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对氧磷酶155Met/Leu、对氧磷酶2148Ala/Gly基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系 被引量:6
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作者 迟东升 凌文华 +6 位作者 马静 夏敏 侯孟君 王庆 朱惠莲 唐志红 余小平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期289-293,共5页
目的探讨对氧磷酶155Met/Leu(paraoxonase1,PON155Met/Leu)、对氧磷酶2148Ala/Gly(PON2148Ala/Gly)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)、血浆对氧磷酶(paraoxonase,PON)、总超氧化物歧化酶(totalsuperoxidedismutase,T S... 目的探讨对氧磷酶155Met/Leu(paraoxonase1,PON155Met/Leu)、对氧磷酶2148Ala/Gly(PON2148Ala/Gly)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)、血浆对氧磷酶(paraoxonase,PON)、总超氧化物歧化酶(totalsuperoxidedismutase,T SOD)活性以及丙二醛(maleicdialdehyde,MDA)浓度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测262例冠心病患者和100名对照的PON155Met/Leu、PON2148Ala/Gly基因多态性,采用比色法测定血浆PON、T SOD活性以及MDA浓度。结果与对照比较,冠心病患者的血浆PON[(349.27±138.36)nmol/min·mLvs.(454.75±166.00)nmol/min·mL,P<0.01]、T SOD[(23.61±16.51)U/mLvs.(44.01±22.68)U/mL,P<0.01]活性明显降低,MDA浓度显著增高[(2.47±0.73)nmol/mLvs.(2.15±0.55)nmol/mL,P<0.01];冠心病患者的PON155LM杂合子基因型(24.8%vs.1.4%,P<0.01)、M等位基因频率(12.4%vs.0.5%,P=0.001),PON2148GG纯合子基因型和AG杂合子基因型(11.8%vs.5.0%和48.1%vs.24.0%,P<0.01)、G等位基因频率(36.0%vs.17.0%,P<0.01)较对照组明显增高;PON155LM杂合子基因型的PON和T SOD活性较LL纯合子基因型明显降低(P<0.01和P<0.05);PON2148GG基因型和AG基因型的PON活性较AA基因型明显降低(P<0.01);Logistic回归分析显示PON155LM杂合子基因型、M等位基因、PON2148GG/AG基因型、G等位基因是冠心病的危险因子。结论冠心病患者的血浆PON和T SOD活性明显降低,MDA浓度显著增高;PON155Met/Leu的LM基因型和M等位基因、PON2148Ala/Gly的GG/AG基因型和G等位基因是冠心病的危险因子,并且与其他基因型相比,这些基因型患者的血浆PON活性降低。 展开更多
关键词 冠状动脉粥样硬化性心脏病 基因 遗传多态性
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对氧磷酶基因(PON1)启动子区T(-107)C多态性与脑梗死的相关性研究 被引量:3
2
作者 张舒凤 孙晓江 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期4-6,共3页
目的 探索对氧磷酶基因 (PON1 )启动子区 T(- 1 0 7) C多态性与脑梗死的关系。方法 选取病例组 1 55例 ,对照组 1 2 9例 ,提取空腹肘静脉血白细胞中 DNA,聚合酶链反应 (PCR)后限制性内切酶 Bst UI (Bsh1 2 36I)酶切、3%的琼脂糖凝胶电... 目的 探索对氧磷酶基因 (PON1 )启动子区 T(- 1 0 7) C多态性与脑梗死的关系。方法 选取病例组 1 55例 ,对照组 1 2 9例 ,提取空腹肘静脉血白细胞中 DNA,聚合酶链反应 (PCR)后限制性内切酶 Bst UI (Bsh1 2 36I)酶切、3%的琼脂糖凝胶电泳 ,紫外分析仪下观察结果 ,当 - 1 0 7位碱基为 C时 ,酶切为 52 bp和 67bp的两个片断 ,未切开的片断为 1 1 9bp。结果 低表达基因型 TT发生脑梗死的危险度显著升高 ,P=0 .0 0 5,OR= 2 .1 37(TT vs CC+CT) ,95%CI 1 .2 50~ 3.652 ,排除冠心病和糖尿病等干扰因素后也得到与前者一致的结果 ,P=0 .0 4 2 ,OR=1 .987(TT vs CC+CT) ,95%CI1 .0 1 8~ 3.880。结论  T(- 1 0 7) C多态性与脑梗死的发生相关。 展开更多
关键词 基因 启动子区 T(-107)C 基因多态性 脑梗死 相关性 琼脂糖凝胶电泳
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2型糖尿病并脑梗死病人对氧磷酶基因多态性的研究 被引量:3
