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重视脑血管病的遗传学研究 被引量：26
1
作者 张成 刘焯霖 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 1999年第5期262-264,共3页
关键词 脑血管病 遗传学 家系分析 病例对照研究
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三种舌运动类型遗传方式的研究 被引量：21
2
作者 李玉玲 陆舜华 郑连斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期552-554,共3页
采用Penrose先证者同胞法和分离分析方法对72个家系资料的分析表明:卷舌、尖舌均为常染色体单基因显性遗传,阳性为显性性状;翻舌为常染色体单基因隐性遗传,阳性为隐性性状。虽然环境因素对这类特征的表现也有一定的影响,但遗传因素仍起... 采用Penrose先证者同胞法和分离分析方法对72个家系资料的分析表明:卷舌、尖舌均为常染色体单基因显性遗传,阳性为显性性状;翻舌为常染色体单基因隐性遗传,阳性为隐性性状。虽然环境因素对这类特征的表现也有一定的影响,但遗传因素仍起主要作用。 展开更多
关键词 卷舌 尖舌 翻舌 遗传方式 家系分析 舌运动类型
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心血瘀阻证遗传倾向的调查分析 被引量：16
3
作者 袁肇凯 黄献平 +3 位作者 毛以林 卢芳国 胡志希 姚湘玲 《湖南中医学院学报》 2003年第3期54-56,共3页
目的分析冠心病、高血压病、糖尿病性心脏病心血瘀阻证的遗传倾向。方法运用家系分析法对 5 4例心血瘀阻证患者和 5 4例健康人的家族进行了遗传分析 ,检测一级亲属发病率、遗传率 ,及 3种父母婚配类型子女发病的相对危险度 (RR)及其 95 ... 目的分析冠心病、高血压病、糖尿病性心脏病心血瘀阻证的遗传倾向。方法运用家系分析法对 5 4例心血瘀阻证患者和 5 4例健康人的家族进行了遗传分析 ,检测一级亲属发病率、遗传率 ,及 3种父母婚配类型子女发病的相对危险度 (RR)及其 95 %可信区间 ( 95 %CI)。结果心血瘀阻证患者的一级亲属发病率为 7.62 %,健康对照组为 0 .95 %,两组比较有显著差异 (P <0 .0 0 1 ) ;心血瘀阻证的遗传率为 ( 67.4±6.89) %;以“双亲均正常”组为对照 ,“亲代一方患病”组的RR值为 3 .46,“亲代双方患病”组的RR值为 5 .84,提示子女患心血瘀阻证与亲代双方患病有因果关系。结论心血瘀阻证可能是一种具有遗传倾向的“多基因证”。 展开更多
关键词 心血瘀阻证 遗传 家系分析
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毛囊闭锁性三联征一例及家系分析 被引量：11
4
作者 徐薇 赵俊英 +2 位作者 赵绘 顾菲 黄笑鸣 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期157-159,共3页
目的探讨毛囊闭锁性三联征的临床和遗传学特点。方法对1例毛囊闭锁性三联征继发鳞状细胞癌的特殊病例,在临床检查的基础上,进行了家系调查和系谱分析。结果此家系共有13例,于20岁左右发病,先证者临床特点及实验室检查符合毛囊闭锁性三... 目的探讨毛囊闭锁性三联征的临床和遗传学特点。方法对1例毛囊闭锁性三联征继发鳞状细胞癌的特殊病例,在临床检查的基础上,进行了家系调查和系谱分析。结果此家系共有13例,于20岁左右发病,先证者临床特点及实验室检查符合毛囊闭锁性三联征的诊断。结论遗传因素是不可忽视的主要因素,本病可能为常染色体显性遗传病。 展开更多
关键词 三联征 毛囊 家系分析 诊断 闭锁 常染色体显性遗传病 先证者 结论 主要因素 特点
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脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析 被引量：13
5
作者 袁云 王朝霞 +1 位作者 张巍 冯立群 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期195-197,共3页
关键词 黄瘤病 肌腱 周围神经系统 改变 家系分析 羟化酶 多系统损害 常染色体 胆固醇代谢 隐性遗传
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遗传性非息肉病性大肠癌12个家族37例报告 被引量：10
6
作者 王振义 尹伯约 +2 位作者 闫于悌 丁继勇 褚福成 《中华普通外科杂志》 CSCD 1999年第2期133-135,共3页
目的提高对遗传性非息肉病性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）本质的认识。方法对１２个有遗传性非息肉病性大肠癌家族进行了回顾性分析。结果１２家族有３７例大肠癌患者，发病中位年龄为４４８岁，总计大肠癌灶４４处，其中结肠癌占６４％（２... 目的提高对遗传性非息肉病性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）本质的认识。方法对１２个有遗传性非息肉病性大肠癌家族进行了回顾性分析。结果１２家族有３７例大肠癌患者，发病中位年龄为４４８岁，总计大肠癌灶４４处，其中结肠癌占６４％（２８／４４），位于脾曲以近的口侧段结肠内占５２％（２３／４４），大肠多原发癌占１１％（４／３７），有４个家族的子代患其它器官癌（３例胃癌、１例胆囊癌）占３３％（４／１２），全组病例未发现大肠息肉。结论对遗传性非息肉病性大肠癌患者及家族要进行严密监测，以便早期发现，及时治疗。 展开更多
