罕见超数小标记染色体2例患者的分子细胞遗传学分析和辅助生殖指导

1

作者 易朵 袁诗敏 +7 位作者 胡亮 龚斐 罗克莉 胡浩 谭跃球 卢光琇 林戈 程德华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期519-525,共7页

目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究... 目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究对象。应用常规G显带、荧光原位杂交(FISH)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)确定sSMC的来源,应用显微切割结合高通量全基因组测序(MicroSeq)精准分析sSMC的常染色质片段大小和基因组信息。结果患者1的G显带和FISH结果提示其核型为mos 47,XY,del(16)(p10p12),+mar[65]/46,XY,del(16)(p10p12)[6]/48,XY,del(16)(p10p12),+2mar[3].ish mar(Tel 16p-,Tel 16q-,CEP 16-,WCP 16+),基因组CNV-seq结果为arr[GRCh37]16p12.1p11.2(24999364_33597595)×1[0.25],MicroSeq结果显示该sSMC来源于16p12.1p11.2(24979733-34023115 bp)。患者2的G显带和反向FISH结果提示其核型为mos 47,XX,+mar[37]/46,XX[23].rev ish CEN5,基因组CNV-seq结果为seq[GRCh37]dup(5)(p12q11.2)chr5:g(45120001_56000000)dup[0.8],MicroSeq结果显示该sSMC来源于5p12-q11.2(45132364-55967870 bp)。2对夫妇分别接受了植入前遗传学检测(PGT)和体外受精(IVF)助孕治疗。结论sSMC携带者的个性化分析对其后期的遗传咨询和生育指导具有重要意义,对于存在高遗传风险的sSMC携带者夫妇可考虑选择MicroSeq-PGT助孕。 展开更多

关键词 小超数标记染色体 荧光原位杂交 染色体显微切割 高通量全基因组测序 胚胎植入前遗传学检测

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1例Angleman综合征合并动脉导管未闭患儿的细胞分子遗传学研究 被引量：1

2

作者 范晓博 崔英霞 +5 位作者 周玉春 周鑫 康宁 夏欣一 胡毓安 黄宇烽 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期66-68,共3页

目的对1例Angleman综合征合并动脉导管未闭患儿进行细胞分子遗传学研究。方法用Affymetrix Cytogenetics 2.7M基因芯片、荧光原位杂交(florescence in situ hybridization,FISH)、G-显带、Ag-NOR染色等技术,对1例智力低下合并不语、兴... 目的对1例Angleman综合征合并动脉导管未闭患儿进行细胞分子遗传学研究。方法用Affymetrix Cytogenetics 2.7M基因芯片、荧光原位杂交(florescence in situ hybridization,FISH)、G-显带、Ag-NOR染色等技术,对1例智力低下合并不语、兴奋、共济运动失调的女性患儿进行基因组拷贝数和染色体核型分析等检测。结果患儿核型为47,XX,+mar;银染结果显示多余的染色体两端具有随体。基因芯片分析结果提示该患儿基因组中15号染色体q11.2-q13.1区域存在5.058 Mb缺失,在2号染色体上存在0.79Mb的重复;FISH法进一步证实了1条15号染色体q11-q13区域存在缺失,STR结果显示父源15q11-q13区域存在。结论确认患儿染色体15q11-q13区域缺失,临床诊断为Angleman综合征。Affymetrix芯片技术可应用于拷贝数变异的检测。 展开更多

关键词 Angleman综合征 小超数标记染色体 基因芯片 微卫星检测 荧光原位杂交

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45，X／46，X，＋mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究 被引量：11

3

作者 叶志纯 蔡建光 +5 位作者 祝兴元 赵蕊 贺新玉 钟燕 刘康香 祝益民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期461-464,共4页

