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家族性混合型高脂血症与人类染色体1q21-23连锁 被引量：7
1
作者 裴卫东 HeikeBaron +8 位作者 BertramMller-Myhsok HansKnoblauch SaidAli Al-Yahyaee 惠汝太 吴锡桂 刘力生 FriedrichC.Luft HerbertSchuster 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期25-27,共3页
目的　利用中国和德国非隔离人群家族性混合型高脂血症家系证实家族性混合型高脂血症与人类 1号染色体是否存在连锁位点。方法　从德国搜集 2 4个 ( 13 3人 )及中国 12个 ( 81人 )家族性混合型高脂血症家系 ,选择 4个微卫星遗传标记ApoA... 目的　利用中国和德国非隔离人群家族性混合型高脂血症家系证实家族性混合型高脂血症与人类 1号染色体是否存在连锁位点。方法　从德国搜集 2 4个 ( 13 3人 )及中国 12个 ( 81人 )家族性混合型高脂血症家系 ,选择 4个微卫星遗传标记ApoA2、D1S1677、D1S10 4和D1S194 ,利用GENEHUNTER软件包进行多点连锁分析。结果　多点连锁分析显示D1S10 4附近的遗传标记D1S194有最大LODscore值 :HLODD1S194=1 97。连锁家系占总体家系的比例为 17% ,中国和德国家系连锁程度 (中国 ,HLODD1S194=0 97;德国 ,HLODD1S194=1 0 8)及连锁家系的比例 (中国 ,2 6% ;德国 ,13 % )大致相同。结论　中德目标人群的研究结果支持最新的发现 :家族性混合型高脂血症与人类染色体 1q2 1 2 3连锁。 展开更多
关键词 高脂血症 家族性混合型 遗传学
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家族性混合型高脂血症家系血浆载脂蛋白B与脉压相关关系的研究 被引量：2
2
作者 裴卫东 孙余华 +10 位作者 张健 刘群 荆志成 邱大勇 刘亚红 龚菁 冯天捷 陆宗良 惠汝太 吴锡桂 刘力生 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期380-383,共4页
目的　探讨家族型混合性高脂血症 (FCHL)家系中血压表型 (收缩压、舒张压、平均动脉压及脉压 )的影响因子及家族性脂质异常性高血压 (FDH)家系的分布特征。方法　从北京地区搜集 4 2个FCHL家系 (共 4 35人 ) ,其中确诊了 11个FDH家系。... 目的　探讨家族型混合性高脂血症 (FCHL)家系中血压表型 (收缩压、舒张压、平均动脉压及脉压 )的影响因子及家族性脂质异常性高血压 (FDH)家系的分布特征。方法　从北京地区搜集 4 2个FCHL家系 (共 4 35人 ) ,其中确诊了 11个FDH家系。采用多元线性逐步回归方法 ,分析FCHL家系年龄介于 30～ 6 0岁之间的家系成员 (共 2 37人 )血压表型的影响因子。结果　FCHL亲属脂质异常性高血压的患病率为 2 9 9% ,配偶的患病率为 8 9% ,危险度优势比为 3 37(95 %CI为1 4 4～ 8 14 ,P <0 0 1)。FCHL家系中体重指数、年龄、血糖与收缩压、舒张压及平均动脉压相关 (P<0 0 5 ) ;年龄、载脂蛋白B与脉压相关 (P <0 0 5 )。结论　体重指数、血糖升高可以增加FCHL家庭成员高血压的易患性 ,载脂蛋白B升高是脉压增加的一个独立的危险因素。 展开更多
关键词 家族性混合型 高脂血症 血浆 载脂蛋白B 脉压 危险因素
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LDL-C和non-HDL-C对家族性高三酰甘油血症和家族性混合型高脂血症的鉴别诊断价值的比较 被引量：9
3
作者 付晓艳 靳慧亚 +4 位作者 何津春 颜丽 苏娜 于海涛 杨静 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期427-430,436,共5页
