婴儿胆汁淤积症诊断与治疗专家共识 被引量：15

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作者 中华医学会儿科学分会感染学组 中华医学会儿科学分会消化学组 +2 位作者 中华儿科杂志编辑委员会 舒赛男 王建设 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期990-997,共8页

婴儿胆汁淤积症是婴儿期尤其是3月龄内起病的以黄疸为主要表现的疾病, 病因复杂, 易与新生儿生理性黄疸、母乳性黄疸等混淆, 延误疾病诊断及治疗。中华医学会儿科学分会感染学组、消化学组及中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家, 制定... 婴儿胆汁淤积症是婴儿期尤其是3月龄内起病的以黄疸为主要表现的疾病, 病因复杂, 易与新生儿生理性黄疸、母乳性黄疸等混淆, 延误疾病诊断及治疗。中华医学会儿科学分会感染学组、消化学组及中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家, 制定本共识, 旨在更好地指导临床实践, 提高我国婴儿胆汁淤积症的临床诊断及治疗水平, 尽早识别胆道闭锁、希特林缺陷等疾病, 改善患儿预后。 展开更多

关键词 中华儿科杂志 中华医学会 母乳性黄疸 胆道闭锁 婴儿胆汁淤积症 儿科学分会 专家共识 诊断及治疗

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婴儿胆汁淤积症142例病因及常见临床诊断方法评价 被引量：7

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作者 潘素香 吴斌 +1 位作者 陈素清 黄欢欢 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期290-294,共5页

目的分析婴儿胆汁淤积症病因构成,探讨常用临床诊断方法在诊断婴儿胆道闭锁(BA)中价值。方法选择2012-01-01—2016-11-30福建医科大学附属第一医院儿科住院治疗的142例婴儿胆汁淤积症患儿为研究对象,回顾分析其临床表现、实验室检查、... 目的分析婴儿胆汁淤积症病因构成,探讨常用临床诊断方法在诊断婴儿胆道闭锁(BA)中价值。方法选择2012-01-01—2016-11-30福建医科大学附属第一医院儿科住院治疗的142例婴儿胆汁淤积症患儿为研究对象,回顾分析其临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断。结果 99例(69.7%)明确诊断,其最常见病因依次为BA、巨细胞病毒感染、Citrin蛋白缺乏;37例(26.1%)诊断为特发性婴儿肝炎,6例(4.2%)病因未明;BA组排陶土样便例数高于非胆道闭锁(NBA)组,血γ-GT明显高于NBA组(P均<0.01)。以排陶土样便为评判标准诊断BA敏感度、特异度及准确度分别为86.8%、63.4%及69.8%,γ-GT≥300 U/L为评判分界点诊断BA灵敏度、特异度及准确度分别为65.2%、91.8%、83.3%。81.2%BA患儿胆囊窝未探及胆囊声像或胆囊体积小,NBA组仅13.8%(P<0.01),以胆囊窝未探及胆囊声像或胆囊体积小为评判标准诊断BA敏感度、特异度及准确度分别为68.8%、90.8%及84.9%。95.0%BA患儿未见胆囊显影或肠道没有放射性浓聚,5.0%为延迟胆囊显影或肠道有放射性浓聚,NBA组50.0%未见胆囊显影或肠道没有放射性浓聚,50.0%为延迟胆囊显影或肠道有放射性浓聚,两组间比较差异有统计学意义(P<0.01);以放射性核素肝胆显像未见胆囊显影或肠道没有放射性浓聚为评判标准诊断BA敏感度、特异度及准确度分别为95%、50%及68.0%。结论婴儿胆汁淤积症常见病因为BA、特发性肝炎、巨细胞病毒感染、Citrin蛋白缺乏等;如出现排陶土样便、肝肋下≥3 cm,血γ-GT≥300 U/L,腹部超声胆囊窝未探及胆囊声像或胆囊大小形态异常,核素显像未见胆囊显影或肠道没有放射性浓聚,需高度怀疑婴儿胆道闭锁。 展开更多

关键词 婴儿胆汁淤积症 病因 临床表现 辅助检查

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胃扭转对婴儿巨细胞病毒感染胆汁淤积症的影响及对策 被引量：3

