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母源低比例TCF4基因嵌合变异所致Pitt-Hopkins综合征患儿1例的遗传学分析
1
作者 唐娇 令军鹤 +6 位作者 张钏 郝胜菊 马俊 李嘉璇 赵磊 王玉佩 惠玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第6期680-685,共6页
目的探讨l例Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学病因。方法选取2021年2月24日就诊于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心遗传门诊的1例Pitt-Hopkins综合征患儿及其一级亲属为研究对象。收集先证者的临床资料,提取先证者及其父母的外周血样基因组... 目的探讨l例Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学病因。方法选取2021年2月24日就诊于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心遗传门诊的1例Pitt-Hopkins综合征患儿及其一级亲属为研究对象。收集先证者的临床资料,提取先证者及其父母的外周血样基因组DNA进行家系全外显子组测序(trio-WES),针对候选变异进行Sanger测序验证,并对先证者进行染色体核型分析,对其再孕母亲进行超高深度测序和羊水产前诊断。结果先证者表现为特殊面容、通贯掌、精神发育迟滞及智力异常。基因检测提示其携带TCF4基因c.1762C>T(p.Arg588Cys)杂合变异,其父母均为野生型。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评估为可能致病。超高深度测序提示先证者母亲该位点的变异率为2.63%,提示存在低比例嵌合。羊水产前诊断结果提示胎儿未携带同样的致病变异。结论先证者TCF4基因c.1762C>T杂合变异可能是其遗传学病因,其致病变异可能源于母亲的低比例嵌合变异。 展开更多
关键词 全外显子组测序 TCF4基因 Pitt-Hopkins综合征 嵌合变异 儿童
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一例TSC2基因嵌合变异致结节性硬化症患者的遗传学分析 被引量：1
2
作者 刘维亮 李芳 +1 位作者 何志旭 艾戎 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第1期68-71,共4页
目的对1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系进行TSC1和TSC2基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法采集患者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母TSC1和TSC2变异检测... 目的对1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系进行TSC1和TSC2基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法采集患者及其父母的外周血样,提取基因组DNA,应用靶向二代测序联合Sanger测序进行患者及其父母TSC1和TSC2变异检测。结果基因分析证实患者的TSC2基因存在c.3295_3298delG(p.Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异,父母TSC2基因均未检测出该变异,为新发变异,变异等位基因频率约为13.4%。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.3295_3298delG变异判读为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论TSC2基因c.3295_3298delG(Val1100CysfsTer3)嵌合杂合变异可能为患者的致病原因。TSC的TSC2嵌合致病变异在国内尚未见报道。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC2基因 二代测序 嵌合变异
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父源SCN1A基因嵌合变异与子代发生Dravet综合征的病因分析 被引量：1
3
作者 霍明珠 牛文彬 +3 位作者 徐家伟 史昊 刘益栋 张轶乐 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第16期1182-1185,共4页
对1例亲代表型正常但生育Dravet综合征患儿的家系进行遗传学分析,通过对一个家庭中表型相似的两个患儿进行全外显子组测序(WES),对患儿及患儿父母进行Sanger测序验证,对患儿父亲精液和外周血DNA突变位点做靶向测序进一步分析,探讨患儿... 对1例亲代表型正常但生育Dravet综合征患儿的家系进行遗传学分析,通过对一个家庭中表型相似的两个患儿进行全外显子组测序(WES),对患儿及患儿父母进行Sanger测序验证,对患儿父亲精液和外周血DNA突变位点做靶向测序进一步分析,探讨患儿的发病原因。通过WES检测发现患儿SCN1A基因c.5348C>T(p.Ala1783Val)杂合变异,为致病性变异,患儿父亲外周血及精液检查该位点发生嵌合变异,患儿母亲无该位点变异,进而推测父源SCN1A基因嵌合变异是导致子代Dravet综合征发生的遗传学病因。 展开更多