关键词 遗传性 非息肉性 大肠肿瘤 HNPCC 家系分析
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A2B亚型分子机制研究及其家系分析 被引量：10
7
作者 林甲进 朱碎永 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期261-262,共2页
ABO血型是人类输血、器官移植、遗传多态性分析最为重要的红细胞血型系统，常见有A、B、0、AB4种表型，人群中也发现一定数量的AB0亚型，主要表现为抗原减弱或在血型鉴定中正反定型不一致，近年研究人员用分子诊断技术阐明了部分AB0亚... ABO血型是人类输血、器官移植、遗传多态性分析最为重要的红细胞血型系统，常见有A、B、0、AB4种表型，人群中也发现一定数量的AB0亚型，主要表现为抗原减弱或在血型鉴定中正反定型不一致，近年研究人员用分子诊断技术阐明了部分AB0亚型分子机制[1-5]。本研究对1例A2B亚型分子机制进行研究，并调查分析了家系情况。 展开更多
关键词 A2B亚型 分子机制 家系分析 红细胞血型系统 遗传多态性分析 分子诊断技术 ABO血型 器官移植
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利手、优势足及扣手的遗传方式初探 被引量：10
8
作者 李玉玲 陆舜华 +4 位作者 初宏 张可文 蔡智军 巴美霞 贾永军 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期413-416,共4页
采用Slater区分单基因和多基因遗传的计算模式及Smith无偏分析方法对21个家系资料的分析表明:利手、优势足、扣手特征均为常染色体单基因显性遗传,R型为显性性状。虽然环境因素对这类特征的表现也有一定的影响,但遗传因素仍起主要作用。
关键词 利手 优势足 扣手 遗传方式 一侧优势功能 家系分析
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中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析 被引量：7
9
作者 孙艳红 韦企平 +2 位作者 周剑 韦秀菊 张守康 《国际眼科杂志》 CAS 2004年第3期460-462,共3页
目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征。方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测。对3例证实为14484位点突... 目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征。方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测。对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测。结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%)。该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%。发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%)。15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变。结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高。 展开更多
关键词 中国 LEBER遗传性视神经病变 14484位点突变 家系分析 线粒体DNA
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胆囊结石病家系载脂蛋白E基因型分析 被引量：8
10
作者 费健 韩天权 +4 位作者 张圣道 蒋兆彦 姜志宏 张奕 蔡杏兴 《外科理论与实践》 2001年第3期142-145,153,共5页
目的：探索上海地区胆囊结石病家系的特点和Ａｐｏ Ｅ基因型与该病发病的关系。方法：对５８个胆囊结石病家系（胆囊结石病人１５９例，正常家系成员６１人）进行临床调查并检测血脂水平，采用ＰＣＲ·ＲＦＬＰ方法分析Ａｐｏ Ｅ基... 目的：探索上海地区胆囊结石病家系的特点和Ａｐｏ Ｅ基因型与该病发病的关系。方法：对５８个胆囊结石病家系（胆囊结石病人１５９例，正常家系成员６１人）进行临床调查并检测血脂水平，采用ＰＣＲ·ＲＦＬＰ方法分析Ａｐｏ Ｅ基因型。结果：胆囊结石病有明显的家族聚集性，体重指数是家系成员发病的高危因素，Ａｐｏ Ｅ等位基因的频率分布为ε２（５．９％、ε３（８３．２％）和ε４（１０．９％，在胆石组中，Ｅ２／３基因型的血清ＡｐｏＢ浓度显著低于其他基因型，胆石组Ｅ２／３频率显著高于非胆石组（Ｐ＜０．０１）。结论：胆囊结石病家系中，不同Ａｐｏ Ｅ基因型的患者有不同的血脂变化特征，Ｅ２／３基因型可能是家系成员发病的一个危险因素。 展开更多
关键词 胆囊结石病 家系分析 APOE基因型 载脂蛋白E
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染色体核型异常家系分析在产前诊断中对预防出生缺陷的临床研究 被引量：9
11
作者 张健 马运荣 +5 位作者 郭克建 刘园园 郭露露 郑诗雨 韩笑 郭秋琴 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第18期4258-4262,共5页
