男性尿道下裂相关基因研究进展 被引量：6

1

作者 孙清 叶辉 吴建新 《北京医学》 CAS 2015年第10期990-992,共3页

尿道下裂是小儿泌尿生殖系统常见先天畸形，主要见于男性，表现为尿道异常开口于阴茎、阴囊腹侧或会阴，多数患儿伴阴茎下弯。如不及时治疗，患儿难以正常站立排尿，容易给患儿造成心理负担，而且对患儿成年后性功能影响很大。目前，尿... 尿道下裂是小儿泌尿生殖系统常见先天畸形，主要见于男性，表现为尿道异常开口于阴茎、阴囊腹侧或会阴，多数患儿伴阴茎下弯。如不及时治疗，患儿难以正常站立排尿，容易给患儿造成心理负担，而且对患儿成年后性功能影响很大。目前，尿道下裂的发病呈上升趋势，且围产儿尿道下裂的发生率还存在城乡差距和地域性差异，应引起更多重视。 展开更多

关键词 尿道下裂 相关基因 男性 小儿泌尿生殖系统 阴茎下弯 地域性差异 先天畸形 尿道异常

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腺性膀胱炎伴女性尿道异常综合手术治疗的护理体会

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作者 刘贵蓉 杨丛超 李燕 《中国医药指南》 2009年第19期134-135,共2页

目的探讨腺性膀胱炎伴女性尿道异常综合手术治疗的护理。方法①密切观察病情变化;②做好心理护理;③加强管道护理;④及时发现处理并发症。结果腺性膀胱炎伴女性尿道异常40例,治愈36例,好转2例,无效2例,无严重并发症。结论综合手术治疗... 目的探讨腺性膀胱炎伴女性尿道异常综合手术治疗的护理。方法①密切观察病情变化;②做好心理护理;③加强管道护理;④及时发现处理并发症。结果腺性膀胱炎伴女性尿道异常40例,治愈36例,好转2例,无效2例,无严重并发症。结论综合手术治疗腺性膀胱炎伴女性尿道异常创伤小,手术时间短,重发率低、康复快。 展开更多

关键词 腺性膀胱炎 尿道异常 手术治疗 护理体会

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14256名无症状小儿泌尿系统超声筛查分析 被引量：7

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作者 阳海平 罗娟 +6 位作者 李翠萃 李秋 张高福 王莉 徐珍娥 陶红 范忠祥 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期926-930,共5页

目的:分析本市市区及其周边地区无症状小儿泌尿系统患病特点及超声在筛查无症状小儿泌尿系统异常中的作用。方法:对2008年9月至2008年10月集中在我院进行泌尿系统超声筛查的14256名无症状小儿按年龄、性别、发病部位及病变程度分组进行... 目的:分析本市市区及其周边地区无症状小儿泌尿系统患病特点及超声在筛查无症状小儿泌尿系统异常中的作用。方法:对2008年9月至2008年10月集中在我院进行泌尿系统超声筛查的14256名无症状小儿按年龄、性别、发病部位及病变程度分组进行统计分析。结果:共筛查泌尿系统异常患儿409例,总患病率为2.87%;其中明显异常284例,依次包括肾积水、肾结石、输尿管扩张、肾发育异常、肾囊性病变、重复肾等;以肾积水最多,130例,占45.77%(130/284),男性患病率1.18%(92例),而女性为0.59%(38例),男性高于女性,差异有统计学意义(u=13.51,P<0.001)。诉食用三聚氰胺污染奶粉致小儿泌尿系结石机率是未食用三聚氰胺污染奶粉的5.17倍,其总体相对危险度的95%CI为[3.28,8.14]。结论:①超声筛查是发现无症状小儿泌尿系统异常的有效方法;对小儿开展泌尿系统超声筛查,有利于CAKUT、泌尿系结石等疾病的早期诊断及早期治疗,从而减少肾功能衰竭发生的机率;②无症状小儿肾积水男性患病率高于女性;③三聚氰胺是小儿泌尿系结石高发的一个危险因素。 展开更多

关键词 先天性肾脏及泌尿道异常 超声检查 筛查 患病率 小儿

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胎儿先天性肾脏及泌尿道异常与染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性分析 被引量：2