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作者 周俪姗 鄢素琪 +5 位作者 汤建桥 张红宇 郑文彬 王芳 毕颖怀 詹春梅 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期2882-2886,共5页

目的:探讨巨细胞病毒(CMV)感染胆汁淤积症合并胃扭转或/和肺炎患儿,在抗病毒的同时,按胆汁淤积的不同程度给予中药治疗,并结合手法按摩及时整复胃扭转,观察病程中发生肺炎及严重程度和对预后的影响。方法:选取120例本院住院1-6个月同时... 目的:探讨巨细胞病毒(CMV)感染胆汁淤积症合并胃扭转或/和肺炎患儿,在抗病毒的同时,按胆汁淤积的不同程度给予中药治疗,并结合手法按摩及时整复胃扭转,观察病程中发生肺炎及严重程度和对预后的影响。方法:选取120例本院住院1-6个月同时符合婴儿CMV感染胆汁淤积症、胃扭转诊断患儿,根据胆汁淤积程度分为常见证型组、重型组,各60例,两组再随机分为对照1、2组和治疗1、2组,各30例。按观察指标记录并测定观察治疗前后各组患儿体征及实验室监测结果。评价治疗后病程中发生肺炎及严重程度,以及3种疾病的临床疗效和预后。结果:治疗后,各治疗组CMV感染胆汁淤积症、胃扭转、肺炎的临床治愈率均好于各对照组(P<0.05,P<0.01);治疗组病程中发生肺炎及严重程度显著低于对照组(P<0.05,P<0.01)。结论:婴儿CMV感染胆汁淤积症合并胃扭转,按照淤积程度运用中药和早期手法按摩治疗,能显著降低婴儿CMV感染胆汁淤积症合并胃扭转病程中发生肺炎的概率和严重程度,有利于治疗和预后。 展开更多

关键词 巨细胞病毒感染 婴儿胆汁淤积症 胃扭转 婴儿肺炎 手法按摩

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γ-谷氨酰转肽酶在不同原因婴儿胆汁淤积症的诊断意义 被引量：3

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作者 贾倩茹(综述) 孙梅(审校) 《中国小儿急救医学》 CAS 2021年第5期420-423,共4页

婴儿胆汁淤积症是指由于肝细胞产生的胆汁异常或通过肝内或肝外胆管的胆汁流动障碍引起物质在肝脏、血液和肝外组织积累而引起的一种较常见的肝胆功能障碍性疾病。血清中的γ-谷氨酰转肽酶(gamma-glutamyl transpeptidase,GGT)在肝脏中... 婴儿胆汁淤积症是指由于肝细胞产生的胆汁异常或通过肝内或肝外胆管的胆汁流动障碍引起物质在肝脏、血液和肝外组织积累而引起的一种较常见的肝胆功能障碍性疾病。血清中的γ-谷氨酰转肽酶(gamma-glutamyl transpeptidase,GGT)在肝脏中广泛分布于肝细胞的毛细胆管一侧和整个胆管系统,因此当肝内合成亢进或胆汁排出受阻时,血清中GGT一般会增高。本文就不同原因导致的婴儿胆汁淤积症中GGT的改变及其对于鉴别诊断意义作一综述,为临床提供参考。 展开更多