目的通过6 534例产前诊断胎儿染色体核型分析和染色体异常核型家系分析,探讨胎儿染色体异常核型的遗传方式对出生缺陷的影响。方法对具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿羊水细胞培养、异常家系的外周血细胞培养,进行G显带染色体核型分析。... 目的通过6 534例产前诊断胎儿染色体核型分析和染色体异常核型家系分析,探讨胎儿染色体异常核型的遗传方式对出生缺陷的影响。方法对具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿羊水细胞培养、异常家系的外周血细胞培养,进行G显带染色体核型分析。结果在6 534例产前诊断羊水培养中,共检出异常核型309例,异常核型检出率为4. 73%。其中常染色体的数目异常占比65. 0%(201/309),性染色体的数目异常占比13. 3%(41/309);常染色体结构异常占比19. 1%(59/309),性染色体的结构异常占比2. 6%(8/309)。异常核型中,有92例经遗传咨询知情同意后进行了家系分析,家系分析率为29. 7%(92/309)。共检出胎儿染色体核型的新发突变59例,而由遗传引起的胎儿染色体异常33例;其中染色体的数目异常41例,新发突变38例,占比92. 3%(38/41);染色体的结构异常51例,新发或体细胞突变21例,占比41. 2%(21/51);由遗传引起的结构异常30例。结论通过优生优育产前诊断和胎儿家系异常染色体核型的分析,结合全面的遗传咨询再发风险评估,从而预防和降低出生缺陷。 展开更多
关键词 染色体异常 家系分析 出生缺陷
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Kennedy病两个家系的临床表型、基因型和遗传特征分析 被引量：8
12
作者 杨娟 张成 +3 位作者 胡朝晖 詹益鑫 操基清 任惠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期125-131,共7页
目的分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征。方法收集Kennedy病患者的临床资料，用基因分析的方法，明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子cAG序列的重复数。结果A家系4代共58人，先证者39岁隐袭起病。B家系5代共61... 目的分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征。方法收集Kennedy病患者的临床资料，用基因分析的方法，明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子cAG序列的重复数。结果A家系4代共58人，先证者39岁隐袭起病。B家系5代共61人，有两例患者分别于39岁、41岁缓慢起病。3例患者均以下运动神经元损害为特征，都出现了雄激素不敏感综合征的相关表现。血清肌酶呈轻中度升高；肌电图呈广泛前角损害；肌肉活检示神经源性肌萎缩；雄激素受体基因第1外显子中CAG重复数分别为49、48、47。两个家系的遗传方式均为X连锁隐性遗传。结论Kennedy病多为中年男性隐袭起病，主要表现为延髓肌和脊髓肌的萎缩和无力，基因分析有助于对本病的确诊，并可明确携带者，以进行遗传咨询及产前诊断。 展开更多
关键词 Kennedy病 临床表型 基因分析 家系分析
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遗传性非息肉病性大肠癌13家系分析 被引量：6
13
作者 王达 薛英威 +4 位作者 周宪军 乔凤 张妍 李辉 赵亚双 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2005年第2期180-183,共4页
目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的家系特征,为早期诊断和提高治疗水平提供依据.方法:对哈尔滨医科大学第三临床医学院(黑龙江省肿瘤医院)2001-01/2002-12住院病例记录及信访、电话调查等方式查找HNPCC家系并进行分析.结果:HNPC... 目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的家系特征,为早期诊断和提高治疗水平提供依据.方法:对哈尔滨医科大学第三临床医学院(黑龙江省肿瘤医院)2001-01/2002-12住院病例记录及信访、电话调查等方式查找HNPCC家系并进行分析.结果:HNPCC家系大肠癌发病年龄轻,平均为47.4(47.4±4.2)岁,右半结肠癌为主(58.5%),且转移率高(26.8%).患者亲属中大肠癌以外肿瘤以胃癌较为多见(4例).结论:黑龙江省HNPCC特点与我国其他地区报道的类似.应对HNPCC患者及其家族严密监测随访,以便早期诊断治疗. 展开更多
关键词 遗传性非息肉病性大肠癌 家系分析 诊断 治疗
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细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用研究(附1638例报告) 被引量：8
14
作者 袁萍 唐兴荣 +1 位作者 张劲 邝自由 《中国优生与遗传杂志》 2000年第2期42-43,38,共3页