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作者 唐丽君 刘思平 +3 位作者 刘慧冰 裘毓雯 秦霞 贾蓓 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第11期810-815,共6页

目的:探讨胎儿先天性肾脏及泌尿道异常(CAKUT)与染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs)之间的相关性。方法:回顾分析2015年1月至2022年12月在南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心行介入性产前诊断的546例胎儿CAKUT病例资料... 目的:探讨胎儿先天性肾脏及泌尿道异常(CAKUT)与染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs)之间的相关性。方法:回顾分析2015年1月至2022年12月在南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心行介入性产前诊断的546例胎儿CAKUT病例资料,根据超声特征分为孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组,对遗传学检测结果与产前超声表型进行相关性分析。结果:(1)546例中胎儿染色体非整倍体检出率为6.3%(34/539),CNVs检出率为5.6%(27/478)。孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组组间非整倍体检出率比较,差异有统计学意义(P<0.001),孤立性CAKUT组与CAKUT合并肾外系统畸形组CNVs检出率差异有统计学意义(P=0.013)。(2)34例非整倍体胎儿包括13-三体(8/34)、18-三体(2/34)及21-三体综合征(18/34)、Turner综合征(1/34)和嵌合体及易位型非整倍体(6/34)。非整倍体胎儿超声表型前三位依次为肾积水(24/34)、肾脏回声增强(5/34)及多囊性肾发育不良(MCDK)(3/34)。存在肾积水及肾脏回声增强胎儿的非整倍体检出率较高,分别为7.6%(24/316)、10.9%(5/46)。(3)CAKUT胎儿中检出致病(P)CNVs或可能致病性(LP)CNVs共27例(5.6%,27/478),主要发生于17q12(14.8%,4/27)、22q11.21(7.4%,2/27)、22q13.31(7.4%,2/43)、Xp22.31(7.4%,2/27)及5p15.33(7.4%,2/27)区域。CNVs检出率位于前四位的胎儿CAKUT表型(被检测例数>20)为肾脏回声增强(15.9%,7/44)、肾脏体积偏小(15.2%,5/33)、输尿管扩张(11.8%,4/34)及MCDK(8.9%,7/79)。结论:孤立性CAKUT、CAKUT合并超声软指标异常及CAKUT合并肾外系统畸形的胎儿发生染色体非整倍体的风险依次升高。合并肾外系统畸形较孤立性CAKUT胎儿发生CNVs的风险增加。当产前超声提示胎儿肾脏回声增强、MCDK、肾积水、胎儿肾脏体积偏小等表型时,均应提供遗传咨询及介入性产前诊断行染色体核型 展开更多

关键词 胎儿 先天性肾脏及泌尿道异常 染色体非整倍体 拷贝数变异

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胎儿泌尿系统畸形的产前评估与结局 被引量：3

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作者 李翠丽 万俐 朱滨 《临床医学工程》 2015年第6期675-676,共2页

目的评估泌尿系统畸形胎儿宫内肾功能与自然预后。方法选取超声发现泌尿系统畸形胎儿85例,运用超声连续监测肾盂前后径、肾皮质厚度、膀胱壁厚度、羊水量等指标;行产前诊断查染色体核型分析、微阵列分析,明确致病机制。结果 85例泌尿系... 目的评估泌尿系统畸形胎儿宫内肾功能与自然预后。方法选取超声发现泌尿系统畸形胎儿85例,运用超声连续监测肾盂前后径、肾皮质厚度、膀胱壁厚度、羊水量等指标;行产前诊断查染色体核型分析、微阵列分析,明确致病机制。结果 85例泌尿系统畸形胎儿中,7例失访,28例引产,32例缓解,12例加重,6例正在妊娠。其中52例胎儿行染色体核型分析:46例(88.5%)染色体核型正常,2例(3.8%)染色体核型异常,4例(7.7%)染色体核型呈多态性改变。结论结合超声形态、染色体核型、基因拷贝数变异等指标,对于评估泌尿系统畸形胎儿宫内肾功能、指导临床遗传咨询有重要的意义。 展开更多

