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唐氏综合征血清学产前筛查的研究进展 被引量：25
1
作者 章静 陈军 +1 位作者 浦震 汤广宇 《实验与检验医学》 CAS 2012年第6期576-579,600,共5页
唐氏综合征血清学产前筛查是一种经济、简便、高效的检测方法。近年来,随着血清学筛查标记物的临床应用不断增多,唐氏综合征的检出率逐渐增高,在优生优育方面发挥了重要的作用。本文对近年来唐氏综合征产前筛查的血清学标记物、筛查方... 唐氏综合征血清学产前筛查是一种经济、简便、高效的检测方法。近年来,随着血清学筛查标记物的临床应用不断增多,唐氏综合征的检出率逐渐增高,在优生优育方面发挥了重要的作用。本文对近年来唐氏综合征产前筛查的血清学标记物、筛查方案以及筛查策略在临床上的应用前景进行综述。 展开更多
关键词 唐氏综合征 唐氏筛查 孕妇产前筛查
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Hb电泳及红细胞脆性筛查孕妇地中海贫血的价值 被引量：9
2
作者 朱远航 董慧敏 +1 位作者 陈江玲 罗敏琪 《中国卫生检验杂志》 CAS 2015年第12期1965-1967,共3页
目的评价Hb电泳、红细胞脆性项目在筛查孕妇产前地中海贫血的价值。方法对4 149位孕妇同时进行Hb蛋白电泳、红细胞脆性测定及PCR法基因诊断,得到其检出率及符合率;并分析单项测定及两项联合测定地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。... 目的评价Hb电泳、红细胞脆性项目在筛查孕妇产前地中海贫血的价值。方法对4 149位孕妇同时进行Hb蛋白电泳、红细胞脆性测定及PCR法基因诊断,得到其检出率及符合率;并分析单项测定及两项联合测定地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标。结果 Hb电泳、红细胞脆性单项检测对孕妇地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为59.7%、68.2%及85.4%、65.9%;红细胞脆性、Hb电泳两项联合平行检测的灵敏度和特异度为95.1%、43.2%;系列检测的灵敏度和特异度为59.7%、88.6%。两项平行检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血红蛋白电泳、红细胞脆性平行联合检测可提高灵敏度,系列检测可提高特异度。此联合检测方法对产前孕妇地中海贫血筛查有较高的应用价值,有效的减少了地中海贫血患儿的出生和新生儿溶血。 展开更多
关键词 地中海贫血 孕妇产前筛查 血红蛋白电泳 红细胞脆性试验
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TCSoft孕中期唐氏综合征筛查软件在临床上的应用 被引量：4
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作者 刘兰女 孙东丰 +1 位作者 张尔帅 陆春玲 《中国优生与遗传杂志》 2006年第S1期11-12,共2页
目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、绒毛膜促进腺激素HCG,进行唐氏综合征(又称21三体综合征)、爱德华氏综合征(又称18三体综合征)、开放性神经管缺陷的无创伤性产前筛查。结合诊断预防这些异常儿出生。方法采用... 目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、绒毛膜促进腺激素HCG,进行唐氏综合征(又称21三体综合征)、爱德华氏综合征(又称18三体综合征)、开放性神经管缺陷的无创伤性产前筛查。结合诊断预防这些异常儿出生。方法采用美国贝克曼Access化学发光免疫分析法对孕15-18w孕妇外周血AFP、HCG和uE3三联生化指标进行检测,检测结果应用TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件计算出唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷各自MOM值和合并风险率。结果该唐氏综合征筛查软件风险率切割值为1/380,假阳性率在5%时,检出率可达75%以上。 展开更多
关键词 唐氏综合征 孕妇产前筛查 TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件 AFP HCG UE3 MOM值
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孕妇产前筛查可防地贫
4
作者 钱军 《解放军健康》 2024年第2期34-34,共1页
地贫全称为“地中海贫血”,因早期报道病例来自地中海地区而得名,是一种在全球广布、严重威胁人类健康的遗传性溶血性疾病。有医学专家认为,地贫难治但可防,如果夫妻双方在婚前了解清楚自己的遗传背景并在产前做好地贫相关筛查与诊治,... 地贫全称为“地中海贫血”,因早期报道病例来自地中海地区而得名,是一种在全球广布、严重威胁人类健康的遗传性溶血性疾病。有医学专家认为,地贫难治但可防,如果夫妻双方在婚前了解清楚自己的遗传背景并在产前做好地贫相关筛查与诊治,完全可以降低婴儿患重型地贫的几率。为此,笔者建议孕妇产前要掌握地贫相关知识,高度重视地贫筛查,确保孕产顺利健康。 展开更多
关键词 地中海贫血 地中海地区 地贫筛查 遗传背景 孕妇产前筛查 夫妻双方 难治 人类健康
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