本研究课题对来自遗传咨询的 16 38例妇科、儿科患者及某些家族成员进行了细胞遗传学检查 ,发现异常染色体核型 73例 ,异常率 4.46 % ,异常核型 1、2、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、18、2 1、2 2、X、Y等 19个染色体。发... 本研究课题对来自遗传咨询的 16 38例妇科、儿科患者及某些家族成员进行了细胞遗传学检查 ,发现异常染色体核型 73例 ,异常率 4.46 % ,异常核型 1、2、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、18、2 1、2 2、X、Y等 19个染色体。发现世界首报核型 11种 19例。发现变异染色体 16 5例 ,异常率 10 .0 7% ,说明了染色体检查在妇科及优生诊断中具有非常重要的临床意义 ,并对异常核型及某些家系进行了调查分析。 展开更多
关键词 遗传咨询 异常核型 变异染色体 家系分析
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原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展 被引量：7
15
作者 李谋 余利红 +2 位作者 刘小林 孙志贤 张成岗 《国外医学（遗传学分册）》 2005年第4期248-250,共3页
原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病,国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活,以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征,但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系... 原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病,国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活,以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征,但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于2q31-q32。在此基础上,我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a,其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而,由于该疾病可能具有遗传异质性,该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。 展开更多
关键词 原发性红斑性肢痛症 分子遗传学 致病基因 致病基因定位 基因研究进展 钠离子通道基因 单基因遗传病 家系分析 遗传异质性 遗传学研究
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新型FGG基因突变导致遗传性纤维蛋白原缺陷症的研究 被引量：7
16
作者 王甜甜 邵静茹 +5 位作者 王杰 程彦 张雪芹 房云海 姚成芳 张心声 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期586-590,共5页
目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制。方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、... 目的:对临床发现的1例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析,并探讨可能的分子发病机制。方法:采集先证者及其家属共4人的外周血,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、D-二聚体及8项凝血因子指标。对编码纤维蛋白原3条肽链的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列进行测序并进行生物信息学分析。结果:先证者及其长姐的8项凝血因子中FⅤ、FⅧ稍高,TT明显延长,Fg明显降低;测序结果显示FGG基因存在c.901C>T杂合突变。生物信息学分析显示,突变改变了原有的蛋白结构,减少了氢键数目。结论:纤维蛋白原γ链c.901C>T杂合突变是引起该家系遗传性纤维蛋白原缺陷的主要原因,该突变是首次在国内外报道。 展开更多
关键词 遗传性纤维蛋白原缺陷症 基因杂合突变 建模分析 家系分析
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聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症患者家系调查中的应用 被引量：7
17
作者 朱大明 陈在嘉 +12 位作者 陈保生 陆宗良 吕新跃 寇文鎔 徐义枢 孙继良 曾武威 杨跃进 陈纪林 高润霖 杜怀明 马咸成 许海燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期108-111,共4页