目的比较低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)在家族性高三酰甘油血症(FHTG)和家族性混合型高脂血症(FCHL)鉴别诊断中的应用价值。方法选取9个FHTG家系共94人、24个FCHL家系共94人,根据血脂异常情况将2个家系... 目的比较低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)在家族性高三酰甘油血症(FHTG)和家族性混合型高脂血症(FCHL)鉴别诊断中的应用价值。方法选取9个FHTG家系共94人、24个FCHL家系共94人,根据血脂异常情况将2个家系再分为受累组和未受累组;另设10个对照家系(共57人)。比较各家系血清三酰甘油(TAG)、总胆固醇(TC)、HDL-C、LDL-C、non-HDL-C等血脂指标水平;FHTG家系和FCHL家系按TAG水平分层后,分析non-HDL-C和LDL-C的相关性;最后用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析比较nonHDL-C和LDL-C用于FHTG家系和FCHL家系鉴别诊断的cut-off值。结果 FHTG家系受累组TAG、TC、nonHDL-C水平均高于未受累组和对照组(P<0.01或P<0.05);FCHL家系受累组TAG、TC、HDL-C、LDL-C、nonHDL-C水平均高于未受累组和对照组(P<0.01或P<0.05);FHTG家系受累组TAG水平显著高于FCHL家系受累组(P<0.01),而TC、HDL-C、LDL-C、non-HDL-C水平低于FCHL家系(P<0.01或P<0.05)。FHTG家系和FCHL家系内non-HDL-C和LDL-C均呈正相关,但随TAG水平升高其相关性均呈下降趋势;LDL-C和non-HDL-C用于FHTG家系和FCHL家系鉴别诊断的最佳cut-off值分别为3.575、4.525mmol/L。结论除常规血脂指标外,non-HDL-C可能是鉴别诊断FHTG家系和FCHL家系的新指标;其鉴别诊断价值可能优于LDL-C。 展开更多
关键词 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C) 家族性高三酰甘油血症(FHTG) 家族性混合型高脂血症(FCHL)
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家族性混合型高脂血症与载脂蛋白E基因多态性的研究 被引量：3
4
作者 张延红 窦相峰 +5 位作者 尚蔚 王艳芬 刘玉清 龚菁 孙余华 裴卫东 《高血压杂志》 CSCD 2004年第2期127-130,共4页
目的　家族性混合型高脂血症 (FCHL)是最常见的血脂代谢异常 ,在心肌梗死幸存者中的比例为 10 %～ 2 0 % ,本研究旨在探讨FCHL患者与载脂蛋白E基因多态性的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术 ,对 16 0... 目的　家族性混合型高脂血症 (FCHL)是最常见的血脂代谢异常 ,在心肌梗死幸存者中的比例为 10 %～ 2 0 % ,本研究旨在探讨FCHL患者与载脂蛋白E基因多态性的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术 ,对 16 0例FCHL患者及 32 8例血脂正常对照人群的apoE基因型频率分布进行了分析。 结果　FCHL患者与对照人群apoE基因型ε2ε2 ,ε2ε3,ε2ε4 ,ε3ε3,ε3ε4 ,ε4ε4频率分别为 0 ,0 0 81,0 0 31,0 712 ,0 138,0 0 38和 0 ,0 16 8,0 0 2 4 ,0 6 86 ,0 116 ,0 0 0 6。FCHL患者与对照组apoE基因等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为0 0 5 6 ,0 82 1,0 12 3和 0 0 96 ,0 82 8,0 0 76。两组间基因型与等位基因频率分布统计学差异具有显著性 (χ2 =12 94 ,P =0 0 12 ;χ2 =9 0 3,P =0 0 11)。结论　我们的研究提示apoE基因ε4等位基因是影响FCHL血脂表型的一个遗传易患因子。 展开更多
关键词 家族性混合型高脂血症 载脂蛋白E 基因多态性
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Apo B和Apo AⅠ/Apo B比值在家族性高胆固醇血症与家族性混合型高脂血症鉴别诊断中的作用 被引量：2
5
作者 颜丽 付晓艳 +3 位作者 周珊珊 刘维娟 何津祥 何津春 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期671-675,共5页
