小插入与小缺失突变律:频数与碱基数的平方成反比 被引量：3

1

作者 李凯 《南华大学学报（医学版）》 2006年第1期1-2,9,共3页

在基因突变中,小突变较大突变发生率要高。其中,小插入与小缺失突变的频率随突变碱基数的增加而递减。通过对HGMD的数据分析,这一突变频数的递减具有与小插入和小缺失突变碱基数的平方成反比的趋势。

关键词 小插入 小缺失 基因突变

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同时含有插入与缺失的复杂突变的起源

2

作者 肖莉 周翠兰 +3 位作者 殷宇芳 陈成利 廖端芳 李凯 《南华大学学报（医学版）》 2007年第5期782-783,共2页

根据提出的突变规律,分别从复杂插入—缺失突变的数量结构特征和序列结构特征两方面,对人类基因组突变数据库中同时含有插入与缺失的复杂突变进行分析,并探讨其意义。

关键词 小插入 小缺失 复杂突变

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基于重测序的大豆新品种齐黄34的全基因组变异挖掘 被引量：18

3

作者 张彦威 李伟 +3 位作者 张礼凤 王彩洁 戴海英 徐冉 《中国油料作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期150-158,共9页

为全面揭示大豆优良品种和重要亲本的全基因组突变类型,采用高通量重测序技术,对大豆品种齐黄34进行全基因组重测序,测序深度13×,共检测到1 519 494个单核苷酸多态位点,357 549个小片段插入缺失位点,4 506个结构变异;这些变异共导... 为全面揭示大豆优良品种和重要亲本的全基因组突变类型,采用高通量重测序技术,对大豆品种齐黄34进行全基因组重测序,测序深度13×,共检测到1 519 494个单核苷酸多态位点,357 549个小片段插入缺失位点,4 506个结构变异;这些变异共导致了17 748基因变异;大量光周期相关的重要基因发生突变,其中包括CRYPTOCHROME 2、GIGANTEA、Timing of CAB expression 1、E1、PHYTOCHROME A、Flowering Locus T、CONSTANS、Terminal Flower like等,齐黄34为E1基因型。本研究为分子标记辅助选择提供了重要的标记资源。 展开更多

关键词 全基因组重测序 单核苷酸多态 小片段插入缺失 结构变异 基因变异

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云南黑山羊全基因组重测序 被引量：7

4

作者 兰蓉 朱兰 +1 位作者 邵庆勇 洪琼花 《草食家畜》 2016年第5期11-17,共7页

采用Illumina Hiseq2000测序技术对由云南黑山羊具有代表性的个体构建的DNA池进行20X全基因组重测序,以期对云南黑山羊分子特征做出评价,并为云南黑山羊功能基因定位提供分子基础数据。结果表明:云南黑山羊可以检测到7 615 774个SNP、87... 采用Illumina Hiseq2000测序技术对由云南黑山羊具有代表性的个体构建的DNA池进行20X全基因组重测序,以期对云南黑山羊分子特征做出评价,并为云南黑山羊功能基因定位提供分子基础数据。结果表明:云南黑山羊可以检测到7 615 774个SNP、877 232个INDEL和40 005个SV。通过比对山羊参考基因组,并进行生物信息学分析,结果显示云南黑山羊位于外显子区域的SNP有35 902个,其中异义突变17 160个,同义突变18 920个;外显子区域的小INDEL有1 330个;位于内含子区域的SNP 1 695 420个,小INDEL 208 999,位于UTR3区域的SNP 16 106个,小INDEL 580个。研究结果基本阐明了云南黑山羊的分子特征,为后续功能基因的研究提供了强大的数据支撑,并为功能基因的定位提供新的思路和线索。 展开更多

关键词 云南黑山羊 全基因组重测序 单核苷酸多态性 小片段插入缺失变异 结构变异

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全基因组重测序分析4个毛竹变型的秆形和秆色变异 被引量：5

