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DDC与DRD1基因单核苷酸多态性与儿童孤独症临床表型特征的相关性研究 被引量：1
1
作者 刘军 虞洪 +3 位作者 杨爱平 杨国绘 杨文娟 章锃瑜 《中国医师杂志》 CAS 2015年第12期1797-1800,共4页
目的探讨多巴脱羧酶（DDC）与多巴胺受体-1（DRD1）基因单核苷酸多态性（SNPs）和儿童孤独症临床表型特征的关系。方法应用TaqMan探针方法对97例孤独症患儿进行DDC基因rs6592961和DRD1基因rs251937单核苷酸多态性的基因型测定。用儿童... 目的探讨多巴脱羧酶（DDC）与多巴胺受体-1（DRD1）基因单核苷酸多态性（SNPs）和儿童孤独症临床表型特征的关系。方法应用TaqMan探针方法对97例孤独症患儿进行DDC基因rs6592961和DRD1基因rs251937单核苷酸多态性的基因型测定。用儿童孤独症评定量表评价孤独症患儿临床表型特征。结果孤独症病情轻、中度组与重度组儿童DDC的rs6592961和DRD1的rs251937位点等位基因频率和基因型分布上差异均无统计学意义（P〉0．05）；DDC的rs6592961基因型G／G、A／A的孤独症儿童与非生命项得分的差异有统计学意义（P=0．043）。DRD1的rs251937基因型为T／T、C／C的孤独症儿童在情感反应项得分的差异有统计学意义（P=0．029）。结论DDC基因rs6592961多态性位点，携带G／G的患儿比携带A／A的患儿在与非生命项方面表现了严重的对物体的不适当的兴趣、使用和探究；DRD1基因rs251937多态性位点，携带T／T的患儿比携带C／C的患儿对环境极少有情绪反应，或反应过于强烈。 展开更多
关键词 多巴脱羧酶/遗传学 受体 多巴胺/遗传学 孤独性障碍/遗传学
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