关键词 DRAVET综合征 SCN1A基因 嵌合变异
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DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例临床特点及基因变异分析
4
作者 陈晓轶 朱永杰 +5 位作者 梅道启 郑璇 张炜华 王媛 陈国洪 梅世月 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期1374-1380,共7页
目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像(MRI)影像学特征,同时采用二... 目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像(MRI)影像学特征,同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序(trio-WES),并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证,分析其基因变异特点。结果:患儿男性,5岁1个月,因间断抽搐4年6个月入院,头围48 cm,四肢肌张力稍高,智力、运动发育均落后,头颅MRI显示皮质下带状灰质异位,家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异(嵌合比例44%)c.148A>G(p.k50E),口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%,父母均为野生型,该变异位点国内外未见报道。结论:DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位,DCX基因c.148A>G(p.k50E)变异可能为先证者的病因,该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。 展开更多
关键词 经典无脑回畸形和皮质下带状灰质异位 DCX基因 嵌合变异 男性 儿童
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普通小麦体细胞无性系R_2代变异发生特点 被引量：7
5
作者 梁竹青 高明尉 +1 位作者 成雄鹰 刘国振 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期49-56,共8页
小麦R_2代体细胞无性系变异存在4种发生方式,即全株性稳定变异,全株性分离变异,穗系嵌合稳定变异,穗系嵌合分离变异。其中稳定变异相当普遍、约占总变异的1/3。发生阶段较早的全株性变异多于发生较迟的穗系嵌合变异。不同的变异性状有... 小麦R_2代体细胞无性系变异存在4种发生方式,即全株性稳定变异,全株性分离变异,穗系嵌合稳定变异,穗系嵌合分离变异。其中稳定变异相当普遍、约占总变异的1/3。发生阶段较早的全株性变异多于发生较迟的穗系嵌合变异。不同的变异性状有不同的发生方式。株型、穗型、芒型和叶色变异多为分离变异,熟期为稳定变异,株高、腊质等兼有稳定及分离变异,其中某些性状是显性突变的结果。多数分离性状的分离均属简单分离,且很少见到基因突变的嵌合现象。R_2代的平均单株变异率要比理化诱变的相应突变频率高出一个数量级。 展开更多
关键词 小麦 体细胞无性系 全株变异 穗系嵌合变异
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精子嵌合变异及其对后代的影响
6
作者 杨晓旭 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期535-541,共7页
基因组嵌合变异会导致同一个体生殖细胞和体细胞基因组不同。嵌合变异包含不同变异类型,其中新发变异指患者父母中无法检测但患者可以检测的变异,大规模人类家系基因组和遗传分析表明80%的子代新发变异来源于父方染色单体,即来源于精子... 基因组嵌合变异会导致同一个体生殖细胞和体细胞基因组不同。嵌合变异包含不同变异类型,其中新发变异指患者父母中无法检测但患者可以检测的变异,大规模人类家系基因组和遗传分析表明80%的子代新发变异来源于父方染色单体,即来源于精子嵌合变异。本文综述了精子嵌合变异的类型和已有的检测策略,同时讨论了近期有关父亲精子嵌合变异导致后代遗传疾病的原因。笔者团队的前期研究结果表明,多达5%~20%的临床表型相关的新生变异可在父亲的精子中检测为早期胚胎发育或生殖干细胞嵌合变异,并且可以作为罕见遗传病和复杂遗传病的重要预测指标。基于这些已有的研究结果,笔者认为在未来的研究中,进行大规模新发变异检测和人口水平的遗传筛查将大幅度提升对子代的遗传风险判断,并且可以有效提高人口遗传健康。在临床推广新生变异的父亲精子检测将显著提高疾病人群分层的效率并提高筛查再生育风险的效率。环境、生活因素等通过精子对后代健康的影响、对变异特征的塑造,以及实验室条件下对精子变异的定向控制将是本领域新的研究热点。 展开更多
关键词 嵌合现象 精子嵌合变异 等位基因比例 新发变异 综述
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先天性巨结肠遗传学研究进展、问题与展望
7
作者 高雅 姜茜 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第4期542-552,共11页