目的分析家族性高胆固醇血症(FH)家系与家族性混合型高脂血症(FCHL)家系成员之间血脂水平及肾功能指标的差异,探寻用于FH和FCHL鉴别诊断的指标。方法收集符合诊断标准的FH家系6个(共47人),FCHL家系23个(共94人),正常对照组家系10个(共57... 目的分析家族性高胆固醇血症(FH)家系与家族性混合型高脂血症(FCHL)家系成员之间血脂水平及肾功能指标的差异,探寻用于FH和FCHL鉴别诊断的指标。方法收集符合诊断标准的FH家系6个(共47人),FCHL家系23个(共94人),正常对照组家系10个(共57人),在FH家系和FCHL家系内又分为血脂升高的受累组和血脂正常的未受累组,比较各组之间的血脂水平和肾功能指标(包括CO2CP、BUN、Cr、BUN/Cr、UA)。结果 FH家系受累组TC、HDL-C、LDL-C及Apo B水平均明显高于未受累组和对照组,Apo AⅠ/Apo B比值明显低于未受累组和对照组,LP(a)、BUN和Cr水平也高于未受累组和对照组,TAG水平高于未受累组和对照组,差异均有统计学意义。FCHL家系受累组TC、TAG、LDL-C及Apo B水平均明显高于未受累组和对照组,HDL-C水平高于未受累组和对照组,Apo AⅠ/Apo B比值明显低于未受累组和对照组,LP(a)和BUN水平也高于对照组,差异均有统计学意义。2个家系受累组间相比,FH家系LDL-C和Apo B水平明显高于FCHL家系,TC水平和Apo AⅠ/Apo B比值也高于FCHL家系,而TAG水平明显低于FCHL家系。结论除常用的TC、TAG和LDL-C之外,Apo B和Apo AⅠ/Apo B有望成为FH与FCHL鉴别诊断的指标。 展开更多
关键词 家族性高胆固醇血症 家族性混合型高脂血症 载脂蛋白B 载脂蛋白AⅠ
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高甘油三酯——冠心病不可忽略的危险 被引量：1
6
作者 马新钊 《基层医学论坛》 2014年第1期134-135,共2页
甘油三酯（TG）在血液中处于脂蛋白的核心并以脂蛋白形式运输，在各种脂蛋白中，乳糜微粒（CM）、极低密度脂蛋白（VLDL）及其残粒TG含量较高，被统称为富含TG脂蛋白（TRL）。循环中升高的TG实际上反映了TRL及其残粒浓度的增高，增加的... 甘油三酯（TG）在血液中处于脂蛋白的核心并以脂蛋白形式运输，在各种脂蛋白中，乳糜微粒（CM）、极低密度脂蛋白（VLDL）及其残粒TG含量较高，被统称为富含TG脂蛋白（TRL）。循环中升高的TG实际上反映了TRL及其残粒浓度的增高，增加的残粒可以沉积于动脉血管壁中促进动脉粥样硬化。〈br〉 1高TG血症的病因〈br〉 高TG血症的病因有多种分类方法，根据2012年美国内分泌学会（ENDO）的相关分类方法，将高TG血症分为原发性高TG血症、遗传易感性和继发性高TG血症。原发性高TG血症包括常见的家族性混合型高脂血症（FCHL）、血β脂蛋白异常和家族性高甘油三酯血症（FHTG）以及LPL（又称家族Ⅰ型）、载脂蛋白CⅡ等缺乏引起的高乳糜微粒综合征；遗传易感性主要是指代谢综合征和2型糖尿病；继发因素主要有过度饮酒、药物（如噻嗪类利尿剂、β受体阻滞剂、激素、免疫抑制剂等）、内分泌疾病（如甲状腺功能亢进等）、肾脏疾病、肝脏疾病和妊振等。 展开更多
关键词 家族性高甘油三酯血症 家族性混合型高脂血症 极低密度脂蛋白 高TG血症 冠心病 美国内分泌学会 甲状腺功能亢进 遗传易感性
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血浆apoB100水平升高不宜作为家族性混合型高脂血症与家族性高胆固醇血症鉴别诊断的指标 被引量：1
7
作者 裴卫东 张健 +8 位作者 徐荣 惠汝太 郑维越 叶珏 荆志成 赵斌 孙余华 吴锡桂 刘力生 《高血压杂志》 CSCD 2001年第3期209-211,共3页
目的　探讨家族性混合型高脂血症与家族性高胆固醇血症血浆载脂蛋白A1(apoA1)、载脂蛋白B10 0 (apoB10 0 )水平的异同。方法　病例 -对照 /家系设计 ,家族性混合型高脂血症家系 15个 (93人 ) ;家族性高胆固醇血症家系 11个 (94人 ) ;对... 目的　探讨家族性混合型高脂血症与家族性高胆固醇血症血浆载脂蛋白A1(apoA1)、载脂蛋白B10 0 (apoB10 0 )水平的异同。方法　病例 -对照 /家系设计 ,家族性混合型高脂血症家系 15个 (93人 ) ;家族性高胆固醇血症家系 11个 (94人 ) ;对照家系 12个 (6 7人 )。比较家系间及家系内受累组与未受累组血浆apoA1与apoB10 0 水平。结果　两种高脂血症家系间及两种家系内受累组间血浆apoA1与apoB10 0 水平未见统计学显著性差异 ;与对照家系相比 ,两种高脂血症家系血浆apoB10 0 水平均显著升高 (P <0 0 1) ,同时 ,家系内受累组血浆apoB10 0 水平显著高于未受累组 (P <0 0 1)。结论　两种高脂血症家系受累组血浆apoB10 0 水平均显著升高 ,故血浆apoB10 0 展开更多
关键词 家族性混合型高脂血症 家族性高胆固醇血症 载脂蛋白A1 载脂蛋白B100 鉴别诊断
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家族性混合型高脂血症遗传易感基因的研究进展 被引量：1
8