目的了解45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在应用传统G显带技术，染色体核型分析基础上，对10例染色体核型为45，X／46，X，＋mar的Turner综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术，分析其额... 目的了解45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在应用传统G显带技术，染色体核型分析基础上，对10例染色体核型为45，X／46，X，＋mar的Turner综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术，分析其额外小标记染色体的来源和存在的形态。结果10例患儿中7例患儿的额外小标记染色体来源于X染色体，2例患儿的额外小标记染色体来源于Y染色体，1例患儿的额外小标记染色体来源于常染色体。在7例来源于X的额外小标记染色体中，有4例额外小标记染色体以环状染色体形态存在，3例以带有着丝粒的染色体小片段形态存在；2例来源于Y染色体的额外小标记染色体中，1例以双着丝粒染色体形态存在，1例以带有着丝粒的染色体小片段形态存在；1例来源于常染色体的额外小标记染色体以带有着丝粒的染色体小片段形态存在。结论45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿的额外小标记染色体绝大多数来源于性染色体，极少数来源于常染色体，这些额外小标记染色体主要以环状、双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段状这3种形态存在。对于45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿，应进一步明确其分子细胞遗传学特征，以指导遗传咨询、产前诊断和确定临床治疗方案。 展开更多

关键词 TURNER综合征 额外小标记染色体 荧光原位杂交

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额外小标记染色体的遗传学检测和临床效应分析 被引量：11

4

作者 杨兰 张晓 +3 位作者 林娟 连晓惠 涂向东 曾健 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第10期1047-1050,共4页

目的对携带额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的病例进行遗传学检测和临床效应分析.方法对2003年至2017年到联勤保障部队第九○○医院行染色体检查的41388例患者进行细胞遗传学G显带分析,对携带sSMC的26例... 目的对携带额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的病例进行遗传学检测和临床效应分析.方法对2003年至2017年到联勤保障部队第九○○医院行染色体检查的41388例患者进行细胞遗传学G显带分析,对携带sSMC的26例患者进行C/N显带分析、单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析.结果26例患者的sSMC中,17例含有随体片段,2例含有异染色质片段,1例同时含有随体和异染色质片段;5例sSMC可能是常染色质来源.主要临床表型包括弱畸精症、子宫卵巢未发育、多囊卵巢、反复流产、语言障碍、智力及运动发育迟缓等.11例患者进行了分子遗传学检测,7例通过SNP芯片或FISH检测后鉴定为15号染色体来源,其中1例无明显临床表型,5例表现为生殖障碍,1例表现为不孕症、数字运算能力障碍及自闭症样行为;确认了1例X染色体来源,临床表现为原发性闭经;1例为Y染色体来源,其外生殖器表现为女性,但是双侧卵巢未发育、子宫偏小,腹腔内未探及睾丸;还有2例临床上分别表现为多囊卵巢和不明原因的不孕症,但SNP芯片未检测出拷贝数变异.结论本研究中最常见的sSMC形式为来源于15号染色体且含有随体的片段.鉴于sSMC的遗传结构和临床表现的异质性,需要同时结合细胞和分子遗传学检测技术做出精确的鉴定,才能为患者提供更加准确有效的遗传咨询. 展开更多

关键词 额外小标记染色体 核型分析 荧光原位杂交 单核苷酸多态性芯片

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应用aCGH技术检测额外小标记染色 被引量：10

5

作者 马聪 占杰 +1 位作者 马梦亚 夏炎枝 《国际检验医学杂志》 CAS 2014年第8期952-953,共2页

目的探讨联合运用核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术在检测胎儿额外小标记染色体致病性中的临床价值。方法通过染色体G显带技术进行胎儿羊水细胞核型分析,对诊断出的1例胎儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)标本进行a... 目的探讨联合运用核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术在检测胎儿额外小标记染色体致病性中的临床价值。方法通过染色体G显带技术进行胎儿羊水细胞核型分析,对诊断出的1例胎儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)标本进行aCGH分析,通过全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果 aCGH分析结果显示该胎儿染色体在15q11.1-q11.2区带存在2.03Mb的重复。结论 aCGH技术能够在基因组水平上确定额外小标记染色体的来源和具体区域范围,结合传统的核型分析技术,可以为判断标记染色体的遗传学效应和产前诊断提供帮助。 展开更多

