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回顾分析LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型
1
作者
芦阳
田庄
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2022年第5期4916-4923,共8页
目的对LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型进行汇总分析,提高对此种疾病的认识和诊治水平。方法结合北京协和医院诊治的1例LMNA c.1045C>T突变患者临床特点,总结文献收集的20例同一突变位点病例的临床资料并进行分析...
目的对LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型进行汇总分析,提高对此种疾病的认识和诊治水平。方法结合北京协和医院诊治的1例LMNA c.1045C>T突变患者临床特点,总结文献收集的20例同一突变位点病例的临床资料并进行分析。结果LMNA c.1045C>T突变患者无性别差异,平均年龄32.9岁(14~46岁),临床表现为多系统受累,包括心肌病和/或心力衰竭(60%)、心律失常(60%,其中以传导异常为主)、脂肪萎缩(90%)、胰岛素抵抗或糖尿病(70%)、高甘油三酯血症(75%)、早发动脉粥样硬化(30%)和蛋白尿肾病(80%)。患者会出现相关心血管并发症,导致不良预后。其中3例发生心肌梗死,3例安装植入式心律转复除颤器(均为一级预防)。5例(25%)患者死亡或进行心脏移植,2例为猝死,另外2例分别死于感染性心内膜炎和感染后多脏器功能衰竭,1例因非缺血性心力衰竭进行心脏移植。针对上述患者出现的系统受累进行治疗有助于改善心力衰竭、胰岛素抵抗、血脂异常和血压,预防动脉粥样硬化和猝死的发生。结论LMNA c.1045C>T突变导致的核纤层蛋白病,具有明显的多系统受累临床特征,需要每年进行全身、代谢、心脏和肾脏等评估并进行治疗。未来需要从基因和发病机制层面进行深入研究和精准治疗。
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关键词
LMNA基因突变
核纤层蛋白病
心肌病
家族
性
部分
脂肪
萎缩
原文传递
LMNA基因突变所致家族性部分脂肪萎缩综合征2型二例报道
2
作者
杜丹阳
努荣古丽·买买提
+3 位作者
艾合买提江·吐乎提
热孜万古丽·乌斯曼
王新玲
郭艳英
《中国糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期615-619,共5页
家族性部分脂肪萎缩综合征2型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现。本文报道2例FPLD2患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断。
关键词
家族
性
部分
脂肪
萎缩
综合征2型
LMNA基因
基因突变
原文传递
起病类似1型糖尿病的2型家族性部分性脂肪萎缩糖尿病一例
被引量：
2
3
作者
郭柯宇
伍西羽
+1 位作者
肖扬
杨琳
《中华糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期270-272,共3页
脂肪萎缩糖尿病是一类由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的特殊类型糖尿病,本文中报道了一例脂肪萎缩糖尿病女性患者,于青春期以高血糖伴酮症、胰腺炎起病,起病时空腹C肽低,诊断为特发1型糖尿病后,进一步检查发现患者月经紊乱,全身体脂比例...
脂肪萎缩糖尿病是一类由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的特殊类型糖尿病,本文中报道了一例脂肪萎缩糖尿病女性患者,于青春期以高血糖伴酮症、胰腺炎起病,起病时空腹C肽低,诊断为特发1型糖尿病后,进一步检查发现患者月经紊乱,全身体脂比例降低,部分脂肪萎缩以及皮肤黑棘皮样改变,辅助检查显示高血糖和高甘油三酯血症,肝功能异常,空腹与餐后C肽明显增高,重度脂肪肝及双侧卵巢多囊样改变。并且其父亲亦存在部分脂肪萎缩和高甘油三酯血症,经基因检测提示该患者及其父亲均存在LMNA Lys486Glu突变,由于该患者起病方式较为特殊,其脂肪萎缩范围较同型患者更广,且存在LAMN基因新的氨基酸改变,提示可能为家族性部分脂肪萎缩糖尿病2型这一新的亚型。
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关键词
糖尿病
脂肪
萎缩
型
家族
性
部分
脂肪
萎缩
综合征2型
胰岛素抵抗
LAMN基因
原文传递
题名
回顾分析LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型
1
作者
芦阳
田庄
机构
北京协和医学院、中国医学科学院、北京协和医院内科
北京协和医学院、中国医学科学院、北京协和医院心内科
北京协和医学院、中国医学科学院、北京协和医院国际医疗部
出处
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2022年第5期4916-4923,共8页
基金
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-098)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目中国罕见病的精准诊疗研究(CIFMS#2021-I2M-1-003)。