作者 裴卫东 孙余华 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2005年第3期235-237,共3页
血脂代谢异常是冠心病最重要的危险因素之一。我国血脂代谢异常的遗传学研究已开展了许多卓有成效的工作。由于不同类型家族性高脂血症的遗传学机制不同,因此家族性高脂血症的研究尚有待加强。家族性混合型高脂血症(Familialcombinedhyp... 血脂代谢异常是冠心病最重要的危险因素之一。我国血脂代谢异常的遗传学研究已开展了许多卓有成效的工作。由于不同类型家族性高脂血症的遗传学机制不同,因此家族性高脂血症的研究尚有待加强。家族性混合型高脂血症(Familialcombinedhyperlipidemia,FCHL)是最常见的血脂代谢异常,常表现为高脂血症的家族聚集及早发冠心病。遗传学的连锁研究、关联研究、基因的差异表达、模式生物的研究均提供了有效的研究策略。FCHL是具有复杂性状的多基因病,存在遗传异质性,其表型的易感基因已在不同人群中得到证实。本文对FCHL的易感基因进行综述。 展开更多
关键词 家族性混合型高脂血症 易感基因
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家族性混合型高脂血症临床诊断标准及遗传流行病学研究进展 被引量：1
9
作者 裴卫东 吴锡桂 +1 位作者 惠汝太 刘力生 《高血压杂志》 CSCD 2001年第2期173-174,共2页
家族性混合型高脂血症 (familialcombinedhyperlipidaemia ,FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因病[1] 。FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病 ,是较常见的高脂血症[1～ 3]。遗传异质性、不... 家族性混合型高脂血症 (familialcombinedhyperlipidaemia ,FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因病[1] 。FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病 ,是较常见的高脂血症[1～ 3]。遗传异质性、不完全显性、基因之间以及基因与环境间的相互作用共同决定FCHL的发生、发展。本文就FCHL的临床诊断标准、遗传流行病学、低密度脂蛋白颗粒的理化特征及其易感基因研究进展进行综述。 展开更多
关键词 家族性混合型高脂血症 诊断 遗传流行病学
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绝经对家族性脂代谢异常患者冠状动脉粥样硬化的影响
10
作者 舒先红 Katherine Ludington +4 位作者 Tsung-Ming Lee Krishnanketty Sudhir Kane J P Malloy M J Chou T M 《临床心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第11期485-488,共4页
目的 :研究绝经对两种家族性高脂血症患者冠状动脉粥样硬化的不同影响。方法 :对 41例家族性高胆固醇血症 (FH)患者 (2 2例绝经前 ,19例绝经后 )和 2 8例家族性混合型高脂血症 (FCH)患者 (13例绝经前 ,15例绝经后 )进行冠状动脉 (冠脉 ... 目的 :研究绝经对两种家族性高脂血症患者冠状动脉粥样硬化的不同影响。方法 :对 41例家族性高胆固醇血症 (FH)患者 (2 2例绝经前 ,19例绝经后 )和 2 8例家族性混合型高脂血症 (FCH)患者 (13例绝经前 ,15例绝经后 )进行冠状动脉 (冠脉 )造影和血管腔内超声检查。冠脉造影的测量指标是 Gensini评分 ,血管腔内超声的测量指标是最大内膜面积 (MIA)和平均内膜面积 (AIA)。结果 :与相应的绝经前患者相比 ,FH和 FCH绝经后患者的 Gensini评分分别显著增高 89% (P =0 .0 0 8)和 114% (P =0 .0 0 3) ,后者的增高更明显 (P =0 .0 0 7)。FH患者 ,绝经前、后的冠脉主干 ,左前降支的 MIA、AIA无明显差异 (P =0 .43～ 0 .75 )。FCH患者绝经后的冠脉主干、左前降支的 MIA和 AIA都较绝经前明显增大 (P =0 .0 2～ 0 .0 5 )。结论 :不论是 FH还是 FCH,绝经后均比绝经前患者冠脉粥样硬化程度更严重。冠脉造影和血管腔内超声研究均表明 ,与 FH患者相比 ,绝经对 FCH患者的影响更明显。 展开更多
关键词 家族性高胆固醇血症 家族性混合型高脂血症 冠状动脉粥样硬化 绝经后期
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