关键词 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 产前诊断

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人类额外小标记染色体的鉴定及其研究价值的探讨 被引量：10

6

作者 偶健 王玮 +5 位作者 段程颖 傅文宇 刘一琳 孙健 钟红菱 李红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期91-94,共4页

目的应用荧光原位杂交（fluorescentinsituhybridization，FISH）结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosomes，sSMC）的来源，并探讨其发生机理及应用价值。方法对3例羊水染色体核型分析结果显... 目的应用荧光原位杂交（fluorescentinsituhybridization，FISH）结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosomes，sSMC）的来源，并探讨其发生机理及应用价值。方法对3例羊水染色体核型分析结果显示是47，XN，＋mar的胎儿羊水细胞用两种探针cep-FISH（针对着丝粒）和SubcenM-FISH（针对近着丝粒区域）进行分析。结果病例1的FISH结果为47，XY，＋mar．ishinvdup（22）（q11．1）（D2224＋＋，D14／2221＋，RP11-172D7-），标记染色体完全由异染色质组成，胎儿活产未见异常临床表型。病例2的FISH结果为47，XX，＋mar．ishr（10）（p11．2q11．2）（cepl0＋，RPll-232C13＋，RP11-178ALO＋）[25]／46，XXE10]，标记染色体由着丝粒附近的常染色质和异染色质组成，胎儿活产无异常临床表型。病例3的FISH结果为47，XY，＋mar．ishinvdup（22）（q11．1）（D2224＋，D14／22ZI＋），标记染色体由异染色质组成，胎儿B超有异常但与此标记染色体关系不明。结论由于sSMC来源的多样性，给产前诊断带来了巨大的困难。其鉴定需要在传统的显带核型分析基础上结合FISH或者其他分子技术。其特殊的结构也为基因定位、异染色质研究以及基因治疗等提供了非常有价值的研奔裁体。 展开更多

关键词 荧光原位杂交 额外小标记染色体 异染色质 常染色质

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四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析 被引量：9

7

作者 涂向东 丛学文 +7 位作者 曾健 郑德柱 严爱贞 林炎鸿 丘丽萍 张敏 钟福春 兰风华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期539-543,共5页

目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligatio... 目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）、单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP—array）等技术对4例男性不育患者的15q11额外小标记染色体进行分析。结果G显带分析显示4例患者染色体核型均为47，XY，＋mar。N显带分析提示sSMC均为双随体，位于mar两侧。MI，PA（SALSA着丝粒探针p180／p182试剂盒）分析提示，1例患者的15q11．2基因拷贝数重复。SNP-array分析提示，4例患者均为15q11．1-q11．2区重复，片段大小分别为3．06Mb、0．9118Mb、1．728Mb、0．287Mb。CEP15D1524着丝粒探针FISH分析mar均有2个杂交信号，为双着丝粒染色体。综合分析4例患者mar均来自15号染色体，为双随体、双着丝粒，倒位重复形式，分子细胞核型为47，XY，＋mar．ishinvdup（15）（q11）（D1524＋＋）。结论15q11sSMC可能是导致男性不育的重要原因之一。 展开更多

关键词 男性不育 额外小标记染色体 单核苷酸多态性芯片 荧光原位杂交

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胎儿羊水额外小标记染色体的细胞及分子遗传学分析 被引量：9

8

作者 章卫国 潘映秋 +3 位作者 章鸯 戴美珍 陈雪娇 石卫武 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期187-191,共5页