5

作者 牟少华 李雪平 +1 位作者 李娟 高健 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2020年第4期96-105,共10页

为揭示毛竹重要变型的全基因组突变类型,选取4个有代表性的毛竹变型,采用高通量重测序技术,进行全基因组重测序,测序深度12×。分别提取毛竹4个变型与参考基因组间发生非同义突变的SNP、CDS区发生InDel与SV的基因,比较可以发现,2个... 为揭示毛竹重要变型的全基因组突变类型,选取4个有代表性的毛竹变型,采用高通量重测序技术,进行全基因组重测序,测序深度12×。分别提取毛竹4个变型与参考基因组间发生非同义突变的SNP、CDS区发生InDel与SV的基因,比较可以发现,2个秆形变异的竹种圣音竹和厚壁毛竹基因组的变异基因数目和变异类型相近,而2个秆色变异的竹种黄槽毛竹和黄皮花毛竹基因组的变异数目和变异类型相近。4个毛竹变型均存在多个基因同时存在多种类型突变。将变异基因与GO、COG、KEGG等功能数据库进行比对、注释,共获得1739个参与细胞壁、细胞膜合成的基因,501个细胞骨架构建相关基因,1785个转录因子相关基因,1324个信号转导相关基因,104个赤霉素相关基因,76个激素代谢相关基因,1938个叶绿素合成相关的基因,73个类胡萝卜素合成代谢相关基因和68个花青素合成调控基因,这些差异基因分别在毛竹秆形和秆色调控方面起着重要作用。 展开更多

关键词 毛竹 全基因组重测序 基因变异 单核苷酸多态性 结构变异 小片段插入缺失

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基于重测序的南方高蛋白大豆品种福豆234的遗传变异

6

作者 张玉梅 萧涵 +2 位作者 蓝新隆 夏春英 林国强 《福建农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期652-661,共10页

【目的】揭示南方高蛋白大豆遗传变异提供理论参考。【方法】通过高通量测序技术对南方高蛋白大豆品种福豆234进行全基因组重测序。【结果】共获得64 757 037条Clean reads,测序深度为17×,基因组覆盖度分别达98.08%(1×)和96.2... 【目的】揭示南方高蛋白大豆遗传变异提供理论参考。【方法】通过高通量测序技术对南方高蛋白大豆品种福豆234进行全基因组重测序。【结果】共获得64 757 037条Clean reads,测序深度为17×,基因组覆盖度分别达98.08%(1×)和96.25%(5×)。共鉴定出1 478 393个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNP)位点和356 739个小片段插入缺失(Small insertion-deletion, Small InDel)位点。其中共鉴定出14 323个非同义SNP突变的基因,4 186个Small Indel的突变基因位于编码区(Coding sequence, CDS)。通过COG(Clusters of orthologous groups of proteins)分析发现信号传导机制、转录、碳水化合物转输和代谢等和KEGG(Kyoto encyclopedia of genes and genomes)分析发现碳代谢、淀粉和蔗糖代谢、氨基酸生物合成、植物激素信号传导、内质网蛋白质加工等通路与福豆234遗传变异相关。此外,本研究以大豆籽粒蛋白质含量数量性状基因座(Quantitative trait locus, QTL)的两个主要区段内的候选基因进行分析,发现有65个基因发生SNP或Small InDel水平的变异,其中,SNP变异类型达10种,Small InDel变异类型达7种。【结论】本研究初步揭示南方高蛋白大豆的遗传变异规律,为高蛋白大豆品种选育和分子标记的开发提供数据支持和理论依据。 展开更多