关键词 婴儿胆汁淤积症 Γ-谷氨酰转肽酶 胆道闭锁 ALAGILLE综合征

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梅毒感染致婴儿胆汁淤积症50例临床分析 被引量：2

5

作者 孟德权 孙梅 《国际儿科学杂志》 2018年第9期734-737,共4页

目的 结合梅毒感染合并婴儿胆汁淤积症患儿的临床资料,探讨其典型表现及治疗效果,为其临床诊断和改进治疗方案提供客观依据.方法 收集整理来自中国医科大学附属盛京医院儿科病房2010年1月至2014年12月诊断为梅毒感染合并婴儿胆汁淤积症... 目的 结合梅毒感染合并婴儿胆汁淤积症患儿的临床资料,探讨其典型表现及治疗效果,为其临床诊断和改进治疗方案提供客观依据.方法 收集整理来自中国医科大学附属盛京医院儿科病房2010年1月至2014年12月诊断为梅毒感染合并婴儿胆汁淤积症的患儿50例.对患儿一般资料、临床表现、化验指标及影像学检查结果等进行分析.结果 先天性梅毒感染引起新生儿胆汁淤积症的病例中,体重小于2 500 g的患儿占50%.梅毒感染引起婴儿胆汁淤积症患儿临床表现多样,其中表现为手足及全身脱屑占64%,发热占36%,红斑或红疹占28%,疱疹或脓疱疮占8%,皮肤破溃占10%,深色尿占12%,陶土便占4%,X线表现为干骺端条带样透亮带、呈锯齿样改变占10%,骨膜增厚占10%,肝大占48%.治疗前与治疗后的总胆红素差异有统计学意义(P<0.05),提示患儿治疗后的总胆红素较治疗前明显下降.结论 先天性梅毒作为婴儿胆汁淤积症病因中的一种特殊类型,由于其累及多个脏器,尤其是骨骼改变,严重影响患儿预后.住院治疗期间予患儿驱梅、保肝、利胆、口服中药退黄及调节肠道菌群药物联合治疗后,胆汁淤积可得到明显好转,且黄疸消退时间与住院天数成正比. 展开更多

关键词 梅毒感染 婴儿胆汁淤积症 临床表现

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门冬氨酸鸟氨酸颗粒辅助治疗婴儿胆汁淤积肝病疗效 被引量：1

6

作者 吴俊峰 胡海燕 蒋福亮 《中外医疗》 2022年第13期14-18,共5页

目的 观察门冬氨酸鸟氨酸颗粒辅助治疗胆汁淤积性肝病婴儿的疗效。方法 2015年1月—2019年2月泉州市儿童医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿共386例。随机分为对照组193例,给予常规保肝、利胆治疗。治疗组193例除了常规治疗外,还使用门冬氨... 目的 观察门冬氨酸鸟氨酸颗粒辅助治疗胆汁淤积性肝病婴儿的疗效。方法 2015年1月—2019年2月泉州市儿童医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿共386例。随机分为对照组193例,给予常规保肝、利胆治疗。治疗组193例除了常规治疗外,还使用门冬氨酸鸟氨酸颗粒,口服2周。对比两组患儿的疗效及不良反应。结果治疗后,治疗组TB(145.37±17.84)μmol/L、DB(87.14±12.64)μmol/L、TBA(54.18±10.62)μmol/L、ALT(57.16±9.67)U/L、AST(48.15±7.39)U/L明显低于对照组(158.95±19.17)、(93.12±15.82)、(67.15±12.69)μmol/L、(72.54±9.16)U/L、(60.14±8.17)U/L,差异有统计学意义(t=7.204、4.103、10.889、16.041、15.120,P<0.05);治疗组不良反应发生率为9.3%,对照组为8.8%,两组比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.031,P>0.05)。结论 门冬氨酸鸟氨酸颗粒辅助治疗婴儿胆汁淤积性肝病降低丙氨酸氨基转移酶及天冬氨酸氨基转移酶效果显著,不良反应低。 展开更多

关键词 门冬氨酸鸟氨酸颗粒 婴儿胆汁淤积症 肝功能 毒性和不良反应

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优思弗辅助阿拓莫兰治疗婴儿胆汁淤积症的效果 被引量：1

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作者 刘晖 徐岳 吴薇 《西北药学杂志》 CAS 2021年第1期126-130,共5页

