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一个中国人家族性非胰岛素依赖型糖尿病的候选基因连锁分析 被引量：4
1
作者 项坤三 王延庆 +2 位作者 张如根 吴松华 钱荣立 《中华内分泌代谢杂志》 CSCD 北大核心 1994年第3期138-142,共5页
应用高杂合度微卫星ＤＮＡ多态标志对一个中国人家族性非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）家系进行９个致病候选基因连锁分析，观察其可行性及其基因连锁情况。结果显示９个基因分析中，８个得到充分信息量，排除了与本家系ＮＩＤＤＭ... 应用高杂合度微卫星ＤＮＡ多态标志对一个中国人家族性非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）家系进行９个致病候选基因连锁分析，观察其可行性及其基因连锁情况。结果显示９个基因分析中，８个得到充分信息量，排除了与本家系ＮＩＤＤＭ的连锁关系。研究表明：（１）应用微卫星多态标志，在个别、较小的家系内可得出连锁结论；（２）本家系的ＮＩＤＤＭ与多数已报道的与ＮＩＤＤＭ有关的基因无连锁关系，表明是由其他基因参与本家系ＮＩＤＤＭ发病；（３）观察家系ＮＩＤＤＭ成员间ＤＮＡ标志的等位基因共有情况可作为家系连锁分析的预筛步骤。 展开更多
关键词 家系连锁分析 候选基因 非胰岛素依赖型 糖尿病
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下颌前突畸形遗传学研究进展
2
作者 熊雪妍 马嘉磊 +2 位作者 陆嘉玲 夏润芃 徐余波 《陕西医学杂志》 CAS 2024年第1期140-144,共5页
下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观。MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点,这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了... 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观。MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点,这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索。现从家系连锁分析、病例对照关联研究、microRNA水平研究和相关遗传综合征等几方面对下颌前突的遗传研究进展作一综述。 展开更多
关键词 下颌前突 遗传学病因 基因变异 家系连锁分析 关联研究 遗传综合征
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目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景 被引量：3
3
作者 王洪阳 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期531-536,共6页
耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基... 耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基因，另外100多个已定位的耳聋基因座尚待相关基因的鉴定（截至2013年10月）［1］。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中，通常采用的家系连锁分析和定位克隆技术是最有效、最准确的方法之一，但是，如果家系中患病人数有限或不外显，或外显不全，或是散发性病例，则连锁分析多半失效。此外，以Sanger测序为基础的测序技术因其高成本和长耗时也限制了其应用。新一代测序技术（nex t -generation sequencing technology ，NGS）为探索单基因病提供了新的途径，因其无需收集大家系的样本，且可对全外显子组或全基因组的无偏倚测序，使得NGS在发现罕见遗传病的病因方面具有独特优势，尤其是对遗传性聋患者的全外显子组或耳聋相关基因组（分别占全基因组的1％和0．01％）［2］进行目标区域测序分析，捕获的是疾病的大部分致病突变信息，具有所需样本量少、费用低、通量高的优势，能够检测更多的样本，促进了遗传性聋新的致病变异的发现。本文聚焦于目标区域捕获联合 NGS在遗传性聋基因研究中的应用，尤其是该技术在转化医学和新生儿听力筛查中的应用前景，同时归纳了基因捕获的主要方法和新一代测序技术的发展及其特点。 展开更多
关键词 测序技术 遗传性聋 应用 遗传异质性疾病 非综合征型耳聋 致病基因定位 家系连锁分析 新生儿听力筛查
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应用PCR-STR方法对DMD高危家族产前基因诊断 被引量：2
4
作者 高文英 佟彤 +2 位作者 陈悦 卜桦 张玉琴 《中国优生与遗传杂志》 2006年第2期13-14,共2页
本文应用4对DMD基因内含子STR 引物(STR44、STR45、STR49、STY0),采用PCR单体家系连锁分析方法,对4例DMD早期妊娠风险胎儿绒毛组织,进行产前基因诊断的研究。结果 2例胎儿为女性,其中1例有家族遗传史, 经4对引物分析为女性携带者。另1... 本文应用4对DMD基因内含子STR 引物(STR44、STR45、STR49、STY0),采用PCR单体家系连锁分析方法,对4例DMD早期妊娠风险胎儿绒毛组织,进行产前基因诊断的研究。结果 2例胎儿为女性,其中1例有家族遗传史, 经4对引物分析为女性携带者。另1例为正常女胎。2例为男性胎儿,经分析为正常男胎。4例胎儿均已分娩。2例男性婴儿产后复查与产前检测一致。 展开更多
关键词 DMD基因 产前基因诊断 家系连锁分析
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结核易感基因-VDR基因的研究进展 被引量：1
5
作者 李春柱 张万江 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1060-1062,共3页
关键词 VDR基因 易感基因 结核病 结核分枝杆菌感染 人类基因组计划 功能基因组学 家系连锁分析 种族人群
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一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认 被引量：1
6
作者 黄色新 高选 +6 位作者 邹洋 李杰 徐佩文 高明 康冉冉 马水英 高媛 《中国优生与遗传杂志》 2016年第10期37-39,16,共4页
目的对一例先证者父亲SMN1基因型疑为"2+0"型脊肌萎缩症家系进行确认。方法应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连锁分析技术对先证者祖父母外周血及先证者父亲单精子样本进行检测。结果先证者祖母和祖父SMN1基... 目的对一例先证者父亲SMN1基因型疑为"2+0"型脊肌萎缩症家系进行确认。方法应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连锁分析技术对先证者祖父母外周血及先证者父亲单精子样本进行检测。结果先证者祖母和祖父SMN1基因外显子7拷贝数分别为3和1,先证者父亲单精子SMN1基因外显子7拷贝数存在0和2两种类型,STR连锁分析证实了SMN1致病基因由先证者祖父到先证者父亲再到先证者传递的遗传关系。结论 MLPA技术联合单精子靶基因限制性酶切和STR连锁分析确定了先证者父亲SMN1基因型为"2+0"型,且遗传自先证者祖父母。 展开更多
关键词 脊肌萎缩症 多重连接依赖探针扩增 单精子 家系连锁分析 限制性酶切
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皮肤肿瘤
7
《中国医学文摘（皮肤科学）》 2007年第2期119-124,共6页
关键词 皮肤肿瘤 环氧化酶-2 家系连锁分析 PLGA微球 高通量筛选 SMAD3 易感基因 瘢痕疙瘩
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