先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR)又称肠无神经节细胞症,是引起儿童肠梗阻最常见的消化系统疾病,以肠神经嵴细胞增殖、迁移、分化障碍导致远端肠组织中神经节细胞缺失为主要病理特征.基因变异导致的功能缺陷和基因-环境交互作... 先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR)又称肠无神经节细胞症,是引起儿童肠梗阻最常见的消化系统疾病,以肠神经嵴细胞增殖、迁移、分化障碍导致远端肠组织中神经节细胞缺失为主要病理特征.基因变异导致的功能缺陷和基因-环境交互作用分别在疾病发生中扮演不同角色.得益于遗传学研究方法的快速发展及普及应用,目前多数家族性患者及部分散发病例的致病基因及疾病遗传结构已被解析.本文首先对遗传及非遗传因素的疾病发生贡献进行了概述,然后重点阐述了肠组织特异性基因相互作用与复杂调控网络、多变异协同致病、肠神经系统发育调控分子以及嵌合体变异作为该病潜在遗传机制的主要研究进展,并围绕“遗传力丢失”、现有分析手段统计效力不足、针对弱效基因变异组合的检测模型缺乏及临床转化应用中面临的主要瓶颈问题进行了论述,最后展望了基于基因编辑技术的疾病研究模型构建、干细胞移植治疗及多组学整合的未来研究方向与应用前景. 展开更多
关键词 先天性巨结肠 遗传力 外显率 基因调控网络 嵌合体变异 干细胞移植
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嵌合染色体变异全基因组关联研究进展
8
作者 赵禹碹 宋明钰 +3 位作者 余灿清 吕筠 李立明 孙点剑一 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期1146-1150,共5页
嵌合染色体变异(mCA)指体细胞突变大规模发生在染色体上使体内有多种核型细胞系的现象,被视为人类衰老表型之一。mCA与血液系统癌症、心脑血管疾病等多种慢性病存在关联,但mCA自身的遗传基础(遗传易感位点等)尚在探索。本文对基于大型... 嵌合染色体变异(mCA)指体细胞突变大规模发生在染色体上使体内有多种核型细胞系的现象,被视为人类衰老表型之一。mCA与血液系统癌症、心脑血管疾病等多种慢性病存在关联,但mCA自身的遗传基础(遗传易感位点等)尚在探索。本文对基于大型人群的常染色体mCA、性染色体mCA[Y染色体嵌合缺失(mLOY)和X染色体嵌合缺失(mLOX)]的全基因组关联研究进行综述。其中,常染色体mCA研究发现的遗传易感位点多与拷贝数中性杂合性缺失类型关联;性染色体mCA的研究多聚焦于嵌合缺失突变,mLOY遗传易感位点数目较多(最多达156个),而mLOX遗传易感位点数目则较少。 展开更多
关键词 体细胞嵌合 嵌合染色体变异 慢性病 全基因组关联研究
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中国10个地区成年人外周血嵌合染色体变异的流行病学分布特征
9
作者 宋明钰 赵禹碹 +9 位作者 韩雨廷 吕筠 余灿清 裴培 杜怀东 陈君石 陈铮鸣 孙点剑一 李立明 中国慢性病前瞻性研究项目协作组 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期1021-1026,共6页
目的描述外周血嵌合染色体变异(mCA)在我国10个地区30~79岁自然人群的流行病学分布特征。方法纳入中国慢性病前瞻性研究(CKB)10个项目地区中已有基线数据(人口学特征、生活方式、体格检查等)和外周血基因分型数据的100297名研究对象,通... 目的描述外周血嵌合染色体变异(mCA)在我国10个地区30~79岁自然人群的流行病学分布特征。方法纳入中国慢性病前瞻性研究(CKB)10个项目地区中已有基线数据(人口学特征、生活方式、体格检查等)和外周血基因分型数据的100297名研究对象,通过嵌合染色体变异工作流计算mCA表型检出率,采用logistic回归比较mCA检出率在不同地区、不同特征人群间的分布差异。结果共检出5810名mCA携带者,检出率为5.8%,标化后检出率为5.1%。mCA检出率随基线年龄增长逐渐升高,30~、51~、>60岁人群检出率分别为3.4%、5.0%和9.4%(趋势检验P<0.001);男性检出率(8.0%)高于女性(4.0%),城市检出率(6.4%)高于农村(5.3%),差异均有统计学意义(P<0.001)。调整年龄、性别和10个地区后,当前吸烟或因病戒烟者、低体力活动水平者mCA检出率较高,肥胖者mCA检出率(5.3%)低于正常体重者(5.9%),差异有统计学意义(P=0.006)。结论我国10个地区30~79岁自然人群的mCA检出率存在地区和人群分布差异。相关结果有助于识别分子衰老人群,指导肿瘤等年龄相关疾病的精准预防。 展开更多
关键词 嵌合染色体变异 流行分布 体细胞突变
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常染色体嵌合变异的流行病学分布及其影响因素研究进展
10
作者 宋明钰 赵禹碹 +4 位作者 韩雨廷 余灿清 吕筠 李立明 孙点剑一 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期2026-2029,共4页
人类体细胞突变的发生和积累,又称体细胞嵌合现象。其中,嵌合染色体变异(mCA)对基因组完整性的影响最为显著,被视为人类衰老的表型之一。随着全球人口老龄化进程的加速,了解mCA的人群流行病学分布及其影响因素,有助于探索人体衰老进程... 人类体细胞突变的发生和积累,又称体细胞嵌合现象。其中,嵌合染色体变异(mCA)对基因组完整性的影响最为显著,被视为人类衰老的表型之一。随着全球人口老龄化进程的加速,了解mCA的人群流行病学分布及其影响因素,有助于探索人体衰老进程中“基因组失稳”及其相关生物学机制,为人类年龄相关疾病的一级预防提供科学依据。本文旨在汇总既往大规模人群研究结果,对外周血常染色体mCA的人群流行病学分布及其影响因素进行综述。 展开更多
关键词 体细胞嵌合 嵌合染色体变异 衰老 影响因素
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