目的分析优思弗辅助阿拓莫兰对婴儿胆汁淤积症(IC)临床症状与肝功能的改善效果以及毒性和不良反应发生情况的影响。方法选取78例IC婴儿,按照入院ID采用随机数字表法均分为对照组和观察组,每组39例。除了针对原发病的治疗外,对照组给予... 目的分析优思弗辅助阿拓莫兰对婴儿胆汁淤积症(IC)临床症状与肝功能的改善效果以及毒性和不良反应发生情况的影响。方法选取78例IC婴儿,按照入院ID采用随机数字表法均分为对照组和观察组,每组39例。除了针对原发病的治疗外,对照组给予优思弗和门冬氨酸钾镁治疗,观察组给予优思弗辅助阿拓莫兰治疗,疗程为14 d。分析2组患儿在治疗过程中的临床症状评分、临床治疗效果、肝功能指标[谷丙转氨酶(ALT)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、总胆汁酸(TBA)、γ-谷氨酰转移酶(γ-GGT)、谷草转氨酶(AST)和碱性磷酸酶(ALP)]、肝纤4项[透明质酸(HA)、层黏连蛋白(LN)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)及Ⅳ型胶原(cⅣ)]水平以及毒性和不良反应发生情况。结果治疗14 d后,观察组患儿的临床总有效率(89.74%)明显高于对照组(71.79%),P<0.05。治疗前,2组患儿的各项临床症状评分、肝功指标比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗14 d后,2组患儿的各项临床症状评分均明显降低(P<0.05),且观察组的各项临床症状评分均明显低于对照组(P<0.05)。治疗7,14 d后,2组患儿的肝功指标ALT、ALP、AST、TBIL、DBIL、TBA和r-GGT水平均明显降低,且观察组的以上各项肝功指标水平均明显低于对照组(P<0.05)。治疗14 d后,2组患儿的LN水平比较差异无统计学意义(P>0.05);2组患儿的HA、PCⅢ及cⅣ水平均明显降低,且观察组的HA、PCⅢ和cⅣ水平低于对照组(P<0.05)。观察组患儿的毒性和不良反应发生率为12.82%,明显低于对照组的33.33%(P<0.05)。结论优思弗辅助阿拓莫兰治疗IC患儿的临床效果明显,可有效恢复肝功能,改善临床症状,且毒性和不良反应低。 展开更多

关键词 阿拓莫兰 优思弗 婴儿胆汁淤积症 肝功能 毒性和不良反应

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梅毒感染致婴儿胆汁淤积症的诊治进展 被引量：1

8

作者 孟德权 孙梅 《国际儿科学杂志》 2016年第7期569-572,580,共5页

近年来，随着成人梅毒感染率的增加，有研究提示在婴儿胆汁淤积症患儿的病因分析中，梅毒感染约占1．45％，梅毒感染作为引起婴儿胆汁淤积症的病因之一，常造成多脏器、多系统的损害。累及肝脏时，多表现为婴儿胆汁淤积症，既可表现为... 近年来，随着成人梅毒感染率的增加，有研究提示在婴儿胆汁淤积症患儿的病因分析中，梅毒感染约占1．45％，梅毒感染作为引起婴儿胆汁淤积症的病因之一，常造成多脏器、多系统的损害。累及肝脏时，多表现为婴儿胆汁淤积症，既可表现为黄疸、皮肤瘙痒、深色尿、陶土便等胆汁淤积症的症状，还可同时合并皮肤黏膜梅毒、骨梅毒、神经系统梅毒等表现。其治疗既包括早期、系统、足量的驱梅治疗，同时还需针对胆汁淤积症进行利胆、退黄、护肝、营养等治疗。该文对梅毒感染所致婴儿胆汁淤积症的病因、临床表现、诊断、治疗以及预防予以综述。 展开更多

关键词 梅毒感染 婴儿胆汁淤积症

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熊去氧胆酸联合蔼儿舒治疗胆汁淤积症的效果分析 被引量：1

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作者 温冬香 吉明明 胡芳玉 《中国医学创新》 CAS 2021年第11期121-124,共4页

