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题名2岁男孩复发性腹股沟斜疝伴发育落后
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作者
罗统
田鑫
王江
贺湘玲
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机构
湖南师范大学/湖南师范大学附属第一医院儿童医学中心/湖南省人民医院
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出处
《亚洲儿科病例研究》
2022年第2期7-15,共9页
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文摘
患儿男,2岁11个月,复发性腹股沟疝1年余伴生长发育落后,体查生长发育落后,头大、矮小、手指短粗、皮肤黑、前额突出、弱视、肝大。实验室结果:心脏彩超示:心功能:EF:68%,FS:38%,二尖瓣、主动脉瓣瓣叶稍厚,主动脉瓣口前向流速稍快,二尖瓣、三尖瓣轻度反流,左室功能测值正常范围。腹部彩超示:肝大,副脾。裂隙灯检查见结膜无充血,角膜透明。IDS (Iduronate 2-Sulfatase)酶水平检测:0.8 nmol/h/ml。完善基因检测:发现IDS基因存在半合子突变,最终确诊为:1. 黏多糖贮积症II型;2. 左侧腹股沟斜疝。该病临床察觉较困难,早期易漏诊,该患儿起病至今历时2年余才确诊,因此当患儿出生后出现面部粗糙、发育迟缓、智力迟钝、生长迟缓、听力损失、心脏瓣膜增厚、肝脾肿大以及脐疝和腹股沟疝,需警惕黏多糖贮积症Ⅱ型,尽快完善尿GAGS,IDS酶来协助诊断,指导治疗,必要时完善基因检测以确诊。
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关键词
黏多糖贮积症II型
IDS酶
尿糖胺聚糖(gags)
复发性腹股沟疝
儿童
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分类号
R656.21
[医药卫生—外科学]
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