目的　探讨聚合酶链反应 -单链构象多态性分析 (polymerase chain reaction- single strainconformation polymorphism,PCR- SSCP)在家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemiac,FH)患者家系分析中的应用价值。方法　对于经 PC... 目的　探讨聚合酶链反应 -单链构象多态性分析 (polymerase chain reaction- single strainconformation polymorphism,PCR- SSCP)在家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemiac,FH)患者家系分析中的应用价值。方法　对于经 PCR- SSCP筛查、DNA序列分析证实的 4例 FH患者 (1例纯合子 FH外显子 7发生点突变 ,1例杂合子点突变位于外显子 14,2例杂合子点突变位于外显子 4的 3′部分 ) ,用 PCR- SSCP分析各家系成员共 2 3例 ,并对基因型和表型进行比较。结果　各家系成员均从基因水平明确了诊断 ,2 3例个体中 ,除先证者外 ,还发现 1例纯合子 ,8例杂合子。结论　 PCR- SSCP可对 FH先证者家系进行分析 ,并对其家系成员早期诊断 ,以便提供咨询和指导。 展开更多
关键词 家族性 高胆固醇血症 PCR-SSCP 家系分析
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CNV-seq意外发现DMD基因部分重复的不致病胎儿家系分析及遗传咨询 被引量：7
18
作者 刘莉娜 夏俊珂 +2 位作者 焦智慧 时盼来 孔祥东 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期64-68,共5页
目的明确低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)发现的胎儿携带的DMD基因部分重复变异的致病性,为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2例染色体异常高风险的孕妇分别抽取羊水,提取羊水和外周血基因组DNA,应用CNV-seq技术检测... 目的明确低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)发现的胎儿携带的DMD基因部分重复变异的致病性,为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2例染色体异常高风险的孕妇分别抽取羊水,提取羊水和外周血基因组DNA,应用CNV-seq技术检测胎儿DNA,并应用多重连接探针扩增(MLPA)技术验证DMD基因的重复情况。通过数据库及家系验证分析DMD基因重复片段的致病性。结果2例胎儿通过CNV-seq分别检出Xp21.1存在大小为1.38 Mb和0.36 Mb的重复,经MLPA验证分别覆盖DMD基因5′端非编码区的第1~11外显子和3′端非编码区的第64~79外显子。经家系验证,两家系中均有临床表现正常的男性携带相同的DMD基因部分重复变异,结合数据库和家系分析,此2例DMD基因重复变异为多态性变异的可能性大,2例男性胎儿均继续妊娠并足月分娩,随访无DMD基因变异的临床表现。结论CNV-seq技术可以检测出大片段缺失或重复的DMD基因变异,但需结合家系及常规基因检测进一步分析并验证其致病性,特别是包含DMD基因第1或第79外显子的重复变异,以免误诊。 展开更多
关键词 足月分娩 男性胎儿 遗传咨询 胎儿DNA 家系分析 继续妊娠 DMD基因 染色体异常
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B型人血清中缺乏抗-A家系分析1例 被引量：7
19
作者 赵祥胜 孟庆宝 +1 位作者 张彦 兰炯采 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2003年第3期205-206,共2页
1名硬脑膜下积液致昏迷患者,入住某医院治疗,术前血型鉴定困难,标本送至本院检验科鉴定:血型为B型,但血清中缺乏抗-A、存在自身冷抗体.与B型血交叉配血相合,家系调查发现,抗-A缺乏,有遗传倾向,现报告如下.
关键词 AB0血型 抗-A 家系分析
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近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析 被引量：6
20
作者 张扬 谢海啸 +3 位作者 王明山 金艳慧 谢耀盛 郑芳秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期666-669,共4页
女儿和儿子均为Gly542Ser杂合型。先证者及家系成员F皿基因第1外显子启动子区第46位C—T多态性均为46T／T型。结论该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系先证者FⅫ基因第14外显子存在g．8699G〉A纯合型错义突变，导致Oly542Ser，推测与父母近亲... 女儿和儿子均为Gly542Ser杂合型。先证者及家系成员F皿基因第1外显子启动子区第46位C—T多态性均为46T／T型。结论该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系先证者FⅫ基因第14外显子存在g．8699G〉A纯合型错义突变，导致Oly542Ser，推测与父母近亲结婚有关。Gly542Ser和46T／T与该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ水平降低有关。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅻ 家系分析 近亲结婚 缺陷症 遗传性 第1外显子 启动子区 家系成员
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