3
作者 章政 李江 张晨 《青岛大学医学院学报》 CAS 2004年第4期336-337,共2页
①目的 探讨对氧磷酶 (PON1 )A1 91B基因多态性与 2型糖尿病并脑梗死 (CI)的关系。②方法 应用聚合酶链式反应 (PCR)技术 ,检测 80例对照组、5 6例 2型糖尿病病人、6 0例 2型糖尿病并CI病人PON1A1 91B基因型及基因频率。③结果  2型... ①目的 探讨对氧磷酶 (PON1 )A1 91B基因多态性与 2型糖尿病并脑梗死 (CI)的关系。②方法 应用聚合酶链式反应 (PCR)技术 ,检测 80例对照组、5 6例 2型糖尿病病人、6 0例 2型糖尿病并CI病人PON1A1 91B基因型及基因频率。③结果  2型糖尿病组与对照组相比 ,PON1A1 91B基因型频率、等位基因频率无显著差异(χ2 =1 .4 2、1 .4 5 ,P >0 .0 5 )。 2型糖尿病并CI组与 2型糖尿病组、对照组相比 ,PON1 1 91B基因型频率显著增高(χ2 =4 .1 5 2、6 .1 4 1 ,P <0 .0 5 ) ,等位基因频率显著增高 (χ2 =9.5 4 5、8.32 9,P <0 .0 5 )。④结论 糖尿病并CI病人B基因突变可能是其发病的危险因素之一。 展开更多
关键词 糖尿病 非胰岛素依赖型 脑梗死 基因 基因 基因频率
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对氧磷酶2基因多态性与脑梗死的相关性研究
4
作者 张慎韬 李东芳 +3 位作者 张华屏 裴宇恒 连霞 刘彩玉 《中西医结合心脑血管病杂志》 2012年第6期686-688,共3页
目的探讨对氧磷酶2(PON2)基因的标签位点(tag SNP)rs17876171多态性与脑梗死的相关性。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),对110例脑梗死患者(脑梗死组)及100名性别、年龄相匹配的健康体检者(对照组)的PON2rs1... 目的探讨对氧磷酶2(PON2)基因的标签位点(tag SNP)rs17876171多态性与脑梗死的相关性。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),对110例脑梗死患者(脑梗死组)及100名性别、年龄相匹配的健康体检者(对照组)的PON2rs17876171位点多态性进行检测。结果 PON2基因型在两组人群中的分布符合H-W平衡;脑梗死组和对照组PON2S311C(C→G)CC、CG、GG三种基因型分布差异有统计学意义(χ2=7.67,P<0.05),且脑梗死组G等位基因频率高于对照组(χ2=4.14,P<0.05)。非条件Logistic回归分析表明,携带G等位基因的人群脑梗死的发生风险为OR=2.179,95%CI(1.527~3.108),P<0.01。结论 PON2S311C多态性的G等位基因可能是中国山西地区汉族人群脑梗死的危险因子。 展开更多
关键词 脑梗死 基因 基因多态性 标签位点
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细胞色素P450 2C19、对氧磷酶1基因多态性与氯吡格雷抵抗的关联性研究 被引量:7
5
作者 戴玉洋 李嘉静 +4 位作者 武峰 倪四阳 郭韶洁 李维深 赵秀丽 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期334-337,共4页
目的观察细胞色素P450 2C19基因(CYP2C19)*2/*3位点及对氧磷酶1基因(PON1) Q192R位点多态性与急性冠状动脉综合征患者氯吡格雷抵抗的相关性。方法回顾性收集258例急性冠状动脉综合征患者的临床资料,以服用常规剂量氯吡格雷5 d后血小板... 目的观察细胞色素P450 2C19基因(CYP2C19)*2/*3位点及对氧磷酶1基因(PON1) Q192R位点多态性与急性冠状动脉综合征患者氯吡格雷抵抗的相关性。方法回顾性收集258例急性冠状动脉综合征患者的临床资料,以服用常规剂量氯吡格雷5 d后血小板聚集率(PAG)作为评价指标,PAG> 50%定义为氯吡格雷抵抗,≤50%定义为氯吡格雷敏感。分析比较不同基因型氯吡格雷抵抗情况,Logistic回归筛选出可能影响氯吡格雷疗效的危险因素。结果氯吡格雷敏感组和抵抗组的血小板聚集率分别为(29. 53±11. 42)%和(66. 39±9. 52)%(P <0. 001),其他临床指标组间差异无统计学意义。CYP2C19快代谢型的血小板聚集率为(36. 60±18. 42)%,显著低于CYP2C19中间代谢型的(44. 64±21. 80)%(P <0. 01)和慢代谢型的(51. 89±17. 75)%(P <0. 001)。CYP2C19快代谢型、中间代谢型和慢代谢型的氯吡格雷抵抗发生率分别为22. 1%,39. 1%,56. 7%(P <0. 001)。PON1基因型组间血小板聚集率和氯吡格雷抵抗发生率差异均无统计学意义(均P> 0. 05)。Logistic回归提示CYP2C19(P <0. 01,OR=2. 687,95%CI:1. 514~4. 770)及PON1 (P <0. 05,OR=1. 928,95%CI:1. 051~3. 535)均为影响氯吡格雷疗效的危险因素。结论 CYP2C19*2/*3及PON1 Q192R基因多态性与急性冠状动脉综合征患者发生氯吡格雷抵抗具有相关性。 展开更多