目的了解胎儿羊水额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosomes，sSMC）的来源，探讨其发生机理并为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规G显带分析2例胎儿羊水细胞的染色体核型及其直系亲属的外周血染色体核型，用高通量... 目的了解胎儿羊水额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosomes，sSMC）的来源，探讨其发生机理并为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规G显带分析2例胎儿羊水细胞的染色体核型及其直系亲属的外周血染色体核型，用高通量全基因组测序技术明确胎儿sSMC的片段来源和区域。结果1号胎儿羊水的染色体核型分析结果为47，XY，4-mar，FISH检测结果正常，胎儿超声检查无异常；胎儿父亲外周血染色体核型47，XY，＋mar，FISH检测结果正常，临床表型、智力正常；胎儿及其父亲高通量全基因组测序结果为46，XY，dup（21）（q11．2；q21．1），21号染色体长臂14．6～20．8Mb位置重复，长约6．2Mb。胎儿活产临床表型无异常，发育良好；胎儿祖母外周血染色体核型46，XX，t（15；21）（q13；p13），FISH检测结果正常，临床表型、智力正常；胎儿母亲、祖父外周血染色体正常。2号胎儿羊水染色体核型分析结果为47，XX，＋mar，FISH检测结果正常，高通量全基因组测序结果为46，XX，胎儿活产临床表型无异常，发育良好。胎儿父母外周血染色体核型正常。结论由于sSMC来源的多样性，其鉴定需要在传统的显带核型分析基础上，结合高通量全基因组测序技术，精确定位异常染色体来源和区域，为产前诊断和遗传咨询提供参考。 展开更多

关键词 额外小标记染色体 高通量全基因组测序 核型 产前诊断

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2例胎儿15号小额外标记染色体产前遗传学分析 被引量：6

9

作者 吴晓昀 朱燕 +5 位作者 严芳 胡亮杉 李楠 李荣 李亚红 翁国亦 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2019年第5期329-332,共4页

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分... 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2(22770421-23288350)×4,其父外周血细胞G显带核型分析结果为47,XY,+mar,母亲外周血染色体核型结果及CMA检测结果未见明显异常。胎儿2:脐血染色体G显带分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2q13.3(22770421-32439524)×4,其父母外周血染色体核型结果及CMA分析结果未见明显异常。结论:通过CMA检测和G显带核型分析结果显示,胎儿1存在15q11.2区域的四拷贝重复变异,经鉴定此携带小额外标记染色体为健康人群多态性。胎儿2存在15q11.2q13.3四拷贝重复小额外标记染色体,确诊为15q11.2q13.3微重复四倍体综合征,出生后可能引起较严重的异常表型。本文对两例15号染色体微重复胎儿进行了产前诊断,明确了胎儿基因型与表型的对应关系,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。 展开更多

关键词 小额外标记染色体 15q11-q13 染色体微阵列分析 产前诊断

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多种分子遗传技术应用于2例小额外标记染色体胎儿的产前筛查与诊断 被引量：6

10

作者 季修庆 林颖 +7 位作者 王玉国 周冉 李璃 刘安 周静 王亚 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2020年第5期321-324,共4页

目的运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿进行产前筛查和诊断,探讨各分子遗传技术的优缺点。方法对2例无创产前基因检测(non-invasive prenatal tests, NIPT)高风险胎儿的孕妇进... 目的运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿进行产前筛查和诊断,探讨各分子遗传技术的优缺点。方法对2例无创产前基因检测(non-invasive prenatal tests, NIPT)高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术,采集羊水标本,运用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对2例胎儿进行染色体非整倍体快速诊断,同时进行细胞培养和G显带核型分析;采用染色体微阵列技术(chromosome microarray, CMA)对胎儿1(18三体高风险)进行验证,采用MLPA技术对胎儿2(性染色体异常高风险)进行Y染色体微缺失检测。2例胎儿双亲均进行外周血G显带核型分析。结果 MLPA技术快速诊断结果为:胎儿1的18号染色体短臂部分三倍体,胎儿2携带2条正常X染色体和1条短臂缺失的Y染色体;胎儿1羊水G显带核型结果为47,XY,+Mar(胎儿1),胎儿2为47,XX,+Mar;胎儿1的CMA检测结果为arr[hg19]18p11.32p11.21 (136,227-15,099)×4;胎儿2的Y染色体微缺失结果为SRY基因和生精区AZFc区缺失。2例胎儿父母双亲的外周血染色体核型均正常。结论 NIPT检测适用于sSMC胎儿的产前筛查,不同的分子遗传产前诊断技术检测sSMC胎儿各有优缺点,相互补充验证的结果可为sSMC胎儿临床遗传咨询提供更详细的信息。 展开更多