关键词 福豆234 全基因组重测序 单核苷酸多态性 小片段插入缺失 变异

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韩国赤芝全基因组重测序分析 被引量：4

7

作者 朱风丽 徐晓兰 +3 位作者 陈体强 石林春 缪晓青 兰进 《世界科学技术-中医药现代化》 CSCD 北大核心 2019年第4期764-774,共11页

目的:探索韩国赤芝与中国赤芝CGMCC5.0026间在基因组水平上存在的差异,为赤芝的遗传育种提供研究基础。方法:采用高通量重测序技术,对韩国赤芝进行全基因组重测序,并对单核苷酸多态位点突变(SNP)、小片段插入缺失变异(InDel)、结构变异(... 目的:探索韩国赤芝与中国赤芝CGMCC5.0026间在基因组水平上存在的差异,为赤芝的遗传育种提供研究基础。方法:采用高通量重测序技术,对韩国赤芝进行全基因组重测序,并对单核苷酸多态位点突变(SNP)、小片段插入缺失变异(InDel)、结构变异(SV)进行检测和注释。对DNA水平变异基因进行KEGG、GO、COG、NR、SwissProt数据库注释。结果:韩国赤芝重测序覆盖深度为44×,与中国赤芝CGMCC5.0026相比,共发现10607个基因发生非同义SNP,4774个InDel和1428个SV,共导致9469个基因发生变异。这些变异基因中有转录因子86个,细胞色素P450 195个。结论:本研究通过对中国赤芝和韩国赤芝基因组序列进行比较,为赤芝的分子标记育种和对完善灵芝模式真菌研究体系提供了基础。 展开更多

关键词 菌丝生长 全基因组重测序 单核苷酸多肽性(SNP) 小片段插入缺失(InDel) 结构变异(SV) 转录因子 细胞色素P450

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基于重测序的4个秆形变异毛竹变型的全基因组序列分析 被引量：3

8

作者 牟少华 岳祥华 +2 位作者 李娟 李雪平 高健 《分子植物育种》 CAS 北大核心 2021年第23期7818-7828,共11页

为揭示秆形变异的毛竹变型全基因组突变类型,以强竹(Phyllostachys pubescens f.obliquinoda)、龟甲竹(Phyllostachys edulis f.heterocycla)、青龙竹(Phyllostachys pubescens f.curviculmi)和圣音竹(Phyllostachys edulis f.tubaeform... 为揭示秆形变异的毛竹变型全基因组突变类型,以强竹(Phyllostachys pubescens f.obliquinoda)、龟甲竹(Phyllostachys edulis f.heterocycla)、青龙竹(Phyllostachys pubescens f.curviculmi)和圣音竹(Phyllostachys edulis f.tubaeformis)等4个毛竹变型为材料进行全基因组重测序,检测并注释单核苷多态性(SNP)、小片段插入缺失(InDel)和结构变异(SV),运用GO、COG和KEGG等功能数据库比对、注释变异基因,分别有7477、7584、7221和7583个变异基因得到功能注释。GO注释分类包括细胞组件、分子功能和生物过程三个基因功能分类体系的56个功能组。COG注释获得的参与复制、重组和修复的基因数为369个,信号转导机制的基因数为327个,转录的相关基因253个。通过KEGG数据库系统地分析变异基因参与的黄酮类、类胡萝卜素等物质代谢合成途径。深入研究这些差异基因的调控途径,可以为进一步探索毛竹种内丰富的多态性和遗传变异提供一定的理论基础,为开发重要性状分子标记提供重要参考。 展开更多

关键词 毛竹变型 全基因组重测序 单核苷酸多态性 小片段插入缺失 结构变异

原文传递

长寿命产品在小子样缺失数据下的Bayes可靠性增长分析 被引量：2

9

作者 程皖民 冯静 +1 位作者 周经伦 孙权 《模糊系统与数学》 CSCD 北大核心 2006年第6期149-153,共5页

在长寿命产品的可靠性增长试验过程中,由于人员、观测设备或其他方面的原因,可能会造成某些试验数据丢失或未观测到的现象。对这类小子样变总体缺失数据情形,提出了Bayes可靠性增长分析方法。首先利用Box-Tiao技术构造先验分布,然后利... 在长寿命产品的可靠性增长试验过程中,由于人员、观测设备或其他方面的原因,可能会造成某些试验数据丢失或未观测到的现象。对这类小子样变总体缺失数据情形,提出了Bayes可靠性增长分析方法。首先利用Box-Tiao技术构造先验分布,然后利用非齐次Poisson过程原理和缺失数据的产生机制,得到可靠性增长缺失数据的似然函数,再用Bayes统计推断方法得到产品各研制阶段结束时的可靠性水平,同时给出了缺失数据下增长模型的拟合优度检验方法。最后通过一个示例说明了该方法在工程上的应用。 展开更多