关键词 氯吡格雷 细胞色素P450 2C19基因 1基因 急性冠状动脉综合征
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PON2基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系 被引量:7
6
作者 武珊珊 于金宁 +3 位作者 焦洁 陈国顺 张昌运 余善法 《中华劳动卫生职业病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期128-132,共5页
目的探讨我国职业噪声暴露人群对氧磷酶(paraoxonase,PON)2基因4个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性之间的关系.方法于2019年4月采用1∶1巢式病例-... 目的探讨我国职业噪声暴露人群对氧磷酶(paraoxonase,PON)2基因4个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性之间的关系.方法于2019年4月采用1∶1巢式病例-对照研究方法,在2006年~2015年间建立的河南省某钢铁厂6297名噪声暴露队列研究人群中筛选接触噪声工龄≥3年、双耳高频(3000、4000、6000 Hz)平均听阈≥40 dB者作为听力损失组;并按照同性别、同工种、年龄相差≤5岁,接触噪声工龄相差≤2年且任一耳语频(500、1000、2000 Hz)的任一频段听阈场≤25 dB,且纯音听力测试高频平均听阈<35 dB者作为对照组,听力损失组和对照组各286人.调查研究对象一般体格检查和基本信息进行纯音听力测试和作业现场噪声测量.采用高通量单核苷酸多态性分型检测技术(SNPscanTM)法检测PON2基因的4个SNP分型.采用单因素logistic回归统计分析单个SNP与NIHL之间的关系.结果听力损失组平均年龄(40.5±8.0)岁,平均工龄(18.9±9.1)年,双耳高频平均听阈位移(hearing threshold level,HTL)(51.9±9.0)dB,噪声暴露强度范围80.2~93.9 dB(A),累积噪声暴露量(cumulative noise exposure,CNE)范围86.7~108.4 dB(A)·年;对照组平均年龄(39.8±8.1)岁,平均工龄(18.3±8.8)年,双耳HTL(11.7±10.7)dB,噪声暴露强度范围80.1~93.9 dB(A),CNE范围87.9~107.9 dB(A)·年.吸烟在听力损失组和对照组中差异有统计学意义(P<0.01).在>92 dB的高噪声暴露强度下,rs7785846(CT+TT)基因型是发生职业性噪声聋的危险因素,是野生纯合型(CC)的2.74倍(95%CI:1.09~6.89,P<0.05).结论PON2基因的rs7785846(CT+TT)基因型携带者在高噪声强度的暴露下听力更易受损伤. 展开更多
关键词 听力损失 噪声 易感性 2基因 单核苷酸多态性
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新生儿基因CYP2E15′端RsaⅠ和PON2311位点多态性与早产的关系 被引量:5
7
作者 梁红业 吴白燕 +4 位作者 陈大方 杨帆 胡海燕 陈栎 徐希平 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第10期847-853,共7页
探讨新生儿基因细胞色素P4 5 0 2E1(CYP2E1) 5′端RsaⅠ多态性和对氧磷酶 2 (二乙基对硝基苯磷酸酯酶 2 )基因 311位点 (PON2 311)多态性对早产的影响。采用横断面调查方法 ,使用统一的调查表 ,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎... 探讨新生儿基因细胞色素P4 5 0 2E1(CYP2E1) 5′端RsaⅠ多态性和对氧磷酶 2 (二乙基对硝基苯磷酸酯酶 2 )基因 311位点 (PON2 311)多态性对早产的影响。采用横断面调查方法 ,使用统一的调查表 ,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产、早产和对照新生儿进行调查 ,共得到有效样本 194个母亲 -新生儿对。单因素分析结果显示 :CYP2E1野生纯合子基因型 (cut/cut)与突变纯合子基因型 (uncut/uncut) /杂合子基因型 (cut/uncut)比较 ,对早产的影响不具有统计学意义。而PON2Ser311Ser纯合子基因型与Cys311Cys纯合子基因型 /Cys311Ser杂合子基因型比较 ,对早产的影响具有显著的统计学意义。进一步分析CYP2E15′端RsaⅠ位点多态性和PON2 311位点多态性是否存在交互作用 ,结果显示 :CYP2E1野生纯合子基因型和PON2Ser311Ser纯合子基因型这一组合与参照组比较 ,对早产的影响具有显著的统计学意义。基因CYP2E15′端RsaⅠ位点多态性与新生儿早产不相关 ,但基因PON2 311位点多态性与新生儿早产相关 ,且CYP2E15′端RsaⅠ位点多态性和PON2 311位点多态性之间对早产的影响存在交互作用。 展开更多
关键词 新生儿 CYP2E1 5'端Rsa I PON2311 P450 2E1基因 2基因 多态性 早产 基因