目的:对熊去氧胆酸联合乳蛋白深度水解配方粉(蔼儿舒)治疗胆汁淤积症的临床效果进行探究,尽最大努力完善该患儿治疗方案。方法:回顾性分析2014年6月-2019年12月本院儿科80例胆汁淤积症患儿的资料。根据治疗方法分为对照组40例和观察组40... 目的:对熊去氧胆酸联合乳蛋白深度水解配方粉(蔼儿舒)治疗胆汁淤积症的临床效果进行探究,尽最大努力完善该患儿治疗方案。方法:回顾性分析2014年6月-2019年12月本院儿科80例胆汁淤积症患儿的资料。根据治疗方法分为对照组40例和观察组40例,对照组采用熊去氧胆酸治疗,观察组采用熊去氧胆酸联合蔼儿舒治疗。比较两组的治疗效果、肝功能情况及用药安全性。结果:治疗后,观察组治疗总有效率为95.0%,与对照组的92.5%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前,两组患儿的TBIL、DBIL、AST、ALT比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组患儿的TBIL、DBIL、AST、ALT均低于治疗前,且观察组均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。用药期间,观察组不良反应发生率虽低于对照组,但两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在常规治疗基础上对婴儿胆汁淤积症辅以熊去氧胆酸联合蔼儿舒治疗方案,疗效确切,有助于患儿肝功能的恢复,不增加不良反应,便于保障患儿临床治疗安全,值得优选。 展开更多

关键词 儿科 婴儿胆汁淤积症 熊去氧胆酸 乳蛋白深度水解配方粉

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熊去氧胆酸治疗婴儿胆汁淤积症疗效观察 被引量：1

10

作者 钟琼 《国际医药卫生导报》 2017年第15期2435-2436,共2页

目的观察熊去氧胆酸（UDCA）口服治疗婴儿胆汁淤积症的临床疗效。方法将72例1～6月婴儿胆汁淤积症患儿随机分为观察组和对照组，各36例。两组都进行常规护肝治疗，观察组在常规护肝治疗基础上增加熊去氧胆酸口服，对两组治疗前后症状体... 目的观察熊去氧胆酸（UDCA）口服治疗婴儿胆汁淤积症的临床疗效。方法将72例1～6月婴儿胆汁淤积症患儿随机分为观察组和对照组，各36例。两组都进行常规护肝治疗，观察组在常规护肝治疗基础上增加熊去氧胆酸口服，对两组治疗前后症状体征和肝生化指标的改善程度进行比较，并对延长服药时间疗效的变化进行观察。结果观察组服药1周总有效率为58．33％，对照组总有效率为38．89％，两组疗效比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；服药2周观察组总有效率为86．11％，对照组总有效率为52．78％，治疗后两组疗效比较，差异有统计学意义（P〈0．01），观察期间两组未见明显不良反应。结论熊去氧胆酸口服治疗婴儿胆汁淤积症疗效好，副作用少，可以在临床上推广使用。 展开更多

关键词 熊去氧胆酸 婴儿胆汁淤积症 疗效

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甲胎蛋白检测在婴儿胆汁淤积症诊断中的意义评价

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作者 廖加鑫 吴曼鹏 苏丽珊 《延安大学学报（医学科学版）》 2016年第1期55-56,共2页

目的探究在婴儿胆汁淤积症诊断以及预后评价中对婴儿甲胎蛋白水平进行检测的意义。方法将汕头市第二人民医院收治的50例胆道闭锁的患者定义为对照组,将50例肝内胆汁淤积症患者定义为实验组。在治疗前后对婴儿体内的甲胎蛋白水平进行检... 目的探究在婴儿胆汁淤积症诊断以及预后评价中对婴儿甲胎蛋白水平进行检测的意义。方法将汕头市第二人民医院收治的50例胆道闭锁的患者定义为对照组,将50例肝内胆汁淤积症患者定义为实验组。在治疗前后对婴儿体内的甲胎蛋白水平进行检测并且对比。结果实验组患者的甲胎蛋白水平高于对照组,差异显著。组内比较甲胎蛋白水平和预后的关系发现:体内AFP>10000μg/L的患者预后均比较差。结论胆道闭锁和肝内胆汁淤积症患者体内的甲胎蛋白水平均有升高,后者更加明显,体内甲胎蛋白水平和预后呈现负相关,临床上可以根据甲胎蛋白水平评估婴儿胆汁淤积症的预后。 展开更多

关键词 甲胎蛋白 婴儿胆汁淤积症 胆道闭锁

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腹腔镜辅助治疗婴儿胆汁淤积症的临床路径探讨

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作者 邓洪辉 廖桂榕 蓝吉斌 《中国医药指南》 2013年第16期158-159,共2页