关键词 小额外标记染色体 无创产前基因检测 产前诊断 分子遗传技术

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男性生精障碍与染色体异常关系探讨 被引量：5

11

作者 徐礼臻 朱再生 徐浩 《中国优生与遗传杂志》 2020年第8期1029-1030,共2页

目的探讨染色体异常与男性精子生成异常的关系。方法对2018年1月-2020年6月在我院就诊的648例男性无精及重度少精患者进行外周血染色体核型分析及临床资料分析。结果648例男性无精及重度少精患者的外周血染色体核型共检出异常核型62例,... 目的探讨染色体异常与男性精子生成异常的关系。方法对2018年1月-2020年6月在我院就诊的648例男性无精及重度少精患者进行外周血染色体核型分析及临床资料分析。结果648例男性无精及重度少精患者的外周血染色体核型共检出异常核型62例,异常率9.57%,其中包括染色体多态性、染色体罗伯逊易位、染色体平衡易位及克氏征47,XXY,其中:①染色体多态性46例,占74.19%;②染色体罗伯逊易位5例,占8.06%;③染色体平衡易位3例,占4.84%;④克氏征6例,占9.68%,⑤额外小标记染色体2例,占0.32%。2例额外小标记染色体通过基因芯片检测后证实为15号染色体来源。结论染色体异常在男性无精子症和重度少精子症患者发生率较高,是男性精子生成障碍的重要原因之一。 展开更多

关键词 无精症 重度少精子症 外周血染色体核型分析 染色体异常 额外小标记染色体 基因芯片

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染色体核型分析联合微阵列分析技术在产前诊断的应用价值 被引量：5

12

作者 黄婷婷 黎俏 +2 位作者 袁慧珍 王欣荣 刘艳秋 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第11期1419-1423,共5页

目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值。方法 回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4 854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院医学遗传中心行有创性产前诊断... 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值。方法 回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4 854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院医学遗传中心行有创性产前诊断,比较染色体核型分析和CMA检测结果。结果 4 854例产前胎儿样本共检出848例染色体异常,异常检出率为17.47%,其中540例为致病性染色体异常,致病性染色体异常检出率达11.12%。通过CMA检出151例致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)或可能致病性CNVs,其中108例为染色体核型正常,与传统染色体核型分析技术相比,CMA增加检出2.22%致病或可能致病CNVs。染色体核型分析发现有75例平衡重排携带者,而CMA检测结果未见明显异常;另发现9例染色体核型分析与CMA结果不一致情况。结论 传统染色体核型分析联合CMA技术可以提高胎儿异常染色体的检出率,两种技术相互补充,为产前遗传咨询提供更详细及准确的信息,为孕妇选择是否继续妊娠提供更客观的依据。 展开更多

关键词 染色体异常 染色体微阵列分析 产前诊断 额外小标记染色体

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Turner综合征患者额外小标记染色体的来源与形态研究 被引量：6

13

作者 张蔚卿 章卫国 +1 位作者 杨志 颜卫华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期89-91,共3页