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新生儿PON2基因多态性与早产的关系 被引量:4
8
作者 梁红业 吴白燕 +4 位作者 陈大方 陈栎 徐希平 杨帆 胡海燕 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期515-518,共4页
探讨新生儿对氧磷酶2基因多态性(PON2148,PON2311)对早产的影响。采用横断面调查方法,使用统一的调查表,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产、早产和对照新生儿进行调查,共得到有效样本194个母亲一新生儿对。单因素分析结... 探讨新生儿对氧磷酶2基因多态性(PON2148,PON2311)对早产的影响。采用横断面调查方法,使用统一的调查表,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产、早产和对照新生儿进行调查,共得到有效样本194个母亲一新生儿对。单因素分析结果显示:PON2 Ala148Ala纯合子基因型与Gly148Gly纯合子基因型/Ala148Gly杂合子基因型比较致早产的危险性升高且有显著意义;同样,PON2 Ser311Ser纯合子基因型致早产的危险性升高且有显著意义。进一步分析PON2148位点多态性和PON2311位点多态性是否存在交互作用,结果显示:这两个位点多态性之间无明显交互作用。对氧磷酶2基因PON2148位点多态性和PON2311位点多态性与新生儿早产相关,但PON2148位点多态性和PON2311位点多态性之间对早产的影响无明显交互作用。 展开更多
关键词 新生儿 PON2基因 早产 2基因 基因多态性 基因
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对氧磷酶1基因多态性与缺血性脑卒中的关联研究 被引量:4
9
作者 杨玉梅 吴江 +2 位作者 杜丹华 高鹏 王凤 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期648-650,共3页
目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因的rs2299262标签位点(tag SNP)多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法本研究共纳入705例缺血性脑卒中患者和406例对照组人群,按TOAST分型标准,分为动脉粥样硬化性脑梗死406例、腔隙性脑梗死299例。以位于PON1... 目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因的rs2299262标签位点(tag SNP)多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法本研究共纳入705例缺血性脑卒中患者和406例对照组人群,按TOAST分型标准,分为动脉粥样硬化性脑梗死406例、腔隙性脑梗死299例。以位于PON1基因的rs2299262位点为遗传标记,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测PON1基因的多态性。结果缺血性脑卒中组、动脉粥样硬化性脑梗死组、腔隙性脑梗死组和对照组的PON1基因型及等位基因频率与对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。经性别分层后也未见显著差异。结论PON1基因与缺血性脑卒中的发病可能无关。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 1基因 单核苷酸多态性 标签位点
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牛对氧磷酶1基因和对氧磷酶2基因原核表达载体的构建及其表达分析 被引量:2
10
作者 姬爱国 淮亚红 +5 位作者 张路培 李俊雅 王淑辉 许尚忠 高雪 任红艳 《中国畜牧兽医》 CAS 2008年第9期59-63,共5页
为制备和纯化对氧磷酶(PON1和PON2)蛋白做准备,对牛的PON1和PON2基因进行克隆并在大肠杆菌中表达。从牛肝脏组织中用RT-PCR扩增PON1和PON2 cDNA的全长编码序列,连接到原核表达载体pET28a中,构建重组表达质粒并转化到大肠杆菌BL21(DE3)中... 为制备和纯化对氧磷酶(PON1和PON2)蛋白做准备,对牛的PON1和PON2基因进行克隆并在大肠杆菌中表达。从牛肝脏组织中用RT-PCR扩增PON1和PON2 cDNA的全长编码序列,连接到原核表达载体pET28a中,构建重组表达质粒并转化到大肠杆菌BL21(DE3)中,以IPTG诱导表达目的蛋白,SDS-PAGE分析表达情况。结果表明,成功克隆了PON1和PON2两个基因的cDNA的全长编码序列,酶切及测序鉴定证明,获得含有目的基因片段的重组质粒,表达的牛的PON1和PON2融合蛋白以可溶性的形式存在。这为进一步制备和纯化PON1和PON2蛋白,以及探索其在家畜使用寿命中的研究和提高犊牛初生重的作用等方面提供依据。 展开更多
关键词 1基因 2基因 克隆 原核表达
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对氧磷酶-1基因55位和192位多态性与冠心病及其病变程度的相关性研究 被引量:3