关键词 长寿命产品 小子样缺失数据 非齐次Poisson过程 可靠性增长 BAYES方法

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三倍体香蕉优良品种‘Grand Nain’全基因组变异挖掘 被引量：2

10

作者 邵秀红 胡春华 +4 位作者 盛鸥 毕方铖 邓贵明 杨乔松 易干军 《植物生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期581-593,共13页

为全面揭示香蕉(Musa spp.)优良品种的全基因组变异类型,本研究采用高通量重测序技术,对当前香蕉主栽品种‘Grand Nain’(AAA group,Cavendish subgroup)开展全基因组重测序,测序深度53.79 X。与野生香蕉‘DH-Pahang’参考基因组比对,... 为全面揭示香蕉(Musa spp.)优良品种的全基因组变异类型,本研究采用高通量重测序技术,对当前香蕉主栽品种‘Grand Nain’(AAA group,Cavendish subgroup)开展全基因组重测序,测序深度53.79 X。与野生香蕉‘DH-Pahang’参考基因组比对,共检测到4 598 633个单核苷酸多态位点(SNP),484 752个小片段插入缺失位点(Indel),57 047个结构变异(SV),共导致36 277个基因变异;代谢通路分析(KEGG)发现,植物激素信号转导途径相关基因的变异最多,存在442个基因变异,其中乙烯合成和信号转导途径中1-氨基环丙烷-1-羧酸氧化酶基因(ACO)、1-氨基环丙烷-1-羧酸合成酶基因(ACS)、EIN3/EILs、ERS、RAN、EBF、EIN2等基因都存在变异。特别是序列分析发现‘Grand Nain’中的Ma ACO1基因与参考基因组相比存在2个变异位点并导致氨基酸的突变,且在A和B基因组中MaACO1基因存在2个相邻的变异位点。本研究为香蕉贮藏保鲜等相关分子标记开发、基因功能研究,以及基于基因组编辑技术的香蕉遗传改良提供依据。 展开更多

关键词 香蕉 全基因组重测序 单核苷酸多态 小片段插入缺失 结构变异 基因变异

原文传递

毛竹及其2种竿型变异类型的全基因组重测序分析 被引量：1

11

作者 沈丽丽 曹斌斌 +3 位作者 杨光耀 于芬 张文根 国春策 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期581-592,共12页

毛竹(Phyllostachys edulis)是中国重要的经济竹种,在长期栽培与进化中产生了许多变异类型。为了解这些变异类型的全基因组变异情况和形态变异机制,本研究选取了八字竹(P.edulis′Bicanna′)、厚竹(P.edulis′Pachyloen′)以及2个毛竹... 毛竹(Phyllostachys edulis)是中国重要的经济竹种,在长期栽培与进化中产生了许多变异类型。为了解这些变异类型的全基因组变异情况和形态变异机制,本研究选取了八字竹(P.edulis′Bicanna′)、厚竹(P.edulis′Pachyloen′)以及2个毛竹野生个体作为研究材料,进行了全基因组重测序分析。结果表明:从变异数量来看,八字竹中SNP、InDel、SV的数量均比厚竹少,但是非同义突变SNP与造成移码突变的InDel数量比厚竹多。SNP在19号染色体密度最大,InDel在9号染色体密度最大。系统发育分析结果表明八字竹和厚竹为姊妹群,支持八字竹是由厚竹变异而来的推断。变异基因GO功能注释分析发现,八字竹和厚竹中ADP结合、碳水化合物结合和防御反应等多个过程中富集显著。KEGG功能注释分析发现,两者的变异基因分别注释到185和172个代谢通路中。八字竹和厚竹中,倍半萜类和三萜类生物合成通路都显著富集。此外,八字竹中离子通道通路显著富集,厚竹中糖基转移酶和带有EC编号的酶等通路显著富集。这些显著富集的通路中的变异基因可能在八字竹和厚竹的功能性状及竿型形态建成中有重要作用。本研究结果可为毛竹群体和变异类型分子标记的开发以及竹类植物形态多样性机制研究提供重要理论依据。 展开更多

