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上饶市献血人群JK(a-b-)表型筛查及分子生物学特征分析 被引量:4
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作者 何辉 沈有华 《实验与检验医学》 CAS 2018年第3期453-454,共2页
目的了解JK(a-b-)表型在上饶献血人群中的分布频率,研究其分子生物学特征。方法红细胞尿素溶血实验筛选出JK(a-b-)表型献血者,血清学进行确认实验。对Jk基因编码第4-11外显子进行PCR扩增,并测定序列。结果 38483份血液筛查标本中有1份... 目的了解JK(a-b-)表型在上饶献血人群中的分布频率,研究其分子生物学特征。方法红细胞尿素溶血实验筛选出JK(a-b-)表型献血者,血清学进行确认实验。对Jk基因编码第4-11外显子进行PCR扩增,并测定序列。结果 38483份血液筛查标本中有1份标本未出现尿素溶血,血清学实验,确认为JK(a-b-)血型,分布频率约为0.0025%。Kidd血型基因分型为JKBΔ6/JKBΔ6。第6外显子测序结果为第5内含子剪切位点突变AG>AA。结论上饶地区分布频率低于上海地区0.0039%、温州0.014%、广州0.02%。第6外显子的编码序列在转录和翻译过程中被遗漏,是一种导致Jk(a-b-)表型的常见变异,这是导致Jk(a-b-)的个体红细胞尿渗透障碍的遗传基础。明确该表型在本地献血人群中的分布频率,储存该表型的献血者血液,对保证该类表型患者的安全输血有重要意义。 展开更多
关键词 KIDD血型 Jk(a-b-) 尿素溶血实验 基因测序
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