11
作者 杨玉恒 夏岳 +5 位作者 崔冬生 原淑鸿 耿玉兰 戚国庆 刘刚 刘坤申 《临床心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期566-569,共4页
目的:探讨中国人对氧磷酶-1(PON-1)基因55位、192位多态性与冠心病(CHD)发病的关系及是否影响CHD的病变程度。方法:应用多聚酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对经Judkins选择性冠状动脉造影方法证实的151例CHD患者和61例非... 目的:探讨中国人对氧磷酶-1(PON-1)基因55位、192位多态性与冠心病(CHD)发病的关系及是否影响CHD的病变程度。方法:应用多聚酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对经Judkins选择性冠状动脉造影方法证实的151例CHD患者和61例非CHD的对照人群进行检测,分析PON-1基因55、192位多态性,以及其与Gensini积分表示的冠状动脉病变程度的相关性。结果:CHD组55位L等位基因频率为91%,高于对照组的87%(χ2=6.66,P<0.01)。CHD组192位B等位基因频率为65%,高于对照组的29%(χ2=45.07,P<0.01),CHD患者3种基因型间冠状动脉积分存在差异,BB基因型具有更高的冠状动脉积分(H=11.631,P<0.01)。结论:PON-1基因192位多态性与CHD之间有关联;而未发现PON-1基因55位多态性与CHD有关系。PON-1基因55位L等位基因、192位B等位基因与CHD的发病有关,而且PON-1基因192位多态性影响了冠状动脉病变的程度。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 -1基因 多态性 危险因素
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对氧磷酶1基因启动子区-909C/G多态性与脑梗死的相关性 被引量:3
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作者 侯兴旺 王蓉 冯慧琼 《中国实用神经疾病杂志》 2013年第7期1-4,共4页
目的探讨中国包头地区人群中对氧磷酶1(PON1)启动子基因-909C/G基因多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对脑梗死患者150例及正常对照组150例PON1启动子基因-909C/G酶切位点的限制性片... 目的探讨中国包头地区人群中对氧磷酶1(PON1)启动子基因-909C/G基因多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对脑梗死患者150例及正常对照组150例PON1启动子基因-909C/G酶切位点的限制性片段长度多态性进行分析。多因素Logistic回归分析脑梗死患者易患因素。结果病例组GG基因型及G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析脑梗死患者易患因素:高血压史、冠心病史、高脂血症、G等位基因增加脑梗死的发生概率,差异有统计学意义(P<0.05),高密度脂蛋白(HDL)降低脑梗死的发生概率,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高血压、高血脂、冠心病、G等位基因是脑梗死发病的危险因素。对氧磷酶1基因-909C/G基因多态性与脑梗死的遗传易感性显著相关,基因型GG可能是脑梗死的危险因子,G等位基因可能是脑梗死的易感等位基因。 展开更多
关键词 脑梗死 1基因 基因多态性
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新生儿CYP2E1基因5′端RsaⅠ位点多态性和PON2基因148位点多态性与早产的关系 被引量:2
13
作者 吴白燕 梁红业 +6 位作者 陈大方 刘林 杨帆 胡海燕 陈栎 王桂香 徐希平 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第6期577-583,共7页
为探讨新生儿细胞色素P4 5 0 2E1(CYP2E1)基因多态性和对氧磷酶 2 (二乙基对硝基苯磷酸酯酶 2 )基因(PON2 ) 14 8位点多态性对早产的影响 ,采用横断面调查方法 ,使用统一的调查表 ,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产、早产... 为探讨新生儿细胞色素P4 5 0 2E1(CYP2E1)基因多态性和对氧磷酶 2 (二乙基对硝基苯磷酸酯酶 2 )基因(PON2 ) 14 8位点多态性对早产的影响 ,采用横断面调查方法 ,使用统一的调查表 ,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产、早产和对照新生儿进行调查 ,共得到有效样本 2 0 9个母亲 新生儿对。单因素分析结果显示 :CYP2E1野生纯合子基因型 ( + + )与突变纯合子基因型 ( - - ) 杂合子基因型 ( + - )比较 ,对早产的影响不具有统计学意义。而PON2Ala14 8Ala纯合子基因型与Gly14 8Gly纯合子基因型 Ala14 8Gly杂合子基因型比较 ,对早产的影响具有显著的统计学意义。进一步分析CYP2E1基因 5′端RsaⅠ位点多态性和PON2基因 14 8位点多态性是否存在交互作用 ,结果显示 :CYP2E1野生纯合子基因型和PON2Ala14 8Ala纯合子基因型这一组合与参照组比较 ,对早产的影响有显著的统计学意义。基因CYP2E15′端RsaⅠ位点多态性与新生儿早产不相关 ,但基因PON2 14 8位点多态性与新生儿早产相关 ,且CYP2E15′端RsaⅠ位点多态性和PON2 14 展开更多