目的分析Turner综合征嵌合体核型患者额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与形态。方法对1例常规G显带分析核型为45,X[26]/46,X,+mar[43]嵌合体的患者进行荧光原位杂交、高通量全基因组测序、SRY基因S... 目的分析Turner综合征嵌合体核型患者额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与形态。方法对1例常规G显带分析核型为45,X[26]/46,X,+mar[43]嵌合体的患者进行荧光原位杂交、高通量全基因组测序、SRY基因Sanger测序分析,明确其sSMC片段来源和存在形态。结果患者G显带核型为45,X[26]/46,X,+mar[43]。荧光原位杂交结果核型为45,X的细胞37个;核型为46,X,+mar的细胞63个。sSMC有两种形态:一种整条染色体两端各可见一个清晰红色信号,提示该sSMC来源于有双着丝粒Y染色体且同源;另一种只见到一个红色信号,提示该sSMC来源于有一个着丝粒Y染色体。C显带显示Y染色体异染色质缺失。Y染色体AZF区微缺失筛查分析SRY存在。SRY基因突变检测未发现异常。高通量测序检测染色体基因组微缺失微重复结果,Y染色体q11.221q12位置存在约42.88 Mb缺失。患者核型最终定为45,X[26]/46,X,del(Y)(q11.22q12)[24]/46,X,pus idic(Y)(q11.22)[19]。结论本例mos 45,X[26]/46,X,+mar[43]Turner综合征患者的sSMC同时存在双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段两种形态。精确定位sSMC来源和形态,可为遗传咨询和产前诊断提供参考。 展开更多

关键词 TURNER综合征 额外小标记染色体 荧光原位杂交 SRY基因 Sanger测序 高通量全基因组测序

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染色体G显带核型分析误判一例21三体综合征及其思考 被引量：5

14

作者 裴雪 刘默涵 +1 位作者 刘运强 杨元 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第10期1031-1034,共4页

目的对1例染色体核型与表型严重不符的21三体综合征患儿进行基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析,探讨对额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的携带者进行CNVs检测的临床意义.方法患儿主要表... 目的对1例染色体核型与表型严重不符的21三体综合征患儿进行基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析,探讨对额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的携带者进行CNVs检测的临床意义.方法患儿主要表现为肥胖以及身材矮小,染色体G显带核型分析提示其为21三体综合征.因其核型与表型不符,使用高通量测序技术对患儿进行全基因组CNVs检测,并用定量PCR方法对结果进行验证.结果CNVs检测显示患儿16p11.2区29642339-29775631存在微重复,重复片段长约133.292 kb.对重复区域内的OMIM基因QPRT和SPN进行的定量PCR检测,显示患儿拷贝数约为正常对照的1.5倍,与测序结果一致.患者父母未携带上述重复.结论患儿16p11.2区微重复为新发的基因组结构变异,但与其临床表现缺乏关联.以染色体微阵列或高通量测序为基础的基因组CNVs检测可以准确判断sSMC的来源,降低临床误诊的风险. 展开更多

关键词 染色体核型 额外小标记染色体 拷贝数变异 16p11.2微重复

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三例额外小标记染色体的细胞及分子遗传学分析 被引量：4

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作者 范佳鸣 曾艳 +1 位作者 罗婷婷 车铭 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第3期264-267,共4页

目的对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与结构进行鉴定,探讨其发生机理,为临床遗传咨询提供参考。方法应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析,基因芯片技术明确sSMC片段的来... 目的对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与结构进行鉴定,探讨其发生机理,为临床遗传咨询提供参考。方法应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析,基因芯片技术明确sSMC片段的来源和区域,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行验证。结果例1外周血染色体核型为47,XY,+mar,为新发变异,sSMC为双着丝粒双随体结构,芯片结果示未包含已知人类疾病相关致病基因,推测不增加子代表型异常的风险。例2胎儿染色体核型结果为47,XY,+mar[17]/46,XY[33],为新发变异,常规显带技术提示mar上有常染色质,芯片检测结果为arr[hg19]5p12q11.1(45694574-49475697)×3,经FISH验证,明确胎儿sSMC片段含有HCN1基因部分区段的5p12片段。例3胎儿染色体核型为45,XY,-13[25]/46,XY,r(13)[18]/46,XY,-13,+mar[7],夫妻双方拒绝进一步检查。结论传统的显带技术联合分子检测技术能对sSMC的结构及来源进行分析,可明确sSMC的致病性,为临床遗传咨询提供参考。 展开更多