关键词 毛竹 全基因组重测序 单核苷酸多态性 小片段插入缺失 结构变异

原文传递

基于多任务学习的输电线路小金具缺失推理加速算法

12

作者 程绳 葛雄 +6 位作者 肖非 朱传刚 吴军 肖海涛 李嗣 楚江平 袁雨薇 《计算机测量与控制》 2023年第7期251-257,共7页

针对输电线路小金具缺失的检测问题,对小金具缺失算法的加速推理进行研究,采用多任务头的学习方法,将小金具缺失检测任务使用一个Swin Transformer网络结构[12]和多个由多层感知机组成的任务头组合的方式进行多任务学习推理,并进行单任... 针对输电线路小金具缺失的检测问题,对小金具缺失算法的加速推理进行研究,采用多任务头的学习方法,将小金具缺失检测任务使用一个Swin Transformer网络结构[12]和多个由多层感知机组成的任务头组合的方式进行多任务学习推理,并进行单任务和多任务学习的推理精度和推理性能对比实验,最后还通过实验得到在多任务学习中插拔式扩展任务,实验结果表明在输电线路小金具缺失推理算法中多任务学习比单任务学习的推理性能提升了2倍多,同时显存占用降低了22%以上;通过插拔式扩展任务实验,验证了扩展任务的效果,可灵活扩展配置任务。 展开更多

关键词 多任务头学习 加速推理 输电线路 小金具缺失 扩展任务学习

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基于重测序的盘菜的全基因组变异分析 被引量：1

13

作者 邵勤 吴琦 +2 位作者 水德聚 孙继 丁永电 《分子植物育种》 CAS 北大核心 2022年第23期7687-7696,共10页

为揭示温州盘菜的全基因组变异类型,本研究采用高通量重测序技术,对当前温州主栽的盘菜品种‘温盘2号’进行全基因组重测序。盘菜的测序深度46×,获得了15.21 Gb的测序数据,与大白菜参考基因组比对,共检测到1 424 852个单核苷酸多... 为揭示温州盘菜的全基因组变异类型,本研究采用高通量重测序技术,对当前温州主栽的盘菜品种‘温盘2号’进行全基因组重测序。盘菜的测序深度46×,获得了15.21 Gb的测序数据,与大白菜参考基因组比对,共检测到1 424 852个单核苷酸多态位点(SNP),298 244个小片段插入缺失位点(Small InDel),3 068个结构变异(SV);这些变异共导致了42 334基因变异;大量与肉质根的形成发育相关的重要基因发生突变,其中包括ZAT9、CYCD6-1、WRKY19、LOX2、CYCD2-1、TIR3、CRK11、COR13、RBOHG等。研究结果在一定程度上反映了盘菜和白菜在基因组水平的差异,可为盘菜分子标记辅助育种提供了重要的标记资源和理论参考。 展开更多

关键词 盘菜 全基因组重测序 单核苷酸多态 小片段插入缺失 结构变异

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基因组测序分析广叶绣球菌SP-A菌株的遗传差异 被引量：1

14

作者 杨驰 马璐 +3 位作者 肖冬来 江晓凌 刘晓瑜 林衍铨 《菌物学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期3246-3255,共10页