关键词 细胞色素P4502E1基因 2基因 多态性 早产 基因
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对氧磷酶1基因262位点C/T多态性与脑梗死的关联性分析 被引量:2
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作者 何娜 吴江 杨玉梅 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期154-158,共5页
目的:探讨中国北方汉族人群中对氧磷酶1(PON1)基因的rs2299262标签位点(htSNP)多态性与脑梗死的关联性,阐明rs2299262是否可作为动脉粥样硬化有关联的一个遗传标记。方法:共纳入529例脑梗死患者(病例组)和305例正常对照人群(对照组),将... 目的:探讨中国北方汉族人群中对氧磷酶1(PON1)基因的rs2299262标签位点(htSNP)多态性与脑梗死的关联性,阐明rs2299262是否可作为动脉粥样硬化有关联的一个遗传标记。方法:共纳入529例脑梗死患者(病例组)和305例正常对照人群(对照组),将脑梗死组按TOAST分型标准分为大动脉粥样硬化性脑梗死组304例,腔隙性脑梗死组225例。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测各组PON1基因的多态性,应用统计学软件分析基因多态性与脑梗死的关系。结果:大动脉粥样硬化性脑梗死组T等位基因频数分布与对照组比较差异有显著性(P<0.05)。病例组总体、大动脉粥样硬化性脑梗死组和腔隙性脑梗死组rs2299262位点基因型频数分布与对照组比较差异无显著性(P>0.05)。PON1基因rs2299262位点基因型及等位基因频数分布经性别分层后与对照组比较差异均无显著性(P>0.05)。结论:PON1基因rs2299262位点T等位基因携带者患大动脉粥样硬化性脑梗死的危险高于非携带者,rs2299262位点可能是与大动脉粥样硬化性脑梗死有关联的一个遗传标记。 展开更多
关键词 脑梗死 1基因 标签SNP 多态性 单核苷酸
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对氧磷酶2基因311位点多态性与维吾尔族、汉族脑梗死及冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性 被引量:2
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作者 韩登峰 马建华 +2 位作者 杜静静 努尔比亚·乌买尔 张小宁 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期182-184,共3页
脑梗死是卒中的主要类型,占卒中的70%以上[1].脑梗死、冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)是致使人类死亡的两大重要疾病,其中遗传因素在上述两种疾病的发病中发挥着重要作用.近年来,国内外研究发现对氧磷酶2基因与脑梗死、冠心病... 脑梗死是卒中的主要类型,占卒中的70%以上[1].脑梗死、冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)是致使人类死亡的两大重要疾病,其中遗传因素在上述两种疾病的发病中发挥着重要作用.近年来,国内外研究发现对氧磷酶2基因与脑梗死、冠心病的发生存在相关性,但研究结果并不一致.我们通过对维吾尔族(简称维族)、汉族脑梗死、冠心病患者对氧磷酶2基因311位点的多态性进行分析,从而探讨两者之间的关系. 展开更多
关键词 冠状动脉粥样硬化性心脏病 2基因 位点多态性 维吾尔族 脑梗死 相关性 汉族 冠心病患者
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不同亚型阿尔茨海默病患者血脂、胰岛素代谢和对氧磷酶-2基因311多态性 被引量:2
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作者 沐楠 徐世超 +3 位作者 常青 饶冬萍 陈建平 马崔 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第19期5346-5348,共3页