关键词 额外小标记染色体 产前诊断 染色体核型 染色体微阵列

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特纳综合征患者额外小标记染色体的鉴定与分析

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作者 陈元元 杨斌 洪礼义 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第4期519-522,共4页

目的探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型。方法选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分析确诊为TS的5例患... 目的探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型。方法选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分析确诊为TS的5例患儿,使用FISH和CMA技术对sSMC的来源与结构组成进行分析。结果FISH结果提示5例TS患者的sSMC均被鉴定出来,其中2例sSMC来源于Y染色体,3例来源于X染色体,并且所有患儿均存在染色体嵌合现象。CMA结果提示5例患儿均存在异常的染色体拷贝数变异,其中2例患儿存在Y染色体片段的扩增,2例患儿存在X染色体的片段缺失,1例患儿存在整条X染色体缺失。结合染色体核型分析、FISH和CMA结果,除1例染色体低比例嵌合者外,其他4例患儿均可预测出该sSMC的染色体核型。结论染色体核型分析、FISH和CMA技术联合可以准确预测出sSMC的核型,但在染色体嵌合水平较低时无法预测出sSMC的核型。 展开更多

关键词 特纳综合征 荧光原位杂交 染色体微阵列分析 染色体核型分析 额外小标记染色体

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一例胎儿羊水15号染色体两个额外小标记片段重复分析

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作者 童飞 黄卫彤 +2 位作者 刘开敏 周朔安 卢秀华 《国际妇产科学杂志》 CAS 2024年第4期473-476,共4页

应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源。胎儿羊水染色体G显带... 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源。胎儿羊水染色体G显带核型分析结果为47,XY,+mar;羊水CNV-seq显示dup(15)(q11.2q13.2)区域重复和dup(15)(q13.2q13.3)区域重复,片段大小分别为7.64 Mb和1.58 Mb,为致病性。胎儿父亲未检出染色体非整倍体,母亲3号染色体q13.13处缺失0.28 Mb区域,临床意义未明确。通过CNV技术可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。 展开更多

关键词 额外小标记染色体 染色体畸变 DNA拷贝数变异 遗传标记 产前诊断

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应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿额外小标记染色体及染色体大片段重复进行产前诊断 被引量：4

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作者 江均 梁华 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期103-107,共5页

目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值。方法通过胎儿羊水... 目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值。方法通过胎儿羊水细胞培养,染色体G显带核型分析,诊断出2例胎儿染色体异常(来源不明片段),核型分别为47,XY,+Mar及46,XY,add(16)(p13.1)。对此2例标本进行aCGH分析,通过多位点高分辨率扫描确定未知片段的来源及大小。结果 aCGH扫描检测出其中一个胎儿染色体在15q11.1-q12.1区带存在3.2 Mb的重复,另一个胎儿染色体在13q22.2-q33.3区带存在35.1 Mb的重复。结论利用aCGH技术可以方便快速地鉴定和分析染色体的重复变异,也能高效地对染色体重复片段进行定位,结合传统的核型分析技术,可以为判断额外染色体片段的遗传学效应和产前诊断提供帮助。 展开更多

关键词 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 染色体片段重复 产前诊断

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额外小标记染色体与男性生育障碍关系的探讨

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作者 李孟婷 孔舒 +5 位作者 王鼎 潘倩莹 丘文君 梁意 郭丽媛 孙筱放 《中国生育健康杂志》 2024年第1期63-67,共5页

