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利用三维超声VCI-C与MRI观察胎儿小脑蚓部发育不良对比研究 被引量：7
1
作者 李刚 解丽梅 +3 位作者 王冰 王晓光 赵丹 张晶 《北华大学学报（自然科学版）》 CAS 2014年第1期69-72,共4页
目的探讨三维超声容积对比成像C平面技术(Volume Contrast Imaging-C plane,VCI-C)与MRI两种影像学方法在评估胎儿小脑蚓部发育不良的价值.方法对小脑蚓部发育正常组胎儿30例和小脑蚓部发育不良组胎儿14例分别行VCI-C及MRI检查,测量胎... 目的探讨三维超声容积对比成像C平面技术(Volume Contrast Imaging-C plane,VCI-C)与MRI两种影像学方法在评估胎儿小脑蚓部发育不良的价值.方法对小脑蚓部发育正常组胎儿30例和小脑蚓部发育不良组胎儿14例分别行VCI-C及MRI检查,测量胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积;测量脑干-小脑蚓部夹角(brainstem-vermis angle,BV角)、脑干-小脑幕夹角(brainstem-tentorium angle,BT角),采用配对t检验评估两种影像手段的一致性.结果 VCI-C技术与MRI两种方法在测量正常对照组胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积及BV角、BT角差异不具有统计学意义(P>0.05),可认为两种影像学方法在测量正常对照组胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积及BV角、BT角方面具有一致性;VCI-C技术与MRI两种方法测量小脑蚓部发育不良组胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积及BV角、BT角差异不具有统计学意义(P>0.05),可认为两种影像学方法在测量小脑蚓部发育不良组胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积及BV角、BT角方面具有一致性.结论两种方法在评估胎儿小脑蚓部发育不良方面具有一致性,VCI-C技术可作为产前诊断与鉴别诊断胎儿小脑蚓部发育不良的常规检查手段. 展开更多
关键词 VCI—C MRI 胎儿 小脑蚓部发育不良
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一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征 被引量：6
2
作者 马斯禹 阮雯聪 +8 位作者 曹宗富 李海峰 沈玥 蔡瑞琨 陆超 罗敏娜 马旭 高华方 邹艳 《生殖医学杂志》 CAS 2019年第7期797-804,共8页
患儿,男,因“6月龄竖头欠稳”于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低。磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈“磨牙状”改变,诊断为Joubert综合征。全外... 患儿,男,因“6月龄竖头欠稳”于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低。磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈“磨牙状”改变,诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序发现患儿存在 AHI1 基因的杂合移码突变(c.533_534delAA),该突变位点遗传自母亲;而针对已知致病基因的拷贝数变异分析提示 NPHP1 基因可能存在纯合型缺失。经多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法进行验证,结果表明患儿的 NPHP1 基因确实存在纯合型缺失,且父母均为 NPHP1 杂合缺失的携带者。这是国内首次报道的由 NPHP1 纯合缺失所导致的Joubert综合征病例。由于 NPHP1 基因突变与肾脏损害相关性较高,应注意对此类突变患儿的密切随访。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 NPHP1 全外显子组测序 小脑蚓部发育不良 肾单位肾痨
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全外显子组测序发现CSPP1所致Joubert综合征1例 被引量：5
3
作者 罗敏娜 刘志翠 +5 位作者 曹宗富 孙殿荣 马斯禹 高华方 马旭 李玉堂 《中国计划生育学杂志》 2018年第1期56-61,共6页
目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的... 目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的8号染色体CSPP1基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.1132C>T,p.R378X以及c.2244_2245delAA,p.E750GfsX30。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:全外显子组测序结合Sanger测序发现CSPP1基因的c.1132C>T,p.R378X以及c.2244_2245delAA p.E750fsX30位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的突变位点,这是国内首次报道的由CSPP1基因突变导致的Joubert综合征病例。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 CSPP1 全外显子组测序 小脑蚓部发育不良 纤毛相关疾病
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Joubert综合征 被引量：4
4
作者 黄山雅美 刘捷 曾超美 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2017年第8期1409-1413,共5页
Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是小脑蚓部发育不良,头颅影像学提示磨牙征具有诊断意义。迄今为止,已发现20余种致病基因,均为编码初级纤毛及其附属器蛋白的基因。临床主要表现为肌张力低下、呼吸节律异常等神经系统异常... Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是小脑蚓部发育不良,头颅影像学提示磨牙征具有诊断意义。迄今为止,已发现20余种致病基因,均为编码初级纤毛及其附属器蛋白的基因。临床主要表现为肌张力低下、呼吸节律异常等神经系统异常,亦可合并多种其他脏器受累。目前国内对本病认识相对有限,仅见于病例报道。笔者通过文献复习,对本病进行综述。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 小脑蚓部发育不良 磨牙征