关键词 胎儿先天性肾脏泌尿道异常 肾盂前后径 超声评分法 产前诊断 胎儿肾功能

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多层面螺旋CT尿路成像对泌尿道异常的诊断价值

6

作者 CaoiliEM 李自愚 《世界今日医学杂志》 2003年第2期170-171,共2页

关键词 多层面螺旋CT 尿路成像 泌尿道异常 诊断价值

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综合手术治疗腺性膀胱炎伴女性尿道异常40例

7

作者 肖龙明 庞家瑜 +2 位作者 何国友 霍伟堂 吴品林 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2009年第3期227-229,共3页

目的探讨采用综合手术治疗腺性膀胱炎伴女性尿道异常的疗效。方法回顾性调查腺性膀胱炎伴女性尿道异常患者采用综合手术治疗后腺性膀胱炎的复发率。结果采用综合手术(经尿道电切汽化术+膀胱颈切开术+尿道外口整形术)治疗腺性膀胱炎伴女... 目的探讨采用综合手术治疗腺性膀胱炎伴女性尿道异常的疗效。方法回顾性调查腺性膀胱炎伴女性尿道异常患者采用综合手术治疗后腺性膀胱炎的复发率。结果采用综合手术(经尿道电切汽化术+膀胱颈切开术+尿道外口整形术)治疗腺性膀胱炎伴女性尿道异常,患者术后复发率明显低于单纯经尿道膀胱病变黏膜电切术或单纯药物灌注膀胱化疗者。结论采用综合手术治疗伴女性尿道异常的腺性膀胱炎是一种简单有效的方法,值得推广。 展开更多

关键词 综合手术 腺性膀胱炎 女性尿道异常

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抑痫散治疗头痛型癫痫36例 被引量：2

8

作者 林荣书 林永鸿 《实用中医药杂志》 2008年第10期627-627,共1页

关键词 头痛型癫痫 抑痫散 治疗 植物神经异常 临床资料 剧烈头痛 尿道异常 体格检查

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女病人导尿失败原因分析 被引量：1

9

作者 朱惠平 郭俊红 《中国民间疗法》 2003年第9期45-45,共1页

关键词 女性患者 导尿失败 影响因素 导尿管 尿道异常

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DNA甲基化和先天性肾脏与尿道发育异常研究进展

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作者 叶宁荔 沈茜 《国际儿科学杂志》 2024年第10期659-662,共4页

DNA甲基化是指将S-腺苷甲硫氨酸上的一个甲基基团转移到胞嘧啶第5位碳原子上,从而生成5-甲基胞嘧啶的一种表观遗传调控方式,可在不改变基因序列的前提下改变基因的表达,介导多种生理病理过程。先天性肾脏与尿道发育异常(congenital anom... DNA甲基化是指将S-腺苷甲硫氨酸上的一个甲基基团转移到胞嘧啶第5位碳原子上,从而生成5-甲基胞嘧啶的一种表观遗传调控方式,可在不改变基因序列的前提下改变基因的表达,介导多种生理病理过程。先天性肾脏与尿道发育异常(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)的发生存在DNA甲基化调控。DNA甲基化的关键酶是DNA甲基转移酶,其介导的DNA甲基化水平变化对肾脏发育结局有着重要影响。此外,DNA甲基化参与了部分产前风险因素致子代CAKUT发生增多。该文就DNA甲基化在调控肾脏发育和CAKUT发生的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 DNA甲基化 先天性肾脏与尿道发育异常 宫内暴露

原文传递

尿道结构异常与泌尿系感染临床治疗探讨——附16例报告 被引量：1

11

作者 付红梅 杨郁斐 陈京涛 《哈尔滨医药》 1997年第2期12-13,共2页

本文报道了16例反复泌尿系感染患者,经外科检查大都伴有不同程度的尿道结构异常。指出对于反复泌尿系统感染患者应进行尿道结构的外科检查并给予必要的外科手术治疗才能彻底治愈。

关键词 泌尿道感染 尿道结构异常 外科手术

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先天性尿道发育异常伴“假性尿道阴道瘘”1例

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作者 李丽雯 姚丽娟 +1 位作者 崔金秀 顾振鹏 《国际医药卫生导报》 2023年第22期3184-3186,共3页