目的探讨根据中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD-3)诊断的老年型、老年前期型和混合型阿尔茨海默病(AD)患者间血脂、胰岛素代谢、对氧磷酶-2(PON2)311基因多态性的差异和特点。方法研究对象包括84例AD患者,符合美国国立神经病学、... 目的探讨根据中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD-3)诊断的老年型、老年前期型和混合型阿尔茨海默病(AD)患者间血脂、胰岛素代谢、对氧磷酶-2(PON2)311基因多态性的差异和特点。方法研究对象包括84例AD患者,符合美国国立神经病学、语言障碍和卒中研究所-AD和相关疾病协会(NINCDS-ADRDA)"可能AD"的诊断标准,无痴呆家族史。根据CCMD-3分为老年型、老年前期型和混合型三组,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测患者PON2基因311位点多态性,检测血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、空腹血糖(FBP)。利用化学发光法测空腹血清胰岛素。利用基础状态法评定胰岛素抵抗性,临床上可使用胰岛素敏感指数(ISI)表达。应用简明智能评定量表(MMSE)、日常生活能力量表(ADL)、Hachinski缺血量表等评定三组患者的认知等临床特征。分析三组间PON2 C311S基因多态性、血清胰岛素、血糖、血脂和神经心理学量表得分的差异。结果老年前期型AD组的血清TG和TC高于老年型和混合型AD组(P<0.01)。老年型AD组的HDL水平高于混合型AD组(P<0.01)。老年前期型AD组的血清胰岛素水平高于老年型和混合型AD组(P<0.01)。老年型、老年前期型和混合型AD三组间的PON2 311基因型C/C、C/S和S/S分布差异无统计学意义,3组间C和S等位基因频率也无统计学差异。结论老年前期型AD患者应加强血脂和胰岛素代谢的重视和干预。不同亚型的AD患者PON2基因311位点基因型及等位基因频率未发现显著差异。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 -2基因 基因多态性 胰岛素 血脂
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对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病相关的Meta分析 被引量:1
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作者 赵春澎 谭利娜 张耀东 《社区医学杂志》 2012年第4期7-11,共5页
目的评价对氧磷酶1基因(PON1)Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法检索PubMed、EBSCO、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库,收集PON1基因Gln192Arg多态性与AD相关性的文献。检索时间... 目的评价对氧磷酶1基因(PON1)Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法检索PubMed、EBSCO、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库,收集PON1基因Gln192Arg多态性与AD相关性的文献。检索时间为建库至2011年9月。用Meta分析的方法检测基因型QR vsQQ、RR vs.QQ、QR+RR vs.QQ、和R vs Q在AD组与对照组中是否有差异。结果共纳入6篇文献,共有AD患者1270例,健康对照1335例。对总体人群进行Meta分析,未发现等位基因R与AD相关[OR=1.09,95%CI(0.84,1.42),P=0.51;]基因型QR vs QQ、RR vs.QQ、QR+RR vs.QQ在AD组与对照组中均无显著差异。结论本研究未鉴定出PON1基因Gln192Arg位点等位基因和基因型与AD相关。 展开更多
关键词 META分析 1基因 阿尔茨海默病 基因多态性
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对氧磷酶1基因位点多态性与川崎病的关系研究 被引量:1
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作者 陈芳 王曼知 +3 位作者 危松青 李嘉 石家云 张小佛 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第1期57-62,共6页
目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs662、rs3917541、rs3917539位点多态性与儿童川崎病(KD)的发病风险及其并发冠状动脉损害之间的相关性。方法利用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)分析93例KD患儿(KD组)和94例健康儿童(对照组)PON1基因的r... 目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs662、rs3917541、rs3917539位点多态性与儿童川崎病(KD)的发病风险及其并发冠状动脉损害之间的相关性。方法利用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)分析93例KD患儿(KD组)和94例健康儿童(对照组)PON1基因的rs662、rs3917541、rs3917539位点多态性。结果KD组PON1基因rs662、rs3917541、rs3917539位点基因型频率分布和等位基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。KD组中的合并冠状动脉损害组与未合并冠状动脉损害组PON1基因rs662、rs3917541、rs3917539位点基因型频率分布和等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论尚未发现PON1基因rs662、rs3917541、rs3917539位点多态性与KD及其冠状动脉损害的发生有关。 展开更多