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Joubert综合征的MRI表现 被引量：4
5
作者 徐志勇 范程 +3 位作者 张飘尘 赵祖来 童欣 胡亚 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第5期837-840,共4页
目的探讨Joubert综合征的MRI表现。方法回顾性分析6例Joubert综合征患者的临床和MRI资料。结果 Joubert综合征的典型MRI表现包括小脑半球间"中线裂"、"蝙蝠翼"状和"三角形"第四脑室,以及脑桥中脑连接处的... 目的探讨Joubert综合征的MRI表现。方法回顾性分析6例Joubert综合征患者的临床和MRI资料。结果 Joubert综合征的典型MRI表现包括小脑半球间"中线裂"、"蝙蝠翼"状和"三角形"第四脑室,以及脑桥中脑连接处的"磨牙征"。结论 Joubert综合征具有特征性的MRI表现,结合临床资料可明确诊断。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 磁共振成像 先天性发育畸形 小脑蚓部发育不良
原文传递
目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例 被引量：3
6
作者 罗敏娜 刘志敏 +8 位作者 沈玥 王昊 曹宗富 陈西华 马斯禹 高华方 徐保平 彭芸 马旭 《中国计划生育学杂志》 2018年第5期400-404,424,共6页
目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的9... 目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524C>G,p.Asp508Glu以及c.1688G>A,p.Arg563His。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524C>G以及c.1688G>A位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524C>G为首次发现的新致病位点。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 INPP5E 目标外显子组捕获测序 小脑蚓部发育不良 纤毛相关疾病
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一家系Joubert综合征17型2例基因-表型分析 被引量：3
7
作者 黄琴蓉 罗敏娜 +7 位作者 陈玉霞 曹宗富 刘玲 江伟 冯英 侯雪勤 马旭 肖农 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期566-570,共5页
目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾... 目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾、肝脏受累,韦氏智商分别为64、71。头颅磁共振(MRI)提示"臼齿征"。基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3C>A、c.8263dupA,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征17型,单纯型Joubert综合征。结论发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 CPLANE1基因 小脑蚓部发育不良 基因-表型关系
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两例CHD7基因变异所致CHARGE综合征患儿的临床及遗传学分析
8
作者 董燕 史晓依 +6 位作者 杜开先 史亚丽 王军 贾天明 张珂 徐瑞娟 王丽君 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期387-391,共5页
目的对CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行临床表型及相关基因分析,丰富CHARGE综合征临床表型,探讨其可能的遗传学病因。方法对本院神经内科收治的2例CHARGE综合征患者的临床表型进行分析,对患儿及其父母行家系全外显子组测序(trio w... 目的对CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行临床表型及相关基因分析,丰富CHARGE综合征临床表型,探讨其可能的遗传学病因。方法对本院神经内科收治的2例CHARGE综合征患者的临床表型进行分析,对患儿及其父母行家系全外显子组测序(trio whole exome sequencing,trio-WES)检测相关致病基因,并对国内外CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行总结。结果患儿1合并小脑蚓部发育不良,四脑室增宽,患儿2合并婴儿痉挛症、先天性髋关节发育不良。基因检测患儿1为CHD7基因第17外显子c.4015C>T新发杂合无义变异,患儿2的CHD7基因第22外显子c.5050G>A新发杂合错义变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,这两个变异均评级为已报道的致病性变异,关联疾病均为CHARGE综合征。此外,患儿2还检出COL12A1基因存在c.6161A>C(p.Gln2054Pro)新发杂合错义变异,该位点目前尚未见报道,该变异评级为可能致病,关联疾病为Bethlem肌病2型,与患者的临床表型部分匹配,不能排除患儿2是多基因致病。结论本文2例CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例具有特殊的临床表型,进一步扩展了CHARGE综合征表型谱。 展开更多
关键词 CHARGE综合征 婴儿痉挛症 小脑蚓部发育不良 四脑室增宽 先天性髋关节发育不良
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Joubert综合征的MRI表现及鉴别诊断 被引量：1
9
作者 张飘尘 《现代医学与健康研究电子杂志》 2017年第3期27-28,共2页
目的探讨Joubert综合征的MRI表现并总结其鉴别诊断。方法回顾性分析4例确诊的Joubert综合征患儿的临床及MRI资料,结合文献对其MRI表现及鉴别诊断进行总结。结果 Joubert综合征的典型MRI征象为小脑半球"中线裂征"、"蝙蝠... 目的探讨Joubert综合征的MRI表现并总结其鉴别诊断。方法回顾性分析4例确诊的Joubert综合征患儿的临床及MRI资料,结合文献对其MRI表现及鉴别诊断进行总结。结果 Joubert综合征的典型MRI征象为小脑半球"中线裂征"、"蝙蝠翼"状及"三角形"第四脑室,以及中脑水平"磨牙征"。结论 Joubert综合征具有特征性的MRI表现,结合临床可明确诊断,但应与其他小脑蚓部发育异常病变鉴别。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 磁共振成像 小脑蚓部发育不良 鉴别诊断
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