文摘
目的对LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型进行汇总分析,提高对此种疾病的认识和诊治水平。方法结合北京协和医院诊治的1例LMNA c.1045C>T突变患者临床特点,总结文献收集的20例同一突变位点病例的临床资料并进行分析。结果LMNA c.1045C>T突变患者无性别差异,平均年龄32.9岁(14~46岁),临床表现为多系统受累,包括心肌病和/或心力衰竭(60%)、心律失常(60%,其中以传导异常为主)、脂肪萎缩(90%)、胰岛素抵抗或糖尿病(70%)、高甘油三酯血症(75%)、早发动脉粥样硬化(30%)和蛋白尿肾病(80%)。患者会出现相关心血管并发症,导致不良预后。其中3例发生心肌梗死,3例安装植入式心律转复除颤器(均为一级预防)。5例(25%)患者死亡或进行心脏移植,2例为猝死,另外2例分别死于感染性心内膜炎和感染后多脏器功能衰竭,1例因非缺血性心力衰竭进行心脏移植。针对上述患者出现的系统受累进行治疗有助于改善心力衰竭、胰岛素抵抗、血脂异常和血压,预防动脉粥样硬化和猝死的发生。结论LMNA c.1045C>T突变导致的核纤层蛋白病,具有明显的多系统受累临床特征,需要每年进行全身、代谢、心脏和肾脏等评估并进行治疗。未来需要从基因和发病机制层面进行深入研究和精准治疗。
关键词
LMNA基因突变
核纤层蛋白病
心肌病
家族
性
部分
脂肪
萎缩
Keywords
LMNA gene mutation
Laminopathy
Cardiomyopathy
Familial partial lipodystroph
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
LMNA基因突变所致家族性部分脂肪萎缩综合征2型二例报道
2
作者
杜丹阳
努荣古丽·买买提
艾合买提江·吐乎提
热孜万古丽·乌斯曼
王新玲
郭艳英
机构
新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科
出处
《中国糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第8期615-619,共5页
基金
自治区科技支疆计划项目(2019E0285)。
文摘
家族性部分脂肪萎缩综合征2型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现。本文报道2例FPLD2患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断。
关键词
家族
性
部分
脂肪
萎缩
综合征2型
LMNA基因
基因突变
Keywords
Familial partial lipodystrophy type 2
LMNA gene
Gene mutations
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
起病类似1型糖尿病的2型家族性部分性脂肪萎缩糖尿病一例
被引量：
2
3
作者
郭柯宇
伍西羽
肖扬
杨琳
机构
中南大学湘雅二医院代谢内分泌科中南大学糖尿病免疫学教育部重点实验室国家代谢性疾病临床医学研究中心
出处
《中华糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第3期270-272,共3页
基金
国家重点研发计划 (2018YFC2001005)。
文摘
脂肪萎缩糖尿病是一类由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的特殊类型糖尿病,本文中报道了一例脂肪萎缩糖尿病女性患者,于青春期以高血糖伴酮症、胰腺炎起病,起病时空腹C肽低,诊断为特发1型糖尿病后,进一步检查发现患者月经紊乱,全身体脂比例降低,部分脂肪萎缩以及皮肤黑棘皮样改变,辅助检查显示高血糖和高甘油三酯血症,肝功能异常,空腹与餐后C肽明显增高,重度脂肪肝及双侧卵巢多囊样改变。并且其父亲亦存在部分脂肪萎缩和高甘油三酯血症,经基因检测提示该患者及其父亲均存在LMNA Lys486Glu突变,由于该患者起病方式较为特殊,其脂肪萎缩范围较同型患者更广,且存在LAMN基因新的氨基酸改变,提示可能为家族性部分脂肪萎缩糖尿病2型这一新的亚型。
关键词
糖尿病
脂肪
萎缩
型
家族
性
部分
脂肪
萎缩
综合征2型
胰岛素抵抗
LAMN基因
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
回顾分析LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型
芦阳
田庄
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2022
0
原文传递
2
LMNA基因突变所致家族性部分脂肪萎缩综合征2型二例报道
杜丹阳
努荣古丽·买买提
艾合买提江·吐乎提
热孜万古丽·乌斯曼
王新玲
郭艳英
《中国糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
3
起病类似1型糖尿病的2型家族性部分性脂肪萎缩糖尿病一例
郭柯宇
伍西羽
肖扬
杨琳
《中华糖尿病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
2
原文传递
已选择
0
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参考文献
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