目的分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响。方法回顾性收集2013年3月-2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上s... 目的分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响。方法回顾性收集2013年3月-2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上sSMC的患者。收集患者精液常规检查、性激素等临床资料及相关基因检测结果。结果20661例进行染色体核型分析的男性患者中,sSMC检出率为0.073%(15例)。其中13例患者核型为47,XY,+mar,1例患者为48,XY,+2mar,1例患者同时携带8号和21号染色体相互易位,为47,XY,t(8;21)(q22;q11.2),+mar。1例患者为精液常规正常,2例患者为弱畸精子症,5例(33%)患者为无精子症,其余7例(47%)患者为少弱畸精子症。共有5例患者进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,其中4例患者aCGH检测结果未发现具有明确临床意义的拷贝数缺失或者重复;1例患者在多条染色体的纯合区域(ROH)。15例男性患者中12例患者在就诊前均未生育,其余3例患者为继发不育。结论sSMC携带者通常伴有生育障碍,应综合sSMC的检测结果、临床表型和生育风险评估,为患者提供准确有效的遗传咨询和生育指导。 展开更多

关键词 额外小标记染色体 不育症 染色体核型分析 ACGH

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携带复杂嵌合型额外小标记染色体的特纳综合征3例胎儿的产前诊断分析

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作者 朱重阳 李春旭 +1 位作者 许培培 刘灵 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第11期1363-1370,共8页

目的探讨采用多种遗传学检测技术对携带复杂嵌合型额外小标记染色体(sSMC)的特纳综合征胎儿进行产前诊断的价值。方法选择2022年1月至12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析的5030例孕妇中,筛选... 目的探讨采用多种遗传学检测技术对携带复杂嵌合型额外小标记染色体(sSMC)的特纳综合征胎儿进行产前诊断的价值。方法选择2022年1月至12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析的5030例孕妇中,筛选同时携带2种复杂嵌合型sSMC的3例特纳综合征胎儿(胎儿1~3)作为研究对象。对3例胎儿采取羊水细胞G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)等遗传学检测技术,明确其sSMC来源及嵌合情况,并对其产前诊断与孕母妊娠结局进行分析。本研究遵循的研究程序符合郑州大学第三附属医院医学伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:2023-159-01)。结果①胎儿1羊水细胞G显带染色体核型分析结果显示,其染色体核型为45,X[64]/46,X,+mar1[13]/46,X,+mar2[3]。FISH检测结果显示,胎儿1羊水细胞中52%细胞包含1个X染色体信号,48%细胞包含2个X染色体信号。CMA检测结果显示,胎儿1染色体Xp22.33p21.1和Xq22.2q28区分别存在32.32、50.93 Mb缺失,Xp21.1p11.1、Xq11.1q21.2和Xq21.2q22.2区分别存在约1.43、1.78与1.43 copies嵌合缺失。②胎儿2羊水细胞G显带染色体核型分析结果显示,其染色体核型为45,X[27]/46,X,+mar1[14]/46,X,+mar2[12]。FISH检测结果显示,胎儿2羊水细胞中88%细胞包含1个X和2个Y染色体信号,12%细胞包含1个X和1个Y染色体信号。CNV-seq检测结果显示,胎儿2染色体Yq11.222q11.23区存在7.74 Mb缺失,Yp11.31q11.221区存在约1.738 copies嵌合重复。③胎儿3羊水细胞G显带染色体核型分析结果显示,其染色体核型为45,X[60]/46,X,+mar1[11]/46,X,+mar2[6]。FISH检测结果显示,胎儿3羊水细胞中28%细胞包含1个X染色体信号,72%细胞包含2个X染色体信号。CNV-seq检测结果显示,胎儿3染色体Xp22.33p11.1和Xq22.1q28区分别存在55.60、53.50 Mb缺失,Xp11.1q13.2区存在 展开更多

关键词 染色体畸变 额外小标记染色体 嵌合体 产前诊断 原位杂交 荧光 基因组拷贝数测序 微阵列分析

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