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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析
1
作者 王均林 韩明英 +4 位作者 赵长娟 王淑丽 乔秀英 郭洋 孙美红 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期580-585,共6页
家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。 展开更多
关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 全外显子组测序 NNT基因 基因变异
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1例尼克酰胺转氢酶基因突变家族性糖皮质激素缺乏症的诊断 被引量：2
2
作者 杨洪秀 宋苗苗 +1 位作者 胡思翠 李堂 《山东医药》 CAS 2022年第18期86-88,共3页
目的总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法。方法对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析。结果1例1岁10月龄患儿,因“皮肤色素加深1年4个月,... 目的总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法。方法对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析。结果1例1岁10月龄患儿,因“皮肤色素加深1年4个月,间断抽搐4次”就诊。患儿临床表现为口唇黏膜及周身皮肤色素加深。血清促肾上腺皮质激素>2000.00 pg/mL、皮质醇<1.50 nmol/L,血清17α羟孕酮、钠及钾水平正常,血糖5.0 mmol/L,初诊诊断为原发性肾上腺功能减退症。为明确病因,对患儿及其父母进行全外显子组基因测序,结果显示患儿NNT基因复合杂合突变,第19外显子c.2826C>A(p.Y942X)无义突变和第5外显子c.607G>A(P.A203T)杂合错义突变;患儿父亲存在NNT基因第19外显子c.2826C>A突变,患儿母亲存在NNT基因第5外显子c.607G>A(P.A203T)突变。结合患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果考虑最终明确诊断为FGD。结论FGD患儿临床表现为低血糖、反复感染、皮肤黏膜色素沉着,血清促肾上腺皮质激素水平升高。FGD患儿存在NNT基因第19外显子c.2826C>A(p.Y942X)无义突变和第5外显子c.607G>A(P.A203T)杂合错义突变,NNT基因突变是FGD的致病原因。 展开更多
关键词 糖皮质激素缺乏症 家族性糖皮质激素缺乏症 肾上腺功能不全 尼克酰胺转氢酶 基因突变
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特殊类型肾上腺疾病2例报告
3
作者 袁雪雯 楚闪闪 +1 位作者 朱子阳 顾威 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期141-144,共4页
原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenalinsufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)、先天性肾上腺发... 原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenalinsufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)、先天性肾上腺发育不全等,及其他免疫、感染、代谢、肿瘤等导致的肾上腺皮质功能不全。临床一般表现为糖皮质激素分泌不足或作用缺陷,伴或不伴盐皮质激素及性激素分泌异常,很少只表现一种激素缺乏。 展开更多
关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 MC2R基因 醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因
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家族性糖皮质激素缺乏症研究进展 被引量：1
4
作者 罗媛媛 王志芳 栗夏莲 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期888-892,共5页
家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是以单一皮质醇缺乏而醛固酮、肾素水平正常为特征的一种罕见常染色体隐性遗传病,由Shepard等于1959年首次报道。FGD发病年龄早晚不一,新生儿期至成年期均可发病,也因... 家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是以单一皮质醇缺乏而醛固酮、肾素水平正常为特征的一种罕见常染色体隐性遗传病,由Shepard等于1959年首次报道。FGD发病年龄早晚不一,新生儿期至成年期均可发病,也因发病年龄不同临床表现各异。由于该疾病与原发性肾上腺功能不全的其他病因具有很多相似之处,临床鉴别和诊断困难,容易误诊。 展开更多
关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 基因突变
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黑素皮质素受体-2与Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症
5
作者 张志敏 肖代敏 +1 位作者 王慧娟 刘中来 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期8-13,共6页
黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮... 黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮质区网状带和束状带，在功能上与腺苷酸环化酶偶联，通过激活依赖环腺苷酸的信号途径来催化类固醇合成；MC2R合成受到各种因子调节，包括其自身配体ACTH、顺式作用元件和反式作用因子等．MC2R基因突变可导致工型家族性糖皮质激素缺乏症；迄今为止，在FGD患者中共发现37个MC2R基因编码区突变，突变单独或复合存在降低MC2R活性． 展开更多
关键词 黑素皮质素受体-2 黑素皮质素受体-2基因 基因突变 家族性糖皮质激素缺乏症
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NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症1例并文献复习
6
作者 程思杰 周巧利 顾威 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期605-607,共3页
回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,女,1岁5个月,以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮... 回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,女,1岁5个月,以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高,随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R),为新发突变。国内尚未见NNT基因突变患者报道。文献复习发现NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外,还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。 展开更多
关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 NNT基因突变 文献综述
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MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1型患儿2例的临床特征与遗传学病因分析
7
作者 高静 刘晓景 +4 位作者 崔岩 曹冰燕 陈永兴 卫海燕 杨海花 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第12期1526-1530,共5页
目的提高临床医师对黑皮质素2受体(MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识,减少漏诊与误诊。方法回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测结果、治疗和随访结果。结果全外... 目的提高临床医师对黑皮质素2受体(MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识,减少漏诊与误诊。方法回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测结果、治疗和随访结果。结果全外显子组测序结果提示患儿1携带MC2R基因c.433C>T(p.R145C)与c.710T>C(p.L237P)复合杂合变异,患儿2携带MC2R基因c.145delG(p.V49Cfs*35)和c.307G>A(p.D103N)复合杂合变异,其中c.710T>C(p.L237P)与c.145delG(p.V49Cfs*35)变异为新发现的变异位点。结论FGD1临床罕见,基因检测是确诊的关键。新变异位点的检出丰富了MC2R基因的变异谱。 展开更多
关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 黑皮质素2受体 促肾上腺皮质激素 氢化可的松
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MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1例
8
作者 袁高品 张晓红 +1 位作者 张丰丰 陈婷丽 《福建医科大学学报》 2022年第2期175-178,共4页
家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是一种罕见的以孤立的糖皮质激素缺乏而盐皮质激素活性正常为特征的常染色体隐性遗传病。该病是由于肾上腺皮质束状带对促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,... 家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是一种罕见的以孤立的糖皮质激素缺乏而盐皮质激素活性正常为特征的常染色体隐性遗传病。该病是由于肾上腺皮质束状带对促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)不敏感而使皮质醇水平低下,ACTH明显增高,也称ACTH不敏感综合征。 展开更多
关键词 家族性糖皮质激素缺乏症1型 黑皮质素2受体 孤立性糖皮质激素缺乏
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