假性存在漏检风险，假性嵌合应行脐带血检查。
关键词
羊水
脐血
嵌合
类型
真性
嵌合
假性
嵌合
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
R440 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
嵌合型胚胎移植妊娠结局的影响因素分析
被引量：
1
2
作者
金晨曦
于文澔
张倩
李敬
李鸿昌
颜军昊
机构
山东大学生殖医学研究中心
出处
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第5期440-447,共8页
基金
国家重点研发计划(2021YFC2700604)
国家自然科学基金面上项目(82171648)
山东省重点研发计划(2021LCZX02)。
文摘
目的探讨基于二代测序(next-generation sequencing,NGS)的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)后嵌合型胚胎移植的妊娠结局,及不同嵌合比例、类型对嵌合型胚胎移植结局的影响。方法回顾性队列研究分析2018年1月至2021年12月期间于山东大学生殖医学研究中心接受PGT助孕患者的临床资料,共纳入308个嵌合型胚胎移植周期(记为嵌合型组)和904个整倍体胚胎移植周期(记为整倍体组)。比较嵌合型组和整倍体组的妊娠结局,包括生化妊娠率、临床妊娠率、持续妊娠率、早期流产率、活产率和妊娠并发症发生率。根据嵌合比例将嵌合型组分为低比例嵌合亚组、高比例嵌合亚组,根据嵌合类型将嵌合型组分为片段缺失/重复嵌合亚组、染色体单体/三体嵌合亚组、复杂嵌合亚组,分析不同嵌合比例、类型对嵌合型胚胎移植结局的影响。结果嵌合型组的持续妊娠率[49.35%(152/308)]及活产率[48.38%(149/308)]均较整倍体组明显降低[58.19%(526/904),P=0.020,OR=0.924;55.75%(504/904),P=0.031,OR=0.930],但两组间妊娠并发症的发生风险差异无统计学意义(P>0.05)。高比例嵌合亚组的活产率[35.00%(14/40)]较低比例嵌合亚组显著下降[50.37%(135/268),P=0.028,OR=0.840]。染色体单体/三体嵌合亚组的生化妊娠率[58.49%(62/106)]、临床妊娠率[49.06%(52/106)]、持续妊娠率[43.40%(46/106)]及活产率[43.40%(46/106)]与整倍体组[70.91%(641/904),P=0.020,OR=0.891;64.82%(586/904),P=0.003,OR=0.864;58.19%(526/904),P=0.003,OR=0.864;55.75%(504/904),P=0.008,OR=0.868]比较,差异均有统计学意义。片段缺失嵌合胚胎的生化妊娠率[64.47%(49/76)]、临床妊娠率[57.89%(44/76)]、持续妊娠率[47.37%(36/76)]及活产率[46.05%(35/76)]均较片段重复嵌合胚胎[84.13%(53/63),P=0.002,OR=0.793;77.78%(49/63),P=0.006,OR=0.814;68.25%(43/69),P=0.017,OR=0.829;65.08%(41/63),P=0.042,OR=0.850]显著降低。结论部分嵌合型胚胎移植后仍�
关键词
妊娠结局
胚胎植入前遗传学检测
第二代测序
嵌合
型胚胎
嵌合
比例
嵌合
类型
Keywords
Pregnancy outcome
Preimplantation genetic testing
Next-generation sequencing
Mosaic embryo
Mosaic ratio
Mosaic type
分类号
R714.8 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
56例羊水细胞嵌合体产前诊断及妊娠结局分析
苏林涓
吴小青
李英
谢晓蕊
蔡美英
王林铄
徐两蒲
林元
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
8
原文传递
2
嵌合型胚胎移植妊娠结局的影响因素分析
金晨曦
于文澔
张倩
李敬
李鸿昌
颜军昊
《中华生殖与避孕杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
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