泌尿生殖瘘定义为泌尿系统与生殖系统之间的异常通道,先天性泌尿生殖瘘罕见。现报道滨州医学院附属医院收治的1例先天性尿道发育异常伴“假性尿道阴道瘘”,对其病因学进行分析,并将相似解剖位置的部分泌尿生殖道异常与本病例进行鉴别,... 泌尿生殖瘘定义为泌尿系统与生殖系统之间的异常通道,先天性泌尿生殖瘘罕见。现报道滨州医学院附属医院收治的1例先天性尿道发育异常伴“假性尿道阴道瘘”,对其病因学进行分析,并将相似解剖位置的部分泌尿生殖道异常与本病例进行鉴别,或可为泌尿生殖系统发育异常进一步研究提供一定参考。 展开更多

关键词 尿道阴道瘘 先天性尿道发育异常 永久性尿生殖窦畸形 女性尿道憩室

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泌尿道异常多层面螺旋CT尿路成像的初步探讨

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作者 陶艳清 《国外医学（临床放射学分册）》 2002年第6期360-360,共1页

为进一步提高CT对肾脏集合系显示的准确性,作者在2000年4月-2001年1月,对64例(15例女性,50例男性,年龄32～87岁)病人进行了多层面螺旋CT尿路成像。采用GElightspeed QX/I CT首先进行平扫,范围包括腹部和盆腔,成像参数包括:4mm × 3.... 为进一步提高CT对肾脏集合系显示的准确性,作者在2000年4月-2001年1月,对64例(15例女性,50例男性,年龄32～87岁)病人进行了多层面螺旋CT尿路成像。采用GElightspeed QX/I CT首先进行平扫,范围包括腹部和盆腔,成像参数包括:4mm × 3.75mm 层厚,床速11.25mm/圈,高清晰算法(HQ),曝光条件150～240mA,重建层厚5mm。 展开更多

关键词 泌尿道异常 多层面螺旋CT 尿路成像

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女性尿道口位置异常1例 被引量：1

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作者 李虹 张齐武 刘宇鹏 《临床军医杂志》 CAS 2007年第5期658-658,共1页

关键词 女性 尿道口异常

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阴道萎缩致尿道走行异常2例临床导尿体会

15

作者 刘燕 《齐鲁护理杂志》 2002年第1期14-14,共1页

关键词 阴道萎缩 尿道走行异常 导尿

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女性尿道综合征合并尿道外口异常的诊治体会

16

作者 单存密 王子初 王翊 《黑龙江医药科学》 2001年第4期118-118,共1页

关键词 女性 尿道综合征 尿道外口异常 尿道外口成形术

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1例女性尿道外口异常的导尿体会

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作者 瞿登红 《医学信息》 2012年第10期421-421,共1页

女性尿道外口异常一般难以发现，只有当出现尿道综合征或导尿时才被发现，在给予这类患者进行导尿时需仔细观察，操作轻柔，并严格无菌技术操作，以减少尿道口损伤及感染的概率。下面介绍1例女孩尿道外口异常的导尿体会。患者女性，四... 女性尿道外口异常一般难以发现，只有当出现尿道综合征或导尿时才被发现，在给予这类患者进行导尿时需仔细观察，操作轻柔，并严格无菌技术操作，以减少尿道口损伤及感染的概率。下面介绍1例女孩尿道外口异常的导尿体会。患者女性，四岁，因尺桡骨骨折行尺桡骨骨折切开复位内固定术，患者麻醉后给予留置导尿，当会阴部消毒时，未见正常尿道口，消毒完后戴上手套仔细检查并按压膀胱，尿液呈弧形流，发现尿道口正常位置的上方有一层薄膜遮盖，再次消毒会阴部，更换手套，剥除尿道口薄膜，留置小儿尿管。 展开更多

关键词 尿道外口异常 留置导尿 女性 切开复位内固定术 无菌技术操作 尺桡骨骨折 尿道综合征 尿道口

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脐尿管异常的临床诊治(附17例报告)

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作者 黄伟 濮亚斌 +1 位作者 丁建民 胡芳 《中国临床医学》 2001年第4期344-344,共1页

关键词 脐尿道先天发育异常 少见病 诊断 治疗

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