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183个耳聋高危家庭孕前致聋基因变异分析及遗传咨询 被引量：8
1
作者 李琼 梁鹏飞 +4 位作者 王淑娟 李薇 王剑 邱建华 查定军 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第3期481-488,共8页
目的明确183对有生育需求夫妻的致聋基因变异,进行生育风险评估及遗传咨询。方法记录受检者基本信息,采集静脉血提取DNA,利用Sanger测序法对GJB2、SLC26A4以及线粒体12S rRNA的1494和1555位点等进行耳聋基因检测。结果183对夫妻中,124... 目的明确183对有生育需求夫妻的致聋基因变异,进行生育风险评估及遗传咨询。方法记录受检者基本信息,采集静脉血提取DNA,利用Sanger测序法对GJB2、SLC26A4以及线粒体12S rRNA的1494和1555位点等进行耳聋基因检测。结果183对夫妻中,124对夫妻检测到耳聋基因变异,占67.76%;90对夫妻有生育耳聋患儿的风险,占49.18%。检出GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA致病变异的夫妻分别为64对、68对、6对,因GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA致病变异可能生育聋儿的夫妻分别为43对、44对、4对,其中14对夫妻检出多个基因的致病变异。结论对高危人群进行耳聋基因检测,提供风险评估及遗传咨询,是降低先天性耳聋患儿出生率的重要手段。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 孕前基因检测 耳聋基因
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脆性X综合征患者IVF助孕后羊水穿刺产前诊断基因型正常后代1例
2
作者 赵培娟 齐越凡 +4 位作者 谭丽 张丹 项云改 程兰兰 禹果 《中国计划生育和妇产科》 2022年第11期102-104,共3页
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病,在智力障碍患者中的发病率为1%2%^([1-3])。目前,仅通过临床症状难以明确诊断,FMR1 基因分子遗传学... 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病,在智力障碍患者中的发病率为1%2%^([1-3])。目前,仅通过临床症状难以明确诊断,FMR1 基因分子遗传学检测是确诊FXS的唯一方法。因此,对疑似 FXS 患者进行孕前基因筛查进而制定合理的生育方案,给予患者必要的遗传咨询和产前诊断是预防 FXS 患儿出生的关键。现对郑州大学第二附属医院生殖中心收治的首例 FMRI 基因全突变携带者产前诊断胎儿基因型正常,并分娩健康后代的病例进行分析,结合文献复习.探讨对不明原因智力章碍和孤独症样症状的患者进行望前基因查进向对其家庭成员进行遗传学咨询和产前诊断,在预防 FXS 患儿出生的重要性。 展开更多
关键词 脆性X综合征 体外受精-胚胎移植 孕前基因检测 产前诊断
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