关键词 川崎病 1基因 基因多态性
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中国汉族人群对氧磷酶Q192R基因多态性与冠心病的相关性及危险因素对基因型影响的研究 被引量:1
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作者 刘京荣 邢旭东 +1 位作者 刘焕荣 秦浩 《临床医药实践》 2008年第S5期1003-1006,共4页
目的:测定对氧磷酶(PON1)Q192R基因多态性及在人群中的分布,并分析不同基因型与冠心病(CHD)的关系,CHD常见危险因素对基因型亚组的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析机聚丙稀酰胺凝胶电泳方法检测PON1多... 目的:测定对氧磷酶(PON1)Q192R基因多态性及在人群中的分布,并分析不同基因型与冠心病(CHD)的关系,CHD常见危险因素对基因型亚组的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析机聚丙稀酰胺凝胶电泳方法检测PON1多态性,等位基因频率计算采用计数法。对所得结果采用t检验、t′检验、或χ2检验进行统计学处理,统计分析用Sars软件。结果:PON1Q192R有QQ、QR、RR三种基因型,正常人的基因型频率分别为0.2000、0.4909、0.3091,Q、R等位基因频率分别为0.4500、0.5500,冠心病组QQ、QR、RR三种基因频率分别为0.2266、0.5313、0.2421,Q、R等位基因频率分别为0.4921、0.5079。吸烟对含R等位基因的基因型QR、RR是冠心病的独立危险因素,在冠心病组和对照组中血糖、血脂、饮酒、血压在各亚组中的影响均无明显相关性。结论:中国汉族人群(潍坊地区)PON1基因多态性和冠心病无关。吸烟可能是含R基因的基因型的人群患冠心病的易感因素。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 基因 PON1()基因 多态性
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阿尔茨海默病和血管性痴呆患者的代谢综合征和对氧磷酶-2基因311多态性研究 被引量:1
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作者 沐楠 徐世超 +3 位作者 饶冬萍 陈建平 马崔 潘集阳 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2012年第15期51-55,共5页
目的探讨阿尔茨海默病(AD)和血管性痴呆(VD)患者间代谢综合征组分与对氧磷酶-2(PON2)311基因多态性的差异。方法研究对象包括49例AD患者和23例VD患者。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测患者PON2基因311位点多态性。测量... 目的探讨阿尔茨海默病(AD)和血管性痴呆(VD)患者间代谢综合征组分与对氧磷酶-2(PON2)311基因多态性的差异。方法研究对象包括49例AD患者和23例VD患者。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测患者PON2基因311位点多态性。测量患者体重、身高、腹围、血压,计算体质指数。检测空腹血清胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、空腹血糖(FBS)等。应用简明智能评定量表(MMSE)、日常生活能力量表(ADL)、Hachinski缺血量表等评定三组患者的认知等临床特征。结果 AD和VD两组间的血压、体质指数、腹围、血清甘油三酯、胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、空腹血糖差异无统计学意义(P>0.05)。组间的PON2311基因型C/C、C/S和S/S分布差异无统计学意义,组间C和S等位基因频率也无统计学差异。AD组中C/C型的舒张压高于C/S型;S/S型的血清甘油三酯水平高于C/S型(P<0.05)。VD组中上述三种基因型间血脂、血糖、血压、腹围等无统计学差异。结论 AD和VD患者代谢综合征各项组分、PON2311基因型和等位基因频率均无显著性差异。AD患者PON2311C纯合子可能与较高的舒张压有关;而PON2311S纯合子可能与较高的甘油三酯水平有关。而在VD患者中未发现这种关系。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 痴呆 血管性 多态性 单核苷酸 代谢综合征 -2基因
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