目的探讨腹腔镜辅助治疗婴儿胆汁淤积症的临床路径,以便指导临床诊疗工作。方法婴儿胆汁淤积症患者20例,男性12例,女性8例,年龄52~123d,平均71d,术前经内科保守治疗2周无效,在腹腔镜下行腹腔探查,腹腔镜胆道造影,术中、术后胆管冲洗治... 目的探讨腹腔镜辅助治疗婴儿胆汁淤积症的临床路径,以便指导临床诊疗工作。方法婴儿胆汁淤积症患者20例,男性12例,女性8例,年龄52~123d,平均71d,术前经内科保守治疗2周无效,在腹腔镜下行腹腔探查,腹腔镜胆道造影,术中、术后胆管冲洗治疗。结果 20例患儿均经腹腔镜下胆道造影明确诊断,术中出血少,无手术并发症,无死亡病例,2例患儿术后出现胆道感染,经抗生素治疗后好转。其中3例患儿术后1月黄疸消退,其余病例均术后2周内黄疸消退,肝功能恢复。结论腹腔镜探查,腹腔镜胆道造影,胆管冲洗术是治疗婴儿胆汁淤积症的新临床路径,具有创伤小,手术操作简单,手术并发症少,成功率高等特点。 展开更多

关键词 腹腔镜 婴儿胆汁淤积症 临床路径

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SLC25A13基因突变与婴儿胆汁淤积症遗传代谢病的关系

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作者 白丹 《肝脏》 2020年第1期50-53,共4页

目的探讨SLC25A13基因突变与婴儿胆汁淤积症遗传代谢病的关系。方法随机选取2016年8月至2018年8月四川省妇幼保健院婴儿胆汁淤积症患儿126例,将这些患儿作为研究组,另随机选取同期我院年龄段相同、具有正常肝功能、无肝炎家族史的正常婴... 目的探讨SLC25A13基因突变与婴儿胆汁淤积症遗传代谢病的关系。方法随机选取2016年8月至2018年8月四川省妇幼保健院婴儿胆汁淤积症患儿126例,将这些患儿作为研究组,另随机选取同期我院年龄段相同、具有正常肝功能、无肝炎家族史的正常婴儿100例作为对照组,分析其血串联质谱分、尿气相色谱质谱有机酸,提取基因组DNA,扩增SLC25A13基因,进行PCR-SSCP,测序分析Citrin缺陷病基因,然后分析5例疑似为新生儿肝内胆汁淤积症患儿的肝功能、5例考虑为Citrin缺陷病患儿血串联质谱、尿气相质谱。结果5例疑似为新生儿肝内胆汁淤积症患儿的甲硫氨酸、瓜氨酸、苏氨酸、C14-1、C16-1、苯乳酸-2、4-羟基苯乳酸均升高,1、3、4、5患儿的酪氨酸、C18-1、4-羟基苯丙酮酸均升高,1、2、3、5患儿的4-羟基苯乙酸-2均升高。SSCP筛查其余婴儿的7个外显子PCR产物,7个外显子均无异常条带,测序均无相关的12种常见突变。结论SLC25A13基因突变与婴儿胆汁淤积症遗传代谢病无显著关系。 展开更多

关键词 SLC25A13基因突变 婴儿胆汁淤积症 遗传代谢病

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希特林蛋白(Citrin)缺陷病研究进展 被引量：7

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作者 谢莉 蔡稔 《中国优生与遗传杂志》 2018年第8期7-8,48,共3页

希特林蛋白(Citrin)缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾病。本病主要有两种表型,成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)和Citrin缺陷导... 希特林蛋白(Citrin)缺陷病是由于SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白缺乏或功能缺陷,造成机体生化代谢紊乱,进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾病。本病主要有两种表型,成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)和Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。随着串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用,以及对致病基因SLC25A13的变异分析,通过CTLN 2和NICCD的临床表现特点和特异性的生化学改变的研究,从不同角度提供了Citrin缺陷病的诊断线索,发现了更多的CTLN2和NICCD患者。 展开更多

关键词 CITRIN缺陷病 瓜氨酸血症2型 婴儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13

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婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因分析 被引量：6