广叶绣球菌Sparassis latifolia是一种极具开发潜力的食药用真菌,新品种的选育是其产业发展的迫切需求。绣球菌新品种‘SP-A’是福建省农业科学院选育的绣球菌工厂化栽培新品种,但由于缺少基因组信息,严重阻碍了其相关基础研究。本研究... 广叶绣球菌Sparassis latifolia是一种极具开发潜力的食药用真菌,新品种的选育是其产业发展的迫切需求。绣球菌新品种‘SP-A’是福建省农业科学院选育的绣球菌工厂化栽培新品种,但由于缺少基因组信息,严重阻碍了其相关基础研究。本研究利用高通量测序技术,对‘SP-A’全基因组进行测序,获得了1.58Gb高质量测序数据,Q30达到95.55%。与‘闽绣1号’参考基因组平均比对率为76.86%,平均覆盖深度为28X,基因组覆盖度为93.51%,共检测到273587个单核苷酸多态位点,40772个小片段插入缺失位点,这些变异共导致了7954个基因变异。研究初步揭示了‘SP-A’的基因组特征,为相关分子标记筛选及辅助育种、遗传分析和功能基因克隆提供了重要的分子标记资源。 展开更多

关键词 绣球菌 基因组 测序 单核苷酸多态位点 小片段插入缺失

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视神经脊髓炎外显子组学的初步研究 被引量：1

15

作者 何洋 杨亭亭 +7 位作者 罗晶晶 向雅娟 王阳阳 钟珊珊 阿荣 高枫 高旭光 刘广志 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2017年第4期245-248,261,共5页

目的通过外显子组学测序筛查视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的基因突变位点,为进一步确定NMO的易感基因积累资料。方法收集散发性NMO患者4例,取其外周血后提取DNA,基于IlluminaHiSeq平台进行全外显子高通量测序,旨在发现患者... 目的通过外显子组学测序筛查视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的基因突变位点,为进一步确定NMO的易感基因积累资料。方法收集散发性NMO患者4例,取其外周血后提取DNA,基于IlluminaHiSeq平台进行全外显子高通量测序,旨在发现患者中共有的基因突变位点。结果 4例患者中共存在33个共有突变位点,其中9个单核苷酸突变和24个小片段插入缺失突变,涉及29个基因。结论 4例NMO患者中共发现33个共有突变位点,涉及29个基因。 展开更多

关键词 视神经脊髓炎 全外显子 易感基因 单核苷酸突变 小片段插入缺失突变

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一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析和产前诊断

16

作者 王继成 姚翠泽 +3 位作者 秦丹卿 黄华洁 袁腾龙 杜丽 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2020年第4期32-35,共4页

目的分析一种因β珠蛋白基因小片段缺失所致的β地中海贫血患者的血液学特征,并对3个家系实行地中海贫血的产前诊断。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和sanger测序... 目的分析一种因β珠蛋白基因小片段缺失所致的β地中海贫血患者的血液学特征,并对3个家系实行地中海贫血的产前诊断。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光杂交法和sanger测序的方法进行地中海贫血的基因诊断和产前诊断。结果基因检测一共发现7例HBB:c.268_281delAGTGAGCTGCACTG(CD89-93-14bp)杂合突变的β地中海贫血携带者,表现为与常见β0地中海贫血相似的小细胞低色素性贫血。3个家系的产前诊断结果显示2例为这种小片段缺失突变的携带者,1例未遗传到父母的突变基因型。结论上述小片段缺失是一种导致β0地中海贫血的移码突变,这种突变不包含在临床上常见的17种β地中海贫血突变基因检测范围内。当其复合其他β珠蛋白突变时可引起中重型β地中海贫血,所以精确诊断此种突变对产前诊断和遗传咨询具有重要价值。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 小片段缺失突变 产前诊断

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双眼先天性泪小点、泪小管缺失1例

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作者 黄栋才 郝更生 《罕少疾病杂志》 2001年第4期30-30,共1页

关键词 泪小点缺失 泪小管缺失 病例报告 先天性疾病

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