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作者 王美娟 钟雪梅 +4 位作者 马昕 宁慧娟 朱丹 宫幼喆 金萌 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期91-97,共7页

目的分析婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料及基因变异特点。方法收集2017年6月至2019年6月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测序技术进行基因检... 目的分析婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料及基因变异特点。方法收集2017年6月至2019年6月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测序技术进行基因检测,并进行Sanger验证。结果共纳入40例患儿,13例(32%)患儿发现致病基因,包括3例SLC25A13基因突变导致的希特林蛋白缺乏症,3例JAG1基因突变导致的Alagille综合征,3例ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症2型,1例HSD3B7基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍1型,1例AKR1D1基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍2型,1例NPC1基因突变导致的尼曼匹克病,1例CFTR基因突变导致的囊性纤维化。结论婴儿肝内胆汁淤积症病因繁多,高通量测序技术对临床疑似遗传代谢病的肝内胆汁淤积症患儿的诊断有重要价值。 展开更多

关键词 婴儿肝内胆汁淤积症 基因 高通量测序技术 儿童

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Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症43例护理体会 被引量：5

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作者 刘琴 姜涛 陈立华 《当代护士（上旬刊）》 2016年第6期75-76,共2页

目的总结Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症的护理。方法对43例Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患者的临床资料进行分析,护理重点为病情观察、饮食护理及针对性健康宣教。结果 43例患儿中,2例合并肝硬化,其他患儿治疗2月各项指标恢复... 目的总结Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症的护理。方法对43例Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患者的临床资料进行分析,护理重点为病情观察、饮食护理及针对性健康宣教。结果 43例患儿中,2例合并肝硬化,其他患儿治疗2月各项指标恢复正常。结论对Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患儿给予精心护理可减少并发症的发生。 展开更多

关键词 CITRIN缺陷 婴儿肝内胆汁淤积症 护理

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Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症的临床和基因变异分析

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作者 葛丽丽 陈重芬 +4 位作者 刘磊 郑璇 张小慢 张耀东 梅世月 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期1081-1086,共6页

目的探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表型和基因变异情况, 为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法以2019年2月至2021年3月期间在郑州大学附属儿童医院就诊的11例胆汁淤积症患儿作为研究对象, 应用高通量测序... 目的探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表型和基因变异情况, 为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法以2019年2月至2021年3月期间在郑州大学附属儿童医院就诊的11例胆汁淤积症患儿作为研究对象, 应用高通量测序技术检测11例患儿的基因变异情况, 100名正常人作为对照。利用Sanger测序和QPCR技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果 11例NICCD患儿均有不同程度的黄疸和肝损害症状, 合并凝血功能障碍和贫血(n = 7), 心脏畸形(n = 2), 心肌酶高(n = 4), 高酯血症(n = 1), 高钾血症(n = 1),迁延性腹泻(n = 3), 发育迟滞(n = 1)。11例患儿共检测到10种不同类型的SLC25A13基因突变, 包括3种移码突变, 2种剪切改变, 2种错义突变, 1种内含子插入, 1种无义突变, 1种杂合缺失。经查阅迄今文献和数据库, c.1878delG(p.I627Sfs*73), exon11缺失尚未见报道。结论 NICCD临床特征无特异性, 基因检测有助于该病的早期精准诊断, 为临床治疗和家系成员的遗传咨询提供重要依据。新变异位点的检出丰富了SLC25A13基因变异谱。 展开更多

关键词 胆汁淤积 婴儿肝内胆汁淤积症 CITRIN缺陷 SLC25A13基因

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16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因变异分析 被引量：1

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作者 刘文雯 马昕 +2 位作者 王美娟 宁慧娟 钟雪梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期139-142,共4页

目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获,对变异位点进... 目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获,对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。结果在16例NICCD患儿中,共发现致病变异15种,其中6种既往未见报道,包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762 T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。结论通过高通量测序发现6种新变异,丰富了SLC25A13基因的变异谱,为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多

关键词 Citrin蛋白缺陷 婴儿肝内胆汁淤积症 高通量基因测序 SLC25A13基因

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